Příčiny zvýšené hladiny enzymu GGT u novorozenců

Gamma-glutamyl transferáza (GGT) je enzym primárně nalezený v játrech, ledvinách a břišní. GGT hraje klíčovou roli v transportu aminokyselin a metabolismu glutathionu. Zvýšené hladiny GGT u novorozenců mohou naznačovat dysfunkci jater, poruchy biliárního traktu nebo jiné základní podmínky.

Test GGT se neprovádí běžně pro všechny novorozence. Obvykle se provádí, pokud existují známky dysfunkce jater nebo biliární, jako je prodloužená žloutenka, tmavá moč, bledé stolice, špatný přírůstek na váze nebo abnormální hladiny jaterního enzymu v jiných testech.

Jak se provádí test GGT u novorozenců?

Test GGT je krevní test, který vyžaduje malý vzorek krve, obvykle získaný:

• Píchnutí paty – Z paty dítěte je odebíráno několik kapek krve, což je běžná metoda pro novorozenecké testování.
• Venipunktura – Malá jehla se používá k čerpání krve z žíly, obvykle v paži nebo ruce.

Vzorek krve je poté analyzován v laboratoři pro měření hladin enzymu GGT. Pokud jsou hladiny GGT vysoké, mohou být pro stanovení základní příčiny zapotřebí další testy (jako jsou testy jater, zobrazovací testy nebo genetické testování).

Pochopení enzymu GGT (gama-glutamyl transferáza) u novorozenců

Hladiny GGT jsou obvykle vyšší u novorozenců ve srovnání s dospělými. Normální hladiny novorozence GGT se pohybují mezi 180–400 U/l (jednotky na litr), což významně převyšuje referenční hodnoty dospělých (8–61 U/l). Tato zvýšení je primárně způsobena nezralou funkcí jater a přenosem placentárního enzymu. Trvale vysoké nebo příliš zvýšené hladiny GGT však naznačují patologické podmínky vyžadující další zkoumání.

Co se považuje za vysokou úroveň GGT u novorozenců?

• Středně vysoké hladiny GGT: 400–600 U/L – může naznačovat mírnou cholestazu nebo přechodnou nezralost jater.
• Těžce vysoké hladiny GGT: nad 600 U/L – často spojené s biliární atresií, genetickými cholestatickými poruchami nebo těžkým onemocněním jater.
• Nebezpečně vysoké hladiny GGT: nad 1 000 U/l – navrhujte kritický stav jater nebo žlučových podmínek vyžadující naléhavou lékařskou ošetření.

Příčiny zvýšených hladin enzymu GGT u novorozenců

1. Fyziologické zvýšení

Hladiny GGT přirozeně vrcholí v prvních několika dnech po narození v důsledku přechodu z placentárního metabolismu na nezávislou funkci jater.

Tento enzym je vysoce koncentrován v placentě a jeho clearance po narození vede k přechodně vysoké hladině.

Předčasně narozené kojenci mají často vyšší hladinu GGT kvůli nezralé hepatobiliární funkci.

2. novorozenecká cholestáza

Klíčovým indikátorem cholestázy (obstrukce toku žluči) je zvýšená GGT. Mezi podmínky spojené s novorozeneckou cholestazí patří:

Biliární atresie – závažný stav, kdy jsou žlučové kanály blokovány nebo chybí.

• Hladiny GGT často přesahují 600 U/l.
• Diferencováno od novorozenecké hepatitidy ultrazvukem a biopsií jater.
• Příčina: Předpokládá se, že je výsledkem zánětlivého procesu během vývoje plodu, což vede k obstrukci a fibróze žlučovodů.

Alagille Syndrom – genetická porucha ovlivňující žlučovody, srdce a další orgány.

• Příčina: Mutace v genech Jag1 nebo Notch2 mají za následek malformované žlučovody a související systémové anomálie.

Progresivní familiární intrahepatická cholestáza (PFIC) – genetická porucha způsobující zhoršený průtok žluči.

• Pfic typ 3 je speciálně spojen s vysokou hladinou GGT.
• Příčina: Mutace v genu ABCB4 narušují sekreci žluči, což vede k cholestázi a progresivnímu poškození jater.

3. onemocnění jater

Novorozenecká hepatitida – často způsobená infekcemi (např. Cytomegalovirus, hepatitidou B/C) nebo metabolickými poruchami.

• Příčina: Virové infekce, metabolické abnormality nebo autoimunitní reakce vedoucí k zánětu jater.

