Spina bifida: příčina a příznaky

Přehled

Spina bifida je vrozená vada, ke které dochází, když se páteř a mícha netvoří správně. Je to typ defektu neurální trubice. Neurální trubice je struktura vyvíjejícího se embrya, která se nakonec stává mozkem, míchou a tkáněmi dítěte.

Neurální trubice se normálně tvoří na začátku těhotenství a zavírá se 28. den po početí. U dětí se spina bifida se část nervové trubice nezavírá nebo se nevyvíjí správně, což způsobuje defekty míchy a kostí páteře.

Spina bifida se může pohybovat od mírné po těžkou, v závislosti na typu defektu, velikosti, umístění a komplikacích. V případě potřeby včasná léčba spina bifida zahrnuje chirurgický zákrok – ačkoli taková léčba ne vždy zcela vyřeší problém.

Druhy spina bifida

Spina bifida se může vyskytovat v různých typech: spina bifida occulta, myelomeningocele nebo velmi vzácný typ meningocele.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta je nejmírnější a nejběžnější typ. Spina bifida occulta má za následek malé oddělení nebo mezeru v jedné nebo více kostech páteře (obratlů). Mnoho lidí, kteří mají spina bifida occulta, to ani neví, pokud není tento stav objeven během zobrazovacího testu provedeného z nesouvisejících důvodů.

Myelomeningocele

Myelomeningocele, také známá jako otevřená spina bifida, je nejzávažnějším typem. Páteřní kanál je otevřený podél několika obratlů v dolní nebo střední části zad. Membrány a spinální nervy protahují tento otvor při narození a vytvářejí vak na zádech dítěte, obvykle obnažují tkáně a nervy. Tento prolem dělá dítě náchylné k život ohrožujícím infekcím a může také způsobit paralýzu a dysfunkci močového měchýře a střev.

Příznaky spina bifida

Známky a příznaky spina bifida se liší podle typu a závažnosti a také mezi jednotlivci.

• Spina bifida occulta. Obvykle neexistují žádné příznaky, protože nejsou zapojeny míchy. Někdy však můžete na kůži novorozence vidět známky nad vadou páteře, včetně abnormálního chomáče vlasů nebo malého důlku nebo mateřského znaménka. Někdy mohou být kožní stopy známkami podkladového problému s míchou, který lze zjistit pomocí MRI nebo spinálního ultrazvuku u novorozence.
• Myelomeningocele. U tohoto závažného typu spina bifida:
  • Páteřní kanál zůstává otevřený podél několika obratlů v dolní nebo střední části zad.
  • Membrány i mícha nebo nervy při narození vyčnívají a tvoří vak.
  • Tkáně a nervy jsou obvykle odhalené, i když někdy kůže pokrývá vak.

Kdy potřebujete navštívit lékaře?

Myelomeningocele je obvykle diagnostikována před nebo bezprostředně po porodu, pokud je k dispozici lékařská péče. Tyto děti by měl po celý život sledovat specializovaný tým lékařů a rodiny by měly být poučeny o různých komplikacích, na které je třeba dávat pozor.

Děti se spina bifida occulta obvykle nemají žádné příznaky nebo komplikace, takže je obvykle zapotřebí pouze rutinní pediatrická péče.

Co způsobuje spina bifida?

Lékaři si nejsou jisti, co způsobuje rozštěp páteře. Spina bifida je pravděpodobně výsledkem kombinace genetických, nutričních a environmentálních rizikových faktorů, jako je rodinná anamnéza defektů neurální trubice a nedostatek folátu (vitaminu B-9).

Rizikové faktory

Spina bifida je běžnější mezi bílými a hispánci a ženy jsou postiženy častěji než muži. Ačkoli lékaři a vědci nevědí jistě, proč se spina bifida vyskytuje, identifikovali některé rizikové faktory:

• Nedostatek folátu. Folát, přírodní forma vitaminu B-9, je důležitý pro vývoj zdravého dítěte. Syntetická forma, která se nachází v doplňcích a obohacených potravinách, se nazývá kyselina listová. Nedostatek folátu zvyšuje riziko spina bifida a dalších defektů neurální trubice.
• Rodinná anamnéza defektů neurální trubice. Páry, kterým se narodilo jedno dítě s vadou neurální trubice, mají o něco vyšší šanci, že budou mít další dítě se stejnou vadou. Toto riziko se zvyšuje, pokud jsou tímto onemocněním postiženy dvě předchozí děti. Žena, která se narodila s vadou neurální trubice, má navíc větší šanci porodit dítě se spina bifida. Většina dětí se spina bifida se však narodí rodičům bez známé rodinné anamnézy tohoto stavu.
• Některé léky. Například léky proti záchvatům, jako je kyselina valproová (Depakene), způsobují defekty neurální trubice, pokud jsou užívány během těhotenství. K tomuto problému může dojít, protože tyto léky narušují schopnost těla používat folát a kyselinu listovou.
• Cukrovka. Ženy s diabetem, které nemají dobře kontrolovaný krevní cukr, mají vyšší riziko narození dítěte se spina bifida.
• Obezita. Obezita před těhotenstvím je spojena se zvýšeným rizikem vrozených vad neurální trubice, včetně spina bifida.
• Zvýšená tělesná teplota. Některé důkazy naznačují, že zvýšená tělesná teplota (hypertermie) v prvních týdnech těhotenství může zvýšit riziko spina bifida. Zvýšení základní tělesné teploty v důsledku horečky nebo používání sauny nebo vířivky je spojeno s možným mírně zvýšeným rizikem spina bifida.

