Příčiny a příznaky ataxie

Co je ataxie?

Ataxie popisuje nedostatek svalové kontroly nebo nedostatek koordinace dobrovolných pohybů, jako je chůze nebo zvedání předmětů. Známkou základního stavu, ataxie může ovlivnit různé pohyby a způsobit potíže s řečí, pohybem očí a polykáním.

Přetrvávající ataxie obvykle vyplývá z poškození části vašeho mozku, která řídí svalovou koordinaci (cerebellum). Mnoho zdravotních stavů může způsobit ataxii, včetně zneužívání alkoholu, některých léků, mrtvice, nádoru, mozkové obrny, degenerace mozku a roztroušené sklerózy. Zděděné defektní geny mohou také způsobit ataxii.

Léčba ataxie závisí na příčině. Adaptivní zařízení, jako jsou chodítka nebo hole, vám mohou pomoci udržet si nezávislost. Fyzikální terapie, ergoterapie, logopedie a pravidelné aerobní cvičení mohou také pomoci.

Příznaky ataxie

Ataxie se může vyvinout v průběhu času nebo se může objevit náhle. Jako příznak řady neurologických poruch může ataxie způsobit:

Špatná svalová koordinace
Nejistá chůze a sklon ke klopýtnutí
Potíže s jemnou motorikou, jako je jídlo, psaní nebo zapínání košile
Změna řeči
Mimovolní pohyby očí tam a zpět (nystagmus)
Obtížné polykání

Kdy je potřeba navštívit lékaře?

Pokud si nejste vědomi stavu, který způsobuje ataxii, jako je roztroušená skleróza, musíte co nejdříve navštívit lékaře, pokud:

Ztratit rovnováhu
Ztráta svalové koordinace v ruce, paži nebo noze
Mít potíže s chůzí
Pomlčte svou řeč
Mají potíže s polykáním

Příčiny ataxie

Poškození, degenerace nebo ztráta nervových buněk v části vašeho mozku, která řídí svalovou koordinaci (cerebellum), vede k ataxii. Mozeček se skládá ze dvou částí složené tkáně umístěné na základně vašeho mozku blízko vašeho mozkového kmene. Tato oblast mozku pomáhá s rovnováhou, stejně jako pohyby očí, polykání a řeči.

Nemoci, které poškozují míchu a periferní nervy, které spojují váš mozeček s vašimi svaly, mohou také způsobit ataxii. Mezi příčiny ataxie patří:

Úraz hlavy. Poškození mozku nebo míchy v důsledku úderu do hlavy, k němuž může dojít při autonehodě, může způsobit akutní cerebelární ataxii, která se objeví náhle.
Cévní mozková příhoda (mrtvice). Ataxii může způsobit buď zablokování nebo krvácení do mozku. Když je přívod krve do části vašeho mozku přerušen nebo výrazně omezen, mozková tkáň je zbavena kyslíku a živin, mozkové buňky odumírají.
Dětská mozková obrna. Toto je obecný termín pro skupinu poruch způsobených poškozením mozku dítěte během raného vývoje — před, během nebo krátce po narození —, které ovlivňují schopnost dítěte koordinovat pohyby těla.
Autoimunitní onemocnění. Roztroušená skleróza, sarkoidóza, celiakie a další autoimunitní onemocnění mohou způsobit ataxii.
Infekce. Ataxie může být neobvyklou komplikací planých neštovic a jiných virových infekcí, jako je HIV a lymská borelióza. Ataxie se může objevit ve stádiích hojení infekce a trvat dny nebo týdny. Normálně se ataxie časem vyřeší.
Paraneoplastické syndromy. Jedná se o vzácné degenerativní poruchy vyvolané reakcí vašeho imunitního systému na rakovinný nádor, nejčastěji z rakoviny plic, vaječníků, prsu nebo lymfatického systému. Ataxie se může objevit měsíce nebo roky před diagnostikou rakoviny.
Abnormality v mozku. Infikovaná oblast (absces) v mozku může způsobit ataxii. Růst na mozku, rakovinný (maligní) nebo nerakovinný (benigní), může poškodit mozeček.
Toxická reakce. Ataxie je potenciální vedlejší účinek určitých léků, zejména barbiturátů, jako je fenobarbital; sedativa, jako jsou benzodiazepiny; antiepileptika, jako je fenytoin; a některé druhy chemoterapie. Toxicita vitaminu B-6 může také způsobit ataxii. Tyto příčiny je důležité identifikovat, protože účinky jsou často vratné. Také některé léky, které užíváte, mohou způsobovat problémy s věkem, takže možná budete muset snížit dávku léků nebo léky přerušit. Intoxikace alkoholem a drogami; otrava těžkými kovy, jako je olovo nebo rtuť; a otrava rozpouštědlem, jako je ředidlo barev, může také způsobit ataxii.
Nedostatek vitaminu E, vitaminu B-12 nebo thiaminu. Nedostatek těchto živin z důvodu neschopnosti dostatečně absorbovat, zneužívání alkoholu nebo z jiných důvodů může vést k ataxii.
Problémy se štítnou žlázou. Hypotyreóza a hypoparatyreóza mohou způsobit ataxii.
Infekce covid19. Tato infekce může způsobit ataxii, nejčastěji ve velmi závažných případech.

