Spina bifida je vrozená vada, při které se páteř a mícha netvoří správně. Je to typ defektu neurální trubice. V tomto článku vysvětlujeme procesy diagnostiky a léčby spina bifida.
Diagnostika spina bifida
Pokud jste těhotná, budou vám nabídnuty prenatální screeningové testy ke kontrole spina bifida a dalších vrozených vad. Testy nejsou dokonalé. Některé matky, které mají pozitivní krevní testy, mají děti bez spina bifida. I když jsou výsledky negativní, stále existuje malá pravděpodobnost přítomnosti spina bifida. Promluvte si se svým lékařem o prenatálním testování, jeho rizicích a o tom, jak byste mohli s výsledky zacházet.
Krevní testy
Spina bifida může být vyšetřena krevními testy matky, ale obvykle je diagnóza stanovena pomocí ultrazvuku.
- Test na alfa-fetoprotein mateřského séra (MSAFP). Pro MSAFP při testu se odebere vzorek krve matky a testuje se na alfa-fetoprotein (AFP)-protein produkovaný dítětem. Je normální, že malé množství AFP projde placentou a vstoupí do krevního oběhu matky. Abnormálně vysoké hladiny AFP však naznačují, že dítě má defekt neurální trubice, jako je spina bifida, ačkoli vysoké hladiny AFP se u spina bifida vždy nevyskytují.
- Test k potvrzení vysokých úrovní AFP. Různé hladiny AFP mohou být způsobeny jinými faktory-včetně nesprávného výpočtu ve věku plodu nebo více dětí-takže váš lékař může pro potvrzení objednat následný krevní test. Pokud jsou výsledky stále vysoké, budete potřebovat další hodnocení, včetně ultrazvukového vyšetření.
- Další krevní testy. Váš lékař může provést test MSAFP pomocí dvou nebo tří dalších krevních testů. Tyto testy se běžně provádějí s testem MSAFP, ale jejich cílem je prověřit další abnormality, jako je trizomie 21 (Downův syndrom), nikoli defekty neurální trubice.
Ultrazvuk
Ultrazvuk plodu je nejpřesnější metodou diagnostiky spina bifida u vašeho dítěte před porodem. Ultrazvuk lze provádět během prvního trimestru (11 až 14 týdnů) a druhého trimestru (18 až 22 týdnů). Spina bifida může být přesně diagnostikována během ultrazvukového vyšetření druhého trimestru. Toto vyšetření je proto klíčové pro identifikaci a vyloučení vrozených anomálií, jako je spina bifida.
Pokročilý ultrazvuk může také detekovat příznaky spina bifida, jako je otevřená páteř nebo konkrétní rysy v mozku vašeho dítěte, které indikují spina bifida. V odborných rukou je ultrazvuk účinný i při hodnocení závažnosti.
Amniocentéza
Pokud prenatální ultrazvuk potvrdí diagnózu spina bifida, může lékař požádat o amniocentézu. Během amniocentézy lékař pomocí jehly odebere vzorek tekutiny z plodového vaku, který obklopuje dítě.
Toto vyšetření může být důležité k vyloučení genetických chorob, a to navzdory skutečnosti, že spina bifida je zřídka spojena s genetickými chorobami.
Diskutujte o rizicích amniocentézy, včetně mírného rizika ztráty těhotenství, se svým lékařem.
Léčba spina bifida
Léčba spina bifida závisí na závažnosti stavu. Spina bifida occulta často nevyžaduje žádnou léčbu, ale jiné typy spina bifida vyžadují léčbu.
Chirurgie před porodem
Nervová funkce u dětí se spina bifida se může po porodu zhoršit, pokud není léčena spina bifida. Prenatální operace spina bifida (operace plodu) probíhá před 26. týdnem těhotenství. Chirurgové chirurgicky odhalí dělohu těhotné matky, otevřou dělohu a opraví míchu dítěte. U vybraných pacientek lze tento zákrok provést také méně invazivně pomocí fetoskopu přes porty v děloze.
