Přehled
Dandy-Walkerův syndrom je vrozená malformace mozku zahrnující mozeček (oblast v zadní části mozku, která řídí pohyb) a prostory naplněné tekutinou kolem něj. Klíčovými rysy tohoto syndromu je zvětšení čtvrté komory (malý kanál, který umožňuje volné proudění tekutiny mezi horní a dolní oblastí mozku a míchy), částečná nebo úplná absence oblasti mozku mezi dvě cerebelární hemisféry (cerebelární vermis) a tvorba cyst v blízkosti nejnižší části lebky. Může být také přítomno zvětšení velikosti tekutinových prostorů obklopujících mozek, stejně jako zvýšení tlaku.
Syndrom se může objevit dramaticky nebo se může vyvinout nepozorovaně. Příznaky, které se často vyskytují v raném dětství, zahrnují pomalý motorický vývoj a postupné zvětšování lebky. U starších dětí se mohou objevit příznaky zvýšeného intrakraniálního tlaku, jako je podrážděnost a zvracení, a známky mozkové dysfunkce, jako je nestabilita, nedostatek svalové koordinace nebo trhavé pohyby očí. Mezi další příznaky patří zvětšený obvod hlavy, vyboulení v zadní části lebky, problémy s nervy, které ovládají oči, obličej a krk, a abnormální dechové vzorce.
Dandy-Walkerův syndrom je často spojován s poruchami jiných oblastí centrálního nervového systému, včetně absence oblasti tvořené nervovými vlákny spojujícími dvě mozkové hemisféry (corpus callosum) a malformacemi srdce, obličeje, končetin, rukou a nohou .
Management a léčba
Existuje nějaká léčba?
Léčba jedinců s Dandy-Walkerovým syndromem obecně spočívá v léčbě souvisejících problémů, je-li to potřeba. K odstranění přebytečné tekutiny z mozku může být vyžadován chirurgický zákrok nazývaný zkrat. To sníží intrakraniální tlak a pomůže kontrolovat otoky. Rodiče dětí s Dandy-Walkerovým syndromem mohou mít prospěch z genetického poradenství, pokud chtějí mít více dětí.
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza?
Vliv Dandy-Walkerova syndromu na intelektuální vývoj je proměnlivý, přičemž některé děti mají normální kognice a jiné nikdy nedosáhnou normálního intelektuálního vývoje, i když je nadměrné nahromadění tekutin včas a správně léčeno. Délka života závisí na závažnosti syndromu a souvisejících malformacích. Přítomnost více vrozených vad může zkrátit délku života.
Jaký výzkum se provádí?
NINDS provádí a podporuje širokou škálu studií, které zkoumají komplexní mechanismy normálního vývoje mozku. Poznatky získané z těchto základních studií poskytují základ pro pochopení abnormálního vývoje mozku a nabízejí naději na nové způsoby léčby a prevence vývojových poruch mozku, jako je Dandy-Walkerův syndrom.
Zdroje
Dandy-Walker Alliance, Inc.
10325 Kensington Pkwy., Suite 384 Kensington, MD 20895
[email protected] www.dandy-walker.org
Telefon: 877.326.3992
Asociace hydrocefalu
4340 East West Highway, Suite 905 Bethesda, MD 20814
[email protected] www.hydroassoc.org
Telefon: 301.202.3811
Bezplatná linka: 888 598 3789
Fax: 301.202.3813
Nadace March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue White Plains, NY 10605
[email protected] www.marchofdimes.com
Telefon: 914.428.7100
Bezplatně: 888.MODIMES (663,4637)
Fax: 914.428.8203
Národní nadace pro hydrocefalus
12413 Centralia Road Lakewood, CA 90715-1623
[email protected] nhfonline.org
Telefon: 562.924.6666
Bezplatná linka: 888 857 3434
Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD)
55 Kenosia Avenue Danbury, CT 06813-1968
[email protected] www.rarediseases.org
Telefon: 203.744.0100
Fax: 203 798 2291
