Hemofilie: příčiny, příznaky a léčba

Přehled

Hemofilie (anglicky: hemophilia) je vzácná porucha, při které se vaše krev normálně nesráží, protože postrádá dostatek proteinů srážejících krev (faktory srážení). Pokud máte hemofilii, po zranění budete krvácet déle než normální člověk.

Malé škrty obvykle nejsou velkým problémem. Pokud máte závažný nedostatek proteinu srážecího faktoru, větším problémem je hluboké krvácení uvnitř těla, zejména v kolenou, kotnících a loktech. Že vnitřní krvácení může poškodit vaše orgány a tkáně a může být život ohrožující.

Hemofilie je genetická porucha. Léčba zahrnuje pravidelnou výměnu specifického srážecího faktoru, který je snížen.

Příznaky hemofilie

Známky a příznaky hemofilie se liší v závislosti na úrovni faktorů srážení. Pokud je vaše hladina srážecího faktoru mírně snížena, můžete krvácet až po operaci nebo traumatu. Pokud je váš nedostatek závažný, může dojít ke spontánnímu krvácení.

Známky a příznaky spontánního krvácení zahrnují:

• Nevysvětlené a nadměrné krvácení způsobené řeznými ranami nebo úrazy nebo po chirurgickém zákroku nebo zubní práci
• Mnoho velkých nebo hlubokých modřin
• Neobvyklé krvácení po očkování
• Bolest, otoky nebo napětí v kloubech
• Krev v moči nebo stolici
• Krvácení z nosu bez známé příčiny
• U kojenců nevysvětlitelná podrážděnost

Krvácení do mozku

Jednoduchý náraz na hlavu může způsobit krvácení do mozku u některých lidí s těžkou hemofilií. K tomuto problému dochází zřídka, ale je to jedna z nejzávažnějších komplikací, které mohou nastat. Příznaky a příznaky zahrnují:

• Bolestivá, prodloužená bolest hlavy
• Opakované zvracení
• Ospalost nebo letargie
• Dvojité vidění
• Náhlá slabost nebo neobratnost
• Křeče nebo záchvaty

Příčiny hemofilie

Kdy potřebujete navštívit lékaře?

Pokud vy nebo vaše dítě máte následující problémy, musíte vyhledat pohotovostní péči:

• S příznaky nebo příznaky krvácení do mozku
• Krvácení se nezastaví zraněním
• S oteklými klouby, které jsou horké na dotek a bolestivé ohýbání

Pokud máte v rodinné anamnéze hemofilii, měli byste před založením rodiny podstoupit genetické vyšetření, abyste zjistili, zda jste přenašečem této nemoci.

Když krvácíte, vaše tělo normálně spojuje krvinky dohromady a vytváří sraženinu, která zastaví krvácení. Proces srážení krve je prováděn určitými částicemi krve. K hemofilii dochází, když máte nedostatek jednoho z těchto faktorů srážení.

Existuje několik typů hemofilie a většina forem hemofilie je dědičná. Přibližně 30% lidí s hemofilií však tuto rodinnou anamnézu nemá. U těchto lidí dochází k neočekávané změně v jednom z genů spojených s hemofilií.

Získaná hemofilie (acquired hemophilia) je vzácný typ hemofilie. Získaná hemofilie nastává, když imunitní systém člověka napadá faktory srážení v krvi. Získaná hemofilie může být spojena s:

• Těhotenství
• Autoimunitní podmínky
• Rakovina
• Roztroušená skleróza

Genetická hemofilie

U nejběžnějších typů hemofilie je vadný gen lokalizován na chromozomu X. Každý má dva pohlavní chromozomy, jeden od matky a jeden od otce. Žena dědí chromozom X po matce a chromozom X po otci. Muž zdědí chromozom X po matce a chromozom Y po otci.

To znamená, že hemofilie se téměř vždy vyskytuje u chlapců a je přenášena z matky na syna jedním z mateřských genů. Většina žen s defektním genem prostě je genetický přenašečů a nevykazují žádné příznaky hemofilie. Ale někteří lidé, kteří jsou genetický u nosičů se mohou objevit příznaky krvácení, pokud jsou jejich faktory srážlivosti mírně sníženy.

