Co je Kearns-Sayre syndrom (KSS)?

Kearns-Sayreův syndrom je vzácný stav způsobený změnami mitochondriální DNA. Její příznaky postihují oko i jiné oblasti těla.

Kearns-Sayre syndrom (KSS) je vzácná neuromuskulární porucha, která je způsobena abnormalitami v mitochondriích. Mitochondrie jsou malé struktury v buňkách, které produkují energii potřebnou pro fungování vašich buněk.

KSS je vzácný. Vědci odhadují, že to ovlivňuje asi 1 ze 100 000 lidí.

KSS je druh mitochondriální encefalomyopatie, což znamená, že může způsobit různé problémy se svaly a nervovým systémem. Příznaky KSS postihují oči i jiné části těla.

Co způsobuje Kearns-Sayre syndrom a kdo ho dostane?

Vaše mitochondrie obsahují malé množství vlastní DNA. Tomu se říká mitochondriální DNA.

KSS je způsobena změnami vaší mitochondriální DNA. asi 90 % k případům KSS dochází v důsledku náhodných delecí v mitochondriální DNA.

Velikost těchto smazání se může lišit. Nejběžnější však zahrnuje odstranění téměř 5 000 párů bází a účtů asi jednu třetinu všech diagnóz KSS.

Zdědíte mitochondriální DNA od své matky. Jako takové můžete ve velmi vzácných případech také zdědit KSS.

Jaké jsou příznaky Kearns-Sayre syndromu?

Příznaky KSS se obvykle objevují před 20. rokem věku. Existují tři primární nálezy u lidí s KSS. Tyto symptomatické nálezy zahrnují:

Chronická progresivní externí oftalmoplegie (CPEO)

CPEO je progresivní ochabování očních svalů. Progresivní znamená, že se stav postupem času zhoršuje.

CPEO se může nejprve objevit jako pokleslé oční víčko. V průběhu času mohou lidé s KSS používat své čelní svaly, aby jim pomohli zvednout oční víčka, nebo mohou zvednout bradu, aby lépe viděli.

Oslabení očních svalů může ztěžovat pohyb očí. Kvůli tomu mohou lidé s KSS otáčet hlavu, aby viděli předměty nacházející se na periferii jejich zraku.

Je možné, že CPEO souvisí se svalovou slabostí i v jiných částech těla, jako je obličej, hrdlo a končetiny. To může vést k příznakům jako:

  • potíže s mluvením nebo polykáním
  • zhoršující se slabost paží a nohou
  • nesnášenlivost cvičení
  • nekoordinovaný pohyb svalů, nazývaný ataxie
Progrese Kearns-Sayre syndromu. Fotografie poskytla Sebastiá a kol., Dove Medical Press Limited.

Pigmentární retinopatie

Lidé s KSS mají nahromaděný pigmentový materiál v tkáních lemujících oko, což mu dává „sůl-pepřový“ vzhled. To může vést k poškození sítnice, části vašeho oka, která přeměňuje světlo na nervové signály, které váš mozek dokáže zpracovat.

Účinky pigmentové retinopatie mohou vést k řadě problémů se zrakem, včetně:

  • Noční slepota
  • snížená ostrost vidění (ostrost)
  • ztráta zraku

Blok srdce

U lidí s KSS se objevují problémy s elektrickými impulsy, které řídí činnost srdečního svalu. Můžete to vidět jako srdeční blok. To může vést k:

  • arytmie
  • závratě nebo točení hlavy

  • dušnost
  • mdloba
  • únava
  • bolest na hrudi

Další příznaky syndromu Kearns-Sayre

Kromě toho, co je uvedeno výše, mohou mít lidé s KSS také další příznaky a symptomy. Tyto zahrnují:

  • endokrinní problémy, které jsou spojeny s:

    • nízkého vzrůstu
    • opožděná puberta
    • cukrovka
    • hypoparatyreóza
    • snížená funkce vaječníků nebo varlat
  • periferní neuropatie
  • nemoc ledvin
  • ztráta sluchu
  • kognitivní porucha
  • demence
Bylo to užitečné?

Jak se diagnostikuje Kearns-Sayre syndrom?

Příznaky KSS se mohou podobat příznakům jiných zdravotních stavů, zejména jiných mitochondriálních poruch. KSS lze podezřívat, pokud jsou přítomny tři primární nálezy diskutované výše a symptomy začínají ve věku 20 let.

První část diagnostického procesu zahrnuje, že váš lékař získá důkladnou anamnézu a provede fyzickou a oční prohlídku. Poté nařídí testy, které pomohou vyloučit další stavy a potvrdit diagnózu.

Některé z testů, které lze provést, jsou:

  • sekvenování mitochondriální DNA za účelem hledání delecí
  • testy krve a moči

  • analýza mozkomíšního moku (CSF).
  • elektrokardiogram (EKG)
  • analýza svalové biopsie
  • zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)

Jaké jsou komplikace Kearns-Sayre syndromu?

KSS je spojena s řadou komplikací. Mohou zahrnovat:

  • zvyšující se potíže s pohybem očí nebo jiných svalů
  • ztráta zraku
  • ztráta sluchu
  • demence

Srdeční blok u lidí s KSS je také významnou příčinou komplikací, zejména náhlé srdeční zástavy. Odhaduje se, že srdeční blok může způsobit smrt 20 % lidí s KSS.

Lze Kearns-Sayreův syndrom léčit?

Na KSS neexistuje žádný lék. Navíc, protože KSS je progresivní, její příznaky se budou postupem času nadále zhoršovat. Léčba KSS je zaměřena na zvládnutí symptomů, prevenci komplikací a zvýšení kvality života.

Typicky se na léčbě KSS podílí řada různých zdravotníků. Mohou zahrnovat, ale nejsou omezeny na:

  • neurologové
  • oftalmologové
  • kardiologové
  • metabolických specialistů
  • audiologové
  • genetici nebo genetickí poradci

Některé z potenciálních způsobů léčby KSS zahrnují:

  • implantace kardiostimulátoru, aby se zabránilo komplikacím ze srdeční blokády
  • operace, která pomůže s pokleslým víčkem nebo s problémy se zrakem
  • sluchadla nebo kochleární implantáty

  • léky k léčbě endokrinních problémů, jako je cukrovka

Výhled KSS může záviset na závažnosti příznaků a konkrétních zasažených částech těla. Obecně řečeno, včasná diagnostika a léčba může pomoci zlepšit výhled.

KSS je stav, který ovlivňuje buněčné mitochondrie. Obvykle je způsobena spontánními delecemi mitochondriální DNA, ale příležitostně může být zděděna.

Mezi klíčové nálezy u KSS patří progresivní ochabování očních svalů, pigmentová retinopatie a srdeční blokáda. Mohou být přítomny i další příznaky.

KSS je progresivní stav, na který v současné době neexistuje žádný lék. Léčba je zaměřena na zvládnutí symptomů, prevenci komplikací a zlepšení kvality života. Výhled KSS závisí na jeho závažnosti a na postižených částech těla.

Zjistit více

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

POSLEDNÍ ČLÁNKY