Co je fokální segmentová glomeruloskleróza (FSGS)?

Fokální segmentální glomeruloskleróza (FSGS) je vzácný stav, který postihuje vaše ledviny. Při FSGS se drobné „filtry“, které čistí krev v ledvinách, nazývané glomeruly, zjizvení (skleróza).

“Fokální” znamená, že pouze některé z přibližně milionu glomerulů uvnitř ledvin jsou zjizvené. „Segmentální“ znamená, že je postižena pouze část každého glomerulu.

Pokračujte ve čtení, abyste se dozvěděli více o FSGS, včetně jeho příčin, příznaků, diagnostiky, léčby a strategií prevence.

Co způsobuje fokální segmentální glomerulosklerózu?

FSGS nastane, když se poškodí specializované buňky uvnitř vašich glomerulů, nazývané podocyty. Toto poškození může nastat v důsledku různých faktorů. Na základě příčiny lékaři klasifikují FSGS do jednoho z následujících typů:

Primární (idiopatická) FSGS

Toto je nejběžnější typ FSGS. Lékaři to diagnostikují, když nemohou přesně určit, co způsobuje poškození vašich glomerulů.

Někteří vědci se domnívají, že svou roli hrají speciální proteiny ve vaší krvi, nazývané faktory propustnosti. Tyto proteiny mohou poškodit podocyty, což způsobí, že glomeruly unikají protein do moči.

Sekundární (adaptivní) FSGS

Pokud lékaři dokážou určit zřetelnou příčinu FSGS, považují ji za sekundární FSGS.

Zdravotní stavy, které zvyšují průtok krve do ledvin, mohou být příčinou sekundárního FSGS. Zvýšený průtok krve vytváří nadměrný tlak na vaše glomeruly, protože je nutí filtrovat více krve. Podmínky, které mohou způsobit FSGS, zahrnují:

  • obezita
  • cukrovka
  • srpkovitá anémie
  • spánková apnoe
  • jiná onemocnění ledvin

Příčinou mohou být také některé léky (FSGS související s léky) a viry (FSGS související s viry).

Genetická (familiární) FSGS

Genetické anomálie jsou vzácnou příčinou FSGS. Lékaři mohou mít podezření na genetický FSGS, když má tento stav několik členů rodiny.

Příznaky genetického FSGS se obvykle objevují v dětství. To může být náročné na léčbu, protože mnoho dětí s genetickým FSGS je odolných vůči typické léčbě.

Jak časté je FSGS?

FSGS je vzácný. Vědci odhadují, že postihuje přibližně 1 až 21 z milionu lidí. Tato čísla však v posledních několika desetiletích neustále rostou.

Jaké jsou příznaky fokální segmentální glomerulosklerózy?

Příznaky FSGS souvisí s progresivním poklesem funkce ledvin. Zpočátku nemusí být patrné. Ale jak nemoc postupuje, mnoho lidí začíná pociťovat soubor příznaků známých jako nefrotický syndrom.

Nefrotický syndrom

Nefrotický syndrom nastává, když poškození vašich glomerulů způsobí únik velkého množství bílkovin do moči (proteinurie). Lékaři to obvykle zjistí při testu bílkovin v moči.

Mezi další příznaky nefrotického syndromu patří:

  • otok (edém), zejména kotníků a chodidel a kolem očí
  • zpěněná moč
  • únava
  • ztráta chuti k jídlu
  • vysoký krevní tlak (hypertenze)
  • přibývání na váze
  • vysoká hladina cholesterolu a triglyceridů (hyperlipidémie)
  • zvýšený sklon k tvorbě krevních sraženin

Jak FSGS postupuje, může způsobit pokles funkce ledvin. To může v konečném důsledku vést k selhání ledvin. Příznaky selhání ledvin mohou zahrnovat:

  • bledost (bledost)
  • ospalost
  • nevolnost
  • zvracení

Kdy kontaktovat lékaře

Ujistěte se, že si promluvte s lékařem nebo zdravotníkem, pokud vy nebo váš blízký začnete pociťovat příznaky nefrotického syndromu, zejména neobvyklé otoky.

Pokud již dostáváte léčbu ve fázi nefrotického syndromu FSGS, promluvte si s lékařem, pokud:

  • vaše příznaky se nezlepšují
  • vaše příznaky se zhorší
  • objevíte nové příznaky

Jak lékaři diagnostikují fokální segmentální glomerulosklerózu?

Pro diagnostiku FSGS lékař provede důkladnou fyzickou prohlídku, zeptá se na vaše příznaky a objedná několik specializovaných testů. Některé z testů zahrnují:

  • krevní testy k měření hladin bílkovin (albuminu) a cholesterolu
  • testy moči pro měření hladiny bílkovin a kontrolu krve
  • funkční testy ledvin, včetně testu rychlosti glomerulární filtrace

Výsledky těchto testů mohou lékaři naznačit, že máte FSGS. Jediným způsobem, jak potvrdit diagnózu FSGS, je biopsie ledviny. To zahrnuje pozorování jednoho nebo více vzorků tkáně ledvin pod mikroskopem.

