Přehled
Co je mikrocefalie?
Mikrocefalie je stav, kdy je hlava dítěte menší, než je průměr pro velikost a věk kojence. Dítě se buď narodí s menší hlavou (vrozené), nebo se tento stav rozvíjí s tím, jak dítě stárne (získáno). Mikrocefalie je vzácná, vyskytuje se u 2-12 dětí na 10 000 porodů.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje mikrocefalii?
Přesné příčiny mikrocefalie nejsou známy. K mikrocefalii dochází nejčastěji proto, že mozek neroste normální rychlostí. To může být způsobeno různými stavy nebo vystavením škodlivým látkám, když je dítě v děloze. Některé z těchto příčin zahrnují:
- Genetické (dědičné) poruchy, jako je Downův syndrom
- Virové infekce u matky, jako je zarděnka (německé spalničky), toxoplazmóza (infekce způsobená parazitem), cytomegalovirus (běžný virus, který může způsobit zdravotní problémy dětem v děloze) a virus Zika (virus přenášený komáry )
-
Alkoholismus nebo zneužívání drog u matky
- Těhotenská cukrovka
- Otrava rtutí nebo jinými kovy nebo jedy
- Mateřská podvýživa (matka během těhotenství nedostává dostatek jídla nebo živin)
Získaná mikrocefalie se může objevit po narození v důsledku různých poranění mozku způsobených nedostatkem kyslíku nebo infekcí.
Jaké jsou příznaky mikrocefalie?
Kromě znatelně menší hlavy jsou nejčastější příznaky mikrocefalie:
- Vysoký výkřik
- Problémy s krmením
- Problémy se sluchem a zrakem
- Křeče (záchvaty)
- Zvýšený pohyb paží a nohou (spasticita)
- Hyperaktivita (příliš aktivní)
- Vývojové opoždění nebo problémy s učením se, jak mluvit, stát a chodit
- mentální postižení (problémy s učením)
Jak dítě roste, jeho obličej stále roste, zatímco lebka ne. To způsobuje, že se u dítěte vyvine velký obličej, ustupující čelo a uvolněná, často vrásčitá pokožka hlavy. Zbytek těla je často podváhou a menší než normálně.
Některá miminka nemají žádné viditelné nebo znatelné příznaky. Některé děti, které mají mikrocefalii, se také vyvíjejí normálně.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje mikrocefalie?
Mikrocefalii lze někdy před narozením diagnostikovat prenatálním ultrazvukem. Aby bylo možné stanovit diagnózu, když je dítě ještě v děloze, měl by být ultrazvuk proveden pozdě ve druhém trimestru nebo ve třetím trimestru.
Po narození dítěte lze mikrocefalii diagnostikovat změřením obvodu hlavy dítěte (dokola) a porovnáním s běžnými velikostmi hlavy novorozenců. Lékař také provede kompletní fyzikální vyšetření a získá kompletní prenatální a porodní anamnézu dítěte. Lékař se může rodičů zeptat na vývojové milníky, jako je plazení a chůze, protože mikrocefalie je často doprovázena mentálním postižením.
Management a léčba
Jak se mikrocefalie léčí?
Mikrocefalii nelze vyléčit a trvá celý život dítěte. Lékařský tým spolupracuje s rodinou dítěte na poskytování vzdělání a vedení ke zlepšení zdraví a pohody dítěte.
Plný rozsah mikrocefalie u dítěte obvykle není zcela pochopen, dokud dítě nevyroste a nevyvine se. Léčba mikrocefalie zahrnuje:
- Častá vyšetření a testování ke sledování vývoje hlavičky, jak dítě roste.
- Léčba přetrvávajících zdravotních problémů dítěte.
- Maximalizovat své schopnosti doma i v komunitě. To může zahrnovat řeč, pracovní a fyzikální terapie.
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza (výhled) pro dítě, které má mikrocefalii?
Prognóza pro dítě, které má mikrocefalii, závisí na dalších zdravotních potížích, které dítě má. Obecně je průměrná délka života dětí s mikrocefalií snížena a vyhlídky na dosažení normální mozkové funkce jsou špatné.
