| Primitivní neuroektodermální nádor | |
|---|---|
| Jiné jméno | PNET |
 |
|
| Mikrograf H&E obarvené části periferního PNET. | |
| Specialita | Onkologie |
Primitivní neuroektodermální nádor je maligní (rakovinový) nádor neurální lišty. Jedná se o vzácný nádor, který se obvykle vyskytuje u dětí a mladých dospělých do 25 let. Celková 5letá míra přežití je přibližně 53%.
Dostává svůj název, protože většina buněk v nádoru je odvozena z neuroektodermu, ale nevyvinula se a nediferencovala se tak, jak by to byl normální neuron, a proto se buňky jeví jako „primitivní“.
PNET patří do rodiny Ewingových nádorů.
Genetika
Pomocí genového přenosu velkého T-antigenu SV40 v neuronových prekurzorových buňkách krys byl vytvořen model mozkového nádoru. PNET byly histologicky nerozeznatelné od lidských protějšků a byly použity k identifikaci nových genů podílejících se na karcinogenezi lidského nádoru na mozku. Tento model byl použit k potvrzení p53 jako jednoho z genů zapojených do lidských medulloblastomů, ale protože pouze asi 10% lidských nádorů vykazovalo mutace v tomto genu, lze tento model použít k identifikaci dalších vazebných partnerů SV40 velkého T-antigenu , kromě p53.
Diagnóza
Klasifikace
Je rozdělena do dvou typů podle umístění v těle: periferní PNET a CNS PNET.
Periferní PNET
Periferní PNET (pPNET) je nyní považován za prakticky totožný s Ewingovým sarkomem:
„Současné důkazy naznačují, že jak Ewingův sarkom, tak PNET mají podobný nervový fenotyp, a protože sdílejí stejnou translokaci chromozomů, měly by být považovány za stejný nádor, který se liší pouze stupněm neurální diferenciace.“ Nádory, které prokazují nervovou diferenciaci světelnou mikroskopií, imunohistochemií nebo elektronovou mikroskopií, byly tradičně označovány jako PNET a ty, které tyto analýzy nediferencovaly, byly diagnostikovány jako Ewingův sarkom. “
PNET CNS
PNET CNS obecně odkazují na supratentoriální PNET.
- V minulosti byly medulloblastomy považovány za PNET; jsou však geneticky, transkripčně a klinicky odlišné. Jako takové se „infratentoriální“ PNET nyní označují jako meduloblastom.
- Pineoblastomy jsou embryonální nádory pocházející z epifýzy a pravděpodobně se liší od supratentorických PNETů.
Léčba primitivního neuroektodermálního nádoru
Přístupem k řízení CNS PNET je nejprve získání podrobného zobrazování pomocí MRI, stejně jako další skenování těla pacienta (rentgenové, CT, PET, dokonce i biopsie kostní dřeně) za účelem hledání metastáz nebo jiných souvisejících malignit. Poté bude muset být nádor potvrzen biopsií k potvrzení diagnózy. Po potvrzení diagnózy CNS PNET zahrnuje léčba neoadjuvantní chemoterapii a ozařování (ke snížení zátěže velikosti nádoru), kompletní chirurgickou resekci s potvrzenými negativními okraji a / nebo další adjuvantní pooperační chemoterapii. CNS PNET je agresivní a musí s tím být spravováno. Při stanovení diagnózy by se do týmu péče o pacienta měly zapojit také služby paliativní péče.