Testování porfyrinů k diagnostice porfyrie
Porfyriny jsou přírodní chemikálie, které se nacházejí ve vašem těle. Jsou důležitou součástí mnoha funkcí vašeho těla.
Obvykle vaše tělo vytváří malé množství porfyrinů, když produkuje hem. Hem je důležitou součástí hemoglobinu, bílkoviny v červených krvinkách, která přenáší kyslík. Výroba hemu zahrnuje vícekrokový proces a každý krok řídí jiný enzym. Pokud je jeden z těchto enzymů vadný, může to způsobit hromadění porfyrinů ve vašem těle a potenciálně dosáhnout toxických hladin. To způsobuje klinické onemocnění porfyrie.
Porfyrie je vzácná. Většina typů porfyrie se přenáší na člověka prostřednictvím jejich genů. Pokud má váš lékař podezření, že máte určitý typ porfyrie, bude chtít provést několik testů, aby zjistil hladinu porfyrinů ve vašem těle. Jedním ze způsobů, jak to otestovat, je testování moči.
Jedním typem testování moči na porfyrin je náhodný, jediný vzorek moči, nebo vás mohou požádat o dokončení testu moči v průběhu 24 hodin. Produkce a eliminace porfyrinů se může měnit v průběhu dne a mezi záchvaty, takže náhodný vzorek může přehlédnout zvýšené hladiny porfyrinů. 24hodinový test moči je bezbolestný a vyžaduje pouze jednoduchý sběr moči ve třech fázích.
Typy porfyrie diagnostikované testem moči na porfyriny
Porfyrie lze seskupit do dvou hlavních typů, neurologické porfyrie a kožní porfyrie.
Neurologické porfyrie ovlivňují váš nervový systém. Jsou také známé jako akutní porfyrie, protože se objevují náhle a způsobují vážné příznaky na krátkou dobu.
Kožní porfyrie vede k citlivosti na slunce, což vede ke kožním problémům, jako jsou puchýře nebo svědění.
Lékaři mohou použít testování moči na porfyrin jako součást své diagnózy následujících typů neurologických porfyrií:
- akutní intermitentní porfyrie
- pestrá porfyrie
- dědičná koproporfýrie
- Porfyrie s deficitem ALA dehydratázy
Mohou ji také použít, pokud mají podezření, že máte porfyrii cutanea tarda, typ kožní porfyrie.
Jak se připravit na test moči na porfyriny
Rodiče kojenců, kteří podstupují test moči, mohou chtít mít k dispozici další sběrné sáčky pro případ, že by aktivní dítě sáček uvolnilo.
Pokud jste dospělý a podstupujete test, může vám lékař dát pokyn, abyste přestali užívat léky, které by mohly narušit přesnost testu moči na porfyriny. Při vysazování léků se řiďte pokyny a pokyny svého lékaře.
Následující léky mohou interferovat s přesným měřením porfyrinů ve vaší moči:
- alkohol
- kyselina aminosalicylová, aspirin (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- barbituráty
- antikoncepční pilulky
- chloralhydrát
- chlorpropamid
-
griseofulvin (Gris-PEG)
- morfium
-
fenazopyridin (Pyridium, Uristat)
- prokain
- sulfonamidy
Postup 24hodinového testu moči pro dospělé
Zde je návod, jak funguje postup odběru 24hodinového testu moči:
- První den se po ranním vstávání vymočíte na záchod. Spláchněte tento první vzorek.
- Po zbytek dne shromažďujete veškerou moč do speciální nádoby a skladujete ji na chladném místě.
- Druhý den se ráno po vstávání vymočíte do speciální nádoby.
- Poté nádobu co nejdříve vrátíte do laboratoře.
Postup 24hodinového testu moči pro kojence
Pokud jste rodičem dítěte, které provádí test moči, musíte dodržet tento postup:
- První den umyjte oblast kolem močové trubice vašeho dítěte a poté na toto místo připojte sběrný sáček. U chlapce umístíte sáček na jeho penis. Dívce umístěte tašku přes stydké pysky. Přes tašku pak můžete nasadit plenku svého dítěte.
- Po zbytek 24hodinového období odebírejte vzorky podle stejného plánu jako dospělí.
- Během dne kontrolujte tašku. Vyměňte sáček pokaždé, když vaše dítě močí.
- Pokaždé, když se vaše dítě počůrá, nalijte vzorek do sběrné nádoby. Uchovávejte tuto nádobu na chladném místě.
- Druhý den odeberte poslední vzorek, když se vaše dítě poprvé probudí.
- Vraťte nádobu co nejdříve do laboratoře.
Co znamenají výsledky
Normální rozmezí pro 24hodinový test moči na porfyriny je asi 50 až 300 miligramů, ačkoli výsledky se v různých laboratořích liší.
Abnormální výsledky testů mohou naznačovat rakovinu jater, hepatitidu, otravu olovem nebo jednu z různých forem porfyrie. Váš lékař bude schopen interpretovat výsledky pro diagnózu a doporučit nejlepší postup léčby.
