Přehled
Progeria, také známá jako Hutchinson-Gilfordův syndrom, je extrémně vzácná progresivní genetická porucha, která způsobuje rychlé stárnutí dětí, počínaje jejich prvními dvěma roky života.
Děti s progerií se při narození obvykle zdají normální. Během prvního roku se začnou objevovat známky a příznaky, jako je pomalý růst a vypadávání vlasů.
Srdeční problémy nebo mrtvice jsou konečnou příčinou smrti u většiny dětí s progerií. Průměrná délka života dítěte s progerií je asi 13 let. Někteří lidé s touto nemocí mohou zemřít mladší a jiní mohou žít déle, dokonce až 20 let.
Neexistuje žádný lék na progerii, ale pokračující výzkum ukazuje určitý slib pro léčbu.
Příznaky progerie
Obvykle během prvního roku života se růst dítěte s progerií výrazně zpomalí, ale motorický vývoj a inteligence zůstávají normální.
Příznaky a příznaky této progresivní poruchy zahrnují výrazný vzhled:
- Zpomalený růst, s podprůměrnou výškou a hmotností
- Zúžený obličej, malá spodní čelist, tenké rty a zobákový nos
- Hlava neúměrně velká vzhledem k obličeji
- Výrazné oči a neúplné uzavření očních víček
- Vypadávání vlasů, včetně řas a obočí
- Ztenčená, flekatá, vrásčitá kůže
- Viditelné žíly
- Vysoký hlas
Mezi příznaky a příznaky patří také zdravotní problémy:
- Závažné progresivní onemocnění srdce a cév (kardiovaskulární).
- Tvrdnutí a napínání kůže na trupu a končetinách (podobně jako u sklerodermie)
- Zpožděná a abnormální tvorba zubů
- Nějaká ztráta sluchu
- Úbytek tuku pod kůží a ztráta svalové hmoty
- Kostní abnormality a křehké kosti
- Ztuhlé klouby
- Dislokace kyčle
- Rezistence na inzulín
Kdy je potřeba navštívit lékaře?
Progerie je obvykle detekována v kojeneckém věku nebo v raném dětství, často při pravidelných kontrolách, kdy dítě poprvé vykazuje charakteristické známky předčasného stárnutí.
Pokud si všimnete změn u svého dítěte, které by mohly být známkami a příznaky progerie, nebo máte jakékoli obavy o růst nebo vývoj vašeho dítěte, domluvte si schůzku s dětským lékařem.
Příčiny progerie
Za progerii je zodpovědná jediná genová mutace. Gen, známý jako lamin A (LMNA), vytváří protein nezbytný pro udržení centra (jádra) buňky pohromadě. Když má tento gen defekt (mutaci), vzniká abnormální forma proteinu lamin A nazývaná progerin a činí buňky nestabilními. Zdá se, že tento důvod vede k procesu stárnutí progerie.
Na rozdíl od mnoha genetických mutací se progerie v rodinách přenáší jen zřídka. Genová mutace je vzácný, ve většině případů náhodný výskyt.
Další podobné syndromy
Existují další progeroidní syndromy, které se vyskytují v rodinách. Tyto dědičné syndromy způsobují rychlé stárnutí a zkrácení délky života:
- Wiedemann-Rautenstrauchův syndrom, také známý jako neonatální progeroidní syndrom, začíná v děloze se známkami a příznaky stárnutí zjevnými již při narození.
- Wernerův syndrom, také známý jako progerie dospělých, začíná v dospívání nebo v rané dospělosti, způsobuje předčasné stárnutí a stavy typické pro stáří, jako je šedý zákal a cukrovka.
Rizikové faktory
Nejsou známy žádné faktory, jako je životní styl nebo problémy životního prostředí, které zvyšují riziko progerie nebo porodu dítěte s progerií. Progeria je extrémně vzácná. U rodičů, kteří mají jedno dítě s progerií, je šance mít druhé dítě s progerií asi 2 % až 3 %.
Komplikace progerie
U dětí s progerií obvykle dochází k těžkému kornatění tepen (ateroskleróze). Jedná se o stav, při kterém stěny tepen – krevních cév, které přenášejí živiny a kyslík ze srdce do zbytku těla – tuhnou a houstnou, což často omezuje průtok krve.
