Přivést domů dítě s diagnostikovaným SMA: Zde je to, co byste měli vědět

Co je SMA?

SMA je genetická neuromuskulární porucha, která postihuje asi 10 000 lidí ve Spojených státech podle Asociace muskulárních dystrofií (MDA).

SMA postihuje nervy páteře, což vede ke svalové slabosti a atrofii. Může ovlivnit schopnost vašeho dítěte vykonávat různé činnosti, od pohybu po dýchání a polykání.

Každé dítě je jiné a jeho zkušenosti se mohou lišit v závislosti na typu a závažnosti SMA, se kterým je diagnostikováno. Váš lékař zatím nebude schopen diagnostikovat typ SMA, který má vaše dítě, ani určit jeho závažnost.

U nejběžnější formy SMA se příznaky obvykle začnou objevovat, jakmile je dítěti 6 měsíců. Jiné typy SMA mohou vykazovat příznaky až později.

Mnoho dětí s diagnózou SMA nesplňuje standardní vývojové milníky. To neznamená, že nikdy nebudou schopni těchto dovedností dosáhnout. Jen to může trvat déle.

Spolupracujte s týmem péče o SMA vašeho dítěte, abyste sledovali pokrok vašeho dítěte a sledujte případné obavy, které můžete mít.

Tým péče o vaše dítě SMA

Váš lékař vám může pomoci sestavit tým zdravotní péče, který bude řešit specifické potřeby vašeho dítěte. Jak vaše dítě roste a vyvíjí se, jejich tým péče o SMA se může rozrůst o některé nebo všechny z následujících pediatrických specialistů:

• neurolog
• pneumolog
• ortopéd
• gastroenterolog
• dietetik
• řečový patolog
• Fyzioterapeut
• pracovní terapeut
• Respirační terapeut
• sociální pracovník

Jste také jedním z nejdůležitějších členů týmu péče o vaše dítě. Vy znáte své dítě nejlépe a dokážete se zasadit o to, co potřebuje.

Společně můžete spolupracovat s týmem péče o vaše dítě a vymyslet plán léčby a managementu na míru, který pomůže vašemu dítěti prospívat.

I když neexistuje žádný lék na SMA, léčba může pomoci zpomalit progresi onemocnění a zvládnout příznaky.

Zde je to, co byste měli vědět o svém dítěti a SMA.

Pohyby hlavy

U SMA mohou slabé svaly ztěžovat vašemu dítěti získat sílu krku. Vaše dítě nemusí být schopno otočit hlavu směrem k zvuku nebo držet hlavu bez podpory. SMA může také znesnadnit vašemu dítěti kontrolu nad pohyby hlavy.

Spolupracujte s fyzioterapeutem nebo ergoterapeutem, abyste vyvinuli strategie, které mohou vašemu dítěti pomoci získat sílu krku.

Pohyby končetin

Dítě se SMA se může pohybovat velmi málo nebo mít problémy se zvedáním věcí. Jejich končetiny mohou být slabé a zdát se poddajné. V důsledku toho mohou zaostávat za vývojovými milníky, jako jsou:

• dělat plynulé pohyby rukama a nohama
• tlačí se nahoru, když leží na bříšku
• tlačí na nohy, když jsou chodidla na tvrdém povrchu
• drží hračku a třese s ní

Zeptejte se fyzického nebo pracovního terapeuta vašeho dítěte na cvičení, která vašemu dítěti pomohou posílit svaly krku a trupu.

Převalování a sezení

Díky SMA mohou být dovednosti, jako je převalování a sezení, pro vaše dítě náročné. Mohou mít potíže s dosažením vývojových milníků, jako jsou:

• převalování z bříška na záda
• převalování ze zad na bříško
• sedět bez opory

Pokud vaše dítě není schopno změnit polohu samo, můžete mu pomoci. To může pomoci zabránit jejich ztuhnutí kloubů a zároveň podnítit zvědavost kolem sebe.

Když je miminko vzhůru, můžete mu pomoci s polohováním. Při polohování miminka na bok použijte srolovanou deku, která mu podloží záda. Při polohování dítěte na záda použijte srolovanou přikrývku na obě strany jeho boků, aby jeho nohy nevypadaly ven.

Ke spánku vždy pokládejte miminko na záda. Nepoužívejte v postýlce přikrývky, pokud pediatr vašeho dítěte nedoporučí jinak.

Spolupracujte s fyzickým nebo pracovním terapeutem vašeho dítěte na strategiích polohování.

