Přehled
Klippel-Trenaunayův syndrom je vzácná porucha zjištěná při narození (vrozená) zahrnující abnormální vývoj krevních cév, měkkých tkání (jako je kůže a svaly), kostí a lymfatického systému. Mezi hlavní znaky patří červené mateřské znaménko (skvrna od portského vína), přerůstání tkání a kostí a malformace žil s lymfatickými abnormalitami nebo bez nich.
Ačkoli neexistuje žádný lék na Klippel-Trenaunayův syndrom (KTS), cílem je zvládnout příznaky a předejít komplikacím.
Příznaky Klippel-Trenaunayova syndromu
Lidé, kteří mají Klippel-Trenaunayův syndrom, mohou mít následující rysy, které se mohou pohybovat od mírných až po rozsáhlejší:
- Skvrna od portského vína. Toto růžové až červenofialové mateřské znaménko je způsobeno extra drobnými krevními cévami (kapilárami) v horní vrstvě kůže. Mateřské znaménko obvykle pokrývá část jedné nohy, ale může zahrnovat jakoukoli část kůže a s věkem může ztmavnout nebo zesvětlit.
- Malformace žil. Tyto malformace zahrnují oteklé, zkroucené žíly (křečové žíly) obvykle na povrchu nohou. Mohou se objevit hlubší abnormální žíly na pažích, nohou, břiše a pánvi. V kůži nebo pod ní může být houbovitá tkáň vyplněná malými žilkami. Venózní abnormality mohou být s věkem výraznější.
- Přerůstání kostí a měkkých tkání. Tento příznak začíná v kojeneckém věku a je obvykle omezen na jednu nohu, ale může se objevit v paži nebo vzácně v trupu nebo obličeji. Toto přerůstání kosti a tkáně vytváří větší a delší končetinu. Vzácně dochází ke splynutí prstů na rukou nebo nohou nebo k tomu, že mají prsty na rukou nebo nohou navíc.
- Abnormality lymfatického systému. Lymfatický systém – část imunitního systému, která chrání před infekcí a nemocí a transportuje lymfatickou tekutinu – může být abnormální. Mohou být přítomny extra lymfatické cévy, které nefungují správně a mohou vést k úniku a otoku.
- Jiné zdravotní stavy. Klippel-Trenaunayův syndrom může také zahrnovat šedý zákal, glaukom, dislokaci kyčle při narození a problémy se srážlivostí krve.
Kdy je potřeba navštívit lékaře?
Klippel-Trenaunayův syndrom je obvykle identifikován při narození. Musíte získat rychlou, přesnou diagnózu a vhodnou péči k léčbě příznaků a prevenci komplikací.
Příčiny Klippel-Trenaunay syndromu
Klippel-Trenaunayův syndrom je genetický stav. Tento syndrom zahrnuje genetické změny (mutace) nejčastěji v genu PIK3CA. Tyto genetické změny jsou zodpovědné za vývoj tkání v těle, což má za následek přerůstání.
Klippel-Trenaunayův syndrom se obvykle nedědí. Genové mutace se vyskytují náhodně během buněčného dělení v raném vývoji před narozením.
Rizikové faktory
Rodinná anamnéza se nezdá být rizikovým faktorem, takže je nepravděpodobné, že by rodiče jednoho dítěte s Klippel-Trenaunay syndromem měli další dítě s touto poruchou, i když jeden z rodičů má Klippel-Trenaunay syndrom.
Komplikace Klippel-Trenaunay syndromu
Komplikace Klippel-Trenaunayova syndromu mohou být důsledkem abnormálního vývoje krevních cév, měkkých tkání, kostí a lymfatického systému. Tyto komplikace mohou zahrnovat:
- Komplikace skvrn od portského vína. Některé oblasti skvrny od portského vína mohou časem zesílit a mohou tvořit puchýře (puchýře), které jsou náchylné ke krvácení a infekcím.
