Přehled
Co je ataxie?
Ataxie je označení pro skupinu neurologických onemocnění (onemocnění souvisejících s nervovým systémem), které ovlivňují pohyb a koordinaci. Lidé s ataxií mají často problémy s rovnováhou, koordinací, polykáním a řečí. Ataxie se obvykle vyvíjí v důsledku poškození části mozku, která koordinuje pohyb (cerebellum).
Ataxie se může vyvinout v jakémkoli věku. Obvykle je progresivní, což znamená, že se může časem zhoršovat. Je to vzácný stav, který postihuje asi 150 000 lidí v USA
Jaké jsou různé typy ataxie?
Existuje mnoho různých typů ataxie. Klasifikaci určují příznaky a jejich důvod rozvoje. Znalost typu může lékařům pomoci vyhodnotit stav a definovat plán léčby.
- Ataxie telangiektázie (AT): Také známý jako Louis-Barův syndrom, AT je dědičný stav. Obvykle se vyvíjí u kojenců nebo malých dětí. Běžným příznakem tohoto typu ataxie je výskyt zvětšených (dilatovaných) krevních cév známých jako telangiektázie v očích a na kůži obličeje. Děti s AT mají příznaky, jako jsou rostoucí potíže s chůzí, koordinací pohybů, koukáním ze strany na stranu a problémy s mluvením. AT může oslabit imunitní systém. Lidé s tímto onemocněním mají větší pravděpodobnost, že dostanou další onemocnění, včetně infekcí a rakoviny.
- Epizodická ataxie: S epizodickou ataxií mají lidé opakující se problémy s pohybem a rovnováhou. Tyto epizody se mohou vyskytnout několikrát za den nebo jen jednou nebo dvakrát za rok. Epizodická ataxie se může vyvinout v jakémkoli věku. Mezi jeho příčiny patří stres, léky, alkohol, nemoci a fyzická námaha. Existuje sedm typů epizodické ataxie, z nichž všechny mají kromě obtíží s pohybem jedinečné příznaky, včetně závratí, bolestí hlavy, rozmazaného vidění a nevolnosti a zvracení.
- Friedreichova ataxie: Kromě zhoršujících se pohybových problémů pociťují lidé s Friedreichovou ataxií ztuhlé svaly a postupně ztrácejí sílu a cit v rukou a nohou. Lidé s tímto typem ataxie mají často také srdeční onemocnění, které oslabuje srdeční sval (hypertrofická kardiomyopatie). Friedreichova ataxie je nejčastějším typem genetické ataxie. Obvykle se vyvíjí ve věku 5 až 15 let.
- Mnohočetná systémová atrofie (MSA): MSA je forma parkinsonismu, která ovlivňuje pohyb a část vašeho nervového systému, která řídí mimovolní tělesné funkce (autonomní nervový systém). Tyto funkce zahrnují věci, jako je regulace krevního tlaku a kontrola moči. Mezi nejčastější příznaky MSA patří potíže s koordinací pohybů, rychlý pokles krevního tlaku, když vstanete, potíže s močením a u mužů erektilní dysfunkce. MSA se typicky rozvíjí u dospělých ve věku 30 let a starších. Průměrný věk nástupu je 54 let.
- Spinocerebelární ataxie: Spinocerebelární ataxie je genetická ataxie, která je klasifikována do desítek různých typů, které se kromě ataxie rozlišují na základě souvisejících znaků. Kromě typických problémů s pohybem a rovnováhou spojených s ataxií mají lidé s tímto stavem tendenci vyvinout slabost a ztrátu citlivosti a některé typy způsobují potíže s pohyby očí. Příznaky spinocerebelární ataxie se mohou vyvinout v jakémkoli věku. Často postupuje pomaleji než jiné typy ataxie.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje ataxii?
Ataxie se vyvíjí, když dojde k poškození mozečku (části mozku, která koordinuje pohyb). Existuje mnoho příčin ataxie, buď v důsledku akutního poranění nebo infekce, nebo chronického degenerativního procesu.
Lékaři a výzkumníci klasifikují ataxii do tří hlavních kategorií na základě toho, co vědí o příčině. Tyto kategorie jsou:
- Získaná ataxie: Způsobeno vnějšími faktory, včetně traumatu, nedostatku vitamínů, expozice alkoholu nebo drog, infekcí nebo rakoviny.
- Genetická ataxie: Vyskytuje se, když má člověk poškozený gen, který se předává mezi členy rodiny.
- Idiopatická ataxie: Lékaři nemohou určit příčinu stavu.
Jaké jsou příznaky ataxie?
Příznaky ataxie závisí na typu stavu, který člověk má. Ve většině případů se lidé s ataxií zdají „nemotorní“. Příznaky mohou zahrnovat:
- Snížení koordinace
- Potíže s chůzí
- Zhoršená rovnováha s častými pády
- Srdeční problémy
- Ztráta jemné motoriky
- Svalový třes
- Nezřetelná řeč
- Problémy se zrakem
Diagnostika a testy
Jak lékaři diagnostikují ataxii?
Lékaři při diagnostice ataxie berou v úvahu mnoho faktorů. Váš lékař provede fyzickou prohlídku a zeptá se na vaši zdravotní a rodinnou anamnézu, aby zjistil, zda máte ataxii, a pokud ano, o jaký typ se jedná.
Lékaři mohou také použít jiné testy k nalezení příčiny a klasifikaci ataxie. Tyto zahrnují:
- MRI: Zobrazovací test nazývaný MRI umožňuje lékařům vidět váš mozek, aby pomohl určit příčinu ataxie.
- Krevní testy: Pomozte určit jakékoli základní příčiny stavu, jako je mrtvice, nádor nebo infekce.
- Genetické testování: Může potvrdit diagnózu dědičné ataxie.
Management a léčba
Jak se ataxie léčí?
Neexistuje žádný lék na ataxii, ale existují symptomatické léčby. Léčba závisí na individuálních příznacích každého člověka. Cílem léčby je zvládání symptomů za účelem zlepšení pohodlí a mobility.
Léky mohou pomoci zvládnout příznaky, jako je třes a závratě. Mohou také kontrolovat svalové problémy, které ovlivňují orgány včetně močového měchýře, srdce a očí.
Fyzické, řečové a pracovní terapie mohou také pomoci zvládnout příznaky. Fyzikální terapie a specializovaná cvičení jsou životně důležité pro udržení rovnováhy a mobility a pro osvojení si nových způsobů každodenních činností. Lidé s ataxií mohou potřebovat hůl, chodítko, invalidní vozík nebo motorizovaný skútr, aby se mohli pohybovat bezpečněji a snadněji.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi s ataxií?
Výhled pro lidi s ataxií se velmi liší v závislosti na typu a základní příčině. Většina lidí s ataxií má příznaky, které se každým rokem zhoršují. Léčba je nezbytná pro kontrolu příznaků a zlepšení kvality života.
U jiných lidí mohou lékaři léčit základní příčinu ataxie pomocí léků. Při účinné léčbě mohou jejich příznaky zůstat stejné nebo se dokonce časem zlepšit. Probíhá výzkum, který má najít lék na ataxii.
