Co byste měli vědět o spinální svalové atrofii typu 3

Spinální svalová atrofie typu 3 je vzácná a méně závažná forma onemocnění. Symptomy obvykle začínají v dětství nebo dospívání a průměrná délka života je obvykle nedotčena. Léčba může pomoci zpomalit progresi onemocnění.

Spinální svalová atrofie (SMA) je zděděný genetický stav, který způsobuje zhroucení nervů v páteři a mozkovém kmeni, které vám umožňují pohybovat svaly. To vede ke zvýšení slabosti a zmenšování vašich svalů.

SMA typ 3 je jedním ze čtyř hlavních typů SMA. Říká se jí také Kugelberg-Welanderova choroba.

Příznaky SMA typu 3 se rozvíjejí po 18. měsíci věku a před dospělostí. Způsobuje mírnější příznaky než SMA typu 1 a 2, které často vedou k předčasné smrti. Lidé s SMA typu 3 mají obvykle celý život, ale v dospělosti často ztrácejí schopnost chodit.

V tomto článku podrobněji zkoumáme SMA typu 3, včetně jeho příznaků, možností léčby a příčin.

Fakta o spinální svalové atrofii typu 3

SMA typu 3 začíná po 18. měsíci věku, s průměrným věkem nástupu asi 39 měsíců.
SMA ovlivňuje asi 1 z 10 000 lidí. SMA typu 3 tvoří asi 13 % amerických případů.
Někteří odborníci klasifikovat SMA typu 3 jako časný nástup (3A), pokud se vyvine před dosažením věku 3 let, a jako pozdější (3B), pokud se vyvine ve věku 3–21 let.

Bylo to užitečné?

Jaké jsou příznaky spinální svalové atrofie typu 3?

SMA je progresivní onemocnění, což znamená, že jeho příznaky se časem zhoršují.

Mezi první příznaky SMA typu 3 často patří:

potíže se zdoláváním schodů
slabost ve vašich stehnech
časté pády

Většina lidí s SMA typu 3 ztrácejí v dospělosti schopnost chodit. Pozdější nástup příznaků je spojen s mírnějším průběhem onemocnění.

Mezi další možné příznaky patří:

slabost nohou, která se šíří do paží a ramen
neobvyklá chůze, včetně kolébavé chůze
opožděný vývoj motoriky
snížené nebo chybějící reflexy
chvění prstů
problémy s dýcháním a skolióza po ztrátě schopnosti chodit (v některých případech)

Co způsobuje spinální svalovou atrofii typu 3?

Recesivní mutace genu SMN1 způsobuje všechny formy SMA. „Recesivní“ znamená, že musíte obdržet mutaci od obou rodičů, aby se toto onemocnění rozvinulo. Gen SMN1 dává vašim buňkám kód, který potřebují k vytvoření základního proteinu zvaného protein motorického neuronu pro přežití (SMN).

Vaše tělo má téměř identický záložní gen jako SMN1 nazývaný SMN2, ale tento záložní gen vytváří méně stabilní a kratší protein.

Počet kopií tohoto záložního genu souvisí s typem SMA, který se vyvíjí. Lidé s SMA typu 2 nebo 3 mívají 3–4 kopie SMN2.

Pokud máte SMA, nedostatek SMN vede k degeneraci neuronů v míše a mozkovém kmeni, které vám umožňují pohybovat svaly.

Jak lékaři diagnostikují spinální svalovou atrofii typu 3?

Genetické testování může odhalit přítomnost mutovaného genu SMN1. K tomu může dojít ještě před narozením dítěte nebo během standardního vyšetření krve novorozence.

Tyto testy mohou odhalit až 95 % případů SMA. V jiných případech mohou lékaři k diagnostice SMA použít následující testy:

elektromyografie
testy nervového vedení
svalová biopsie
jiné krevní testy

Jaká je léčba spinální svalové atrofie typu 3?

The Food and Drug Administration (FDA) schválila k léčbě nusinersen (Spinraza). všechny formy SMA. Tento lék může pomoci zlepšit progresi onemocnění tím, že se zaměří na gen SMN2, aby pomohl vašemu tělu produkovat celý protein typicky produkovaný genem SMN1.