- Malformace žil. Křečové žíly mohou způsobit velké bolesti a kožní vředy kvůli špatné cirkulaci. Hlubší abnormální žíly mohou zvýšit riziko krevních sraženin (hluboká žilní trombóza) a způsobit život ohrožující stav nazývaný plicní embolie, pokud se uvolní a putují do plic. Venózní malformace v pánvi a břišních orgánech mohou způsobit vnitřní krvácení. V povrchových žilách se mohou vyvinout méně závažné, ale bolestivé sraženiny a záněty (povrchová tromboflebitida).
- Přerůstání kostí a měkkých tkání. Přerůstání kosti a tkáně může způsobit bolest, pocit tíhy, zvětšení končetiny a problémy s pohybem. Přerůstání, které způsobuje, že jedna noha je delší než druhá, může způsobit problémy s chůzí a může vést k problémům s kyčlemi a zády.
- Abnormality lymfatického systému. Abnormalita může způsobit nahromadění tekutiny a otok v tkáních paží nebo nohou (lymfedém), poškození kůže a kožní vředy, rozvoj malých útvarů (lymfatické cysty) ve slezině, únik lymfatické tekutiny nebo infekci spodní vrstvy kůže (celulitida).
- Chronická bolest. Bolest může být běžným problémem, který vyplývá z komplikací, jako jsou infekce, otoky nebo problémy se žilami.
Diagnóza Klippel-Trenaunay syndromu
Diagnóza Klippel-Trenaunay syndromu začíná fyzickou zkouškou. Doporučení ke specialistovi na cévní malformace je užitečné pro hodnocení a doporučení léčby. Během hodnocení váš lékař:
- Zeptejte se na svou rodinnou a zdravotní anamnézu
- Proveďte vyšetření, abyste zjistili otoky, křečové žíly a skvrny od portského vína
- Vizuálně zhodnoťte růst kostí a měkkých tkání
Několik diagnostických testů může pomoci lékaři vyhodnotit a identifikovat typ a závažnost stavu a pomoci určit léčbu. Některé testy zahrnují:
- Duplexní skenování. Tento test využívá vysokofrekvenční zvukové vlny k vytvoření detailních snímků krevních cév.
- Scanogram. Tato rentgenová technika, nazývaná také skenovací fotografie, pomáhá vidět obrazy kostí a měřit jejich délky.
- MRI a magnetická rezonanční angiografie. Tyto postupy pomáhají rozlišovat kosti, tuk, svaly a krevní cévy.
- CT vyšetření. CT sken vytváří 3D obrazy těla, které pomáhají hledat krevní sraženiny v žilách.
- Kontrastní venografie. Tento postup zahrnuje injekci barviva do žil a pořízení rentgenových snímků, které mohou odhalit abnormální žíly, blokády nebo krevní sraženiny.
Léčba Klippel-Trenaunay syndromu
Ačkoli neexistuje žádný lék na Klippel-Trenaunayův syndrom, váš lékař vám může pomoci zvládnout příznaky a předejít komplikacím.
Protože Klippel-Trenaunayův syndrom může ovlivnit mnoho systémů v těle, váš tým zdravotní péče může zahrnovat specialisty na cévní medicínu a chirurgii, kožní onemocnění (dermatologii), intervenční radiologii, ortopedickou chirurgii, fyzikální terapii a rehabilitaci a další oblasti podle potřeby.
Vy a váš lékař můžete spolupracovat, abyste určili, která z následujících léčeb je pro vás nejvhodnější. Metody léčby mohou zahrnovat:
- Kompresní terapie. Kolem postižených končetin se omotávají bandáže nebo elastické oděvy, které pomáhají předcházet otokům, problémům s křečovými žilami a kožním vředům. Tyto obvazy nebo elastické oděvy je často nutné přizpůsobit. Lze použít přerušovaná pneumatická kompresní zařízení – návleky na nohy nebo paže, které se automaticky nafukují a vyfukují v nastavených intervalech.
- Fyzikální terapie. Masáž, komprese a pohyby končetin podle potřeby mohou pomoci zmírnit lymfedém paží nebo nohou a otoky krevních cév.
- Ortopedické pomůcky. Tato zařízení mohou zahrnovat ortopedické boty nebo vložky do bot pro kompenzaci rozdílů v délce nohou.
- Epifyziodéza. Jedná se o ortopedický chirurgický výkon, který dokáže účinně zastavit délkový přerůstání dolní končetiny.
