Přehled kolpocefalie

Kolpocefalie může způsobit příznaky a příznaky jako:

• narušený intelektuální vývoj
• svalové křeče
• vývojové zpoždění
• záchvaty
• atypicky malá velikost hlavy (mikrocefalie)
• motorické postižení
• halucinace
• změny osobnosti
• zrakové nebo sluchové problémy
• problémy s řečí

Další stavy spojené s kolpocefalií mohou způsobit další příznaky. Například lissencefalie je také spojena s:

• potíže s polykáním
• vrozené vývojové nepravidelnosti končetin, rukou a nohou
• nepravidelnosti struktury obličeje

Zdravotní odborníci se domnívají, že kolpocefalie může být důsledkem poruch ve vývoji mozku dítěte druhý až šestý měsíce těhotenství. Zatímco zdravotníci často neznají přesnou základní příčinu, tento stav je spojen s:

• genetické faktory
• poranění mozku v důsledku nedostatku kyslíku (anoxické poranění mozku)
• infekce
• těhotenská cukrovkamožná

V malém studie 2016 v Brazílii vědci zjistili, že u 13 z 16 kojenců, kteří měli virus Zika a atypické nálezy na počítačové tomografii (CT), se také snížil objem mozku. Deset dětí mělo kolpocefalii.

Genetika kolpocefalie

Vědci stále zkoumají genetické faktory, které mohou přispět k rozvoji kolpocefalie. V případová studie z roku 2023výzkumníci oznámili 5letou dívku s mutacemi v genu TSC1, která měla:

• kolpocefalie
• mikrocefalie
• nedostatečně rozvinuté corpus callosum
• strukturální rozdíly v parietálních a temporálních lalocích
• mentální postižení
• opožděný růst

mutace CENPJ byly propojeny k mikrocefalii a kolpocefalii

FOXC1 a PITX2 genové mutace jsou spojeny s Axenfield-Rieger syndromem, který může být spojen s kolpocefalií.

Závažnost kolpocefalie se liší od člověka k člověku. Tento stav může způsobit mnoho komplikací, včetně:

• poruchy učení
• vývojové zpoždění
• fyzické postižení
• záchvaty

Je důležité, abyste se poradili s lékařem svého dítěte, kdykoli má vaše dítě záchvaty nebo si všimnete jiných příznaků neurologických problémů, jako jsou vývojové opoždění nebo potíže s pohybem.

Tyto problémy mají mnoho možných příčin. Lékaři mohou objednat testy, jako je zobrazování mozku, aby zkontrolovali rozdíly v mozku vašeho dítěte. Mohou také doporučit možnosti léčby pro zvládnutí příznaků vašeho dítěte a podporu jeho vývoje.

Lékař může diagnostikovat kolpocefalii pozdě v těhotenství, před narozením vašeho dítěte, ale obvykle je přesněji diagnostikována po narození. Když se pokoušíte diagnostikovat stav před narozením vašeho dítěte, lékaři jej mohou chybně diagnostikovat jako hydrocefalus (nahromadění mozkomíšního moku v dutinách v mozku vašeho dítěte).

Skenování magnetickou rezonancí (MRI) může odhalit strukturální rozdíly v mozku vašeho dítěte. CT vyšetření může ukázat rozdíly ve vývoji jejich lebky.

V případová studie z roku 2019, vědci oznámili pouze devátý známý případ kolpocefalie diagnostikované v dospělosti bez příznaků. Devětadvacetiletý muž měl občasné pulzující bolesti hlavy trvající minuty až hodiny.

Kolpocefalie je přítomná od narození a neexistuje žádný známý lék. Neexistuje také žádná léčba, která by zvrátila strukturální rozdíly v mozku.

Léčba kolpocefalie se točí kolem léčby souvisejících komplikací. Možnosti léčby může zahrnovat:

• kognitivně behaviorální terapie
• psychoterapie
• trénink sociálních dovedností

• fyzikální nebo pracovní terapie ke zlepšení pohybu

• rovnátka pro zlepšení svalové funkce

• antipsychotické léky na halucinace

• léky proti záchvatům

Vědci zatím nenašli žádné konkrétní způsoby, jak kolpocefalii předcházet. Můžete být schopni podpořit vývoj vašeho dítěte během těhotenství tím, že se vyhnete vystavení chemikáliím a infekcím, které jsou spojeny s vývojovými nepravidelnostmi.

Lze předejít přispěvatelů Mezi nepravidelnosti vývoje plodu patří:

• tabákový kouř
• alkohol
• drogy, jako je kokain
• léky, jako je isotretinoin
• infekce, jako je virus Zika a cytomegalovirus

Výhled na kolpocefalii se může výrazně lišit od člověka k člověku v závislosti na závažnosti stavu a na tom, zda jsou přítomny další strukturální rozdíly v mozku. Není to fatální stav, ale může způsobit mnoho problémů. Někteří lidé s tímto stavem však nikdy nemají znatelné příznaky.

Své dítě můžete podpořit tím, že budete pravidelně mluvit s jejich lékaři a vyhledat okamžitou lékařskou pomoc, pokud se u něj objeví komplikace, jako jsou záchvaty.

Zde je několik často kladených otázek, které lidé mají ohledně kolpocefalie.

Jaké stavy jsou spojeny s kolpocefalií?

Kolpocefalie je spojena se stavy, jako jsou:

• dětská mozková obrna
• transsfenoidální encefalokélave kterém mozková tkáň vyčnívá přes sfenoidální kost
• okulocerebrokutánní syndromkterý způsobuje problémy s kůží, očima a nervovým systémem
• encefalokéla
• dědičná spastická paraplegie
• Axenfield-Riegerův syndrom

Je kolpocefalie progresivní?

Kolpocefalie není progresivní stav. Ale hydrocefalus, stav s podobnými příznaky a příznaky, se může postupně zhoršovat.

Kolpocefalie může způsobit mentální postižení, záchvaty, potíže s pohybem a další problémy. Tento stav je vzácný a někteří lidé dostanou diagnózu až v dospělosti.

Je důležité co nejdříve navštívit dětského lékaře, pokud máte podezření, že vaše dítě trpí onemocněním, které narušuje jeho vývoj nebo způsobuje neurologické příznaky, jako jsou záchvaty.