Většina dětí s progerií umírá na komplikace související s aterosklerózou, včetně:
- Problémy s krevními cévami, které zásobují srdce (kardiovaskulární problémy), vedoucí k infarktu a městnavému srdečnímu selhání
- Problémy s krevními cévami, které zásobují mozek (cerebrovaskulární problémy), vedoucí k mrtvici
Jiné zdravotní problémy často spojené se stárnutím – jako je artritida, šedý zákal a zvýšené riziko rakoviny – se obvykle nevyvíjejí jako součást progerie.
Diagnóza progerie
Lékaři mohou mít podezření na progerii na základě známek a příznaků charakteristických pro syndrom. Genetický test na mutace LMNA může potvrdit diagnózu progerie.
Důkladné fyzické vyšetření vašeho dítěte zahrnuje:
- Měření výšky a hmotnosti
- Vynesení měření do grafu normální růstové křivky
- Testování sluchu a zraku
- Měření životních funkcí, včetně krevního tlaku
- Hledání viditelných známek a symptomů, které jsou typické pro progerii
Neváhejte se ptát. Progerie je velmi vzácné onemocnění a je pravděpodobné, že váš lékař bude muset získat více informací, než určí další kroky v péči o vaše dítě. Vaše otázky a obavy mohou pomoci vašemu lékaři vytvořit seznam témat, která je třeba prozkoumat.
Léčba progerie
Neexistuje žádný lék na progerii, ale pravidelné sledování onemocnění srdce a krevních cév (kardiovaskulární) může pomoci při zvládání stavu vašeho dítěte.
Během lékařských návštěv se změří váha a výška vašeho dítěte a vynese se do grafu hodnot normálního růstu. Váš lékař může doporučit další pravidelná hodnocení, včetně elektrokardiogramů a zubních, zrakových a sluchových vyšetření, aby zkontroloval změny.
Některé terapie mohou zmírnit nebo oddálit některé příznaky a symptomy. Léčba závisí na stavu a symptomech vašeho dítěte. Tyto léčebné metody mohou zahrnovat:
- Nízká dávka aspirinu. Denní dávka může pomoci předejít infarktu a mrtvici.
- Jiné léky. V závislosti na stavu vašeho dítěte může lékař předepsat další léky, jako jsou statiny na snížení cholesterolu, léky na snížení krevního tlaku, antikoagulancia, která pomáhají předcházet krevním sraženinám, a léky na léčbu bolestí hlavy a záchvatů.
- Fyzikální a pracovní terapie. Tyto terapie mohou pomoci se ztuhlostí kloubů a problémy s kyčlemi, aby vaše dítě zůstalo aktivní.
- Výživa. Výživné, vysoce kalorické potraviny a doplňky mohou pomoci udržet adekvátní výživu.
- Péče o zuby. Problémy se zuby jsou u progerie běžné. Doporučuje se konzultace s dětským zubním lékařem se zkušenostmi s progerií.
Potenciální budoucí léčba
Současný výzkum se snaží porozumět progerii a identifikovat nové možnosti léčby. Některé oblasti výzkumu zahrnují:
- Studium genů a této nemoci, abychom pochopili, jak postupuje. To může pomoci identifikovat nové způsoby léčby.
- Studium způsobů prevence onemocnění srdce a krevních cév.
- Provádění klinických studií na lidech s použitím léků známých jako inhibitory farnesyltransferázy, jako je lonafarnib, které byly vyvinuty pro léčbu rakoviny, ale mohou být účinné pro léčbu progerie tím, že pomáhají s nárůstem hmotnosti a zvýšenou flexibilitou krevních cév.
- Testování dalších léků pro léčbu progerie.
Životní styl a domácí prostředky
Zde je několik kroků, které můžete udělat doma, abyste svému dítěti pomohli:
- Ujistěte se, že vaše dítě zůstane dobře hydratované. Dehydratace může být závažnější u dětí s progerií. Ujistěte se, že vaše dítě pije hodně vody, zejména během nemoci, při aktivitě nebo v horkém počasí.
- Poskytujte častá, malá jídla. Vzhledem k tomu, že výživa a růst mohou být pro děti s progerií problémem, dávat dítěti častěji menší jídla může pomoci zvýšit příjem kalorií. Podle potřeby přidejte zdravé, vysoce kalorické potraviny a svačiny nebo doplňky.
