Co je nedostatek MCAD?
Nedostatek acyl-koenzymu A dehydrogenázy (MCAD) se středním řetězcem je dědičná porucha, která brání tělu odbourávat určité tuky a přeměňovat je na energii. V důsledku toho může hladina cukru v krvi nebezpečně klesnout (hypoglykémie). Nedostatek MCAD je přítomen od narození a je celoživotním stavem.
Neléčená hypoglykémie způsobená nedostatkem MCAD může vést k záchvatům, dýchacím potížím, kómatu a dalším vážným zdravotním problémům.
U nás v rámci novorozeneckého screeningu testujeme deficit MCAD při porodu. Pokud je nedostatek MCAD diagnostikován a léčen včas, lze tuto poruchu dobře zvládnout dietou a životním stylem.
Příznaky nedostatku MCAD
Známky a příznaky MCAD nedostatek se obvykle poprvé objevuje u kojenců a malých dětí. Ve vzácných případech je tato porucha diagnostikována až v dospělosti.
Příznaky a symptomy se mohou u lidí s nedostatkem MCAD lišit, ale obvykle zahrnují:
- Zvracení
- Nedostatek energie
- Nízká hladina cukru v krvi (hypoglycemia)
Hypoglykémie může být vyvolána:
- Příliš dlouhá doba bez jídla nebo půstu
- Nejíst dostatek komplexních sacharidů
- Virové infekce a další onemocnění
- Opakující se horečka
- Zvracení
- Průjem
- Cvičit
- Očkování
- Emocionální stres
Někdy se epizody hypoglykémie mohou objevit bez příznaků.
Kdy je potřeba navštívit lékaře?
U nás se nyní všechny novorozenecké screeningové programy testují na MCAD nedostatek. Pokud zaznamenáte známky a příznaky MCAD nedostatek nebo pokud máte obavy o zdraví svého dítěte, musíte kontaktovat lékaře. Po počátečním hodnocení můžete být odkázáni k lékaři vyškolenému v hodnocení a léčbě nedostatku MCAD a dalším členům zdravotnického týmu, jako je dietolog.
Jaká příčina MCAD nedostatek?
Když nemáte dostatek enzymu MCAD ve svém těle, určité tuky zvané mastné kyseliny se středně dlouhým řetězcem nemohou být rozloženy a přeměněny na energii. Tento problém má za následek hypoglykémii a nízkou energii. Také mastné kyseliny se mohou hromadit v tělesných tkáních a způsobit poškození jater a mozku.
Deficit MCAD se dědí od obou rodičů. Ačkoli oba rodiče jsou přenašeči genů – každý z nich má abnormální gen – obvykle nemají příznaky tohoto stavu. Postižené dítě zdědí dvě kopie abnormálního genu — jeden gen od každého rodiče.
Pokud zdědíte pouze jeden postižený gen, nevyvine se u vás nedostatek MCAD, ale jste přenašečem genu a můžete abnormální gen předat svým dětem. Ale u vašich dětí by se tento stav nerozvinul, pokud by také nezdědily postižený gen od svého druhého rodiče.
Komplikace nedostatku MCAD
Pokud je hypoglykémie způsobená nedostatkem MCAD ponechána neléčená, může to vést k:
- Záchvaty
- Dýchací problémy
- Problémy s játry
- Poškození mozku
- Kóma
- Nenadálá smrt
Diagnóza deficitu MCAD
MCAD nedostatek je diagnostikován novorozeneckým screeningem následovaným genetickým testováním.
- Novorozenecký screening. Provádíme screening nedostatku MCAD při narození. Pokud jsou hladiny screeningu abnormální, lze provést další testování.
- Genetické testování. Genetické testování může odhalit abnormální gen, který způsobuje nedostatek MCAD. V závislosti na typu testu se odebere vzorek krve, kůže nebo jiné tkáně a odešle se do laboratoře k analýze. Lékař může také doporučit testování členů rodiny na tento gen. Promluvte si se svým lékařem, lékařským genetikem nebo genetickým poradcem o procesu testování a o tom, co znamenají výsledky.
Epizody nízké hladiny cukru v krvi (hypoglykémie), o kterých se předpokládá, že jsou způsobeny nedostatkem MCAD, jsou hodnoceny diskusí o příznacích a symptomech, stejně jako o stravovacích návycích, po kterých obvykle následují laboratorní testy k identifikaci problémů s metabolismem a léčbě nebo prevenci komplikací.
Léčba nedostatku MCAD
Novorozenecký screening při porodu umožňuje diagnostikovat a léčit nedostatek MCAD včas, ještě předtím, než se objeví příznaky, čímž se zabrání komplikacím. Jakmile je tato porucha identifikována, lze ji zvládnout dietou a životním stylem.
