Co je Lynchův syndrom?

Co je Lynchův syndrom?

Lynchův syndrom je zděděný stav, který zvyšuje riziko rakoviny tlustého střeva, endometria a několika dalších druhů rakoviny. Lynchův syndrom je historicky známý jako dědičná nepolypózní kolorektální rakovina (HNPCC).

Řada zděděných syndromů může zvýšit vaše riziko rakoviny tlustého střeva nebo endometria, ale Lynchův syndrom je nejčastější. Lékaři odhadují, že přibližně 3 ze 100 případů rakoviny tlustého střeva nebo rakoviny endometria jsou způsobeny Lynchovým syndromem.

Rodiny, které mají Lynchův syndrom, mají obvykle více případů rakoviny tlustého střeva nebo endometria, než by se obvykle očekávalo. Lynchův syndrom také způsobuje, že se rakovina vyskytuje v mladším věku, než by tomu bylo v běžné populaci.

Příznaky Lynchova syndromu

Lidé s Lynchovým syndromem mohou zaznamenat:

• Rakovina tlustého střeva, která se vyskytuje v mladším věku, zejména před 50 lety
• Rodinná anamnéza rakoviny tlustého střeva, ke které dochází v mladém věku
• Rodinná anamnéza rakoviny, která postihuje dělohu (rakovina endometria)
• Rodinná anamnéza dalších souvisejících rakovin, včetně rakoviny vaječníků, rakoviny ledvin, rakoviny žaludku, rakoviny tenkého střeva, rakoviny jater, rakoviny potních žláz (mazový karcinom) a dalších rakovin

Kdy potřebujete navštívit lékaře?

Pokud máte obavy z rodinné anamnézy rakoviny tlustého střeva nebo endometria, musíte se poradit se svým lékařem. Společně s lékařem můžete zvážit genetické vyhodnocení vaší rodinné anamnézy a rizika rakoviny.

Pokud byl rodinnému příslušníkovi diagnostikován Lynchův syndrom, informujte svého lékaře. Požádejte o návštěvu genetického poradce. Genetičtí poradci jsou vyškoleni v genetice a poradenství. Mohou vám pomoci pochopit Lynchův syndrom, co jej způsobuje a jaký typ péče se doporučuje lidem, kteří mají Lynchův syndrom. Genetický poradce vám také pomůže třídit všechny informace o nemoci a pomůže vám pochopit, zda je pro vás genetické testování vhodné.

Co způsobuje Lynchův syndrom?

Lynchův syndrom se přenáší v rodinách v autosomálně dominantním dědičném vzoru. To znamená, že pokud jeden z rodičů nese genovou mutaci pro Lynchův syndrom, existuje 50% šance, že mutace bude přenesena na každé dítě. Riziko Lynchova syndromu je stejné, ať už je nositelem genové mutace matka nebo otec, nebo zda je dítě synem nebo dcerou.

Jak genové mutace způsobují rakovinu

Geny ovlivněné Lynchovým syndromem jsou odpovědné za korekci změn v genetickém kódu (geny pro opravu nesouladu).

Vaše geny obsahují DNA. DNA nese pokyny pro každý chemický proces ve vašem těle. Jak vaše buňky rostou a dělí se, vytvářejí kopie své DNA a mohou nastat drobné chyby.

Normální buňky mají mechanismy, které rozpoznávají chyby a opravují je. Ale buňky lidí, kteří zdědí jeden z abnormálních genů spojených s Lynchovým syndromem, nemají schopnost tyto drobné chyby napravit. Hromadění těchto chyb vede ke zvýšení genetického poškození v buňkách a nakonec může způsobit, že se buňky stanou rakovinovými.

Komplikace z Lynchova syndromu

Kromě komplikací pro vaše zdraví může genetická porucha, jako je Lynchův syndrom, vyvolat další obavy. Genetický poradce je vyškolen, aby vám pomohl orientovat se v oblastech vašeho života, které mohou být ovlivněny vaší diagnózou, například:

• Vaše soukromí. Výsledky vašeho genetického testu budou uvedeny ve vašem lékařském záznamu, ke kterému mají přístup pojišťovny a zaměstnavatelé. Možná máte otázky, zda vám diagnóza Lynchova syndromu v budoucnu znesnadní změnu zaměstnání nebo poskytovatelů zdravotního pojištění. Genetický poradce může vysvětlit zákony, které vás mohou chránit.
• Vaše děti. Pokud máte Lynchův syndrom, vaše děti mají riziko zdědění vašich genetických mutací. Pokud jeden z rodičů nese genetickou mutaci pro Lynchův syndrom, má každé dítě 50% pravděpodobnost, že tuto mutaci zdědí. Genetický poradce vám může pomoci vytvořit plán diskuse o tom s vašimi dětmi, včetně toho, jak a kdy jim to říct a kdy by měly zvážit testování.
• Vaše početná rodina. Diagnóza Lynchova syndromu má důsledky pro celou vaši rodinu, protože mnoho dalších pokrevních příbuzných může mít šanci na Lynchův syndrom. Genetický poradce vám může pomoci najít nejlepší způsob, jak rodinným příslušníkům sdělit, že provádíte genetické testování a co znamenají výsledky.

