Přehled
Svalová dystrofie je skupina onemocnění, která způsobují progresivní slabost a ztrátu svalové hmoty. U svalové dystrofie abnormální geny (mutace) narušují produkci proteinů potřebných k vytvoření zdravého svalstva.
Existuje mnoho druhů svalové dystrofie. Příznaky nejčastějšího typu začínají v dětství, většinou u chlapců. Jiné typy svalové dystrofie se objevují až v dospělosti.
Neexistuje žádný lék na svalovou dystrofii. Ale léky a terapie mohou pomoci zvládnout příznaky a zpomalit průběh onemocnění.
Příznaky svalové dystrofie
Hlavním příznakem svalové dystrofie je progresivní svalová slabost. Specifické příznaky a symptomy začínají v různém věku a v různých svalových skupinách, v závislosti na typu svalové dystrofie.
Svalová dystrofie Duchennova typu
Jedná se o nejčastější typ svalové dystrofie. Ačkoli dívky mohou být nositelkami genu a mohou být mírně postiženy, je to mnohem častější u chlapců.
Příznaky a příznaky, které se obvykle objevují v raném dětství, mohou zahrnovat:
- Časté pády
- Obtížné vstávání z lehu nebo sedu
- Problémy s běháním a skákáním
- Kolébavá chůze
- Chůze po špičkách
- Velké lýtkové svaly
- Bolest a ztuhlost svalů
- Poruchy učení
- Zpožděný růst
Beckerova svalová dystrofie
Příznaky a symptomy jsou podobné jako u Duchennovy svalové dystrofie, ale bývají mírnější a postupují pomaleji. Příznaky obvykle začínají u dospívajících, ale mohou se objevit až v polovině 20. let nebo později.
Jiné typy svalové dystrofie
Některé typy svalové dystrofie jsou definovány specifickým rysem nebo tím, kde v těle začínají symptomy. Příklady:
- Myotonický. To je charakterizováno neschopností uvolnit svaly po kontrakcích. Obličejové a krční svaly jsou obvykle postiženy jako první. Lidé s touto formou mají typicky dlouhé, tenké tváře; pokleslá víčka; a labutí krky.
- Facioskapulohumerální (FSHD). Svalová slabost obvykle začíná v obličeji, kyčlích a ramenou. Při zvednutí paží mohou lopatky vyčnívat jako křídla. K nástupu obvykle dochází v dospívání, ale může začít v dětství nebo až ve věku 50 let.
- Kongenitální. Tento typ postihuje chlapce a dívky a je patrný při narození nebo před dosažením 2. roku věku. Některé formy postupují pomalu a způsobují pouze mírné postižení, zatímco jiné postupují rychle a způsobují vážné poškození.
- Končetinový pás. Kyčelní a ramenní svaly jsou obvykle postiženy jako první. Lidé s tímto typem svalové dystrofie mohou mít potíže se zvedáním přední části chodidla, a tak mohou často zakopnout. Nástup obvykle začíná v dětství nebo dospívání.
Kdy je potřeba navštívit lékaře?
Vyhledejte lékařskou pomoc, pokud si všimnete známek svalové slabosti – jako je zvýšená nemotornost a pád – u vás nebo vašeho dítěte.
Příčiny svalové dystrofie
Některé geny se podílejí na tvorbě proteinů, které chrání svalová vlákna. Svalová dystrofie nastává, když je jeden z těchto genů defektní.
Každá forma svalové dystrofie je způsobena genetickou mutací specifickou pro daný typ onemocnění. Většina těchto mutací je zděděna.
Rizikové faktory
Svalová dystrofie se vyskytuje u obou pohlaví a všech věkových kategorií a ras. Nejběžnější typ, Duchenne, se však obvykle vyskytuje u mladých chlapců. Lidé s rodinnou anamnézou svalové dystrofie jsou vystaveni vyššímu riziku rozvoje onemocnění nebo jeho přenosu na své děti.