Výzkum naznačuje, že děti se spina bifida, které podstoupily operaci plodu, mohou mít snížené postižení a je u nich menší pravděpodobnost, že budou potřebovat berle nebo jiná chodící zařízení. Operace plodu může také snížit riziko hydrocefalu. Zeptejte se svého lékaře, zda tento postup může být pro vás vhodný. Diskutujte o potenciálních přínosech a rizicích, jako je možné předčasné doručení a další komplikace, pro vás a vaše dítě.
Je důležité mít komplexní hodnocení, které určí, zda je operace plodu možná. Tato specializovaná chirurgie by měla být prováděna pouze ve zdravotnickém zařízení, které má zkušené odborníky na chirurgii plodu, multispecializovaný týmový přístup a neonatální intenzivní péči. Typicky je tým fetální chirurg, dětský neurochirurg, specialista na mateřskou a fetální medicínu, fetální kardiolog a neonatolog.
Císařský porod
Mnoho dětí s myelomeningocele má tendenci být v poloze na nohou (závěr). Pokud je vaše dítě v této poloze nebo pokud vám lékař zjistil velkou cystu nebo váček, může být porod císařským řezem bezpečnějším způsobem porodu.
Chirurgie po porodu
Myelomeningocele vyžaduje chirurgický zákrok. Včasné provedení operace může pomoci minimalizovat riziko infekce spojené s odhalenými nervy. Může také pomoci chránit míchu před dalším traumatem.
Během procedury neurochirurg umístí míchu a odhalenou tkáň do těla dítěte a pokryje je svaly a kůží. Ve stejné době může neurochirurg umístit zkrat do mozku dítěte, aby ovládal hydrocefalus.
Léčba komplikací
U dětí s myelomeningocele již pravděpodobně došlo k nenapravitelnému poškození nervů a obvykle je nutná průběžná péče multispecializovaného týmu chirurgů, lékařů a terapeutů. Děti s myelomeningocele mohou potřebovat řadu operací pro různé komplikace. Léčba komplikací – jako jsou slabé nohy, problémy s močovým měchýřem a střevem nebo hydrocefalus – obvykle začíná brzy po narození.
V závislosti na závažnosti spina bifida a komplikacích mohou možnosti léčby zahrnovat:
- Pomůcky pro chůzi a pohyb. Některá miminka mohou začít cvičit, aby připravily nohy na chůzi s rovnátky nebo berlemi, až budou starší. Některé děti mohou potřebovat chodítka nebo invalidní vozík. Pomůcky k mobilitě spolu s pravidelnou fyzickou terapií mohou dítěti pomoci osamostatnit se. I děti, které potřebují invalidní vozík, se mohou naučit velmi dobře fungovat a stát se soběstačnými.
-
Řízení střev a močového měchýře. Rutinní hodnocení střev a močového měchýře a plány péče pomáhají snížit riziko poškození orgánů a onemocnění. Hodnocení zahrnují rentgenové záření, vyšetření ledvin, ultrazvuk, krevní testy a studie funkce močového měchýře. Tato hodnocení budou častější v prvních letech života, ale méně často s tím, jak děti rostou. Nejúčinnější možnosti léčby může nabídnout specialista na dětskou urologii se zkušenostmi s hodnocením a prováděním chirurgických zákroků u dětí se spina bifida.
- Řízení střev může zahrnovat orální léky, čípky, klystýry, chirurgické zákroky nebo kombinaci těchto přístupů.
- Správa močového měchýře může zahrnovat léky, použití katetrů k vyprázdnění močového měchýře, chirurgický zákrok nebo kombinaci léčby.
