Co je Zollinger-Ellisonův syndrom?

Zollinger-Ellisonův syndrom je vzácný stav, který způsobuje pálení žáhy a těžké vředy v žaludku a tenkém střevě. Toto jméno pochází od dvou chirurgů: Dr. Zollingera a Dr. Ellisona, kteří tuto nemoc objevili v 50. letech 20. století. Dva pacienti měli těžké, neléčitelné žaludeční vředy. Během operace chirurgové našli zdroj problému: nádor zvaný gastrinom.

Zollinger-Ellisonův syndrom se typicky vyskytuje u mužů ve věku 30 až 50 let, ale může se objevit i u žen. Zollinger-Ellisonův syndrom může být dědičný (ale ne vždy) a nádory, které jej způsobují, jsou často rakovinné. V tomto článku shrnujeme příčiny, příznaky, diagnostiku a léčbu Zollinger-Ellisonova syndromu.

Hlavní body:

• Zollinger-Ellisonův syndrom (ZES) je vzácný stav, který způsobuje pálení žáhy, vředy, bolesti břicha a chronický průjem.
• Tento syndrom je způsoben nádorem, který spouští nadprodukci žaludeční kyseliny. Asi 25 % případů Zollinger-Ellisonova syndromu souvisí s dědičným stavem nazývaným mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 (MEN1).
• Léčba Zollinger-Ellisonova syndromu může zahrnovat chirurgický zákrok, léky nebo obojí.

Co způsobuje Zollinger-Ellisonův syndrom?

Zollinger-Ellisonův syndrom je způsoben neuroendokrinním nádorem (gastrinomem), který uvolňuje gastrin. Gastrin je normální hormon, který spouští žaludeční buňky k uvolňování žaludeční kyseliny, která pomáhá při trávení. Ke správnému trávení potravy potřebujeme gastrin a žaludeční kyselinu. Ale příliš mnoho kyseliny může být škodlivé pro žaludek. Kyselina začne trávit samotnou výstelku žaludku, což způsobuje pálení žáhy a vředy.

Většina gastrinomů se nachází ve slinivce břišní nebo v první části tenkého střeva, zvané duodenum. Asi 5 až 15 % gastrinomů se objeví v jiných lokalitách. A 60 % až 90 % gastrinomů je rakovinných a může se rozšířit do dalších orgánů (metastázovat).

Je Zollinger-Ellisonův syndrom dědičný?

Někdy. Asi 20 % až 30 % případů Zollinger-Ellisonova syndromu souvisí s mnohočetnou endokrinní neoplazií typu 1 (MEN1). MEN1 je genetický stav spojený s nádory. Tyto nádory pocházejí z endokrinních žláz, které produkují hormony. MEN1 je způsobena mutací (změnou) v genu MEN1. Mutace může být zděděna od vašich původních rodičů nebo se může stát náhodou.

Většina případů Zollinger-Ellisonova syndromu (asi 80 %) se sama vyvine. Tyto případy nesouvisejí se základním genetickým onemocněním.

Jaké jsou příznaky Zollinger-Ellisonova syndromu?

Příznaky Zollinger-Ellisonova syndromu jsou způsobeny kořenem problému: příliš mnoho žaludeční kyseliny.

Když je v žaludku příliš mnoho kyseliny, příznaky zahrnují:

• Pálení žáhy (kyselý reflux nebo GERD), což je pocit pálení, hlodání od horní části hrudníku až po hrdlo
• Nevolnost a zvracení
• Bolest břicha
• Krvácení do žaludku nebo střev, které může být způsobeno těžkými vředy

Když žaludeční kyselina přeteče do tenkého střeva, příznaky zahrnují:

• Chronický průjem: Žaludeční kyselina zastavuje aktivitu enzymů v tenkém střevě, které tráví potravu, a poškozuje buňky, které absorbují živiny. Když jídlo není správně stráveno nebo absorbováno, objeví se průjem.
• Hubnutí: Když jídlo není správně stráveno nebo absorbováno, nedostanete všechny živiny, které potřebujete. Tento proces má za následek hubnutí.

Jak je diagnostikován Zollinger-Ellisonův syndrom?

Nejtěžší částí diagnostiky Zollinger-Ellisonova syndromu je na prvním místě podezření. Průměrná doba do diagnózy Zollinger-Ellisonova syndromu je 5 let. Ale proč tomu tak je? Protože pálení žáhy (nebo GERD) je velmi časté. Léčba první volby zahrnuje léky snižující kyselost, které jsou pro většinu lidí levné a účinné. Tyto léky mohou pomoci léčit příznaky Zollinger-Ellisonova syndromu, což dále zpožďuje testování. Také Zollinger-Ellisonův syndrom je vzácnou příčinou pálení žáhy, takže se hned netestuje.

Když mají lidé přetrvávající příznaky GERD, mohou podstoupit horní endoskopii. Malá kamera je vložena do žaludku, aby se podívala na žaludeční výstelku. Horní endoskopie může lékařům pomoci podívat se dovnitř žaludku a diagnostikovat vředy.

