Co je to srpkovitý test?
Co je to srpkovitý test?
Srpkovitý test je jednoduchý krevní test používaný k určení, zda máte srpkovitou anémii (SCD) nebo srpkovitou anémii. Lidé s SCD mají červené krvinky (RBC), které jsou abnormálně tvarované. Srpkovité buňky mají tvar srpku měsíce. Normální červené krvinky vypadají jako koblihy.
Test srpkovité anémie je součástí rutinního screeningu prováděného u dítěte po narození. V případě potřeby jej však lze použít u starších dětí a dospělých.
Co je srpkovitá anémie (SCD)?
SCD je skupina dědičných poruch červených krvinek. Nemoc je pojmenována podle zemědělského nástroje ve tvaru C známého jako srp.
Srpkovité buňky se často stávají tvrdými a lepkavými. To může zvýšit riziko krevních sraženin. Také mají tendenci předčasně odumírat. To způsobuje neustálý nedostatek červených krvinek.
SCD způsobuje následující příznaky:
-
anémie, která způsobuje únavu
-
bledost a dušnost
- zežloutnutí kůže a očí
- periodické epizody bolesti, které jsou způsobeny zablokovaným průtokem krve
- syndrom ruka-noha nebo oteklé ruce a nohy
- časté infekce
- opožděný růst
- problémy se zrakem
Vlastnost srpkovité buňky
Lidé se srpkovitou anémií jsou genetickými přenašeči SCD. Nemají žádné příznaky a nemůže se u nich rozvinout SCD, ale mohou to být schopni přenést na své děti.
Ti s tímto rysem mohou mít vyšší riziko některých dalších komplikací, včetně neočekávané smrti související s cvičením.
Kdo potřebuje srpkovitý test?
Novorozenci jsou pravidelně krátce po narození vyšetřováni na SCD. Včasná diagnostika je klíčová. Je tomu tak proto, že děti s SCD mohou být zranitelnější vůči závažným infekcím během týdnů po narození. Včasné testování pomáhá zajistit, že kojenci s SCD dostanou správnou léčbu k ochraně jejich zdraví.
Mezi další osoby, které by měly být testovány, patří:
- přistěhovalci, kteří nebyli testováni ve svých domovských zemích
- děti, které se stěhují z jednoho státu do druhého a nebyly testovány
- každý, kdo vykazuje příznaky nemoci
SCD ovlivňuje přibližně
Jak se připravujete na srpkovitý test?
Na srpkovitý test není nutná žádná příprava. Absolvování testu srpkovitosti do 90 dnů po krevní transfuzi však může vést k nepřesným výsledkům testu.
Transfuze může snížit množství hemoglobinu S – proteinu, který způsobuje SCD – v krvi. Osoba, která nedávno podstoupila transfuzi, může mít normální výsledek testu srpkovité anémie, i když má SCD.
Co se stane během testu srpkovité anémie?
Váš lékař bude potřebovat vzorek krve k testování SCD.
Sestra nebo laboratorní technik vám kolem paže umístí elastický pásek, aby žíla natekla krví. Potom jemně vpíchnou jehlu do žíly. Krev bude přirozeně proudit do zkumavky připojené k jehle.
Když je dostatek krve pro test, sestra nebo laboratorní technik vyjme jehlu a překryje bodnou ránu obvazem.
Při testování kojenců nebo velmi malých dětí může sestra nebo laboratorní technik použít ostrý nástroj zvaný lanceta k propíchnutí kůže na patě nebo prstu. Odeberou krev na sklíčko nebo testovací proužek.
Jsou s testem spojena rizika?
Srpkovitý test je normální krevní test. Komplikace jsou extrémně vzácné. Po testu můžete pociťovat trochu závratě nebo závratě, ale tyto příznaky zmizí, když se na několik minut posadíte. Pomoci může i svačina.
Pravděpodobnost infekce bodné rány je malá, ale alkoholový tampon použitý před testem tomu obvykle zabrání. Pokud se vám vytvoří modřina, přiložte na místo teplý obklad.
Co znamenají výsledky testu?
Laboratorní technik, který zkoumá váš krevní vzorek, bude hledat abnormální formu hemoglobinu nazývanou hemoglobin S. Běžný hemoglobin je protein přenášený erytrocyty. Vychytává kyslík v plicích a dodává ho do dalších tkání a orgánů v celém těle.
Jako všechny proteiny existuje „plán“ pro hemoglobin ve vaší DNA. Toto je materiál, který tvoří vaše geny. Pokud je jeden z genů změněn nebo zmutován, může to změnit chování hemoglobinu. Takto zmutovaný nebo abnormální hemoglobin může vytvořit červené krvinky, které mají srpovitý tvar, což vede k SCD.
Srpkovitý test hledá pouze přítomnost hemoglobinu S, který způsobuje SCD. Negativní test je normální. To znamená, že váš hemoglobin je normální. Pozitivní výsledek testu může znamenat, že máte srpkovitou anémii nebo SCD.
Pokud je test pozitivní, váš lékař pravděpodobně nařídí druhý test nazývaný elektroforéza hemoglobinu. To vám pomůže určit, jaký máte stav.
Pokud test ukáže, že máte dva abnormální hemoglobinové geny, váš lékař pravděpodobně stanoví diagnózu SCD. Pokud test ukáže, že máte pouze jeden z těchto abnormálních genů a žádné příznaky, váš lékař pravděpodobně stanoví diagnózu srpkovité anémii.
Co se stane po testu?
Po testu se budete moci odvézt domů a provádět všechny své běžné denní aktivity.
Váš lékař nebo laboratorní technik vám může říci, kdy můžete očekávat výsledky testů. Vzhledem k tomu, že novorozenecké screeningy se v jednotlivých státech liší, výsledky mohou u kojenců trvat až dva týdny. U dospělých to může být rychlé jako jeden pracovní den.
Váš lékař s vámi probere výsledky vašich testů. Pokud test ukáže, že máte srpkovitou anémii, mohou si objednat další testy, než potvrdí diagnózu.
Pokud obdržíte diagnózu SCD, váš lékař s vámi bude spolupracovat na vytvoření léčebného plánu, který vám vyhovuje.