Plazení a chůze

Dítě se SMA může mít potíže s udržením váhy na nohou, houpáním tam a zpět a plazením.

V důsledku toho se nemusí naučit podporovat svou váhu, aby se plazily nebo chodily ve stejné časové ose jako ostatní děti v jejich věku. Pokud se vaše dítě nemůže dobře pohybovat, je dobré mu pomoci často měnit polohy.

Invalidní vozík nebo jiná pomocná zařízení mohou časem pomoci vašemu dítěti samostatně se pohybovat. Pomoci mohou i domácí úpravy, jako jsou opěrné tyče a rampa pro vozíčkáře. Spolupracujte s fyzickým a pracovním terapeutem a vytvořte plán na míru, který pomůže vašemu dítěti stát se mobilním.

Krmení a výživa

Některé děti se SMA mají problémy s jídlem kvůli slabému sání a potížím s polykáním. Pokud vaše dítě nejí dobře, nepřibírá na váze nebo hubne, ihned si promluvte se svým pečovatelským týmem.

Možná budete muset spolupracovat s gastroenterologem, odborníkem na výživu nebo patologem řeči. Tito specialisté mohou posoudit potřeby a schopnosti vašeho dítěte a vytvořit plán, který vašemu dítěti dodá živiny, které potřebuje. V některých případech může krmná trubice pomoci poskytnout životně důležité živiny pro vaše dítě.

Dýchání

Některá miminka se SMA jsou při dýchání zvláště závislá na svých bráničních svalech. Slabé svaly mohou vašemu dítěti ztížit polykání slin, kašel a odstraňování hlenu z plic.

Umístění dítěte na pevný rovný povrch může pomoci zajistit jeho schopnost zhluboka dýchat.

Špatná kvalita vzduchu může situaci zhoršit. Podle Spinal Muscular Atrophy UK může zejména expozice pasivnímu kouření zvýšit riziko vážné respirační infekce u dětí se SMA.

Spolupracujte se zdravotnickým týmem vašeho dítěte a vytvořte plán pro:

• udržování průchodnosti dýchacích cest vašeho dítěte
• podporující dýchání
• prevence a minimalizace účinků respiračních infekcí, jako je nachlazení, chřipka nebo COVID-19
• co dělat v případě nouze

Dekubity

Pokud vaše dítě tráví většinu času na jednom místě nebo má omezený rozsah poloh, je vystaveno zvýšenému riziku vzniku otlaků. Zarudnutí a citlivost jsou příznaky, že se tvoří dekubity.

V závislosti na tom, kde se vředy tvoří, může lékař doporučit alternativní způsoby polohování vašeho dítěte. Pravidelná změna polohy dítěte může pomoci předejít otlakům.

Skolióza

U SMA mohou časem slabé zádové svaly vést ke zkřivení páteře (skolióze). Skolióza se může vyvinout v dětství a může vašemu dítěti ztížit kontrolu nad hlavou, udržení polohy a pohyb končetin. Může také narušit dýchání.

Včasná léčba skoliózy může pomoci zabránit jejímu zhoršení.

Rozvoj mozku a učení

SMA neovlivňuje vývoj mozku ani kognitivní schopnosti. Mnoho dětí žijících s SMA si vede velmi dobře akademicky. Je důležité své dítě povzbuzovat a podporovat stimulující prostředí, ve kterém se bude učit a komunikovat s ostatními.

Vaše dítě může mít nárok na služby prostřednictvím vašeho státu program včasné intervence a podle zákona o Američanech se zdravotním postižením (ADA).

Najděte podporu

Péče o dítě, které má SMA, může být náročné. Ujistěte se, že si najdete čas na péči o své fyzické a duševní zdraví.

Tým péče o vaše dítě může být schopen doporučit místní podpůrné skupiny nebo jiné způsoby, jak se spojit s ostatními, kteří rozumí tomu, čím procházíte. Podívejte se na stránku zdrojů MDA pro pečovatele a požádejte o pomoc, když ji budete potřebovat.

SMA postihuje nervy páteře a může vést k těžké svalové slabosti a atrofii. Může ovlivnit schopnost vašeho dítěte vykonávat různé činnosti nezávisle, od pohybu po dýchání a polykání.

Prognóza dětí se SMA se liší v závislosti na typu a závažnosti. I když neexistuje žádný lék na SMA, novější možnosti léčby mohou pomoci zvládnout příznaky, zpomalit progresi onemocnění a zlepšit očekávanou délku života a celkovou kvalitu života.