Creutzfeldt-Jakobova choroba

Co je Creutzfeldt-Jakobova choroba?

Creutzfeldt-Jakobova choroba je degenerativní porucha mozku, která vede k demenci a nakonec ke smrti. Příznaky Creutzfeldt-Jakobovy choroby (CJD) se mohou podobat příznakům jiných mozkových poruch podobných demenci, jako je Alzheimerova choroba. Creutzfeldt-Jakobova choroba však obvykle postupuje mnohem rychleji.

CJD upoutala pozornost veřejnosti v 90. letech, kdy se u některých lidí ve Velké Británii vyvinula forma onemocnění – varianta CJD (vCJD) – po konzumaci masa z nemocného skotu. „Klasická“ Creutzfeldt-Jakobova choroba však nebyla spojena s kontaminovaným hovězím masem.

Přestože je CJD vážná, je vzácná a vCJD je nejméně běžná forma. Celosvětově se odhaduje jeden případ CJD diagnostikovaný na milion lidí každý rok, nejčastěji u starších dospělých.

Příznaky Creutzfeldt-Jakobovy choroby

Creutzfeldt-Jakobova choroba je poznamenána rychlým mentálním zhoršením, obvykle během několika měsíců. Počáteční příznaky obvykle zahrnují:

Změny osobnosti
Úzkost
Deprese
Ztráta paměti
Zhoršené myšlení
Rozmazané vidění nebo slepota
Nespavost
Obtížnost mluvení
Obtížné polykání
Náhlé, trhané pohyby

Jak nemoc postupuje, duševní příznaky se zhoršují. Většina lidí nakonec upadne do kómatu. Srdeční selhání, respirační selhání, zápal plic nebo jiné infekce jsou obvykle příčinou smrti. Smrt obvykle nastane do jednoho roku.

U lidí se vzácnějším vCJD mohou být psychiatrické příznaky na počátku výraznější, demence – ztráta schopnosti myslet, uvažovat a pamatovat – se projeví později v nemoci. Kromě toho tato varianta postihuje lidi v mladším věku než klasická CJD a zdá se, že má o něco delší trvání – 12 až 14 měsíců.

Příčiny Creutzfeldt-Jakobovy choroby

Creutzfeldt-Jakobova choroba a její varianty patří do široké skupiny lidských a zvířecích chorob známých jako přenosné spongiformní encefalopatie (TSE). Název je odvozen od houbovitých otvorů viditelných pod mikroskopem, které se vyvíjejí v postižené mozkové tkáni.

Příčinou Creutzfeldt-Jakobovy choroby a dalších TSE se jeví být abnormální verze druhu proteinu zvaného prion. Normálně jsou tyto proteiny neškodné. Ale když jsou deformované, stávají se infekčními a mohou poškodit normální biologické procesy.

Jak se přenáší CJD

Riziko CJD je nízké. Nemoc nelze přenést kašlem nebo kýcháním, dotykem nebo sexuálním kontaktem. Tři způsoby, jak se vyvíjí, jsou:

Sporadicky. U většiny lidí s klasickou CJD se onemocnění vyvine bez zjevného důvodu. Tento typ, který se nazývá spontánní CJD nebo sporadická CJD, představuje většinu případů.
Dědičností. Méně než 15 procent lidí s CJD má rodinnou anamnézu onemocnění nebo má pozitivní test na genetickou mutaci spojenou s CJD. Tento typ se označuje jako familiární CJD.
Kontaminací. U malého počtu lidí se CJD vyvinulo po vystavení infikované lidské tkáni během lékařského zákroku, například při transplantaci rohovky nebo kůže. Protože standardní metody sterilizace neničí abnormální priony, vyvinulo se u několika lidí CJD poté, co podstoupili operaci mozku kontaminovanými nástroji.

Případy CJD související s lékařskými procedurami se označují jako iatrogenní CJD. Varianta CJD je primárně spojena s konzumací hovězího masa infikovaného nemocí šílených krav (bovinní spongiformní encefalopatie nebo BSE).

