Chronické granulomatózní onemocnění: příznaky a léčba

Přehled

Chronické granulomatózní onemocnění (anglicky: chronic granulomatous disease; zkratka: CGD) je dědičné onemocnění, ke kterému dochází, když určitý typ bílých krvinek (fagocytů), které obvykle pomáhají tělu bojovat s infekcemi, nefunguje správně. Výsledkem je, že fagocyty nemohou chránit tělo před bakteriálními a plísňovými infekcemi.

U lidí s chronickým granulomatózním onemocněním se mohou vyvinout infekce v plicích, kůži, lymfatických uzlinách, játrech, žaludku a střevech nebo jiných oblastech. Mohou se také vyvinout shluky bílých krvinek v infikovaných oblastech. Většina lidí je diagnostikována s CGD v dětství, ale někteří lidé nemusí být diagnostikováni až do dospělosti.

Odhaduje se, že chronické granulomatózní onemocnění se celosvětově vyskytuje u 1 z 220 000 lidí

Příznaky chronické granulomatózní choroby

Lidé s chronickým granulomatózním onemocněním zažívají každých několik let závažnou bakteriální nebo plísňovou infekci. Infekce v plicích, včetně zápalu plic, je běžná. Lidé s CGD mohou vyvinout vážný typ plísňové pneumonie poté, co byli vystaveni mrtvým listům, mulčování nebo senu.

Je také běžné, že lidé s CGD zažívají infekce kůže, jater, žaludku a střev, mozku a očí. Příznaky a příznaky spojené s infekcemi zahrnují:

• Horečka
• Bolest na hrudi při nádechu nebo výdechu
• Oteklé a bolavé lymfatické uzliny
• Přetrvávající rýma
• Podráždění kůže, které může zahrnovat vyrážku, otok nebo zarudnutí
• Otok a zarudnutí v ústech
• Gastrointestinální problémy, které mohou zahrnovat zvracení, průjem, bolest žaludku, krvavou stolici nebo bolestivou kapsu hnisu v blízkosti řitního otvoru

Kdy je potřeba navštívit lékaře?

Pokud se domníváte, že vy nebo vaše dítě máte nějaký druh plísňového zápalu plic z uschlých listů, mulče nebo sena, musíte okamžitě vyhledat lékařskou péči. Pokud máte vy nebo vaše dítě časté infekce a příznaky a příznaky uvedené výše, musíte se poradit s lékařem.

Příčiny chronického granulomatózního onemocnění

Mutace v jednom z pěti genů může způsobit CGD. Lidé s CGD zdědí genovou mutaci od rodiče. Tyto geny normálně produkují proteiny, které tvoří enzym, který pomáhá vašemu imunitnímu systému správně fungovat. Tento enzym je aktivní v bílých krvinkách (fagocytech), které zachycují a ničí houby a bakterie, aby vás chránily před infekcemi. Tento enzym je také aktivní v imunitních buňkách, které pomáhají vašemu tělu léčit.

Když dojde k mutaci jednoho z těchto genů, ochranné proteiny se nevytvářejí, nebo se vytvářejí, ale nefungují správně.

Někteří lidé s CGD nemají jednu z těchto genových mutací. V těchto případech lékaři nevědí, co onemocnění způsobuje.

Rizikové faktory

CGD mají častěji chlapci.

Diagnostika chronického granulomatózního onemocnění

Pro diagnostiku CGD lékař zkontroluje vaši rodinnou a zdravotní anamnézu a provede fyzickou prohlídku. Lékař může nařídit několik testů k diagnostice tohoto onemocnění, včetně:

• Funkční testy neutrofilů. Váš lékař může provést test na dihydrorhodamin 123 (DHR) nebo jiné testy, aby zjistil, jak dobře funguje určitý typ bílých krvinek (neutrofilů) ve vaší krvi. Lékaři obvykle používají tento test k diagnostice CGD.
• Genetické testování. Váš lékař může požádat o genetický test k potvrzení přítomnosti specifické genetické mutace, která vede k chronickému granulomatóznímu onemocnění.
• Prenatální testování. Lékaři mohou provádět prenatální testování k diagnostice CGD, pokud u jednoho z vašich dětí již byla diagnostikována CGD.

Léčba chronické granulomatózní choroby

Léčba CGD je zaměřena na to, aby vám pomohla vyhnout se infekcím a zvládnout váš stav. Možnosti léčby mohou zahrnovat:

• Řízení infekce. Váš lékař bude pracovat na prevenci bakteriálních a plísňových infekcí dříve, než k nim dojde. Léčba může zahrnovat kontinuální antibiotickou terapii, jako je kombinace trimethoprimu a sulfamethoxazolu (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) k ochraně před bakteriálními infekcemi a itrakonazol (Sporanox, Tolsura) k prevenci plísňové infekce. Pokud dojde k infekci, mohou být nutná další antibiotika nebo antifungální léky.
• Injekce interferonu-gama. Pravidelně vám může být aplikován interferon-gama, který může pomoci posílit buňky vašeho imunitního systému v boji proti infekcím.
• Transplantace kmenových buněk. V některých případech může transplantace kmenových buněk poskytnout lék na CGD. Rozhodnutí o léčbě pomocí transplantace kmenových buněk závisí na řadě faktorů, včetně prognózy, dostupnosti dárce a osobních preferencí.

Potenciální budoucí léčba

Genová terapie je v současné době zkoumána pro léčbu chronického granulomatózního onemocnění, ale je nezbytný další výzkum.

Vědci také zkoumají opravu defektních genů k léčbě této nemoci.