Rizikové faktory

Největší rizikový faktor pro hemofilii je mít rodinné příslušníky, kteří mají také tuto poruchu.

Komplikace hemofilie

Komplikace hemofilie mohou zahrnovat:

• Hluboké vnitřní krvácení. Krvácení, ke kterému dochází v hlubokých svalech, může způsobit otok vašich končetin. Oteklý sval může tlačit na nervy a vést k necitlivosti nebo bolesti.
• Poškození kloubů. Vnitřní krvácení může také vyvíjet tlak na vaše klouby, což způsobuje silnou bolest. Neléčené časté vnitřní krvácení může způsobit artritidu nebo zničení kloubu.
• Infekce. Lidé s hemofilií mají větší pravděpodobnost transfuze krve, což zvyšuje riziko přijímání kontaminovaných krevních produktů. Krevní produkty se staly bezpečnějšími po polovině 80. let 20. století díky screeningu darované krve s cílem vyhledat hepatitidu a HIV.
• Nežádoucí reakce na léčbu srážecím faktorem. U některých lidí s těžkou hemofilií má imunitní systém negativní reakci na faktory srážení používané k léčbě krvácení. Když k této reakci dojde, imunitní systém vyvíjí proteiny (známé jako inhibitory), které inaktivují faktory srážení, čímž je léčba méně účinná.

Diagnostika hemofilie

U osob s rodinnou anamnézou hemofilie je možné během těhotenství určit, zda je plod ovlivněn hemofilií. Testování však pro plod představuje určitá rizika. Přínosy a rizika testování byste měli probrat se svým lékařem.

U dětí a dospělých může krevní test odhalit nedostatek faktoru srážení. V závislosti na závažnosti nedostatku mohou příznaky hemofilie nejprve vzniknout v různém věku.

Závažné případy hemofilie jsou obvykle diagnostikovány během prvního roku života. Mírné formy hemofilie nemusí být patrné až do dospělosti. Někteří lidé nejprve vědí, že mají hemofilii poté, co během chirurgického zákroku nadměrně krváceli.

Příprava na schůzku s lékařem

Pokud vy nebo vaše dítě máte známky nebo příznaky hemofilie, můžete být odesláni k lékaři, který se specializuje na poruchy krve (hematolog).

Co můžete udělat pro přípravu

• Zapište si příznaky a kdy začaly.
• Zapište si klíčové lékařské informace, včetně dalších zdravotních potíží.
• Vytvořte si seznam všech léků, vitamínů a doplňků, které užíváte
• Všimněte si, zda někdo ve vaší rodině byl diagnostikován s poruchou krvácení.

Otázky, které byste měli položit svému lékaři

• Jaká je nejpravděpodobnější příčina těchto příznaků a symptomů?
• Jaké druhy testů jsou potřeba? Vyžadují tyto testy nějakou speciální přípravu?
• Jakou léčebnou metodu doporučujete?
• Jaká omezení aktivity se doporučují?
• Jaké je riziko dlouhodobých komplikací?
• Doporučujete, aby se naše rodina setkala s genetickým poradcem?

Kromě otázek, které jste připravili položit svému lékaři, neváhejte během schůzky položit i další otázky.

Na co se vás lékař zeptá

Váš lékař vám pravděpodobně položí řadu otázek. Být připraven odpovědět na tyto otázky může ušetřit čas na diskusi o dalších bodech, nad kterými chcete strávit více času. Může se vás zeptat:

• Zaznamenali jste nějaké neobvyklé nebo silné krvácení, jako je krvácení z nosu nebo prodloužené krvácení po poranění nebo očkování?
• Pokud jste vy nebo vaše dítě podstoupili nějakou operaci, měl chirurg pocit, že došlo k nadměrnému krvácení?
• Jste vy nebo vaše dítě náchylní k rozvoji velkých, hlubokých modřin?
• Cítíte vy nebo vaše dítě bolest nebo pocit tepla kolem kloubů?
• Byl někdo ve vaší rodině diagnostikován s poruchou krvácení?