Testování na Zollinger-Ellisonův syndrom je užitečné, pokud máte:

• Mnohočetné vředy
• Vředy pod první částí tenkého střeva (duodenum)
• Vředy, které se nezlepšují s maximální dávkou léků snižujících kyselost
• Vředy a chronický průjem
• Známá diagnóza MEN1
• Vředy a rodinná anamnéza MEN1

Testy na Zollinger-Ellisonův syndrom zahrnují krevní testy a testy žaludeční kyseliny. I když je podezření na Zollinger-Ellisonův syndrom, testování není tak jednoduché. Léky snižující kyselost mohou ovlivnit výsledky testů, takže Zollinger-Ellisonův syndrom je obtížně zjistitelný.

Pokud testy naznačují Zollinger-Ellisonův syndrom, dalším krokem je nalezení nádoru. Gastrinomy je těžké najít, takže může být zapotřebí několik různých testů. Testy k lokalizaci gastrinomů zahrnují:

• Horní endoskopie
• CT nebo MRI vyšetření
• Oktreotidové skeny, radioaktivní látka, která se přilepí na gastrinomy, je vstříknuta do vaší žíly a poté speciální sken zjistí, kam se oktreotid dostal.
• Průzkumná operace (laparotomy), postup, při kterém chirurg otevře vaše břicho, aby fyzicky hledal nádor

Jaké testy jsou potřebné k určení, zda je Zollinger-Ellison dědičný?

Vzhledem k tomu, že 20 % až 30 % případů Zollinger-Ellisonova syndromu je dědičných, je testování na MEN1 důležité pro všechny lidi se Zollinger-Ellisonovým syndromem. A pokud je Zollinger-Ellisonův syndrom dědičný, možnosti léčby se mění.

Testování zahrnuje krevní test, který hledá mutace v genu MEN1. I když nemáte žádnou rodinnou anamnézu MEN1, testování je stále potřeba. Je to proto, že 10 % lidí s MEN1 nemá v rodinné anamnéze toto onemocnění. Genová mutace se prostě stala sama od sebe.

Jak se léčí Zollinger-Ellisonův syndrom?

Léčba Zollinger-Ellisonova syndromu zahrnuje léky na snížení kyselosti, chirurgický zákrok nebo obojí. Možnost léčby závisí na tom, zda:

• ZES je dědičný nebo ne
• Nádor zůstal na jednom místě nebo metastázoval

Současné pokyny doporučují operaci u lidí se sporadickým Zollinger-Ellisonovým syndromem (ne dědičný), který nemetastazoval. Chirurgie může být léčebná pro 20 % až 45 % těchto lidí.

Pokud je Zollinger-Ellisonův syndrom dědičný nebo nádory metastázovaly, chirurgický zákrok se obvykle nedoporučuje. Chirurgie v tomto případě pravděpodobně nevyléčí nemoc, takže rizika operace často převažují nad výhodami. Místo toho léčba zahrnuje léky.

Příklady:

• Inhibitory protonové pumpy (PPI) – jako pantoprazol (Protonix) nebo lansoprazol (Prevacid) – které blokují produkci žaludeční kyseliny
• Antagonisté histaminu-2 (H2 blokátory), jako je famotidin, které také blokují produkci žaludeční kyseliny, i když ne tak dobře jako PPI

Dá se Zollinger-Ellisonův syndrom vyléčit?

Když je chirurgická léčba možností, může vyléčit Zollinger-Ellisonův syndrom u 20 % až 45 % lidí. I když chirurgický zákrok není možný, léky mohou pomoci rozšířit a zlepšit kvalitu života lidí se Zollinger-Ellisonovým syndromem. Malé procento případů Zollinger-Ellisonova syndromu může být závažné, proto je důležité časté sledování lékaře.

souhrn

Zollinger-Ellisonův syndrom je vzácné onemocnění, které způsobuje pálení žáhy a vředy v důsledku nádorů nazývaných gastrinomy. Zollinger-Ellisonův syndrom může být obtížné diagnostikovat a zpoždění v diagnóze je běžné. Asi 25 % případů Zollinger-Ellisonova syndromu je dědičných a genetické testování je nezbytné pro každého s tímto onemocněním. Léčba může zahrnovat operaci, léky nebo obojí. Pokud máte příznaky nebo rizikové faktory pro Zollinger-Ellisonův syndrom, jak je uvedeno výše, poraďte se s lékařem o tom, že se necháte otestovat.

Referenční dokumenty

Cancer.net. (2019). Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1.

DeMarco, C. (2020). 9 věcí, které byste měli vědět o neuroendokrinních nádorech. MD Anderson Cancer Center.

Gibril, F., a kol. (2004). Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 a Zollinger-Ellisonův syndrom: Prospektivní studie 107 případů a srovnání s 1009 případy z literatury. Medicine (Baltimore).

Jensen, RT, a kol. (2012). ENETS Consensus Guidelines pro léčbu pacientů s gastrointestinálními neuroendokrinními novotvary: Funkční syndromy endokrinního nádoru pankreatu. Neuroendocrinology.

Jensen, RT, a kol. (2020). Gastrinom. Endotext.

Mendelson, AH, a kol. (2017). Chytání zebry: Klinické perly a úskalí pro úspěšnou diagnostiku Zollinger-Ellisonova syndromu. Zažívací nemoci a vědy.

National Cancer Institute. (nd). Oktreotidový sken.

Národní institut diabetu a onemocnění trávicího traktu a ledvin. (2021). Zollinger-Ellisonův syndrom.

Norton, JA, a kol. (1999). Chirurgie k vyléčení Zollinger-Ellisonova syndromu. New England Journal of Medicine.

Svatého Lukáše. (nd). Průzkumná laparotomie.