**Jak se priony skládají**. Priony jsou bílkoviny, které se přirozeně vyskytují v mozcích zvířat a lidí. Normálně jsou tyto bílkoviny neškodné, ale když jsou deformované, mohou způsobit devastující onemocnění, jako je BSE onemocnění u skotu a Creutzfeldt-Jakobova choroba u lidí.

Rizikové faktory

Většina případů Creutzfeldt-Jakobovy choroby se vyskytuje z neznámých důvodů a nelze identifikovat žádné rizikové faktory. Zdá se však, že s různými druhy CJD souvisí několik faktorů.

Stáří. Sporadická CJD má tendenci se vyvíjet později v životě, obvykle kolem 60 let. Nástup familiární CJD se vyskytuje o něco dříve a vCJD zasáhla lidi v mnohem mladším věku, obvykle v jejich pozdních 20. letech.
Genetika. Lidé s familiární CJD mají genetickou mutaci, která způsobuje onemocnění. Toto onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že k rozvoji onemocnění musíte zdědit pouze jednu kopii mutovaného genu od kteréhokoli z rodičů. Pokud máte mutaci, šance na její předání vašim dětem je 50 procent.

Genetická analýza u lidí s iatrogenními a vCJD naznačuje, že zdědění identických kopií určitých variant prionového genu může zvýšit vaše riziko vzniku CJD, pokud jste vystaveni kontaminované tkáni.
Vystavení kontaminované tkáni. Lidé, kteří dostávali lidský růstový hormon odvozený z lidských hypofýz nebo kteří měli štěpy tkáně pokrývající mozek (dura mater), mohou být vystaveni riziku iatrogenní CJD.

Je obtížné určit riziko nákazy vCJD konzumací kontaminovaného hovězího masa. Obecně platí, že pokud země účinně provádějí opatření v oblasti veřejného zdraví, riziko prakticky neexistuje.

**Autosomálně dominantní vzor dědičnosti**. U autosomálně dominantní poruchy je mutovaný gen dominantním genem umístěným na jednom z nesexových chromozomů (autosomů). K ovlivnění tímto typem poruchy potřebujete pouze jeden mutovaný gen. Osoba s autozomálně dominantní poruchou – v tomto případě otec – má 50% šanci mít postižené dítě s jedním mutovaným genem (dominantní gen) a 50% šanci mít neovlivněné dítě se dvěma normálními geny (recesivní geny) ).

Komplikace Creutzfeldt-Jakobovy choroby

Stejně jako u jiných příčin demence, Creutzfeldt-Jakobova choroba hluboce ovlivňuje mozek i tělo, ačkoli CJD a její varianty obvykle postupují mnohem rychleji. Lidé s CJD se obvykle stáhnou z přátel a rodiny a nakonec ztratí schopnost je rozpoznávat nebo se k nim vztahovat. Také ztrácejí schopnost pečovat o sebe a mnozí nakonec upadnou do kómatu. Toto onemocnění je nakonec smrtelné.

Prevence Creutzfeldt-Jakobovy choroby

Neexistuje způsob, jak zabránit sporadické CJD. Pokud máte rodinnou anamnézu neurologických onemocnění, může vám prospět rozhovor s poradcem pro genetiku, který vám pomůže vyřešit rizika spojená s vaší situací.

Prevence iatrogenní CJD

Nemocnice a další zdravotnické instituce dodržují explicitní zásady prevence iatrogenní CJD. Mezi tato opatření patří:

Výhradní použití syntetického lidského růstového hormonu, spíše než druhu získaného z lidských hypofýz
Zničení chirurgických nástrojů používaných v mozku nebo nervové tkáni osoby se známým nebo podezřelým CJD
Sady na jedno použití pro páteřní ventily (lumbální punkce)

Aby byla zajištěna bezpečnost prokrvení, lidé s rizikem expozice CJD nebo vCJD nejsou způsobilí k darování krve.

Prevence vCJD

Riziko uzavření smlouvy s vCJD je extrémně nízké. Po celém světě bylo hlášeno velmi malé množství případů vCJD.

