Duchennova a Beckerova svalová dystrofie jsou podobné stavy způsobené mutacemi ve stejném genu. Duchennova svalová dystrofie však začíná způsobovat příznaky v dřívějším věku, je závažnější a postupuje rychleji.
Svalové dystrofie jsou skupinou dědičných onemocnění, která vedou k progresivní svalové slabosti a zhoršování stavu. Účinky svalové dystrofie postupně vedou k větším obtížím při každodenních činnostech a pohyblivosti.
Podle
DMD a BMD mají určité podobnosti a některé důležité rozdíly. Pokračujte ve čtení, abyste se dozvěděli více o těchto dvou typech svalové dystrofie.
Zjistěte více o svalové dystrofii.
Co je Duchennova a Beckerova svalová dystrofie?
DMD a BMD jsou dva blízce příbuzné typy svalové dystrofie. Mají podobné příznaky a jsou způsobeny zděděnými mutacemi ve stejném genu.
Jak se liší svalová dystrofie Duchenne a Becker?
Mezi DMD a BMD je několik rozdílů. Pojďme je nyní rozebrat.
Věk nástupu
Příznaky DMD obvykle začínají v raném dětství, často mezi 3. a 6. rokem věku. První příznaky DMD mohou zahrnovat potíže s pohybem hlavy a opožděné sezení nebo stání bez pomoci.
Příznaky BMD se objevují později,
Rychlost progrese
DMD má tendenci postupovat rychle, zatímco příznaky BMD se obvykle zhoršují mnohem pomaleji.
Vážnost
DMD je závažnější než BMD. Lidé s DMD mají kratší očekávanou délku života než lidé s BMD.
Jaké jsou příznaky svalové dystrofie Duchenne a Becker?
Hlavními příznaky svalové dystrofie jsou svalová slabost a chřadnutí (řídnutí), které se postupem času zhoršují. DMD a BMD ovlivňují podobné části vašeho těla.
V obou případech začnou svaly vaší pánve a horních končetin nejprve vykazovat známky slabosti. To může zahrnovat potíže s:
- chůze
- běh
- skákání
- lezení po schodech
- vstávání ze sedu
Poškození a slabost svalů nakonec postihnou vaše spodní nohy, stejně jako vaše ramena, horní část paží a krk. Jak stav postupuje, mohou tyto příznaky také ovlivnit další oblasti vašeho těla, jako jsou vaše plíce, srdce a hrdlo.
Mezi další známky a příznaky DMD a BMD, které se mohou vyskytnout v průběhu onemocnění, patří:
- změny v chůzi nebo držení těla
- časté pády
- zvětšené lýtkové svaly
-
kontraktury (zkrácení svalů, šlach a jiných měkkých tkání, které může způsobit znatelné fyzické změny)
- skolióza
- kardiomyopatie
- potíže s polykáním
- potíže s dýcháním
Jaké jsou příčiny svalové dystrofie Duchenne a Becker?
Jak DMD, tak BMD jsou způsobeny mutacemi v genu DMD. Tento gen poskytuje návod k výrobě proteinu dystrofinu, který se nachází hlavně v kosterním a srdečním svalu a pomáhá stabilizovat svalová vlákna.
Mutace v genu DMD znamenají, že vaše tělo nemůže účinně vytvářet dystrofin. To má za následek ztrátu integrity svalových vláken, což způsobuje jejich poškození, když se stahují a uvolňují. Postupem času začnou poškozená vlákna odumírat.
Jaké jsou rizikové faktory pro svalovou dystrofii Duchenne a Becker?
Máte vyšší riziko rozvoje DMD nebo BMD, pokud se kterýkoli stav vyskytuje ve vaší rodině a pokud jste muž. Gen DMD je na chromozomu X, což znamená, že mutace způsobující DMD a BMD se dědí X-vázaným způsobem.
Chromozom X je jedním ze dvou pohlavních chromozomů. Muži mají pouze jeden chromozom X. Výsledkem je, že zdědění pouze jedné kopie mutovaného genu DMD vede k BMD nebo DMD u mužů.
Ženy mají dva X chromozomy. Proto se u nich vyvine DMD nebo BMD, pouze pokud dostanou dvě kopie mutovaného genu DMD (od každého rodiče jednu). To je mnohem méně běžné.