Komplikace svalové dystrofie
Mezi komplikace progresivní svalové slabosti patří:
- Potíže s chůzí. Někteří lidé se svalovou dystrofií nakonec potřebují použít invalidní vozík.
- Problém s používáním zbraní. Denní aktivity mohou být obtížnější, pokud jsou postiženy svaly paží a ramen.
- Zkrácení svalů nebo šlach kolem kloubů (contractures). Tento problém může dále omezit pohyblivost.
- Dýchací problémy. Progresivní slabost může ovlivnit svaly spojené s dýcháním. Lidé se svalovou dystrofií mohou případně potřebovat použít dýchací přístroj (ventilátor), zpočátku v noci, ale možná i ve dne.
- Zakřivená páteř (scoliosis). Oslabené svaly nemusí být schopny udržet páteř rovně.
- Srdeční problémy. Svalová dystrofie může snížit účinnost srdečního svalu.
- Problémy s polykáním. Pokud jsou postiženy svaly spojené s polykáním, mohou se vyvinout nutriční problémy a aspirační pneumonie. Volitelnou možností mohou být napájecí trubice.
Diagnostika svalové dystrofie
Aby lékař diagnostikoval váš stav, pravděpodobně začne anamnézou a fyzikálním vyšetřením.
Poté může lékař doporučit:
- Enzymové testy. Poškozené svaly uvolňují do krve enzymy, jako je kreatinkináza (CK). U člověka, který neměl traumatické zranění, vysoké hladiny CK v krvi naznačují svalové onemocnění.
- Genetické testování. Vzorky krve mohou být vyšetřeny na mutace v některých genech, které způsobují typy svalové dystrofie.
- Svalová biopsie. Malý kousek svalu se odebírá řezem nebo dutou jehlou. Analýza vzorku tkáně může odlišit svalové dystrofie od jiných svalových onemocnění.
- Srdeční monitorovací testy (elektrokardiografie a echokardiogram). Tyto testy se používají ke kontrole srdeční funkce, zejména u lidí s diagnózou myotonické svalové dystrofie.
- Plicní monitorovací testy. Tyto testy se používají ke kontrole funkce plic.
- Elektromyografie. Jehla elektrody se zavede do svalu, který má být testován. Elektrická aktivita se měří, když se uvolňujete a jak jemně napínáte sval. Změny ve vzoru elektrické aktivity mohou potvrdit svalové onemocnění.
Léčba svalové dystrofie
Ačkoli neexistuje žádný lék na jakoukoli formu svalové dystrofie, léčba některých forem této nemoci pomáhá prodloužit dobu, po kterou může osoba s touto nemocí zůstat mobilní, a pomáhá se sílou srdečního a plicního svalu. Zkoušky nových terapií probíhají.
Lidé se svalovou dystrofií by měli být sledováni po celý život. Jejich pečovatelský tým by měl zahrnovat neurologa se zkušenostmi v oblasti nervosvalových onemocnění, specialistu na fyzikální lékařství a rehabilitaci a fyzioterapeuty a ergoterapeuty.
Někteří lidé mohou potřebovat také plicního specialistu (pulmonologa), specialistu na srdce (kardiolog, specialista na spánek, specialista na endokrinní systém (endokrinolog), ortopedický chirurg a další specialisté.
Možnosti léčby zahrnují léky, fyzikální a pracovní terapii a chirurgické a jiné postupy. Průběžná hodnocení chůze, polykání, dýchání a funkce rukou umožňují ošetřujícímu týmu upravit léčbu podle progrese onemocnění.
Léky
Váš lékař může doporučit:
- Kortikosteroidy, jako je prednison a deflazacort (Emflaza), které pomáhají svalové síle a zpomalují progresi určitých typů svalové dystrofie. Ale dlouhodobé užívání těchto typů léků může způsobit nárůst hmotnosti a oslabení kostí, což zvyšuje riziko zlomenin.
