Vícenásobné systémové atrofie (MSA)

Jaké jsou příznaky atrofie více systémů?

Protože MSA způsobuje progresivní poškození nervového systému, může způsobit širokou škálu příznaků, včetně změn v pohybu obličeje, jako jsou:

• vzhled obličeje podobný masce
• neschopnost zavřít ústa
• zíral
• snížená schopnost měnit výrazy obličeje

MSA může také způsobit ztrátu jemných motorických dovedností, což může vést k potížím s:

• jíst
• čtení
• psaní
• činnosti vyžadující malé pohyby

MSA může způsobit potíže s pohybem, jako jsou:

• ztráta rovnováhy
• změna ve vzoru chůze
• míchání
• potíže se začátkem chůze
• zmrazení pohybu

MSA může způsobit třes, který může:

• zasahovat do činností
• zhoršují se při stresu, vzrušení nebo únavě
• dojít náhle během činnosti, jako je držení šálku
• zahrnují neovladatelné tření prstů a palce

MSA může způsobit změny řeči a hlasu, včetně:

• potíže s mluvením
• monotónní řeč
• pomalá nebo nezřetelná řeč
• mluvení při nízké nebo vysoké hlasitosti

Mezi další příznaky MSA patří:

• občasné potíže se žvýkáním nebo polykáním
• narušené spánkové vzorce
• svalová ztuhlost v rukou nebo nohou
• Bolest svalů
• problémy s držením těla
• zažívací potíže doprovázené nevolností
• mdloba ve stoje
• časté pády
• impotence
• ztráta kontroly močového měchýře a střev
• neschopnost potit se
• rozmazané vidění
• možná mírná porucha mentálních funkcí

Jaké jsou příčiny mnohočetné systémové atrofie?

Neexistuje žádná známá příčina MSA. Někteří současní vědci vyhodnocují možnost genetického aspektu onemocnění. Další výzkumníci zkoumají zapojení environmentálního toxinu.

MSA způsobuje zmenšení určitých oblastí mozku, včetně:

• cerebellum, což je oblast mozku zodpovědná za řízení motoriky a koordinaci
• bazální ganglia, což je oblast mozku zapojená do pohybu
• mozkový kmen, což je oblast mozku, která vysílá signály řízení motoru do zbytku těla

Mikroskopická analýza poškozené mozkové tkáně od lidí s MSA odhaluje abnormálně vysokou hladinu proteinu známého jako alfa-synuklein, což naznačuje, že nadměrná produkce tohoto proteinu může být přímo spojena s tímto stavem.

Jak se diagnostikuje mnohočetná systémová atrofie?

Neexistuje žádný specifický test na MSA, ale váš neurolog může stanovit diagnózu na základě:

• vaše anamnéza
• příznaky, které zažíváte
• fyzikální vyšetření
• odstranění dalších příčin vašich příznaků

MSA je obtížné diagnostikovat a je zvláště obtížné jej odlišit od Parkinsonovy choroby a atypických parkinsonských poruch. Váš lékař může potřebovat provést řadu testů, aby stanovil diagnózu. Primárními příznaky často souvisejícími s MSA jsou časné příznaky urogenitální dysfunkce, jako je ztráta kontroly močového měchýře a erektilní dysfunkce.

Lékař vám může změřit krevní tlak, když stojíte a vleže, a prohlédne vám oči, nervy a svaly, aby jim pomohl určit, zda máte MSA.

Další testy mohou zahrnovat MRI hlavy a stanovení plazmatických hladin hormonu norepinefrinu v krvi. Může být také testována vaše moč.

Jaké komplikace jsou spojeny s mnohočetnou systémovou atrofií?

Komplikace spojené s MSA mohou zahrnovat:

• postupná ztráta schopnosti chodit
• postupná ztráta schopnosti postarat se o sebe
• potíže s prováděním běžných činností
• zranění při pádech

MSA může vést k dlouhodobým komplikacím, jako jsou:

• demence
• zmatek
• Deprese
• spánková apnoe

Jak se léčí mnohočetná systémová atrofie?

Bohužel neexistuje žádný lék na MSA. Váš lékař vám pomůže zvládnout poruchu tím, že poskytne léčbu, která co nejvíce zmírní příznaky při zachování maximální tělesné funkce. Některé léky používané k léčbě MSA mohou vést k nežádoucím účinkům.

Správa symptomů

Pro zvládnutí příznaků může lékař doporučit následující:

• Mohou vám předepsat léky na zvýšení krevního tlaku a pomoci předcházet závratím při stání nebo sezení.
• Mohou předepsat léky ke snížení problémů s rovnováhou a pohybem a ztuhlosti. Jejich přínos může postupně klesat, jak nemoc postupuje.
• Možná bude nutné zavést kardiostimulátor, aby vaše srdce tlouklo o něco rychleji. To může pomoci zvýšit váš krevní tlak.
• Mohou poskytovat léky ke zvládnutí erektilní dysfunkce.

Péče a kontrola močového měchýře

Během raných fází inkontinence vám může lékař předepsat léky, které vám pomohou problémy zvládat. V pozdějších fázích může lékař doporučit zavedení permanentního katétru, který vám umožní pohodlně močit.

Řízení dýchání a polykání

Pokud máte potíže s polykáním, může vám lékař doporučit, abyste jedli měkčí jídla. Pokud je polykání nebo dýchání obtížné, může lékař doporučit chirurgické zavedení přívodní nebo dýchací trubice, aby se tyto činnosti usnadnily. V pozdějších fázích MSA vám lékař může doporučit přívodní hadičku, která vám jde přímo do žaludku.

Fyzikální terapie

Prostřednictvím jemného cvičení a opakovaných pohybů vám fyzikální terapie může pomoci udržet svalovou sílu a motorické dovednosti tak dlouho, jak je to možné, zatímco MSA postupuje. Logopedie vám také může pomoci udržet řeč.

Jaký je dlouhodobý výhled pro lidi s mnohočetnou systémovou atrofií?

V současné době neexistuje lék na MSA. U většiny lidí je očekávaná délka života sedm až devět let od diagnózy. Někteří lidé s tímto onemocněním žijí až 18 let poté, co byli diagnostikováni.

Výzkum tohoto vzácného onemocnění pokračuje a terapie, které fungují u jiných neurodegenerativních onemocnění, se mohou ukázat jako účinné i u tohoto onemocnění.