- Poskytujte příležitosti k pravidelné fyzické aktivitě. Informujte se u svého dětského lékaře, které aktivity jsou pro vaše dítě vhodné.
- Pořiďte svému dítěti polstrované boty nebo vložky do bot. Ztráta tělesného tuku na nohou může způsobit nepohodlí.
- Používejte opalovací krém. Používejte širokospektrální opalovací krém s SPF alespoň 15. Nanášejte opalovací krém v dostatečném množství a aplikujte znovu každé dvě hodiny – nebo častěji, pokud vaše dítě plave nebo se potí.
- Ujistěte se, že vaše dítě má aktuální informace o dětském očkování. Dítě s progerií není vystaveno zvýšenému riziku infekce, ale stejně jako všechny děti je ohroženo, pokud je vystaveno infekčním chorobám.
- Poskytujte příležitosti k učení a sociálním příležitostem. Progerie neovlivní intelekt vašeho dítěte, takže vaše dítě může navštěvovat školu na úrovni odpovídající věku. Mohou být nutné určité úpravy velikosti a schopností.
- Proveďte úpravy. Možná budete muset doma provést nějaké změny, které vašemu dítěti umožní získat určitou nezávislost a pohodlí. Tyto změny mohou zahrnovat změny v domácnosti, aby vaše dítě dosáhlo na předměty, jako jsou vodovodní baterie nebo vypínače, oblečení se speciálními uzávěry nebo ve speciálních velikostech a další polstrování židlí a postelí.
Zvládání a podpora
Zjištění, že vaše dítě má progerii, může být emocionálně zničující. Najednou víte, že vaše dítě čelí mnoha obtížným výzvám a zkrácené délce života. Pro vás a vaši rodinu znamená vyrovnání se s touto poruchou velké nasazení fyzických, emocionálních a finančních zdrojů.
Mezi užitečné zdroje patří:
- Síť podpory. Váš zdravotní tým, rodina a přátelé mohou být cennou součástí vaší sítě podpory. Také se zeptejte svého lékaře na svépomocné skupiny nebo terapeuty ve vaší komunitě. Při hledání zdrojů může pomoci vaše místní zdravotní oddělení, veřejná knihovna a důvěryhodné zdroje na internetu.
- Podpůrné skupiny. V podpůrné skupině budete s lidmi, kteří čelí podobným problémům jako vy. Pokud nemůžete najít skupinu na podporu progerie, možná budete moci najít skupinu pro rodiče dětí s chronickým onemocněním.
- Další rodiny zabývající se progerií. Progeria Research Foundation vám může pomoci spojit se s jinými rodinami, které se s progerií vyrovnávají.
- Terapeuti. Pokud pro vás skupina není užitečná, může být prospěšné mluvit s terapeutem nebo členem duchovního.
Pomozte svému dítěti zvládnout
Pokud má vaše dítě progerii, vaše dítě se pravděpodobně bude s progresí onemocnění stále více cítit jinak než ostatní. Postupem času se strach a zármutek pravděpodobně zvýší, protože si uvědomí, že progerie zkracuje délku života. Vaše dítě bude potřebovat vaši pomoc, aby se vyrovnalo s fyzickými změnami, speciálním ubytováním, reakcemi ostatních lidí a nakonec i s konceptem smrti.
Vaše dítě může mít obtížné, ale důležité otázky týkající se jeho stavu, spirituality a náboženství. Vaše dítě se také může ptát na to, co se stane ve vaší rodině poté, co vaše dítě zemře. Stejné otázky mohou mít i sourozenci.
Pro takové rozhovory s vaším dítětem byste měli:
- Požádejte svého lékaře, terapeuta nebo duchovního, aby vám pomohl s přípravou.
- Zvažte příspěvky nebo rady od přátel, které potkáte prostřednictvím skupin podpory, kteří sdíleli tuto zkušenost.
- Mluvte otevřeně a upřímně se svým dítětem a jeho sourozenci a nabídněte mu ujištění, které je kompatibilní s vaším systémem přesvědčení a přiměřené věku dítěte.
- Uvědomte si, kdy by vaše dítě nebo jeho sourozenci mohli mít prospěch z rozhovoru s terapeutem nebo duchovním.