Ženy, které mají jednu kopii mutovaného genu DMD, se nazývají přenašečky genu. Někdy mohou mít přenašeči mírné příznaky, jako jsou svalové křeče nebo slabost, kvůli určité snížené produkci dystrofinu. Jejich děti mohou také zdědit mutace v DMD. Jejich děti ženského pohlaví mohou být přenašečkami, zatímco jejich děti mužského pohlaví by tuto nemoc měly.
Jak se diagnostikuje svalová dystrofie Duchenne a Becker?
Lékař zahájí diagnostický proces odebráním důkladné osobní a rodinné anamnézy. Budou také dělat fyzické a neurologické vyšetření.
Pokud má lékař podezření, že máte DMD nebo BMD, může použít následující testy, které pomohou vyloučit další onemocnění a potvrdit diagnózu:
- krevní test na kreatininkinázu, která se uvolňuje při poškození svalů
-
genetické testování k hledání mutací v genu DMD
- analýza svalové biopsie ke kontrole změn svalových vláken
-
studie nervového vedení, které měří, jak rychle signály putují podél nervů
-
elektromyografie, která sleduje svalovou aktivitu v reakci na nervovou stimulaci
- elektrokardiogram a echokardiogram k posouzení zdraví srdce
- další zobrazovací testy, jako jsou rentgenové snímky, CT snímky nebo MRI snímky
Jaká je léčba svalové dystrofie Duchenne a Becker?
V současné době neexistuje žádný lék na DMD nebo BMD. Místo toho se léčba zaměřuje na zvládnutí symptomů, podporu nezávislosti a zlepšení kvality života.
Potenciální léčby, které lze použít pro DMD a BMD, zahrnují:
-
kortikosteroidy nebo jiné léky, které pomáhají zpomalit ochabování svalů
-
fyzikální terapie, která zahrnuje pravidelné protahování a cvičení s nízkým dopadem
- pracovní lékařství
- terapie mluvením
- pomůcky pro mobilitu, jako jsou ortézy, zařízení pro stání a invalidní vozíky
- léky, jako jsou ACE inhibitory nebo beta-blokátory ke zvládání a prevenci kardiomyopatie
-
doplňky vápníku a vitamínu D, které pomáhají snížit riziko osteoporózy v důsledku užívání kortikosteroidů
- operace k léčbě kontraktur nebo skoliózy
- asistovaná ventilace, když stav postihuje dýchací svaly
Probíhají klinické studie s cílem prozkoumat nové nebo aktualizované způsoby léčby DMD a BMD. Můžete navštívit stránku ClinicalTrials.gov a najít studie, které aktivně nabírají nábor. Váš pečovatelský tým může být také schopen doporučit klinické studie, na které můžete mít nárok.
Jaký je výhled pro lidi, kteří mají svalovou dystrofii Duchenne a Becker?
DMD a BMD jsou progresivní stavy. To znamená, že příznaky se budou postupem času stále zhoršovat.
DMD je závažnější a má tendenci postupovat rychleji než BMD. Ve skutečnosti bude mnoho lidí s DMD potřebovat invalidní vozík
Smrt obvykle vyplývá z komplikací spojených s DMD nebo BMD – nejčastěji kardiomyopatie nebo respirační komplikace.
Ale je důležité si uvědomit, že každý člověk se svalovou dystrofií je jiný. Váš pečovatelský tým vám může poskytnout lepší představu o vašem individuálním výhledu, možnostech léčby a tom, co můžete očekávat.
Často kladené otázky
Jak časté jsou svalové dystrofie Duchenne a Becker?
Autoři a
Jaká je očekávaná délka života pro svalovou dystrofii Duchenne a Becker?
Podle a
Lze zabránit svalové dystrofii Duchenne nebo Becker?
Neexistuje způsob, jak zabránit DMD nebo BMD. Pokud se však některý z těchto stavů vyskytuje ve vaší rodině, můžete zvážit konzultaci s genetickým poradcem, než se pokusíte mít děti. Mohou vám pomoci zjistit, jaká je pravděpodobnost, že vaše budoucí děti budou mít DMD nebo BMD.
DMD a BMD jsou dva typy svalové dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi ve stejném genu a mají podobné příznaky. Ale mají také několik rozdílů.
Ve srovnání s BMD má DMD dřívější věk nástupu a postupuje rychleji. Lidé s DMD mají také kratší očekávanou délku života než lidé s BMD.
V současné době neexistuje žádný lék na DMD nebo BMD, ačkoli probíhají klinické studie s cílem vyvinout nové nebo vylepšené způsoby léčby. Léčba DMD a BMD se zaměřuje na zvládnutí symptomů, posílení nezávislosti a zlepšení kvality života.
