Vše, co potřebujete vědět o hemofilii C (nedostatek faktoru XI)

Hemofilie C je vzácné, dědičné onemocnění krve způsobené nedostatkem proteinu faktoru XI srážejícího krev. Je méně závažná než hemofilie A a B a dědí se jinak. Přesto může způsobit nadměrné krvácení.

Hemofilie je vzácná genetická porucha, která brání správnému srážení krve. To může vést k silnému krvácení, které může být život ohrožující.

U zdravých lidí dochází ke srážení krve, když dojde k poškození cévy. Srážení krve je komplikovaný proces, který vyžaduje různé proteinové molekuly nazývané srážecí (nebo koagulační) faktory. Existuje 13 srážecích faktorů, číslovaných římskými číslicemi od I do XIII.

Hemofilie nastane, když dojde k mutaci (změně) v jednom z genů, které tvoří vaše srážecí faktory. Existuje více typů hemofilie, které lékaři klasifikují podle toho, který faktor srážení je ovlivněn. Hemofilie C je výsledkem mutace faktoru XI. Říká se tomu také nedostatek faktoru XI nebo Rosenthalův syndrom.

V tomto článku budeme hovořit o hemofilii C – její příčiny, příznaky, diagnóza, léčba a výhled pro lidi s tímto onemocněním.

Hemofilie A vs. B vs. C

Hemofilie A, B a C jsou všechny typy hemofilie způsobené mutacemi různých faktorů srážení krve.

  • Hemofilie A: Tento stav nastává v důsledku mutace faktoru VIII.
  • Hemofilie B: Hemofilie B, nazývaná také vánoční nemoc, je způsobena mutací faktoru IX.
  • Hemofilie C: Tento stav nastane, když dojde k mutaci faktoru XI.

Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC)hemofilie A i B postihuje více lidí, kterým byl při narození přidělen muž, než těch, kterým byly přiděleny ženy. Oba tyto stavy mohou způsobit vážné příznaky spojené s krvácením a modřinami.

Ale hemofilie C postihuje všechna pohlaví stejně a může mít malé až žádné příznaky.

Co způsobuje hemofilii C?

Hemofilie C je důsledkem mutace v genu F11, která poskytuje instrukce pro výrobu faktoru XI. Tuto mutaci můžete zdědit od svých rodičů. Brání vašemu tělu produkovat dostatek faktoru XI, což vede k problémům s krvácením.

Jak zdědíte hemofilii C?

Hemofilie C je autozomální onemocnění. To znamená, že gen F11 zodpovědný za tento stav se nenachází v žádném z pohlavních chromozomů (X nebo Y). To se liší od hemofilie A a B, které jsou obě výsledkem genů v chromozomu X.

Hemofilie C je také recesivní onemocnění. To znamená, že potřebujete dvě kopie mutovaného genu F11 (jedna od každého rodiče), abyste měli příznaky. Lidé s jednou kopií se nazývají přenašeči a mohou tento stav přenést na své děti.

Ve vzácných případech se u některých lidí objevují příznaky hemofilie C pouze s jednou kopií mutovaného genu.

Jak častá je hemofilie C?

Hemofilie C je velmi vzácná. Odborníci odhadují, že postihuje pouze 1 ze 100 000 lidí na světě.

Ale někteří lidé mohou mít vyšší riziko vzniku tohoto stavu. Odborníci například odhadují, že až 8 % aškenázských Židů žijících v Izraeli má tuto poruchu.

Bylo to užitečné?

Jaké jsou příznaky hemofilie C?

Příznaky hemofilie C jsou obvykle mírné. Mnoho lidí s tímto stavem nemusí pociťovat žádné příznaky. U jiných se příznaky obvykle rozvinou v dospělosti. Lidé s dělohami mohou mít závažnější příznaky související s menstruačním krvácením a porodem.

Příznaky hemofilie C mohou zahrnovat:

  • nadměrné krvácení nebo modřiny po zranění nebo operaci
  • prodloužené krvácení po porodu
  • krvácející dásně
  • krvácení z nosu
  • těžké menstruace

Na rozdíl od hemofilie A a B hemofilie C obvykle nezpůsobuje spontánní (nevyzvednuté) krvácení. Místo toho může dojít ke krvácení po orální (ústní) operaci, např. trhání zubu.

Jak lékaři diagnostikují hemofilii C?

Lékař může mít podezření na hemofilii na základě vašich příznaků nebo pokud jste ve spojení s někým s tímto onemocněním.

K diagnostice hemofilie C lékař zvaný hematolog pravděpodobně nařídí sérii krevních testů, aby se podíval na vaši krev, její koagulační (srážlivé) vlastnosti a hladiny srážecích faktorů. Tyto testy zahrnují:

  • kompletní krevní obraz (CBC)
  • koagulační testy
  • testy srážecích faktorů

Mohou také nařídit genetický test k potvrzení diagnózy a identifikaci specifické genetické mutace odpovědné za poruchu.

Po potvrzení diagnózy vám lékař může doporučit genetické poradenství, zvláště pokud plánujete mít děti.

Jaká je léčba hemofilie C?

Lidé s hemofilií C obvykle nevyžadují léčbu, pokud nepodstupují operaci nebo nemají zranění, které způsobuje vážné krvácení. Když k tomu dojde, váš lékařský tým se pokusí dostat váš faktor XI na odpovídající úroveň. Mohou to udělat pomocí čerstvě zmrazená plazma od zdravých dárců krve a léků, které brání rozkladu srážecích faktorů.

Váš lékař může také doporučit specifické změny životního stylu, jako je vyhýbání se kontaktním sportům a dalším aktivitám, které mohou zvýšit riziko zranění. Pokud máte silnou menstruaci, mohou vám doporučit antikoncepci, která snižuje menstruační krvácení.

Jaký je výhled pro lidi s hemofilií C?

Většina lidí s hemofilií C žije dlouhý, zdravý život s malými až žádnými příznaky.

Přesto je důležité mít na paměti, že u hemofilie C může být jakékoli krvácení potenciálně život ohrožující. Nejlepší je vyhnout se zraněním, pokud je to možné. Nezapomeňte informovat své lékaře a zubaře o svém stavu, zvláště pokud plánujete operaci.

Hemofilie C je vzácná krvácivá porucha způsobená mutací v genu F11, který vytváří srážecí faktor XI. Je to většinou autozomálně recesivní genetická porucha, což znamená, že potřebujete dvě kopie mutovaného genu, abyste měli tento stav. Přesto jsou hlášeny případy, kdy lidé mají hemofilii C s pouze jedním mutovaným genem.

Hemofilie C se liší od ostatních typů hemofilie. Je to relativně mírný stav, který postihuje všechna pohlaví stejně. Mnoho lidí s tímto onemocněním nemusí vědět, že jsou postiženi, dokud nepodstoupí zákrok, nejčastěji zubní chirurgii.

Většina lidí s hemofilií C nepotřebuje léčbu, pokud nemají závažné krvácení. Zdravotníci mohou krvácení kontrolovat pomocí čerstvé zmrazené plazmy a určitých léků.

Přestože hemofilie C je potenciálně život ohrožující, většina lidí si užívá dlouhého a zdravého života. Přesto je důležité vyhýbat se činnostem, které mohou způsobit zranění.

Zjistit více

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

POSLEDNÍ ČLÁNKY