- Chirurgie pro hydrocefalus. Většina dětí s myelomeningocele bude potřebovat chirurgicky umístěnou trubici, která umožní tekutině v mozku odtékat do břicha (ventrikulární zkrat). Tato trubice může být umístěna těsně po narození, během operace k uzavření vaku na dolní části zad nebo později, když se hromadí tekutina. Méně invazivní postup, nazývaný endoskopická třetí ventrikulostomie, může být volbou. Kandidáty je však třeba pečlivě vybírat a splňovat určitá kritéria. Během zákroku chirurg pomocí malé videokamery nahlédne dovnitř mozku a vytvoří otvor ve spodní části komor nebo mezi nimi, aby mozkomíšní mok mohl vytékat z mozku.
- Léčba a léčba dalších komplikací. Speciální vybavení, jako jsou židle do vany, komodové židle a stojací rámy, může pomoci s každodenním fungováním. Ať už je problém jakýkoli – ortopedické komplikace, uvázaná mícha, gastrointestinální problémy, kožní problémy nebo jiné – většinu komplikací spina bifida lze léčit nebo alespoň zlepšit kvalitu života.
Probíhající péče
Děti se spina bifida potřebují pečlivou následnou péči a pozorování. Jejich lékaři primární péče hodnotí růst, potřebu očkování a obecné zdravotní problémy a koordinují lékařskou péči.
Děti se spina bifida také často potřebují léčbu a trvalou péči od:
- Tělesná medicína a rehabilitace
- Neurologie
- Neurochirurgie
- Urologie
- Ortopedie
- Fyzikální terapie
- Pracovní lékařství
- Učitelé speciálního vzdělávání
- Sociální pracovníci
- Dietologové
Rodiče a další pečovatelé jsou důležitou součástí týmu. Mohou se naučit, jak pomoci zvládat stav dítěte a jak dítě povzbuzovat a podporovat emocionálně a sociálně.
Jak zabránit spina bifida
Kyselina listová, užívaná ve formě doplňku stravy začínající nejméně jeden měsíc před početím a pokračující v prvním trimestru těhotenství, výrazně snižuje riziko rozštěpu páteře a dalších defektů neurální trubice.
Nejprve vezměte kyselinu listovou
Dostatek kyseliny listové ve vašem systému v prvních týdnech těhotenství je zásadní pro prevenci spina bifida. Protože mnoho žen do této doby nezjistilo, že jsou těhotné, odborníci doporučují, aby všechny ženy v plodném věku užívaly denní dávku 400 mikrogramů (mcg) kyseliny listové.
Několik potravin obsahuje 400 mcg kyseliny listové na porci, včetně:
- Chléb
- Těstoviny
- Rýže
- Nějaké snídaňové cereálie
Kyselina listová může být na obalech potravin uvedena jako folát, což je přirozená forma kyseliny listové nacházející se v potravinách.
Plánování těhotenství
Dospělým ženám, které plánují těhotenství nebo by mohly otěhotnět, by mělo být doporučeno, aby dostaly 400 až 800 mcg kyseliny listové denně.
Vaše tělo neabsorbuje folát tak snadno, jako absorbuje syntetickou kyselinu listovou, a většina lidí nedostává doporučené množství folátu pouze dietou, takže k prevenci spina bifida jsou nutné vitamínové doplňky. A je možné, že kyselina listová také pomůže snížit riziko dalších vrozených vad, včetně rozštěpu rtu, rozštěpu patra a některých vrozených srdečních vad.
Je také dobré jíst zdravou výživu, včetně potravin bohatých na folát nebo obohacených kyselinou listovou. Tento vitamín je přirozeně přítomen v mnoha potravinách, včetně:
- Fazole
- Citrusové plody a šťávy
- Žloutky
- Mléko
- Avokádo
- Tmavě zelená zelenina, jako je brokolice a špenát
Kdy jsou zapotřebí vyšší dávky kyseliny listové?
Pokud máte rozštěp páteře nebo jste dříve porodila dítě se spina bifidou, budete před otěhotněním potřebovat další kyselinu listovou. Pokud užíváte léky proti záchvatům nebo máte cukrovku, můžete také těžit z vyšší dávky tohoto vitaminu B. Poraďte se se svým lékařem dříve, než začnete užívat další doplňky kyseliny listové.
.