Hlavním cílem léčby deficitu MCAD je zabránit vzniku problémů způsobených hypoglykémií. Kojenci s nedostatkem MCAD vyžadují časté krmení dostatečným množstvím kalorií z komplexních sacharidů, aby udrželi hladinu cukru v krvi a zabránili hypoglykémii. Děti a dospělí také vyžadují dostatečné množství komplexních sacharidů v pravidelném jídelníčku. Spolupracujte s týmem zdravotní péče, včetně dietologa, a vytvořte plán léčby přizpůsobený potřebám vašeho dítěte nebo vašim metabolickým potřebám.
Doba, která je bezpečná pro půst, se může lišit v závislosti na věku a doporučeních vašeho zdravotnického týmu. Například během prvních čtyř měsíců života nemusí být doba hladovění u kojenců delší než čtyři hodiny. Doba půstu se může postupně prodlužovat až na 12 hodin do jednoho roku věku. Děti a dospělí by neměli držet půst déle než 12 hodin.
Doporučení k prevenci hypoglykémie obecně zahrnují:
- Vyhněte se půstu delšímu, než doporučuje váš zdravotní tým
- Jezte pravidelná jídla a svačiny s dostatečným množstvím kalorií z komplexních sacharidů, jako je tmavý chléb, rýže, těstoviny a cereálie, pro energetické potřeby
- Vybírejte potraviny s vysokým obsahem komplexních sacharidů a nižším obsahem tuku
- Zvyšte kalorie konzumací extra komplexních sacharidů během nemoci, stresu nebo zvýšené aktivity
Váš zdravotnický tým může doporučit doplněk karnitinu na podporu metabolismu mastných kyselin.
Zeptejte se svého lékaře, co dělat, pokud se objeví příznaky a symptomy hypoglykémie, abyste měli nouzový plán. Strategie mohou zahrnovat:
- Užívání jednoduchých sacharidů, jako jsou tablety cukru (glucose) nebo slazené nedietní nápoje.
- Pokud nemůžete jíst nebo máte průjem nebo zvracení, vyhledejte lékařskou pomoc. Může být zapotřebí intravenózní linka pro extra glukózu a další léčba.
Životní styl a domácí prostředky
Pro pokračující péči a prevenci hypoglykemických epizod a komplikací je kritické porozumění stavu rodičů a rodiny. Tipy na prevenci zahrnují:
- Vyhněte se půstu
- Znát varovné příznaky hypoglykémie a okamžitě ji léčit
- Před další aktivitou nebo cvičením jezte komplexní sacharidy
- Zvyšte kalorie pomocí extra komplexních sacharidů během nemoci, stresu nebo zvýšené aktivity
- Vždy mějte s sebou komplexní sacharidové svačiny
- Vždy noste zdroj jednoduchých sacharidů k léčbě hypoglykémie
Pokud byl vám nebo vašemu dítěti diagnostikován nedostatek MCAD, noste lékařský náramek nebo náhrdelník nebo noste zdravotní kartu. Poskytovatelé zdravotní péče tak budou vědět o vašem stavu, a to i v případě nouze. Zeptejte se svého lékaře na informace pro zdravotníky, které můžete nosit s sebou pro případ, že by vaše dítě potřebovalo pohotovostní péči.
Zvládání a podpora
Péče o dítě nebo člena rodiny s celoživotní poruchou, jako je nedostatek MCAD, je stresující a vyčerpávající. Zvažte tyto strategie:
- Přečtěte si o této poruše. Naučte se co nejvíce o nedostatku MCAD. Pak můžete učinit nejlepší rozhodnutí a být obhájcem sebe nebo svého dítěte. Pomozte členům rodiny, pečovatelům, učitelům a přátelům pochopit tento stav, potřebnou péči a důsledky nedodržování dietních pokynů.
- Najděte si tým důvěryhodných profesionálů. Každý den budete muset dělat důležitá rozhodnutí ohledně péče. Lékařská centra se speciálními týmy vám mohou nabídnout informace o této poruše, stejně jako nutriční poradenství a podporu, a mohou vám pomoci zvládnout péči.
- Hledejte jiné rodiny. Rozhovor s lidmi, kteří se potýkají s podobnými problémy, vám může poskytnout informace a emocionální podporu. Zeptejte se svého lékaře na podpůrné skupiny ve vaší komunitě. Pokud skupina není pro vás, možná vám váš lékař může dát kontakt na rodinu, která se s touto poruchou vypořádala. Nebo můžete najít skupinovou nebo individuální podporu online.
- Požádejte o pomoc rodinu a přátele. V případě potřeby požádejte nebo přijměte pomoc od rodiny a přátel při péči o svého milovaného. Udělejte si čas na své zájmy a aktivity. Konzultace s odborníkem na duševní zdraví pomáhá s přizpůsobením a zvládáním.
