Neuromuskulární poruchy postihují nervy, které ovládají volní svaly, a komunikaci mezi nervy a svaly. Tyto zdravotní stavy narušují způsob, jakým nervový systém dává svalům signály k pohybu. Příznaky nervosvalových poruch jsou proto obvykle svalová slabost, svalové záškuby, křeče, úbytek svalové hmoty, ochabování svalů. Tyto příznaky často ovlivňují pohyblivost a koordinaci. Pacienti mohou také pociťovat necitlivost, brnění nebo potíže s dýcháním a polykáním, v závislosti na tom, které nervy a svaly jsou postiženy. Tyto příznaky mohou postupovat postupně nebo se objevit náhle, přičemž se značně liší podle konkrétní poruchy.
Každá nervosvalová porucha má svou vlastní příčinu a příznaky. V tomto článku popíšeme běžné nervosvalové poruchy, jejich příčiny, vysvětlíme mechanismus, jakým každá porucha vyvolává své příznaky, a poskytneme informace o diagnostice poruchy.
1. Amyotrofická laterální skleróza
Amyotrofická laterální skleróza je progresivní nervosvalové onemocnění, které způsobuje degeneraci motorických neuronů v mozku a míše. Motorické neurony jsou nervové buňky zodpovědné za ovládání dobrovolných svalových pohybů.
Ve většině případů amyotrofické laterální sklerózy lékaři nedokážou určit jasnou příčinu. Přibližně 5-10 % případů je však důsledkem dědičných genetických mutací, jako jsou mutace v genu SOD1 nebo C9orf72. Ke vzniku této poruchy může přispívat také vystavení škodlivinám z životního prostředí, oxidační stres a excitotoxicita.
Příznaky amyotrofické laterální sklerózy
Svalová slabost
Svalová slabost se často objevuje na rukou nebo nohou a postupně se zhoršuje. Ztráta motorických neuronů vede ke snížené stimulaci kosterních svalových vláken, což způsobuje, že se svalová vlákna smršťují a ztrácejí sílu. Svalová slabost se vyskytuje téměř u všech jedinců s amyotrofickou laterální sklerózou a často začíná na jedné končetině. Lékaři doporučují pečlivě sledovat činnosti, které vyžadují jemnou motoriku, jako je zapínání knoflíků na oblečení nebo uchopování předmětů.
Svalové záškuby
Svalové záškuby se projevují jako malé, mimovolní svalové kontrakce pod kůží. Hyperexcitabilita motorických neuronů způsobuje spontánní výboje, jejichž výsledkem jsou viditelné záškuby. Tento příznak se často vyskytuje u amyotrofické laterální sklerózy a obvykle se vyskytuje v pažích, ramenou nebo jazyku. Lékaři tento příznak často používají k podpoře diagnózy při fyzikálním vyšetření nebo elektromyografii.
Potíže s mluvením a polykáním
Při amyotrofické laterální skleróze dochází k postižení bulbárních motorických neuronů, svaly zodpovědné za mluvení a polykání ztrácejí sílu. Tato svalová slabost vede k nezřetelné řeči a potížím se zvládáním jídla nebo tekutin. Tyto příznaky se objevují přibližně u 30 % případů amyotrofické laterální sklerózy. Lékaři doporučují opatrnost při jídle, protože potíže s polykáním mohou zvýšit riziko aspirace potravy.
Diagnostika amyotrofické laterální sklerózy
Diagnostika amyotrofické laterální sklerózy se provádí kombinací klinických hodnocení a specializovaných testů, protože pro toto onemocnění neexistuje jediný definitivní test. Neurologové obvykle začínají podrobnou anamnézou a fyzikálním vyšetřením, po nichž následují testy, jako je elektromyografie (EMG), studie vedení nervů, vyšetření magnetickou rezonancí, krevní testy a vyšetření moči a někdy také biopsie svalů nebo nervů k vyloučení jiných onemocnění. V některých případech mohou být na podporu diagnózy provedeny také genetické testy a odběry míchy.
2. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis je autoimunitní nervosvalové onemocnění, které narušuje komunikaci mezi nervy a kosterními svaly na nervosvalovém spojení.
Ve většině případů myastenie gravis imunitní systém produkuje protilátky, které blokují nebo ničí acetylcholinové receptory na svalových buňkách. Toto narušení brání správné svalové kontrakci.
