Diagnostika a léčba ataxie

Diagnóza ataxie

Pokud máte ataxii, váš lékař bude hledat léčitelnou příčinu. Kromě provedení fyzického vyšetření a neurologického vyšetření, včetně kontroly vaší paměti a koncentrace, zraku, sluchu, rovnováhy, koordinace a reflexů, může váš lékař vyžadovat laboratorní testy, včetně:

• Zobrazovací studie. CT vyšetření nebo MRI vašeho mozku může pomoci určit potenciální příčiny. MRI může někdy ukázat zmenšení mozečku a dalších mozkových struktur u lidí s ataxií. MRI může také ukázat další léčitelné nálezy, jako je krevní sraženina nebo nezhoubný nádor, které by mohly tlačit na váš mozeček.
• Lumbální punkce. Jehla se zavede do dolní části zad (bederní oblast) mezi dvě bederní kosti (obratle), aby se odebral vzorek mozkomíšního moku. Tekutina, která obklopuje a chrání váš mozek a míchu, je odeslána do laboratoře k testování.
• Genetické testování. Váš lékař může doporučit genetické testování, aby zjistil, zda máte vy nebo vaše dítě genovou mutaci, která způsobuje jeden z dědičných ataxických stavů. Genové testy jsou dostupné pro mnoho, ale ne pro všechny dědičné ataxie.

Příprava na schůzku s lékařem

Pravděpodobně začnete návštěvou svého rodinného lékaře nebo praktického lékaře. V některých případech vás lékař může odeslat k neurologovi.

Zde je několik informací, které vám pomohou připravit se na schůzku.

Co můžete udělat pro přípravu

Když si domluvíte schůzku, zeptejte se, jestli je něco, co musíte udělat předem, jako je půst před konkrétním testem. Udělejte si seznam:

• Vaše příznaky, včetně všech příznaků, které nemusí souviset s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku, a kdy začaly
• Klíčové osobní údaje, včetně dalších onemocnění, která máte, a rodinné anamnézy
• Všechny léky, vitamíny nebo doplňky, které užíváte, včetně dávek
• Otázky, které byste měli položit svému lékaři

Pokud je to možné, vezměte s sebou člena rodiny nebo přítele, který vám pomůže zapamatovat si informace, které získáte.

U ataxie patří mezi základní otázky, které byste se měli zeptat svého lékaře:

• Co pravděpodobně způsobuje mé příznaky?
• Jaké jsou další možné příčiny?
• Jaké testy potřebuji?
• Je můj stav pravděpodobně dočasný nebo chronický?
• Jaká je nejlepší akce?
• Existují zařízení, která mi mohou pomoci s koordinací?
• Mám jiné zdravotní problémy. Jak mohu společně tyto zdravotní stavy co nejlépe zvládnout?
• Jsou nějaká omezení, která musím dodržovat?
• Mám navštívit odborníka?
• Víte o studiích výzkumu ataxie, kterých bych se mohl zúčastnit?

Neváhejte se zeptat na další otázky.

Na co se vás lékař může zeptat

Váš lékař vám pravděpodobně položí tyto otázky:

• Jsou vaše příznaky trvalé nebo příležitostné?
• Jak závažné jsou vaše příznaky?
• Co se zdá, že zlepšuje vaše příznaky?
• Co zřejmě zhoršuje vaše příznaky?
• Máte členy rodiny, kteří měli tyto typy příznaků?
• Užíváte alkohol nebo drogy?
• Byli jste vystaveni toxinům?
• Měli jste nedávno virózu?

Mezitím nepijte alkohol ani neužívejte rekreační drogy, které mohou vaši ataxii zhoršit.

Léčba ataxie

Neexistuje žádná specifická léčba ataxie. V některých případech léčba základní příčiny řeší ataxii, jako je zastavení léků, které ji způsobují. V jiných případech, jako je ataxie, která je důsledkem planých neštovic nebo jiných virových infekcí, se onemocnění pravděpodobně vyřeší samo. Váš lékař může doporučit léčbu ke zvládnutí příznaků, jako je deprese, ztuhlost, třes, únava nebo závratě, nebo navrhnout adaptivní zařízení nebo terapie, které vám pomohou s vaší ataxií.

Adaptivní zařízení

Ataxie způsobená zdravotními stavy, jako je roztroušená skleróza nebo dětská mozková obrna, nemusí být léčitelná. V takovém případě může být váš lékař schopen doporučit adaptivní zařízení. Mezi adaptivní zařízení patří:

• Turistické hole nebo chodítka na chůzi
• Upravené nádobí k jídlu
• Komunikační pomůcky pro mluvení

Terapie

Můžete mít prospěch z určitých terapií, včetně:

• Fyzikální terapie, která pomůže vaší koordinaci a zlepší vaši mobilitu
• Pracovní terapie, která vám pomůže s každodenními životními úkoly, jako je krmení
• Logopedie pro zlepšení řeči a podporu polykání

Výzkum ukázal, že transkraniální magnetická stimulace může pomoci zlepšit chůzi a kontrolu držení těla u lidí s ataxií, ale je zapotřebí více výzkumu. Některé studie ukázaly, že aerobní cvičení může být také prospěšné pro některé lidi s idiopatickými ataxickými syndromy.

Zvládání a podpora

Výzvy, kterým čelíte, když žijete s ataxií nebo máte dítě s tímto onemocněním, mohou způsobit, že se budete cítit sami nebo vést k depresi a úzkosti. Mohlo by vám pomoci mluvit s poradcem nebo terapeutem. Nebo můžete najít povzbuzení a pochopení v podpůrné skupině, ať už pro ataxii nebo pro váš základní stav, jako je rakovina nebo roztroušená skleróza.

Podpůrné skupiny mohou být dobrým zdrojem informací. Členové skupiny často vědí o nejnovějších léčebných metodách a mají tendenci sdílet své vlastní zkušenosti. Pokud máte zájem, lékař vám může doporučit skupinu ve vaší oblasti.