- Mezi novější léky patří eteplirsen (Exondys 51), první lék schválený Food and Drug Administration (FDA) speciálně k léčbě některých lidí s Duchennovou svalovou dystrofií. V roce 2016 byl podmínečně schválen.
V roce 2019 FDA schválil golodirsen (Vyondys 53) pro léčbu některých lidí s DMD, kteří mají určitou genetickou mutaci.
- Léky na srdce, jako jsou inhibitory angiotenzin-konvertujícího enzymu nebo betablokátory, pokud svalová dystrofie poškozuje srdce.
Terapie
Několik typů terapie a pomocných zařízení může zlepšit kvalitu a někdy i délku života u lidí se svalovou dystrofií. Příklady:
- Rozsah pohybu a protahovací cvičení. Svalová dystrofie může omezovat pružnost a pohyblivost kloubů. Končetiny se často vtahují dovnitř a fixují se v této poloze. Cvičení s rozsahem pohybu může pomoci udržet klouby co nejflexibilnější.
- Cvičení. Aerobní cvičení s nízkým dopadem, jako je chůze a plavání, může pomoci udržet sílu, pohyblivost a celkové zdraví. Některé typy posilovacích cvičení mohou být také užitečné. Ale je důležité si nejprve promluvit se svým lékařem, protože některé druhy cvičení mohou být škodlivé.
- Rovnátka. Rovnátka mohou pomoci udržet svaly a šlachy natažené a pružné a zpomalit progresi kontraktur. Rovnátka mohou také napomáhat pohyblivosti a funkci tím, že poskytují podporu pro oslabené svaly.
- Mobilní pomůcky. Hůlky, chodítka a invalidní vozíky mohou pomoci udržet mobilitu a nezávislost.
- Pomoc s dýcháním. Jak dýchací svaly slábnou, zařízení pro spánkovou apnoe může pomoci zlepšit dodávku kyslíku během noci. Někteří lidé s těžkou svalovou dystrofií potřebují používat stroj, který jim tlačí vzduch dovnitř a ven z plic (ventilátor).
Chirurgická operace
K nápravě kontraktur nebo zakřivení páteře může být nutná operace, která by mohla nakonec ztížit dýchání. Funkce srdce může být zlepšena kardiostimulátorem nebo jiným srdečním zařízením.
Prevence respiračních infekcí
Respirační infekce se mohou stát problémem u svalové dystrofie. Je tedy důležité nechat se očkovat proti zápalu plic a držet krok s očkováním proti chřipce. Snažte se vyhnout kontaktu s dětmi nebo dospělými, kteří mají zjevnou infekci.
Příprava na schůzku s lékařem
Můžete být odkázáni na lékaře, který se specializuje na diagnostiku a léčbu svalové dystrofie.
Co byste měli udělat pro přípravu
- Zapište si příznaky a příznaky své nebo vašeho dítěte a kdy příznaky začaly.
- Přineste si s sebou fotografie nebo videozáznamy, které lékaři ukážou příznaky, které se vás týkají.
- Zapište si klíčové lékařské informace, včetně dalších nemocí.
- Udělejte si seznam všech léků, vitamínů a doplňků stravy, které vy nebo vaše dítě užíváte, včetně dávek.
- Informujte svého lékaře, zda někdo ve vaší rodině byl diagnostikován se svalovou dystrofií nebo ne.
Otázky na lékaře
- Jaká je nejpravděpodobnější příčina těchto příznaků a symptomů?
- Jaké testy jsou potřeba?
- Jaké jsou možné komplikace tohoto onemocnění?
- Jaké metody léčby doporučujete?
- Jaká je dlouhodobá prognóza?
- Doporučujete naší rodině setkat se s genetickým poradcem?
Během schůzky se neváhejte zeptat na další otázky.
Na co se bude ptát váš lékař
Lékař vám pravděpodobně položí následující otázky:
- Zhoršují se příznaky?
- Co zmírňuje příznaky?
- Co zhoršuje příznaky?
- Plánujete více dětí?