Příznaky myastenie gravis
Svalová slabost, která se zhoršuje při fyzické aktivitě
Svalová slabost se obvykle vyskytuje v oblasti očí, obličeje, krku a končetin. Imunitní útok snižuje počet funkčních acetylcholinových receptorů, což oslabuje svalovou odpověď na nervové signály. Opakované používání postižených svalů způsobuje dočasné snížení svalové síly (únavnost). Tento příznak je běžný a jeho intenzita během dne často kolísá.
Klesající oční víčka
Pokles jednoho nebo obou víček je důsledkem slabosti svalu levator palpebrae superioris. Blokáda acetylcholinových receptorů způsobuje nedostatečnou kontrakci tohoto svalu. Tento příznak je časným a častým projevem, vyskytuje se u více než 50 % případů myastenie gravis.
Dvojité vidění
Svalová slabost mimokulárních svalů způsobuje špatné nastavení očí, což vede k dvojitému vidění. Tento příznak se často objevuje v počáteční fázi onemocnění a může se měnit v průběhu dne. Pečlivé posouzení očních pohybů pomáhá odlišit myastenii gravis od jiných poruch.
Diagnostika myastenie gravis
Diagnostika myastenie gravis se provádí kombinací klinického hodnocení a specializovaných testů, protože její příznaky – jako je svalová slabost – mohou napodobovat příznaky jiných onemocnění.
Klinické hodnocení:
- Neurologické vyšetření: Lékaři hodnotí reflexy, svalovou sílu, svalový tonus, koordinaci, rovnováhu a smyslové funkce.
- Anamnéza příznaků: Klíčovým vodítkem je kolísající svalová slabost, zejména v oblasti očí, obličeje a končetin.
Diagnostické testy:
- Krevní testy: Krevní testy pomáhají odhalit protilátky, jako je AChR (acetylcholinový receptor) a MuSK (svalově specifická kináza). Přibližně 80-85 % pacientů s myastenií gravis má pozitivní testy na protilátky proti AChR.
- Test ledovým obkladem: Tento test se používá u pokleslých víček. Chlazení svalů může dočasně zlepšit svalovou slabost, což naznačuje myastenii gravis.
- Edrofoniový test (Tensilon): Krátkodobě působící lék se aplikuje injekčně, aby se zjistilo, zda se krátkodobě zlepší svalová síla. Tento test podporuje diagnózu myastenie gravis.
- Elektromyografie (EMG): Elektromyografie (EMG), zejména jednovláknová EMG, která je nejcitlivějším testem pro myastenii gravis, měří elektrickou aktivitu mezi nervy a svaly.
- Opakovaná nervová stimulace: Tento test ukazuje, jak dobře nervy přenášejí signály do svalů při opakované stimulaci. Únava v reakci je typická pro myastenii gravis.
Zobrazovací vyšetření a další testy:
- Počítačová tomografie (CT) a magnetická rezonance (MRI): Tato vyšetření se provádějí ke kontrole abnormalit brzlíku nebo nádorů (thymomů), které jsou spojeny s myastenií gravis.
- Plicní funkční testy: Tyto testy hodnotí, zda myastenie gravis ovlivňuje dýchací svaly, či nikoliv.
Všimněte si, že diagnóza může být obtížná, protože:
- Příznaky mohou kolísat nebo postihovat jen některé svaly.
- Myastenie gravis se nemusí vždy „projevit“ při návštěvě lékaře – např. pokleslé oční víčko nemusí být v té době přítomno.
- Někteří pacienti mají normální hladiny protilátek, zejména u oční myastenie.
3. Duchennova svalová dystrofie
Duchennova svalová dystrofie je genetické nervosvalové onemocnění, které způsobuje progresivní svalovou degeneraci a svalovou slabost. Toto onemocnění se vyskytuje především u mužů a obvykle začíná v raném dětství.
Příčina: Příčina: Mutace v genu DMD vedou k absenci dystrofinu – proteinu, který stabilizuje membrány svalových buněk. Bez dystrofinu jsou svalová vlákna při kontrakci náchylná k poškození.
Příznaky Duchennovy svalové dystrofie
Pomalý vývoj pohybových schopností
Děti s touto poruchou často začínají chodit později, než je průměr, a mají potíže s běháním nebo chůzí do schodů. Tato zpoždění způsobuje degenerace svalových vláken a snížená svalová síla. Tento příznak se obvykle objevuje před pátým rokem života.
Zvětšení lýtkových svalů (pseudohypertrofie)
Lýtkové svaly se jeví jako zvětšené v důsledku nahrazení svalové tkáně tukem a pojivovou tkání. Navzdory svému vzhledu mají tyto svaly sníženou sílu. Tento příznak je charakteristickým nálezem u Duchennovy svalové dystrofie.
