Kearns-Sayreův syndrom je vzácný stav způsobený změnami mitochondriální DNA. Její příznaky postihují oko i jiné oblasti těla.
Kearns-Sayre syndrom (KSS) je vzácná neuromuskulární porucha, která je způsobena abnormalitami v mitochondriích. Mitochondrie jsou malé struktury v buňkách, které produkují energii potřebnou pro fungování vašich buněk.
KSS je vzácný. Vědci odhadují, že to ovlivňuje
KSS je druh mitochondriální encefalomyopatie, což znamená, že může způsobit různé problémy se svaly a nervovým systémem. Příznaky KSS postihují oči i jiné části těla.
Co způsobuje Kearns-Sayre syndrom a kdo ho dostane?
Vaše mitochondrie obsahují malé množství vlastní DNA. Tomu se říká mitochondriální DNA.
KSS je způsobena změnami vaší mitochondriální DNA.
Velikost těchto smazání se může lišit. Nejběžnější však zahrnuje odstranění téměř 5 000 párů bází a účtů
Zdědíte mitochondriální DNA od své matky. Jako takové můžete ve velmi vzácných případech také zdědit KSS.
Jaké jsou příznaky Kearns-Sayre syndromu?
Příznaky KSS se obvykle objevují
Chronická progresivní externí oftalmoplegie (CPEO)
CPEO je progresivní ochabování očních svalů. Progresivní znamená, že se stav postupem času zhoršuje.
CPEO se může nejprve objevit jako pokleslé oční víčko. V průběhu času mohou lidé s KSS používat své čelní svaly, aby jim pomohli zvednout oční víčka, nebo mohou zvednout bradu, aby lépe viděli.
Oslabení očních svalů může ztěžovat pohyb očí. Kvůli tomu mohou lidé s KSS otáčet hlavu, aby viděli předměty nacházející se na periferii jejich zraku.
Je možné, že CPEO souvisí se svalovou slabostí i v jiných částech těla, jako je obličej, hrdlo a končetiny. To může vést k příznakům jako:
- potíže s mluvením nebo polykáním
- zhoršující se slabost paží a nohou
- nesnášenlivost cvičení
- nekoordinovaný pohyb svalů, nazývaný ataxie
Pigmentární retinopatie
Lidé s KSS mají nahromaděný pigmentový materiál v tkáních lemujících oko, což mu dává „sůl-pepřový“ vzhled. To může vést k poškození sítnice, části vašeho oka, která přeměňuje světlo na nervové signály, které váš mozek dokáže zpracovat.
Účinky pigmentové retinopatie mohou vést k řadě problémů se zrakem, včetně:
- Noční slepota
- snížená ostrost vidění (ostrost)
- ztráta zraku
Blok srdce
U lidí s KSS se objevují problémy s elektrickými impulsy, které řídí činnost srdečního svalu. Můžete to vidět jako srdeční blok. To může vést k:
- arytmie
-
závratě nebo točení hlavy
- dušnost
- mdloba
- únava
- bolest na hrudi
Další příznaky syndromu Kearns-Sayre
Kromě toho, co je uvedeno výše, mohou mít lidé s KSS také další příznaky a symptomy. Tyto zahrnují:
-
endokrinní problémy, které jsou spojeny s:
- nízkého vzrůstu
- opožděná puberta
- cukrovka
- hypoparatyreóza
- snížená funkce vaječníků nebo varlat
- periferní neuropatie
- nemoc ledvin
- ztráta sluchu
- kognitivní porucha
- demence
Jak se diagnostikuje Kearns-Sayre syndrom?
Příznaky KSS se mohou podobat příznakům jiných zdravotních stavů, zejména jiných mitochondriálních poruch. KSS lze podezřívat, pokud jsou přítomny tři primární nálezy diskutované výše a symptomy začínají ve věku 20 let.
První část diagnostického procesu zahrnuje, že váš lékař získá důkladnou anamnézu a provede fyzickou a oční prohlídku. Poté nařídí testy, které pomohou vyloučit další stavy a potvrdit diagnózu.
Některé z testů, které lze provést, jsou:
- sekvenování mitochondriální DNA za účelem hledání delecí
-
testy krve a moči
- analýza mozkomíšního moku (CSF).
- elektrokardiogram (EKG)
- analýza svalové biopsie
- zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)
Jaké jsou komplikace Kearns-Sayre syndromu?
KSS je spojena s řadou komplikací. Mohou zahrnovat:
- zvyšující se potíže s pohybem očí nebo jiných svalů
- ztráta zraku
- ztráta sluchu
- demence
Srdeční blok u lidí s KSS je také významnou příčinou komplikací, zejména náhlé srdeční zástavy. Odhaduje se, že srdeční blok může způsobit smrt
Lze Kearns-Sayreův syndrom léčit?
Na KSS neexistuje žádný lék. Navíc, protože KSS je progresivní, její příznaky se budou postupem času nadále zhoršovat. Léčba KSS je zaměřena na zvládnutí symptomů, prevenci komplikací a zvýšení kvality života.
Typicky se na léčbě KSS podílí řada různých zdravotníků. Mohou zahrnovat, ale nejsou omezeny na:
- neurologové
- oftalmologové
- kardiologové
- metabolických specialistů
- audiologové
- genetici nebo genetickí poradci
Některé z potenciálních způsobů léčby KSS zahrnují:
- implantace kardiostimulátoru, aby se zabránilo komplikacím ze srdeční blokády
- operace, která pomůže s pokleslým víčkem nebo s problémy se zrakem
-
sluchadla nebo kochleární implantáty
- léky k léčbě endokrinních problémů, jako je cukrovka
Výhled KSS může záviset na závažnosti příznaků a konkrétních zasažených částech těla. Obecně řečeno, včasná diagnostika a léčba může pomoci zlepšit výhled.
KSS je stav, který ovlivňuje buněčné mitochondrie. Obvykle je způsobena spontánními delecemi mitochondriální DNA, ale příležitostně může být zděděna.
Mezi klíčové nálezy u KSS patří progresivní ochabování očních svalů, pigmentová retinopatie a srdeční blokáda. Mohou být přítomny i další příznaky.
KSS je progresivní stav, na který v současné době neexistuje žádný lék. Léčba je zaměřena na zvládnutí symptomů, prevenci komplikací a zlepšení kvality života. Výhled KSS závisí na jeho závažnosti a na postižených částech těla.