Ačkoli je to vzácné, lékař může také doporučit molekulárně genetické testování k potvrzení genetického FSGS.

FSGS vs. onemocnění s minimální změnou

Onemocnění s minimální změnou (MCD) je další stav, který napadá vaše glomeruly. Má podobné příznaky jako FSGS, ale je častější u dětí. Příznaky nefrotického syndromu se u MCD objevují mnohem rychleji než u FSGS.

K rozlišení mezi FSGS a MCD lékař nařídí biopsii ledvin. Poté použijí mikroskop ke studiu vzorku biopsie.

Pokud máte FSGS, lékař to bude moci vidět pomocí běžného mikroskopu. Identifikovat MCD však mohou pouze pomocí velmi výkonného elektronového mikroskopu.

Jaká je léčba fokální segmentální glomerulosklerózy?

Léčba FSGS má za cíl zpomalit nebo zabránit progresi vašeho onemocnění. Pokud obdržíte sekundární diagnózu FSGS, lékař bude s největší pravděpodobností léčit základní stav.

Mezi léky používané k léčbě FSGS patří:

  • kortikosteroidy a další imunosupresiva

  • inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu (ACE) ke kontrole krevního tlaku

  • blokátory receptoru pro angiotenzin II (ARB) ke snížení množství bílkovin ve vaší moči

  • pilulky na vodu (diuretika) ke zmírnění otoků
  • léky na ředění krve, které pomáhají předcházet krevním sraženinám

Pokud FSGS progreduje do konečného stadia onemocnění ledvin, možná budete muset podstupovat pravidelnou dialýzu nebo dokonce transplantaci ledviny.

Jaký je výhled pro lidi s fokální segmentální glomerulosklerózou?

Výhled lidí s FSGS se velmi liší. U některých lidí se příznaky vyřeší samy. I se symptomy může většina lidí vést typický život.

Ale pro některé mohou být následky tohoto chronického stavu život ohrožující. Žádná léčba nemůže opravit poškozené glomeruly. Léčba může pouze zpomalit nebo zabránit progresi onemocnění ledvin.

I při léčbě se FSGS může časem stále zhoršovat, což vede k selhání ledvin. Pokud k tomu dojde, možná budete potřebovat transplantaci ledviny nebo dialýzu, abyste zůstali naživu. I po transplantaci existuje podle studie z roku 2020 pravděpodobnost jedna ku třem, že se FSGS vrátí.

Ujistěte se, že si promluvte s lékařem o svém individuálním výhledu.

Život s FSGS

Slovy jednoho člověka s diagnózou FSGS může být život s tímto stavem „děsivý, obtížný a plný nedůvěry, strachu a v některých případech deprese“.

Ale s pomocí kvalifikovaného nefrologa a silného podpůrného systému je mnoho lidí schopno žít šťastný život.

Kromě léků mohou váš stav zlepšit i některé změny životního stylu:

  • cvičení
  • odvykání kouření
  • některé vitamíny a doplňky
  • nízkoproteinová dieta

Jaké jsou rizikové faktory fokální segmentální glomerulosklerózy?

Podle výzkumu z roku 2020 je FSGS až dvakrát častější u lidí, kterým byl při narození přidělen muž, než u žen, kterým bylo při narození přiděleno.

FSGS je také pětkrát častější u černochů ve srovnání s bílými lidmi. Podle výzkum 2021, může to být způsobeno specifickými genovými variantami, které se nacházejí pouze u lidí s africkými předky. Přesto mohou hrát roli i další faktory prostředí a stresory.

FSGS se může objevit v jakémkoli věku, ale nejčastěji se vyskytuje u dospělých ve věku 45 let nebo starších. Odborníci odhadují, že FSGS má asi 7 až 10 % dětí a 20 až 30 % dospělých s nefrotickým syndromem.

Jak mohu předejít nebo snížit riziko fokální segmentální glomerulosklerózy?

Mnoho rizikových faktorů pro FSGS je mimo vaši kontrolu. Přesto můžete snížit riziko tohoto stavu:

  • udržení střední hmotnosti
  • léčení stavů, které mohou způsobit FSGS
  • pravidelné kontroly u lékaře primární péče

FSGS je vzácný, chronický stav, který postihuje glomeruly ve vašich ledvinách. Nejčastěji se vyskytuje u lidí, kterým byl přidělen muž při narození, černochů a osob starších 45 let.

Ve většině případů je příčina FSGS neznámá, ale někdy může být způsobena určitými základními podmínkami. Lékaři diagnostikují FSGS pomocí biopsie ledvin.

Neexistuje žádný lék, ale některé léky a změny životního stylu mohou zpomalit a dokonce zabránit progresi tohoto stavu. S léčbou může většina lidí zvládat příznaky a vést typický život.

Zjistit více

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

POSLEDNÍ ČLÁNKY