Co je Gaucherova nemoc?
Gaucherova choroba je výsledkem nahromadění určitých tukových látek v určitých orgánech, zejména slezině a játrech. Tento proces způsobuje zvětšení těchto orgánů a může ovlivnit jejich funkci.
Tukové látky se také mohou hromadit v kostní tkáni, oslabovat kost a zvyšovat riziko zlomenin. Pokud je postižena kostní dřeň, může to narušit schopnost vaší krve srážet se.
Enzym, který tyto tukové látky štěpí, nefunguje správně u lidí s Gaucherovou chorobou. Léčba často zahrnuje enzymovou substituční terapii.
Jako dědičná porucha je Gaucherova choroba nejčastější u Židů východoevropského a středoevropského původu (Ashkenazi). Příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku.
Příznaky Gaucherovy choroby
Existují různé typy Gaucherovy choroby a známky a příznaky onemocnění se značně liší, dokonce i v rámci stejného typu. Typ 1 je zdaleka nejběžnější.
Sourozenci, dokonce i jednovaječná dvojčata, s onemocněním mohou mít různé úrovně závažnosti. Někteří lidé, kteří mají Gaucherovu chorobu, mají pouze mírné nebo žádné příznaky.
Většina lidí, kteří mají Gaucherovu chorobu, má následující problémy:
- Stížnosti na břicho. Protože se játra a zejména slezina mohou dramaticky zvětšit, může se břicho bolestivě roztáhnout.
- Kosterní abnormality. Gaucherova choroba může oslabit kosti, což zvyšuje riziko bolestivých zlomenin. Toto onemocnění může také narušit přívod krve do kostí, což může způsobit odumření částí kosti.
- Poruchy krve. Pokles zdravých červených krvinek (anémie) může mít za následek těžkou únavu. Gaucherova choroba také postihuje buňky odpovědné za srážení krve, což může způsobit snadnou tvorbu modřin a krvácení z nosu.
Vzácněji postihuje Gaucherova choroba mozek, což může způsobit abnormální pohyby očí, svalovou ztuhlost, potíže s polykáním a záchvaty. Jeden vzácný podtyp Gaucherovy choroby začíná v dětství a obvykle končí smrtí do 2 let věku.
Příčiny Gaucherovy choroby
Gaucherova choroba se přenáší v dědičnosti nazývané autozomálně recesivní. Aby jejich dítě zdědilo tento stav, musí být oba rodiče nositeli genu změněného Gaucherem (zmutovaného).
Rizikové faktory
Lidé východoevropského a středoevropského židovského (aškenázského) původu jsou vystaveni vyššímu riziku rozvoje nejběžnější varianty Gaucherovy choroby.
Komplikace Gaucherovy choroby
Gaucherova choroba může mít za následek:
- Zpoždění růstu a puberty u dětí
- Gynekologické a porodnické problémy
- Parkinsonova choroba
- Rakoviny, jako je myelom, leukémie a lymfom
Diagnóza Gaucherovy choroby
Během fyzického vyšetření lékař zatlačí na vaše břicho nebo břicho vašeho dítěte, aby zkontroloval velikost sleziny a jater. Aby lékař určil, zda má vaše dítě Gaucherovu chorobu, porovná výšku a váhu vašeho dítěte se standardizovanými růstovými tabulkami.
Lékař může také doporučit určité laboratorní testy, zobrazovací vyšetření a genetické poradenství.
Laboratorní testy
Vzorky krve mohou být kontrolovány na hladiny enzymu spojeného s Gaucherovou chorobou. Genetická analýza může odhalit, zda máte onemocnění.
Zobrazovací testy
Lidé s diagnostikovanou Gaucherovou chorobou obvykle vyžadují pravidelné testy ke sledování jejího vývoje, včetně:
- Dvouenergetická rentgenová absorpciometrie (DXA). Tento test používá k měření hustoty kostí nízkoúrovňové rentgenové záření.
