Spinální svalová atrofie (SMA) typu 1 je nejčastější a nejzávažnější formou SMA. Příznaky obvykle začínají v prvních 6 měsících života. Očekávaná délka života bez léčby je kratší než 2 roky, ale nové terapie ji mohou prodloužit.
Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičná neuromuskulární porucha, která způsobuje progresivní svalovou slabost. V závislosti na zapojených genech se u lidí mohou vyvinout různé typy SMA, které se liší v závažnosti.
SMA typu 1 (také nazývaná Werdnig-Hoffmanova choroba) je nejčastější a nejzávažnější formou SMA. Příznaky obvykle začínají v raném dětství a rychle postupují.
Na SMA neexistuje žádný lék. Ale v posledních letech se včasná diagnostika a nové cílené terapie ukázaly jako velký příslib ve zlepšení kvality života mnoha dětí se SMA a jejich rodin.
Jak častá je spinální svalová atrofie?
SMA je jednou z nejčastějších recesivních genetických poruch, která se vyskytuje asi u 1 z 10 000 živě narozených dětí. O
O
Jaké jsou příznaky spinální svalové atrofie typu 1?
Děti narozené se SMA typu 1 nemusí vykazovat příznaky při narození, ale svalová slabost se začne objevovat uvnitř
Mezi časné příznaky patří:
- potíže s pohybem hlavy
- nízký svalový tonus
- neschopnost se válet nebo sedět
- potíže s krmením a polykáním
- hruď ve tvaru zvonu
- pomalý růst
- ztráta předchozích motorických milníků
V mnoha případech mohou lékaři použít prenatální genetické testování k diagnostice SMA před začátkem symptomů. V jiných případech mohou stav identifikovat státní novorozenecké krevní testy provedené krátce po narození.
Co způsobuje spinální svalovou atrofii typu 1?
SMA typu 1 je dědičná genetická porucha.
O
Když se dvěma lidem, kteří jsou nositeli mutace SMN1, narodí dítě, existuje šance 1 ku 4, že dítě bude mít SMA. Děti s SMA typu 1 obvykle zdědily dvě mutované kopie genu SMN1 – jednu od každého biologického rodiče. Tento vzorec se nazývá autozomálně recesivní dědičnost.
Gen SMN1 kóduje protein SMN, který je rozhodující pro přežití a funkci motorických neuronů. Když gen SMN1 má tuto mutaci, tělo nemůže správně vytvořit protein. To má za následek poškození motorických neuronů míchy, což vede k postupné ztrátě svalové síly, kontroly a funkce.
Další gen, SMN2, produkuje menší množství SMN proteinu. Nemůže plně kompenzovat mutovaný gen SMN1, ale přítomnost a počet kopií genu SMN2 může ovlivnit příznaky dítěte. Děti s SMA typu 1 mají obvykle nejméně kopií SMN2.
Jaká je léčba spinální svalové atrofie typu 1?
Na SMA neexistuje žádný lék. Ale slibné léčby, jako jsou následující, mohou pomoci zlepšit motorické funkce a kvalitu života dětí se SMA typu 1:
- Nusinersen (Spinraza) stimuluje produkci funkčního proteinu SMN v mozku a míše (centrální nervový systém nebo CNS). Zdravotnický pracovník vstřikuje tento lék v pravidelných intervalech do tekutiny obklopující míchu.
- Risdiplam (Evrysdi) je perorální lék, který působí na zvýšení funkčního proteinu SMN v CNS a periferních tkáních.
- Děti mladší 2 let mohou mít také prospěch z jednorázové intravenózní (IV) infuze genové substituční terapie nazývané onasemnogen abeparvovec (Zolgensma).
Tyto terapie mohou pomoci dětem s SMA dosáhnout nebo udržet motorické milníky, jako je válení, sezení a lepší kontrola pohybu hlavy. Poraďte se se svým lékařem, zda a kdy mohou být tyto terapie pro vaše dítě vhodné.
Zdravotnický tým vašeho dítěte může také pomoci při rozhodování o další podpůrné péči, jako jsou:
-
mechanická ventilace a respirační terapie
- podpora krmení
- fyzikální a pracovní terapie
- pomocná mobilita a komunikační zařízení
Jaká je očekávaná délka života dětí se spinální svalovou atrofií typu 1?
Očekávaná délka života je u SMA typu 1 omezená. Bez podpory dýchání měla většina dětí se SMA typu 1 historicky očekávanou délku života kratší než 2 roky.
Vědci však pokračují ve studiu
Zdroje pro podporu
Obdržení diagnózy, jako je SMA typu 1, může být pro rodiny zdrcující, stresující a izolující. SMA je však jednou z nejčastějších autozomálně recesivních onemocnění a pro vaši rodinu je k dispozici pomoc.
Promluvte si s lékařem svého dítěte o podpoře komunity a odborných zdrojích SMA ve vaší oblasti. Diskutujte a prozkoumejte své nejbližší multispeciální SMA centrum nebo kliniku.
Když se dozvíte více a spojíte se s ostatními v komunitě SMA, mohou vám také pomoci tyto organizace a webové zdroje:
- Vyléčit SMA
- Asociace svalové dystrofie
- Nadace pro spinální svalovou atrofii
- Spinální svalová atrofie UK
Kdo je ohrožen spinální svalovou atrofií typu 1?
Nejvyššímu riziku jsou vystaveni lidé s rodinnou anamnézou SMA. Promluvte si se svým lékařem, pokud máte v rodinné anamnéze SMA, zvláště pokud plánujete těhotenství. Lidé, kteří jsou nositeli genetické mutace, nemají žádné příznaky, takže je možné být přenašečem a nevědět to.
SMA typu 1 je
Protože SMA je autozomální porucha, postihuje všechna pohlaví stejně.
Jak se liší spinální svalová atrofie typu 1 od ostatních typů?
Existují čtyři primární typy SMA, přičemž nižší čísla znamenají větší závažnost.
SMA typu 1 je nejběžnějším a nejzávažnějším typem. Progresivní slabost začíná v raném dětství. Mnoho dětí s SMA typu 1 nebude schopno samo sedět a nakonec bude potřebovat mechanickou ventilaci. Délka života je omezená.
U lidí s SMA typu 2 se příznaky obvykle nevyvinou, dokud
Symptomy SMA typu 3 začínají po 18 měsících věku, ale obvykle jsou detekovány do 3 let věku. Většina dětí s SMA typu 3 může chodit sama, ale mohou nakonec potřebovat pomocná zařízení, jako jsou chodítka nebo invalidní vozíky. Postižení plic je neobvyklé a průměrná délka života je typická.
SMA typu 4 je nejmírnější formou SMA. Příznaky se objevují až v dospělosti a obvykle začínají mírnou slabostí nohou. SMA typu 4 obvykle neovlivňuje očekávanou délku života.
SMA typu 1 je nejčastější a nejzávažnější formou SMA, dědičného onemocnění motorických neuronů, které je důsledkem mutace v genu SMN1.
Děti narozené se SMA typu 1 vyvinou progresivní slabost do 6 měsíců věku. Miminka mohou ztratit milníky, kterých dříve dosáhla, jako je schopnost ovládat pohyby hlavy a převalovat se. Nakonec tento stav ovlivňuje funkce, jako je krmení a dýchání.
Multidisciplinární tým expertů na SMA může vaší rodině pomoci se s tímto stavem zorientovat. I když neexistuje žádný lék, v posledních letech se objevily slibné nové terapie. Včasnější diagnostika a léčba modifikující onemocnění mohou zlepšit kvalitu života, motorické funkce a očekávanou délku života u dětí narozených se SMA typu 1.