Diagnóza Lynchova syndromu

Pokud má váš lékař podezření, že máte Lynchův syndrom, může vám položit otázky týkající se rodinné anamnézy rakoviny tlustého střeva, rakoviny endometria a dalších druhů rakoviny. Možná budete muset podstoupit další testy a postupy k diagnostice Lynchova syndromu.

Rodinná historie

Váš lékař může provést další testy na zjištění Lynchova syndromu, pokud máte:

• Několik příbuzných s jakýmikoli nádory spojenými s Lynchem, včetně kolorektálního karcinomu. Příklady dalších Lynchových nádorů zahrnují nádory ovlivňující endometrium, vaječníky, žaludek, tenké střevo, ledviny, mozek nebo játra.
• Členové rodiny s diagnostikovanou rakovinou ve věku, který je mladší než průměr jejich typu rakoviny.
• Více než jedna generace rodiny postižená typem rakoviny.

Testování nádoru

Pokud vám nebo někomu z vaší rodiny byla diagnostikována rakovina, speciální testování může odhalit, zda má nádor specifické vlastnosti rakoviny Lynchova syndromu. K testování nádorů lze použít vzorky buněk z rakoviny tlustého střeva a někdy z jiných nádorů.

Testování nádoru může odhalit, zda byla vaše rakovina způsobena geny souvisejícími s Lynchovým syndromem. Testy na nádor zahrnují:

• Imunohistochemické (IHC) testování. IHC testování používá speciální barviva k barvení vzorků tkání. Přítomnost nebo nepřítomnost barvení naznačuje, zda jsou v tkáni přítomny určité proteiny. Chybějící proteiny mohou lékařům říci, který mutovaný gen způsobil rakovinu.
• Testování mikrosatelitní nestability (MSI). Mikrosatelity jsou sekvence DNA. U lidí s Lynchovým syndromem mohou být v těchto sekvencích v nádorových buňkách chyby nebo nestabilita.

Pozitivní výsledky testu IHC nebo MSI naznačují, že máte poruchy v genech, které jsou spojeny s Lynchovým syndromem. Výsledky vám však nemohou říci, zda máte Lynchův syndrom, protože u některých lidí se tyto genové mutace vyvíjejí pouze v jejich rakovinných buňkách.

Lidé s Lynchovým syndromem mají tyto genové mutace ve všech svých buňkách. Genetické testování může určit, zda máte tyto mutace.

Testování IHC nebo MSI se stále častěji nabízí každému, komu je diagnostikována rakovina tlustého střeva nebo endometria, aby vyhledal Lynchův syndrom. Lékaři doufají, že testování pomůže identifikovat rodiny s Lynchovým syndromem, které nesplňují obvyklá kritéria pro genetické testování.

Genetické testování

Genetické testování hledá změny ve vašich genech, které naznačují, že máte Lynchův syndrom. Můžete být požádáni o poskytnutí vzorku krve ke genetickému testování. Pomocí speciální laboratorní analýzy lékaři sledují konkrétní geny, které mohou mít mutace způsobující Lynchův syndrom.

Genetické testování může ukázat:

• Pozitivní výsledek genetického testu. Pozitivní výsledek, což znamená, že byla objevena genová mutace, neznamená, že máte rakovinu nebo rakovinu dostanete. Znamená to však, že se zvyšuje vaše celoživotní riziko vzniku určitých druhů rakoviny. O kolik se vaše riziko zvyšuje, záleží na tom, který gen je mutován ve vaší rodině a zda podstoupíte screening na rakovinu nebo operace snižující riziko, abyste snížili riziko rakoviny. Váš genetický poradce vám může na základě vašich výsledků vysvětlit vaše individuální riziko.
• Negativní výsledek genetického testu. Negativní výsledek, což znamená, že nebyla nalezena genová mutace, naznačuje, že pravděpodobně nemáte Lynchův syndrom. Stále však můžete mít zvýšené riziko rakoviny, pokud máte v rodinné anamnéze rakovinu.
• Genová variace neznámého významu. Genetické testy vám ne vždy dají odpověď na vaše riziko rakoviny ano nebo ne. Někdy genetické testování odhalí genovou variaci s neznámým významem. Váš genetický poradce vám může vysvětlit důsledky tohoto výsledku.

Někdy je genetické testování na Lynchův syndrom součástí testu na více genetických mutací souvisejících s rakovinou. Váš genetický poradce s vámi může prodiskutovat výhody a rizika genetického testování. Poradce může vysvětlit, co vám genetické testování může říci a co ne.