- MRI. Pomocí rádiových vln a silného magnetického pole může MRI ukázat, zda je zvětšená slezina nebo játra a zda byla postižena kostní dřeň.
Prekoncepční screening a prenatální testování
Možná budete chtít zvážit genetický screening před založením rodiny, pokud vy nebo váš partner pocházíte z aškenázského židovského původu nebo pokud má některý z vás v rodinné anamnéze Gaucherovu chorobu. V některých případech lékaři doporučují prenatální testování, aby zjistili, zda je plod ohrožen Gaucherovou chorobou.
Léčba Gaucherovy choroby
I když neexistuje žádný lék na Gaucherovu chorobu, některé léčebné metody mohou kontrolovat příznaky, zabránit nevratnému poškození a zlepšit kvalitu života. Někteří lidé mají tak mírné příznaky, že nepotřebují léčbu.
Váš lékař pravděpodobně doporučí rutinní sledování, aby sledoval progresi onemocnění a komplikace. Jak často budete muset být sledováni, bude záviset na vaší situaci.
Léky
Mnoho lidí, kteří mají Gaucherovu chorobu, zaznamenalo zlepšení svých příznaků po zahájení léčby:
- Enzymová substituční terapie. Tento přístup nahrazuje nedostatečný enzym umělým. Tyto substituční enzymy se podávají ambulantně žilou (intravenózně), typicky ve vysokých dávkách ve dvoutýdenních intervalech. Občas se u lidí objeví alergická reakce nebo reakce přecitlivělosti na léčbu enzymy.
- Miglustat (Zavesca). Zdá se, že tento perorální lék narušuje produkci tukových látek, které se hromadí u lidí s Gaucherovou chorobou. Častými vedlejšími účinky jsou průjem a hubnutí.
- Eliglustat (Cerdelga). Zdá se, že tento lék také inhibuje produkci tukových látek, které se hromadí u lidí s nejběžnější formou Gaucherovy choroby. Mezi možné vedlejší účinky patří únava, bolest hlavy, nevolnost a průjem.
- Léky na osteoporózu. Tyto typy léků pomáhají obnovit kost oslabenou Gaucherovou chorobou.
Chirurgická operace
Pokud jsou vaše příznaky závažné a nejste kandidátem na méně invazivní léčbu, může vám lékař navrhnout:
- Transplantace kostní dřeně. Při tomto postupu jsou krvetvorné buňky, které byly poškozeny Gaucherovou chorobou, odstraněny a nahrazeny, což může zvrátit mnoho Gaucherových příznaků a symptomů. Protože se jedná o vysoce rizikový přístup, provádí se méně často než enzymatická substituční terapie.
- Odstranění sleziny. Než byla k dispozici enzymatická substituční terapie, bylo odstranění sleziny běžnou léčbou Gaucherovy choroby. Nyní se tento postup obvykle používá jako poslední možnost.
Příprava na schůzku s lékařem
Pravděpodobně začnete navštěvovat svého primárního lékaře. Pak můžete být odkázáni k lékaři, který se specializuje na onemocnění krve (hematolog) nebo k lékaři, který se specializuje na dědičné poruchy (genetik).
Co můžete udělat pro přípravu
Před schůzkou byste si měli napsat seznam odpovědí na následující otázky:
- Byl někdo ve vaší rodině diagnostikován s Gaucherovou chorobou?
- Zemřely některé děti ve vaší širší rodině před dosažením věku 2 let?
- Jaké léky a doplňky stravy pravidelně užíváte?
Na co se bude ptát váš lékař
Váš lékař může položit následující otázky:
- Jaké jsou příznaky a kdy příznaky začaly?
- Bolí vás břicho nebo kosti?
- Všimli jste si snadných modřin nebo krvácení z nosu?
- Jaké je dědictví předků vaší rodiny?
- Existují ve vaší rodině nemoci nebo příznaky, které se vyskytovaly v několika generacích?