Distální spinální svalová atrofie: Co potřebujete vědět

SMA je genetická porucha známá pro svalovou slabost a zhoršení svalů.

Ačkoli zhoršení svalů související s SMA je často horší v blízkosti vašeho jádra, distální SMA je forma SMA, která postihuje hlavně vaše ruce a nohy spolu s dolními pažemi a nohami.

Formy SMA lze klasifikovat na základě věku a obvykle začínají vaše příznaky:

• Typ 1 (děti do 6 měsíců): Kromě sníženého svalového tonusu a potenciálních kosterních problémů mohou mít jedinci s SMA typu 1 potíže s dýcháním nebo krmením.
• Typ 2 (kojenci nebo batolata ve věku 7 až 18 měsíců): Jedinci s SMA typu 2 mohou být schopni sedět bez opory, ale ne stát ani chodit. Mohou mít potíže s dýcháním nebo kašláním.
• Typ 3 (děti starší 18 měsíců až do rané dospělosti): Přestože mohou být schopni chodit, jedinci se SMA typu 3 mohou mít potíže s rovnováhou a třesoucími se končetinami. Mohou mít potíže se vstáváním ze sedu a časem ztrácejí schopnost chodit.
• Typ 4 (začátek v dospělosti): U jedinců se SMA 4. typu může být přítomna slabost v rukou a nohou. Mohou mít také třes nebo záškuby svalů. I když jednotlivci mohou nakonec ztratit schopnost chůze, jedinci se SMA typu 4 nemají tendenci mít potíže s dýcháním a polykáním.

Příznaky distálního SMA zahrnují:

• potíže s chůzí
• třes nebo třes svalů
• slabost nebo nízký svalový tonus paží a nohou

Další běžné příznaky SMA jsou:

• stavy kostí a kloubů, včetně skoliózy
• polykací obtíže
• dýchací potíže

SMA obvykle nezpůsobuje kognitivní poruchy nebo poruchy učení.

SMA je obvykle způsobena mutacemi genu SMN1. Rozdíly v rozsahu, ve kterém lidé prožívají SMA, jsou často připisovány počtu kopií genu SMN2, které mají.

Protein SMN je produkován geny SMN1 a SMN2. Hraje důležitou roli při udržování motorických neuronů. Tyto neurony přenášejí signály mezi vaší míchou a mozkem a usnadňují pohyb vašich svalů.

Jedinci se SMA mají nedostatek SMN proteinu, což vede k destrukci motorických neuronů. Bez těchto motorických neuronů mohou jednotlivci pociťovat nedostatek svalové kontroly charakteristické pro SMA. Když mají jednotlivci více kopií genu SMN2, mohou být schopni produkovat více proteinu SMN, aby vyrovnali deficity související s jejich genovými mutacemi SMN1.

Podle Asociace pro svalovou dystrofii existuje řada potenciálních genetických příčin distálního SMA, které nesouvisejí s genem SMN1. Mezi identifikované geny připisované distálnímu SMA patří:

• UBA1
• DYNC1H1
• TRPV4
• PLEKHG5
• GARS
• FBXO38

Máte-li důvod se domnívat, že vaše budoucí dítě může mít SMA kvůli rodinné anamnéze s tímto onemocněním, lze během těhotenství provést odběr choriových klků nebo amniocentézu, aby se tento stav zkontroloval.

Po narození dětí je k dispozici krevní test, který lze použít k diagnostice stavu. V některých případech může být nezbytné fyzikální vyšetření a další svalové testy, jako je elektromyografie nebo svalová biopsie.

V současné době neexistuje žádný lék na distální SMA, ale lékař s vámi může spolupracovat na vytvoření individuálního léčebného plánu, který nabízí úlevu od vašich příznaků.

V rámci těchto léčebných plánů různé léky byly schváleny Food and Drug Administration (FDA). Tyto zahrnují:

• Nusinersen (Spinraza): Tento lék je určen ke zvýšení produkce proteinu SMN u dětí a dospělých se SMA.
• Onasemnogen abeparovec-xioi (Zolgensma): Jedná se o genovou terapii pro děti mladší 2 let s diagnózou SMA.
• Risdiplam (Evrysdi): Jedná se o perorální lék schválený pro pacienty se SMA, kteří jsou starší 2 měsíců.

Náklady na tyto léky se mohou lišit v závislosti na tom, kde je jednotlivec kupuje a na jeho pojistném krytí.

Kromě léků může být pro pacienty s distálním SMA prospěšná fyzikální terapie a pracovní terapie.

Lékaři mohou v závislosti na rozsahu úbytku svalové hmoty navrhnout použití mobilních zařízení, jako jsou invalidní vozíky a chodítka. Užitečné mohou být také šle, dlahy a dokonce i vložky do bot.

Je důležité, aby jedinci s SMA dostávali přiměřené množství živin a spánku, aby si udrželi sílu. V některých případech mohou být k tomu zapotřebí přívodní hadičky a ventilační zařízení.

Očekávaná délka života a výhled pro osoby s SMA obvykle záleží na typu oni mají. Osoby s typem 1 mají velmi nízkou očekávanou délku života, potenciálně dokonce umírají během prvních měsíců života, zatímco osoby s typem 4 nemusí zaznamenat žádný dopad na jejich střední délku života.

Lékařský pokrok umožnil některým jedincům s těžkým SMA žít déle, než se očekávalotakže je možné, že se výhled pro ty, kdo mají SMA, v budoucnu zlepší.

Distální SMA je typ SMA, který postihuje především končetiny jedince. Příznaky způsobené genetickými mutacemi mohou zahrnovat potíže s chůzí a slabost rukou a nohou.

Ačkoli neexistuje žádný lék, fyzikální terapie, výživná strava a pomocná zařízení, jako jsou chodítka nebo rovnátka, mohou pomoci. Pokud se domníváte, že zažíváte příznaky SMA v jakémkoli věku, je důležité si promluvit s lékařem.