U některých dospělých, u kterých se rozvine sporadická ataxie, nelze nalézt žádnou konkrétní příčinu. Sporadická ataxie může mít řadu forem, včetně mnohočetné systémové atrofie, progresivní degenerativní poruchy.

Dědičná ataxie

Některé typy ataxie a některé stavy, které způsobují ataxii, jsou dědičné. Pokud máte jeden z těchto stavů, narodili jste se s defektem v určitém genu, který vytváří abnormální proteiny.

Abnormální proteiny omezují funkci nervových buněk, především v mozečku a míše, a způsobují jejich degeneraci. Jak nemoc postupuje, zhoršují se problémy s koordinací.

Genetickou ataxii můžete zdědit buď z dominantního genu od jednoho rodiče (autosomálně dominantní porucha) nebo recesivního genu od každého rodiče (autozomálně recesivní porucha). V druhém případě je možné, že ani jeden z rodičů nemá poruchu (tichou mutaci), takže nemusí být patrná rodinná anamnéza.

Různé genové defekty způsobují různé typy ataxie, z nichž většina je progresivní. Každý typ způsobuje špatnou koordinaci, ale každý má specifické známky a příznaky.

Autosomálně dominantní ataxie

Autozomálně dominantní ataxie má 2 typy:

Spinocerebelární ataxie. Vědci identifikovali více než 40 autozomálně dominantních genů ataxie a jejich počet stále roste. Cerebelární ataxie a cerebelární degenerace jsou společné všem typům, ale další příznaky a symptomy, stejně jako věk nástupu, se liší v závislosti na konkrétní genové mutaci.
Epizodická ataxie (EA). Existuje osm známých typů ataxie, které jsou spíše epizodické než progresivní – EA1 až EA7 plus epizodická ataxie s pozdním nástupem. Nejběžnější jsou EA1 a EA2. EA1 zahrnuje krátké ataxické epizody, které mohou trvat sekundy nebo minuty. Tyto epizody jsou spouštěny stresem, úlekem nebo náhlým pohybem a často jsou spojeny se svalovými záškuby. EA2 zahrnuje delší epizody, obvykle trvající od 30 minut do šesti hodin, které jsou také vyvolány stresem. Během epizod můžete mít závratě (vertigo), únavu a svalovou slabost. V některých případech příznaky vymizí v pozdějším životě. Epizodická ataxie nezkracuje délku života a příznaky mohou reagovat na léky.

Autozomálně recesivní ataxie

Autozomální recesivní ataxie má 3 typy:

Friedreichova ataxie. Tato běžná dědičná ataxie zahrnuje poškození vašeho mozečku, míchy a periferních nervů. Periferní nervy přenášejí signály z mozku a míchy do svalů. Ve většině případů se známky a symptomy objevují dlouho před dosažením věku 25 let. Rychlost progrese onemocnění se liší. První indikací jsou obecně potíže s chůzí (ataxie chůze). Tento stav typicky postupuje do paží a trupu. Svaly časem ochabují a chřadnou, což způsobuje deformace, zejména chodidel, dolních končetin a rukou. Mezi další známky a příznaky, které se mohou vyvinout s progresí onemocnění, patří pomalá, nezřetelná řeč (dysartrie); únava; rychlé, mimovolní pohyby očí (nystagmus); zakřivení páteře (skolióza); ztráta sluchu; a srdeční onemocnění, včetně zvětšení srdce (kardiomyopatie) a srdečního selhání. Včasná léčba srdečních problémů může zlepšit kvalitu života a přežití.
Ataxie-teleangiektázie. Toto vzácné, progresivní dětské onemocnění způsobuje degeneraci mozku a dalších tělesných systémů. Toto onemocnění také způsobuje poruchu imunitního systému (imunodeficitní onemocnění), což zvyšuje náchylnost k dalším onemocněním, včetně infekcí a nádorů. Nemoc postihuje různé orgány. Teleangiektázie je tvorba drobných červených „pavoučích“ žilek, které se mohou objevit v koutcích očí vašeho dítěte nebo na uších a tvářích. Opožděný vývoj motorických dovedností, špatná rovnováha a nezřetelná řeč jsou obvykle prvními příznaky onemocnění. Časté jsou opakované infekce dutin a dýchacích cest. Děti s ataxií-telangiektázií jsou vystaveny vysokému riziku vzniku rakoviny, zejména leukémie nebo lymfomu. Většina lidí s tímto onemocněním potřebuje invalidní vozík od svých dospívajících a zemře před dosažením věku 30 let, obvykle na rakovinu nebo plicní (plicní) onemocnění.
Vrozená cerebelární ataxie. Tento typ ataxie je důsledkem poškození cerebellum, které je přítomno při narození.
Wilsonova nemoc. Lidé s tímto onemocněním hromadí měď v mozku, játrech a dalších orgánech, což může způsobit neurologické problémy, včetně ataxie. Včasná identifikace této poruchy může vést k léčbě, která zpomalí progresi.