- Embolizace. Tento postup, prováděný pomocí malých katétrů umístěných do žil nebo tepen, blokuje průtok krve do určitých krevních cév.
- Laserová terapie. Tento postup lze použít k zesvětlení skvrn od portského vína a k ošetření raných váčků na kůži.
- Laserová nebo radiofrekvenční ablace žil. Tento minimálně invazivní postup se používá k uzavření abnormálních žil.
- Skleroterapie. Do žíly se vstříkne roztok, který vytvoří jizvu, která pomáhá uzavřít žílu.
- Chirurgická operace. V některých případech může být přínosné chirurgické odstranění nebo rekonstrukce postižených žil, odstranění přebytečné tkáně a korekce přerůstání kosti.
- Léky. Časné výzkumy ukazují, že lék zvaný sirolimus (Rapamune) může léčit symptomatické komplexní vaskulární malformace, ale může mít významné vedlejší účinky a je zapotřebí více studií.
Kromě toho může být nutná léčba komplikací, jako je krvácení, bolest, infekce, krevní sraženiny nebo kožní vředy.
Péče doma
Strategie, které pomáhají zvládat příznaky Klippel-Trenaunayova syndromu, zahrnují:
- Dodržujte schůzky se svým lékařem. Pravidelné schůzky mohou pomoci lékaři identifikovat a řešit problémy včas. Zeptejte se svého lékaře na rozvrh schůzek, který je pro vás vhodný.
- Pokud je to doporučeno, používejte ortopedickou obuv. Ortopedické boty nebo vložky do bot mohou zlepšit vaši fyzickou funkci.
- Dodržujte doporučení lékaře ohledně fyzické aktivity. Vhodné používání postižených končetin může pomoci zmírnit lymfedém a otoky krevních cév.
- Zvedněte postižené končetiny. Pokud je to možné, zvednutí nohy nebo jiné postižené končetiny může pomoci snížit lymfedém.
- Informujte svého lékaře o změnách. Spolupracujte se svým lékařem, abyste zvládli své příznaky a předešli komplikacím. Kontaktujte svého lékaře, pokud máte příznaky krevních sraženin nebo infekce nebo pokud pociťujete zvýšenou bolest nebo otok.
Příprava na schůzku s lékařem
Většina případů Klippel-Trenaunayova syndromu se vyskytuje při narození. Takže pokud má lékař podezření, že vaše dítě má tento syndrom, diagnostické testy a léčba pravděpodobně začnou dříve, než vaše dítě opustí nemocnici.
Lékař bude na pravidelných kontrolách hledat vývojové problémy a dá vám příležitost prodiskutovat jakékoli obavy. Musíte vzít své dítě na všechny pravidelně plánované návštěvy a každoroční schůzky.
Zde je několik informací, které vám pomohou připravit se na schůzku.
Co můžete udělat pro přípravu
Pokud se lékař domnívá, že vaše dítě vykazuje známky Klippel-Trenaunayova syndromu, mezi základní otázky patří:
- Jaké diagnostické testy budou potřeba?
- Kdy dostanu výsledky testů?
- Jací specialisté mohou být potřeba?
- Jaké zdravotní stavy související s tímto syndromem je třeba řešit právě teď?
- Jak mi pomůžete sledovat zdraví a vývoj mého dítěte?
- Můžete navrhnout vzdělávací materiály a místní podpůrné služby týkající se tohoto syndromu?
Na co se bude ptát váš lékař
Váš lékař vám položí několik otázek. Buďte připraveni odpovědět na tyto otázky, abyste si vyhradili čas na prodiskutování bodů, na které se chcete zaměřit. Lékař se může zeptat:
- Jaké příznaky má vaše dítě?
- Mělo vaše dítě nějaké procedury nebo léčby těchto příznaků?
- Mělo vaše dítě v minulosti potíže s infekcemi nebo krevními sraženinami?
- Měla jste nějaké problémy s těhotenstvím nebo narozením dítěte?
- Můžete mi říct o anamnéze vaší rodiny?
- Má vaše dítě problémy s rodinou, společenskými aktivitami nebo školou?