V studie 2021, výzkumníci oznámili zlepšení funkce u 144 lidí s SMA typu 3 po 12 měsících. Vědci však doporučují interpretovat výsledky opatrně, protože zjistili rozdíly v podskupinách v závislosti na faktorech, jako jsou:

věk nástupu
aktuální věk
závažnost příznaků

Všichni lidé starší 7 let, kteří nebyli léčeni, vykazovali pokles funkce, zatímco všichni lidé starší 7 let, kteří byli léčeni nusinersenem, vykazovali zlepšení.

U lidí mladších 7 let výzkumníci pozorovali zlepšení jak u těch, kteří byli léčeni, tak u těch, kteří nebyli léčeni. Ale ti, kteří byli léčeni nusinersenem, vykazovali větší zlepšení.

Zolgensma, genová substituční terapie, je Schváleno FDA k léčbě SMA typu 1 u kojenců. Jeho potenciální přínos pro lidi s SMA typu 3 je v současné době předmětem zkoumání.

Další lék, Evrysdi, je také schválen FDA k léčbě SMA u kojenců starších 2 měsíců a dospělých.

Další možnosti léčby SMA mají za cíl zlepšit kvalitu života a zmírnit příznaky. Obsahují:

fyzikální a pracovní terapie
dlahy nebo rovnátka
zařízení pro podporu držení těla
emocionální podpora

Zjistěte více o léčbě SMA.

Jaký je výhled pro lidi se spinální svalovou atrofií typu 3?

SMA typu 3 je mírnější než typ 1 a typ 2. Většina lidí s tímto onemocněním se naučí chodit. Někteří lidé s SMA typu 3 mohou potřebovat používat invalidní vozík v dětství, zatímco jiní mohou pokračovat v chůzi až do dospělosti.

SMA typu 3 má tendenci postupovat pomalu a obecně neovlivňuje délka života.

Jak se spinální svalová atrofie typu 3 liší od ostatních typů?

Zde je pohled na to, jak se SMA typ 3 liší od ostatních typů SMA:

	Typ 1	Typ 2	Typ 3	Typ 4
alternativní jméno	Werdnig-Hoffmanova nemoc	Dubowitzova nemoc	Kugelberg-Welanderova nemoc	SMA pro dospělé
Věk nástupu	méně než 6 měsíců	6–18 měsíců	po 18 měsících a před dospělostí	v dospělosti
Vážnost	nejtěžší	méně závažné než typ 1	méně závažné než typ 1 a typ 2	obvykle v pozdní dospělosti způsobuje jen mírné obtíže
Příznaky	• slabost a nedostatek svalového napětí v pažích a nohou • potíže s jídlem, pohybem, dýcháním a polykáním	• potíže se stáním a chůzí • slabost paží a nohou • třes rukou a prstů	• potíže s chůzí nebo vstáváním ze sedu • problémy s rovnováhou • potíže se zdoláváním schodů	• slabost rukou a nohou • potíže s chůzí • třes a škubání

Často kladené otázky

Zde je několik otázek, na které se lidé často ptají ohledně SMA typu 3.

Jaká je očekávaná délka života dítěte se SMA typu 3?

Děti s SMA typu 3 obecně mají typické délky života. Většina z nich vyvine schopnost chodit, ale v určitém okamžiku v dospělosti ji ztratí.

Je SMA typu 3 léčitelná?

V současné době existuje žádný lék pro jakýkoli typ SMA. Lék nusinersen slibuje zpomalení progrese onemocnění. Vědci pokračují ve zkoumání dalších způsobů léčby, včetně genové terapie.

Je SMA typu 3 progresivní?

SMA typu 3 je progresivní stav. Děti mají tendenci získávat motorické funkce do cca věk 6 let. Poté obvykle ztrácejí funkci pomalu až do puberty a rychleji po pubertě. Pokles funkce bývá v dospělosti pomalejší.

SMA typu 3 je progresivní neurologický stav, který může způsobit potíže s pohybem a svalovou slabost. Příznaky se rozvíjejí po 18. měsíci věku.

Většina lidí se SMA typu 3 nakonec ztratí schopnost chodit, ale tento stav často neovlivňuje očekávanou délku života. Lék nusinersen může zlepšit vyhlídky na SMA. Vědci nadále zkoumají další možnosti léčby.