Vrozené infekce (Syndrom pochodně) – infekce, jako je toxoplazmóza, rubela, cytomegalovirus a herpes simplex virus, mohou zvýšit hladiny GGT.

Příčiny:

• Toxoplazmóza – způsobená infekcí Toxoplasma Gondii během těhotenství, což vede k hepatosplenomegalii a žloutence.
• Rubella – infekce mateřské ruchy narušuje vývoj jater plodu a způsobuje hepatitidu.
• Cytomegalovirus (CMV) – infekce CMV vede k přímému poškození jater a zánětu žlučovodů.
• Herpes simplex virus (HSV)-novorozenecká HSV může způsobit těžkou hepatitidu a selhání více orgánů.

4. Metabolické a genetické poruchy

Cystická fibróza – Abnormální sekrece hlenu může ovlivnit biliární systém a způsobit zvýšený GGT.

• Příčina: Mutace v genu CFTR mají za následek zesílené sekrece žluči, což vede k obstrukci žlučovodů a poškození jater.

Nedostatek antimitrypsinu Alpha-1-genetická porucha způsobující poškození jater.

• Příčina: Mutace v genu SERPINA1 vedou k abnormální akumulaci proteinu v jaterních buňkách, což způsobuje zánět a fibrózu.

Galaktosemie – zděděná porucha, kde tělo nemůže metabolizovat galaktózu, což vede k dysfunkci jater.

• Příčina: Mutace v genu GALT zabraňují správnému rozpadu galaktózy, což vede k toxické akumulaci a poškození jater.

5. Zvýšení GGT v důsledku užívání léků

Některé léky (např. Antikonvulzivy, jako je fenobarbital), mohou u novorozenců způsobit zvýšený GGT.

Diagnóza

Lékaři obvykle provádějí následující kroky k určení příčiny zvýšených hladin GGT:

1. Recenze lékařské historie a fyzikální vyšetření

• Infekce matek, užívání léků a prenatální historie.
• Žloutenka, špatné krmení, tmavá moč, bledé stolice.

2. laboratorní testy

• Testy na jaterní funkce – bilirubin, ALT, AST, alkalická fosfatáza.
• Korelace GGT – pomáhá odlišit biliární atresii (vysoká GGT) od jiných nemocí.
• Metabolický screening-galaktosemie, hladiny antimitrypsinu Alpha-1, testování cystické fibrózy.

3. zobrazovací studie

• Abdominální ultrazvuk – identifikuje abnormality žlučovodů.
• Skenování hepatobiliární kyseliny iminodiaciaketové (HIDA) – hodnotí tok žluči.

4. biopsie jater

• Provedeno v nejasných případech k potvrzení patologie jater.

Často kladené otázky

1. Jaká je normální úroveň GGT u novorozenců?

Normální hladiny GGT u novorozenců se pohybují mezi 180–400 U/l. U předčasně narozených kojenců však lze pozorovat mírné zvýšení GGT.

2. kdy by se rodiče měli obávat o vysoké úrovně GGT?

Hladina GGT nad 600 U/L může znamenat vážný stav jater nebo biliární, zatímco hladiny nad 1 000 U/l vyžadují okamžité lékařské hodnocení.

3. Může se vysoká hladina GGT u novorozenců vrátit k normálu?

Ano, přechodné nadmořské výšky z fyziologických důvodů se často vyřeší během několika týdnů. Přetrvávající nebo extrémně vysoká hladina GGT však vyžadují lékařský zásah.

4. Jaká je léčba vysokých hladin GGT u novorozenců?

Léčba závisí na přesné příčině a může zahrnovat chirurgický zákrok (pro biliární atresii), léčbu stravy (pro metabolické poruchy) nebo antivirovou terapii (pro infekce).

5. Lze zabránit vysoké úrovni GGT?

Některé genetické a vrozené podmínky nelze zabránit, ale časná prenatální péče a kontrola infekce matek mohou snížit rizika.

Stručně řečeno, zatímco zvýšená hladina enzymu GGT je u novorozenců běžná kvůli fyziologickým faktorům, trvale vysoké hladiny mohou naznačovat vážné poruchy jater nebo biliárních poruch. Včasná diagnóza prostřednictvím laboratorních testů a zobrazovacích testů je zásadní pro včasný zásah. Účinná léčba a monitorování funkce jater, aby se zabránilo dlouhodobým komplikacím.