Alpersova nemoc: Vše, co potřebujete vědět

Alpersova choroba je progresivní genetická porucha obvykle způsobená mutací v genu POLG1. Ovlivňuje přibližně 1 ze 100 000 děti. Muži a ženy jsou postiženi přibližně stejně.

Mutace ve vašem genu POLG1 může narušit funkci enzymu zvaného polymeráza gama. Tento enzym je nezbytný pro vaše mitochondrie replikovat a opravovat jejich DNA. Bez ní odumírají mitochondrie a buňky vašeho dítěte.

Alpersova nemoc postihuje především mozek a játra dítěte, protože tyto dva orgány vyžadují v jejich těle nejvíce energie. Váš mozek i játra spotřebují asi 20 % celkové energie, kterou vaše tělo spálí v klidu.

Alpersova choroba se klasicky rozvíjí u dětí mezi 2–4 roky starý. Většina dětí umírá uvnitř 4 roky rozvoje symptomů. Příčinou smrti je obvykle status epilepticus nebo selhání jater. Status epilepticus je prodloužený záchvat, který trvá déle než 5 minut, nebo série záchvatů, které trvají déle než 5 minut.

O 80 % u dětí se projeví příznaky Alpersovy choroby před dosažením 2 let věku. U zbytku lidí se příznaky rozvinou mezi 2–25 lety. U většiny lidí, u kterých se příznaky jako kojenci nevyvinou, se rozvinou dospívání.

The první příznak Alpersovy choroby je často náhlý rozvoj záchvatů, které nereagují na léky u dítěte, které je jinak zdravé a normálně se vyvíjející.

Záchvaty často začínají jako fokální motorické záchvaty nebo myoklonus. Myoklonus je náhlé a krátké nedobrovolné svalové záškuby. Fokální motorické záchvaty způsobují trhavé pohyby těla na jedné straně.

Mezi další příznaky, které se mohou vyvinout, patří:

• ztráta zraku
• ztráta kognitivních schopností (demence)
• abnormální svalový tonus nebo ztuhlost
• encefalopatie spojená s infekcí, která vede ke změně funkce mozku
• bolesti hlavy
• zvracení
• jazykové zpoždění
• ztráta řeči

V jednom 2021 Posouzení, výzkumníci v Číně zjistili, že 6 z 22 dětí s Alpersovou chorobou mělo před nástupem záchvatů opožděný vývoj. Jedna osoba měla těžké mentální postižení.

Všech 22 lidí prodělalo záchvaty. Záchvaty u všech těchto dětí kromě jednoho nereagovaly na léky.

Ve více než 90 % U lidí s Alpersovou chorobou se předpokládá, že porucha je způsobena recesivní mutací nalezenou na genu POLG1. Tuto mutaci musíte obdržet od obou rodičů, aby se u vás vyvinula Alpersova choroba.

Abnormální gen POLG1 vede k progresivní smrti mitochondrií a nakonec ke smrti buněk vašeho dítěte, zejména vašich mozek a játra buňky.

jiný mitochondriální poruchy spojené s mutacemi v tomto genu zahrnují:

• progresivní vnější oftalmoplegie
• parkinsonismus
• myoklonická epilepsie myopatie senzorická ataxie
• spektrum dětské myocerebrohepatopatie
• spektrum neuropatie ataxie

Mutace v následujících geny může být také méně často spojena s Alpersovou chorobou:

• PARS2
• FARS2
• NARS2
• GABRB2

Lékaři obvykle diagnostikují Alpersovu chorobu v dětství tím, že hledají charakteristické příznaky a symptomy a provádějí krevní test, aby hledali genové mutace spojené s Alpersovou chorobou. Diagnóza může být potvrzeno s:

• genetický test
• jaterní biopsie
• pitva

Test zvaný elektroencefalografie (EEG) může měřit mozkovou aktivitu vašeho dítěte. Určitý vzorec nazývaný rytmická delta s vysokou amplitudou se superponovanými polyspiky je a charakteristický nález Alpersovy choroby.

Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) může podpořit diagnózu zobrazením se mění na šedou hmotu u vašeho dítěte:

• zadní korové struktury
• thalamus
• okcipitální kůra, která zpracovává vizuální informace a má nejvyšší spotřebu energie ze všech částí vašeho mozku

Neexistuje žádná současná léčba Alpersovy choroby a žádný způsob, jak ji zpomalit. Léčba se točí kolem snížení příznaků vašeho dítěte a může zahrnovat:

• léky proti záchvatům ke snížení záchvatů

• fyzikální terapie nebo pracovní terapie ke zmírnění svalových příznaků

• gastrostomická vyživovací sonda, která pomáhá s výživou
• jíst menší, ale častější jídla, abyste pomohli s výživou
• dlouhodobá podpora plic s mechanickou ventilací
• léky proti bolesti a svalová relaxancia podle potřeby

Zjistit, že vaše dítě má Alpersovu chorobu, může být extrémně obtížné, protože to znamená, že pravděpodobně nepřežije do dospělosti.

Přihlášení svého blízkého do klinického hodnocení může výzkumníkům pomoci zlepšit jejich chápání Alpersovy choroby a posunout je blíže k vývoji léku. Seznam aktuálních klinických studií naleznete v databázi National Library of Medicine.

United Mitochondrial Disease Foundation má k dispozici linku podpory, která vám může odpovědět na jakékoli otázky týkající se Alpersovy choroby. Podporují také spojení jejich registru mitoSHARE s cílem pomoci pokročit ve vědeckém výzkumu.

Alpersova choroba je vzácná genetická porucha, která způsobuje poruchu funkce mitochondrií vašeho dítěte. Primárně způsobuje příznaky, které ovlivňují játra a mozek vašeho dítěte. Většina lidí zemře do 4 let v důsledku selhání jater nebo prodloužených záchvatů.

Alpersova choroba se nedá vyléčit a léčba se točí kolem zvládání příznaků vašeho dítěte. Lékař vám může pomoci najít způsoby, jak zajistit, aby vaše dítě bylo pohodlnější.