Slabé kyčelní a stehenní svaly (Gowerův příznak)
Při vstávání z podlahy postižení jedinci tlačí rukama na stehna, aby se postavili. Tento manévr kompenzuje slabé kyčelní a stehenní svaly. Tento příznak se obvykle objevuje v raném školním věku.
Diagnostika Duchennovy svalové dystrofie
Duchennova svalová dystrofie se obvykle diagnostikuje kombinací klinického hodnocení a specializovaných testů. Lékaři začínají fyzickým vyšetřením a rodinnou anamnézou a hledají příznaky, jako je opožděná chůze, svalová slabost a Gowerovo znamení. Často se používá krevní test měřící hladinu kreatinkinázy (CK), protože zvýšená hladina CK naznačuje poškození svalů. Diagnóza je potvrzena genetickým testem, který odhalí mutace v genu DMD. Svalová biopsie může odhalit chybějící expresi dystrofinu.
4. Guillainův-Barrého syndrom
Guillainův-Barrého syndrom je akutní autoimunitní onemocnění, které způsobuje zánět a demyelinizaci periferních nervů.
Ve většině případů Guillainova-Barrého syndromu imunitní systém napadá myelinovou pochvu po vyvolávající infekci, jako je například respirační nebo gastrointestinální onemocnění. Běžným předchůdcem je infekce Campylobacter jejuni.
Příznaky Guillainova-Barrého syndromu
Rychle nastupující svalová slabost
Svalová slabost začíná v nohách a šíří se směrem nahoru. Demyelinizace zpomaluje vedení nervů, což narušuje aktivaci svalů. Tento příznak se objevuje téměř ve všech případech a postupuje v průběhu několika dnů až 2-3 týdnů.
Pocit brnění nebo necitlivosti (parestézie)
Abnormální pocity často začínají v prstech na nohou a rukou. Zánět smyslových nervů způsobuje narušení přenosu signálu. Tento příznak je častý, ale méně výrazný než svalová slabost.
Ztráta reflexů
Poškození periferních nervů narušuje reflexní oblouky, což vede k absenci hlubokých šlachových reflexů. Lékaři tento příznak často používají k podpoře diagnózy.
Diagnostika Guillainova-Barrého syndromu
Lékaři provedou lumbální punkci k posouzení hladiny bílkovin v mozkomíšním moku, která je obvykle zvýšená bez zvýšeného počtu buněk. Elektrofyziologické vyšetření prokáže zpomalené nervové vedení.
5. Spinální svalová atrofie
Spinální svalová atrofie je genetické onemocnění, které způsobuje degeneraci motorických neuronů v míše, což vede k ochabování svalů a svalové slabosti.
Příčina: Příčina: Mutace v genu SMN1 snižují produkci proteinu přežívajícího motorického neuronu, který je nezbytný pro funkci motorického neuronu. Závažnost závisí na počtu kopií genu SMN2.
Příznaky spinální svalové atrofie
Syndrom plandavého dítěte (hypotonie)
Kojenci s těžkou formou této poruchy vypadají kulhavě v důsledku sníženého svalového tonu. Ztráta motorických neuronů brání správné aktivaci svalů. Tento příznak se u nejtěžších případů objevuje krátce po narození.
Potíže s dýcháním a polykáním
Oslabení dýchacích a bulbárních svalů zhoršuje dýchání a polykání. Degenerace motorických neuronů způsobuje sníženou inervaci těchto svalů. Tyto příznaky představují vážné zdravotní riziko a vyžadují neodkladný lékařský zásah.
Progresivní ochabování svalů
Pokračující úbytek motorických neuronů vede k postupné svalové atrofii. Tento příznak se u mírnějších forem této poruchy stává s věkem zřetelnějším.
Diagnostika spinální svalové atrofie
Spinální svalová atrofie se obvykle diagnostikuje kombinací klinického hodnocení a genetického testování. Lékaři nejprve posoudí příznaky, jako je svalová slabost, hypotonie a motorické opoždění, často podpořené fyzikálním vyšetřením a rodinnou anamnézou. Nejspolehlivějším testem je genetická analýza, která hledá delece nebo mutace v genu SMN1, který způsobuje většinu případů spinální svalové atrofie. K vyloučení jiných nervosvalových poruch mohou být provedena další vyšetření, jako je elektromyografie (EMG), studie vedení nervů nebo svalová biopsie.