Léčba hemofilie

S různými typy hemofilie je spojeno několik různých typů srážecích faktorů. Hlavní léčbou závažné hemofilie je náhrada specifického srážecího faktoru, který potřebujete, pomocí zkumavky umístěné v žíle.

Tuto substituční terapii lze provést k léčbě probíhající epizody krvácení. Tuto terapii lze také provádět v pravidelných intervalech doma, aby se předešlo epizodám krvácení. Někteří lidé dostávají kontinuální substituční terapii.

Náhradní srážecí faktor lze vyrobit z darované krve. Podobné produkty, nazývané rekombinantní srážecí faktory, jsou vyráběny v laboratoři a nejsou vyrobeny z lidské krve.

Jiné terapie mohou zahrnovat:

• Desmopresin. U některých forem mírné hemofilie může tento hormon stimulovat vaše tělo, aby uvolnilo více faktoru srážení krve. Desmopresin se vstřikuje pomalu do žíly nebo se dodává jako nosní sprej.
• Léky chránící krevní sraženinu. Tyto léky pomáhají předcházet rozpadu krevních sraženin.
• Fibrinové tmely. Tyto léky lze aplikovat přímo na místa poranění, aby se podpořila srážení krve a hojení. Fibrinové tmely jsou zvláště užitečné v zubní terapii.
• Fyzikální terapie. Tato terapie může zmírnit příznaky, pokud vnitřní krvácení poškodilo vaše klouby. Pokud vnitřní krvácení způsobilo vážné poškození, možná budete potřebovat operaci.
• První pomoc při drobných ranách. Použití tlaku a obvazu se obecně postará o krvácení. Pro malé oblasti krvácení pod kůží použijte ledový obklad. Poppy lze použít ke zpomalení drobného krvácení v ústech.
• Očkování. Přestože jsou vyšetřovány krevní produkty, lidé mohou stále onemocnět nemocemi. Pokud máte hemofilii, měli byste zvážit imunizaci proti hepatitidě A a hepatitidě B.

Domácí péče

Abyste se vyhnuli nadměrnému krvácení a chránili klouby:

• Cvičit pravidělně. Činnosti, jako je plavání, jízda na kole a chůze, mohou budovat svaly a chránit klouby. Kontaktní sporty – jako je fotbal, hokej nebo zápas – nejsou pro lidi s hemofilií bezpečné.
• Vyhněte se některým lékům proti bolesti. Mezi léky, které mohou zhoršit krvácení, patří aspirin a ibuprofen (Advil, Motrin IB, další léky). Místo toho použijte acetaminofen (Tylenol, další léky), který je bezpečnější alternativou mírné úlevy od bolesti.
• Vyvarujte se léků na ředění krve. Mezi léky, které zabraňují srážení krve, patří heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), klopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) a dabigatran (Pradax) .
• Cvičte dobrou zubní hygienu. Cílem je zabránit extrakci zubů, která může vést k nadměrnému krvácení.
• Chraňte své dítě před zraněním, které by mohlo způsobit krvácení. Chrániče kolen, loketní chrániče, helmy a bezpečnostní pásy mohou zabránit zranění při pádech a jiným nehodám. Neumisťujte do svého domu nábytek s ostrými rohy.

Vyrovnávání se s hemofilií a podporou

Abychom vám a vašemu dítěti pomohli vyrovnat se s hemofilií:

• Měli byste dostat náramek s výstrahou pro lékaře. Tento náramek umožňuje zdravotnickému personálu vědět, že vy nebo vaše dítě máte hemofilii a typ srážecího faktoru, který je nejlepší v případě nouze.
• Promluvte si s poradcem. Možná vás znepokojuje rovnováha mezi bezpečností dítěte a povzbuzováním co nejvíce běžných aktivit. Sociální pracovník nebo terapeut se znalostí hemofilie vám může pomoci vyrovnat se s vašimi obavami a určit minimální omezení nezbytná pro vaše dítě.
• Dejte vědět ostatním. Musíte informovat kohokoli, kdo se bude starat o vaše dítě – chůvy, pracovníky vašeho střediska péče o děti, příbuzné, přátele a učitele – o nemoci vašeho dítěte. Pokud vaše dítě hraje bezkontaktní sporty, určitě to řekněte také trenérům.