Pokud máte rizikové faktory pro spina bifida, poraďte se se svým lékařem, abyste zjistili, zda potřebujete větší dávku nebo dávku kyseliny listové na předpis, a to ještě před zahájením těhotenství.

Pokud užíváte léky, řekněte to svému lékaři. Pokud plánujete dopředu, některé léky lze upravit tak, aby se snížilo potenciální riziko spina bifida.

Komplikace spina bifida

Spina bifida může způsobit minimální příznaky nebo menší tělesné postižení. Silná spina bifida však může vést k výraznějším tělesným postižením. Závažnost je ovlivněna:

• Velikost a umístění defektu neurální trubice
• Zda pokožka pokrývá postiženou oblast nebo ne
• Které míchy vycházejí z postižené oblasti míchy

Tento seznam možných komplikací se může zdát zdrcující, ale ne všechny děti se spina bifida mají všechny tyto komplikace. A tyto stavy lze léčit.

• Problémy s chůzí a pohybem. Nervy, které ovládají svaly nohou, nefungují správně pod oblastí defektu spina bifida. Tento problém může způsobit svalovou slabost nohou a někdy i paralýzu. To, zda dítě může chodit, obvykle závisí na tom, kde je vada, její velikost a péče poskytovaná před a po porodu.
• Ortopedické komplikace. Děti s myelomeningocele mohou mít různé problémy s nohama a páteří kvůli slabým svalům na nohou a zádech. Typy problémů závisí na umístění defektu. Mezi možné problémy patří ortopedické problémy, jako například:
  • Zakřivená páteř (skolióza)
  • Abnormální růst
  • Dislokace kyčle
  • Deformace kostí a kloubů
  • Svalové kontraktury
• Problémy se střevem a močovým měchýřem. Nervy zásobující močový měchýř a střeva obvykle nefungují správně, pokud mají děti myelomeningocele. Důvodem je, že nervy zásobující střevo a močový měchýř pocházejí z nejnižší úrovně míchy.
• Akumulace tekutiny v mozku (hydrocefalus). Děti narozené s myelomeningocele běžně zaznamenávají akumulaci tekutiny v mozku, což je stav známý jako hydrocefalus.
• Porucha zkratu. Shunty umístěné v mozku k léčbě hydrocefalu mohou přestat fungovat nebo se nakazit. Varovné příznaky se mohou lišit. Mezi varovné příznaky zkratu, který nefunguje, patří:
  • Bolesti hlavy
  • Zvracení
  • Ospalost
  • Podrážděnost
  • Otok nebo zarudnutí podél zkratu
  • Zmatek
  • Změny v očích (upřený pohled dolů)
  • Potíže s krmením
  • Záchvaty
• Chiariho malformace typu II. Chiariho malformace typu II je běžnou mozkovou abnormalitou u dětí s typem myelomeningocele spina bifida. Mozkový kmen nebo nejnižší část mozku nad míchou je prodloužena a umístěna níže než obvykle. Tento stav může způsobit problémy s dýcháním a polykáním. Zřídka dochází ke kompresi v této oblasti mozku a ke snížení tlaku je nutná operace.
• Infekce v tkáních obklopujících mozek (meningitida). U některých dětí s myelomeningocele se může vyvinout meningitida, infekce v tkáních obklopujících mozek. Tato potenciálně život ohrožující infekce může způsobit poranění mozku.
• Uvazovaná mícha. Uvazovaná mícha vzniká, když se míchové nervy vážou na jizvu, kde byla vada chirurgicky uzavřena. Míša je méně schopná růst, jak dítě roste. Toto progresivní upoutání může způsobit ztrátu svalové funkce nohou, střev nebo močového měchýře. Chirurgie může omezit stupeň postižení.
• Poruchy dýchání ve spánku. Děti i dospělí se spina bifida, zejména myelomeningocele, mohou mít spánkovou apnoe nebo jiné poruchy spánku. Hodnocení poruchy spánku u pacientů s myelomeningocele pomáhá detekovat poruchy dýchání ve spánku, jako je spánková apnoe, která vyžaduje léčbu ke zlepšení zdraví a kvality života.
• Kožní problémy. Děti se spina bifida si mohou poranit nohy, nohy, hýždě nebo záda. Necítí, když se jim udělá puchýř nebo bolest. Vředy nebo puchýře se mohou proměnit v hluboké rány nebo infekce nohou, které je těžké léčit. Děti s myelomeningocele mají vyšší riziko problémů s ranami v sádrech.
• Alergie na latex. Děti se spina bifida mají vyšší riziko alergie na latex, alergické reakce na přírodní kaučuk nebo latexové výrobky. Alergie na latex může způsobit vyrážku, kýchání, svědění, slzení očí a rýmu. Může také způsobit anafylaxi, potenciálně život ohrožující stav, kdy otok obličeje a dýchacích cest může ztěžovat dýchání. Nejlepší je tedy používat rukavice a vybavení bez latexu v době porodu a při péči o dítě se spina bifida.
• Další komplikace. S věkem dětí se spina bifida může nastat více problémů, jako jsou infekce močových cest, gastrointestinální poruchy a deprese. Děti s myelomeningocele mohou vyvinout poruchy učení, jako jsou problémy s pozorností a potíže se čtením a matematikou.