Co byste měli vědět o genetickém testování rakoviny dělohy a zda je pro vás to pravé

Rakovina dělohy je gynekologické onemocnění, které začíná v děloze a může se šířit. Protože se může vyskytovat v rodinách, možná budete chtít genetický test, který vám pomůže zjistit riziko vzniku rakoviny dělohy.

Co byste měli vědět o genetickém testování rakoviny dělohy a zda je pro vás to pravé
Zoranm/GettyImages

Rakovina dělohy je rakovina, která začíná v děloze, obvykle ve sliznici (endometriu). Když je rakovina v endometriu, nazývá se to rakovina endometria.

Lidé s nejvyšší riziko pro rakovinu dělohy zahrnují ty, kteří dosáhli menopauzy, podstoupili určitou hormonální nebo rakovinovou léčbu nebo mají tuto nemoc v rodinné anamnéze.

Zde je to, co potřebujete vědět o rakovině dělohy, jakou roli hraje genetika a jaké otázky se zeptat svého lékaře.

Co je familiární gynekologická rakovina?

Familiární gynekologická rakovina je rakovina ženského reprodukčního systému, která se vyskytuje v rodinách. To znamená, že predispozice nebo zvýšená pravděpodobnost rakoviny může být geneticky zděděna ještě předtím, než se člověk vůbec narodí.

The nejčastější typy zahrnují:

  • syndrom dědičného karcinomu prsu a vaječníků (HBOC).
  • dědičný nepolypózní syndrom kolorektálního karcinomu

To znamená, že rakovina dělohy je způsobena genetickými faktory v okolí 5 % všech případů.

The nejčastější typem rakoviny dělohy je rakovina endometria.

Přečtěte si více o rakovině dělohy.

Jak se provádějí genetické testy na rakovinu dělohy?

Genetické testování umožňuje zdravotníkům hledat změny v genech, které mohou zvýšit vaše riziko vzniku rakoviny nebo jiných onemocnění.

Nejprve váš lékař nebo pečovatelský tým odebere vzorek vaší krve, slin nebo tkáně k testování. Může to být prostřednictvím krevního testu, vzorku slin nebo seškrábnutí buněk z tváře nebo kůže.

Tento vzorek je následně odeslán do laboratoře, která se zabývá genetickým testováním. Výsledky mohou trvat několik týdnů, někdy i déle, ke zpracování. Jakmile budou výsledky zaslány vašemu zdravotnickému týmu, setkáte se a prodiskutujete zjištění.

Jaké genetické mutace jsou spojeny s rakovinou dělohy?

Lynchův syndrom je dědičný stav nejvíce spojený s rakovinou dělohy. Je to typ autozomálně dominantního dědičného rakovinového syndromu. To znamená, že k tomu, abyste tento syndrom zdědili, stačí během početí dostat jeden postižený gen od kteréhokoli z rodičů.

Syndrom zahrnuje následující geny opravy nesouladu DNA:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2
  • EPCAM

Lynchův syndrom zvyšuje pravděpodobnost vzniku rakoviny endometria o 25–60 %. Zvyšuje také pravděpodobnost vzniku rakoviny tlustého střeva a rakoviny vaječníků a postihuje 1 z 600 až 1 z 3 000 lidí na celém světě.

Méně časté genetické stavy spojené s rakovinou dělohy zahrnují Cowdenův syndrom a Peutz-Jeghersův syndrom.

Kdo by měl mít genetické vyšetření na rakovinu dělohy?

Genetické testování na rakovinu je osobní volbou. Váš lékař může navrhnout testování, pokud máte rodinnou anamnézu dělohy nebo jiné gynekologické rakoviny.

Můžete také zvážit testování, pokud vaše anamnéza zahrnuje:

  • více než jeden příbuzný prvního stupně s rakovinou (matka, otec, sestra, bratr)
  • diagnóza rakoviny v mladém věku (do 50 let)
  • rakovina ve vaší rodině spojená s genetickými syndromy
  • více diagnóz rakoviny u stejné osoby
  • několik příbuzných na jedné straně rodiny s podobnými rakovinami
  • laboratorní výsledky, které naznačují souvislost s genetickou rakovinnou mutací

Váš lékař primární péče vás může odkázat na genetického poradce, který vám poskytne další informace o rizikových faktorech a důvodech testování. Genetický poradce vám může pomoci pochopit výsledky genetických testů a na základě výsledků doporučit další kroky.

Jaké jsou rizikové faktory rakoviny dělohy?

Kromě rodinné anamnézy a individuální genetické predispozice mohou riziko vzniku rakoviny dělohy u někoho zvýšit i další faktory. Mezi faktory patří:

  • ve věku 50 a více let
  • mající obezitu
  • anamnéza estrogenové substituční terapie (bez progesteronu)
  • anamnéza neplodnosti nebo amenorey před menopauzou
  • předchozí použití tamoxifenu k léčbě rakoviny prsu

Jaký je výhled pro lidi s rakovinou dělohy?

Výhled rakoviny endometria závisí na tom, jak daleko se rakovina rozšířila. Čím více je rakovina omezena na dělohu, tím lepší je míra přežití.

Podle American Cancer Societyzde jsou 5leté míry přežití založené na fázi:

Fáze SEER 5letá míra přežití
Lokalizované (omezené na dělohu) 96 %
Regionální (šíří se do blízké tkáně nebo lymfatických uzlin) 72 %
Vzdálené (rozšířené do jiných oblastí těla, jako jsou játra, mozek nebo kosti) 20 %

Tyto informace jsou shromažďovány v průběhu 5 let (2012–2018) a hlášeny v databázi Surveillance, Epidemiology a End Results (SEER).

Pětileté přežití se všemi stádii dohromady je 84 %.

Často kladené otázky

Co se stane, když můj test odhalí, že mám zvýšené riziko?

Bez ohledu na výsledky testů byste měli mluvit se svým lékařem nebo genetickým poradcem.

Získání pozitivního výsledku vašeho testu neznamená určitě dostaneš rakovinu. Váš lékař může navrhnout určité léky, operace, změny životního stylu a pravidelné následné vyšetření, aby se snížilo riziko.

Jaké jsou některé věci, které mohou snížit moje rizika?

The Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) říkají, že zdravá strava, pravidelné cvičení a udržování zdravého BMI může snížit riziko rakoviny. Pomoci může i odvykání kouření a pití alkoholu.

Co když nemám v rodinné anamnéze gynekologickou rakovinu?

Stále je možné dostat rakovinu, i když nemáte žádnou rodinnou anamnézu. Jste považováni za „průměrné riziko“ pokud se rakovina ve vaší rodině nevyskytuje.

Pokračujte v pravidelných screeningech rakoviny podle doporučení lékaře.

Rakovina dělohy je v malém procentu případů způsobena genetickým onemocněním. Pokud máte v rodinné anamnéze rakovinu dělohy nebo související rakovinu, možná budete chtít zvážit genetické testování, abyste zjistili, zda je příčinou genetický stav, jako je Lynchův syndrom.

Genetické testování je relativně neinvazivní. I když nepředpovídá s absolutní jistotou, že onemocníte rakovinou, může poskytnout informace o tom, zda jsou vaše rizika zvýšená.

Pokud dostanete pozitivní výsledek testu, můžete tyto informace využít ve svůj prospěch a probrat opatření ke snížení rizika rakoviny se svým lékařem.

Zjistit více

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

POSLEDNÍ ČLÁNKY