Vědci nalezli důkazy o tom, že autismus má alespoň dva odlišné biologické podtypy. Každý podtyp vykazuje odlišný vzorec mozkové komunikace. Tento objev by mohl lékařům pomoci vyvinout individuálněji přizpůsobenou léčbu autismu.
Tuto studii vedli vědci z Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) v Itálii a Child Mind Institute v New Yorku. Tým zveřejnil své poznatky v časopise Nature Neuroscience.
Tým analyzoval snímky mozku 940 dětí a mladých dospělých s autismem. Tyto snímky také porovnal se snímky mozku více než 1 000 neurotypických jedinců. Kromě toho vědci studovali 20 geneticky modifikovaných myších modelů, aby pochopili biologické příčiny jednotlivých podtypů.
Tato kombinace dat z lidského zobrazování a myších modelů představuje první rozsáhlý pokus o propojení vzorců mozkové konektivity s jejich základními biologickými příčinami.
Dva odlišné podtypy autismu
Vědci identifikovali dva podtypy. První podtyp vykazuje hypokonnektivitu. U tohoto podtypu mezi mozkovými oblastmi probíhá komunikace méně než obvykle. Vědci tento vzorec spojili se synaptickými drahami.
Druhý podtyp vykazuje hyperkonektivitu. U tohoto podtypu mezi mozkovými oblastmi probíhá komunikace více než obvykle. Vědci tento vzorec spojili s biologickými systémy souvisejícími s imunitou.
Dohromady tyto dva podtypy představovaly asi 25 % případů autismu ve studii.
Co odhalily myší modely
Myší modely poskytly výzkumníkům biologický návod. Vědci mohli pozorovat, které biologické dráhy řídí které vzorce konektivity u myší. Tým poté hledal tytéž vzorce ve skenech lidského mozku.
Analýzy genové exprese tyto nálezy potvrdily. Oblasti mozku s hypokonnektivitou vykazovaly obohacení synaptických genů. Oblasti mozku s hyperkonnektivitou vykazovaly obohacení genů souvisejících s imunitou.
Konzistentní výsledky napříč několika datovými soubory
Výzkumníci zjistili stejné dva podtypy napříč několika nezávislými datovými soubory. Tato konzistence potvrdila, že zjištění jsou reprodukovatelná. Dr. Alessandro Gozzi z Italského technologického institutu poznamenal, že nalezení stejných podtypů napříč desítkami nezávislých výzkumných pracovišť poskytlo zásadní validaci.
Tyto dva podtypy také vykazovaly rozdíly v organizaci mozku. Jedinci ve skupině s hyperkonektivitou měli tendenci dosahovat o něco vyšších skóre ve standardních měřeních závažnosti autismu.
Dr. Adriana Di Martino uvedla, že biologické mozkové markery odhalují rozdíly, které současné behaviorální hodnocení plně nezachycuje. Tento výzkum otevírá cestu k přesné medicíně v péči o osoby s autismem.
Výzkumníci však upozorňují, že tyto dva podtypy pravděpodobně představují pouze část celkové biologické rozmanitosti autismu. Tým se domnívá, že s rostoucí dostupností rozsáhlejších datových souborů a pokračujícím zdokonalováním analytických metod se mohou objevit další podtypy.
Referenční dokument:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Subtypy autismu identifikované pomocí analýz mezidruhové funkční konektivity. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