Regulace potenciálních zdrojů vCJD

Většina zemí podnikla kroky k zabránění vstupu tkáně infikované BSE do potravin, včetně:

Přísná omezení dovozu skotu ze zemí, kde je BSE běžná
Omezení týkající se krmiv pro zvířata
Přísné postupy pro zacházení s nemocnými zvířaty
Metody dozoru a testování pro sledování zdraví skotu
Omezení, z nichž lze části skotu zpracovat na jídlo

Diagnóza

Pouze biopsie mozku nebo vyšetření mozkové tkáně po smrti (pitva) mohou potvrdit přítomnost Creutzfeldt-Jakobovy choroby. Lékaři však často mohou stanovit přesnou diagnózu na základě vaší lékařské a osobní anamnézy, neurologické zkoušky a určitých diagnostických testů.

Zkouška pravděpodobně odhalí charakteristické příznaky, jako jsou záškuby svalů a křeče, abnormální reflexy a problémy s koordinací. Lidé s CJD mohou mít také oblasti slepoty a změn ve vizuálně-prostorovém vnímání.

Lékaři navíc běžně používají tyto testy k detekci CJD:

Elektroencefalogram (EEG). Pomocí elektrod umístěných na pokožce hlavy měří tento test elektrickou aktivitu vašeho mozku. Lidé s CJD a vCJD vykazují charakteristicky neobvyklý vzorec.
MRI. Tato zobrazovací technika využívá rádiové vlny a magnetické pole k vytvoření průřezových obrazů vaší hlavy a těla. Je obzvláště užitečný při diagnostice mozkových poruch díky obrazům bílé a šedé hmoty mozku ve vysokém rozlišení.
Testy míchy. Mozková mícha obklopuje a tlumí mozek a míchu. Při testu zvaném lumbální punkce – populárně známém jako spinální kohoutek – používají lékaři jehlu k odebrání malého množství této tekutiny pro testování. Přítomnost konkrétního proteinu v míšní tekutině je často známkou CJD nebo vCJD.

Léčba Creutzfeldt-Jakobovy choroby

Pro Creutzfeldt-Jakobovu chorobu ani pro její varianty neexistuje účinná léčba. Řada léků byla testována a neukázaly výhody. Z tohoto důvodu se lékaři zaměřují na zmírnění bolesti a dalších příznaků a na co nejpříjemnější léčbu lidí s těmito chorobami.

Jdu navštívit lékaře

Když zavoláte na schůzku s lékařem, můžete být okamžitě odeslán k mozkovému specialistovi (neurologovi).

Zde je několik informací, které vám pomohou připravit se na schůzku.

Co můžeš udělat

Uveďte své příznaky včetně všech, které se mohou zdát nesouvisející s důvodem, pro který jste schůzku naplánovali.
Zapište si klíčové osobní údaje, včetně nedávných životních změn.
Seznam léků, vitamíny a doplňky, které užíváte.
Přiveďte člena rodiny nebo přítele, Pokud možno. Někdo, kdo vás doprovází, vám může pomoci vzpomenout si na něco, co jste zmeškali nebo zapomněli.
Napište si seznam otázek zeptejte se svého lékaře.

U Creutzfeldt-Jakobovy choroby patří některé základní otázky, které byste se měli zeptat svého lékaře:

Co pravděpodobně způsobuje mé příznaky?
Kromě nejpravděpodobnější příčiny, jaké jsou další možné příčiny mých příznaků?
Jaké testy potřebuji?
Jaký je nejlepší postup?
Existují nějaká omezení, která musím dodržovat?
Mám navštívit odborníka?
Mám jiné zdravotní potíže. Jak je mohu společně spravovat?
Existují brožury nebo jiný tištěný materiál, který mohu mít? Jaké weby doporučujete?

Neváhejte se zeptat na další otázky.

Na co se může váš lékař zeptat

Otázky, které váš lékař pravděpodobně položí, zahrnují:

Kdy začaly vaše příznaky?
Byly vaše příznaky trvalé nebo příležitostné?
Jak závažné jsou vaše příznaky?
Co, pokud vůbec, vypadá, že zlepšuje vaše příznaky?
Co se zdá, že zhoršuje vaše příznaky?
Měl někdo z vaší rodiny Creutzfeldt-Jakobovu chorobu?