Co je sémantická varianta primární progresivní afázie?

svPPA je jedním ze tří typů primární progresivní afázie (PPA), vzácné neurodegenerativní skupiny stavů, které primárně postihují jazykové a komunikační dovednosti.

Další dva typy PPA jsou:

• neplynulá/agramatická varianta (nfvPPA), která zahrnuje potíže s vytvářením gramaticky správných vět a zpomalenou produkci řeči
• logopenická varianta (lvPPA), vyznačující se problémy při hledání slov a vytváření vět

Ve svPPA je porozumění jazyku a znalost slov ovlivněno zhoršením sémantické paměti, která zahrnuje porozumění pojmům a vztahům mezi slovy. Odhaduje se, že to odpovídá jedna třetina všech případů frontotemporální demence.

Pro lidi se svPPA může být obtížné porozumět významům slov, rozpoznat známé předměty a věci přesně pojmenovat.

Jak stav postupuje, mohou začít pociťovat potíže v jiných kognitivních oblastech mimo jazyk, včetně:

• ztráta paměti
• výzvy k řešení problémů
• změny v chování nebo osobnosti

Je sémantická demence stejná jako svPPA?

Sémantická demence a svPPA jsou úzce související pojmy, ale vztahují se k mírně odlišným konceptům.

svPPA je specifickým podtypem PPA a primárně se soustředí na problémy související s jazykem, včetně významů slov, rozpoznávání objektů a pojmenování.

Sémantická demence je širší syndrom, který zahrnuje nejen jazykové problémy, ale také potíže s rozpoznáváním známých tváří, předmětů a pojmů, zahrnující širší škálu kognitivních deficitů.

Celkově obě podmínky zahrnují progresivní ztrátu sémantické paměti – potíže s významy slov, koncepty a vztahy. Sémantická demence je však považována za širší syndrom zahrnující kognitivní a behaviorální změny, zatímco svPPA je kategorizována ve spektru primární progresivní afázie.

Jak sémantická demence postupuje, může být překlasifikována na svPPA v závislosti na dalších příznacích, které se vyvinou.

Některé z klíčových příznaků svPPA zahrnují:

• Potíže s hledáním slov: Lidé se svPPA mohou mít problém najít správná slova k vyjádření, což vede k častým pauzám, váhání a střídání při mluvení.
• Zachování gramatiky a syntaxe: Na rozdíl od jiných jazykových podmínek jsou gramatika a větná struktura často zachovány v raných fázích svPPA.
• Problémy s rozpoznáváním objektů: Mohou nastat potíže s rozpoznáním známých předmětů, tváří a jejich souvisejících významů, což často vede k problémům s jejich pojmenováním nebo popisem.
• Potíže se čtením a psaním jednoho slova: Čtení a psaní jednotlivých slov může být stále obtížnější kvůli ztrátě významů slov a asociací.
• Obsedantní zaměření: Někteří lidé se svPPA mohou mít chování řízené posedlostí. To je známka zvýšeného zaměření na konkrétní myšlenky nebo obavy.
• Příznaky deprese: Výzkum naznačuje, že lidé se svPPA mohou pociťovat více depresivních symptomů ve srovnání s jinými typy frontotemporální demence (FTD).
• Opakující se chování: Lidé se svPPA se mohou zapojit do opakujících se akcí řízených obsedantními myšlenkami.
• Změny chování: V pozdějších fázích mohou lidé zaznamenat změny v osobnosti, sociálním chování a emočním projevu. To se může projevit jako snížené povědomí o sociálních normách, impulzivita a změny zájmů.
• Mutismus: V pozdních fázích svPPA může být řeč velmi omezená, potenciálně vedoucí k mutismu.

Přesná příčina svPPA není zcela objasněna. Jedním z klíčových přispívajících faktorů je však akumulace abnormálních proteinů v mozku, zejména v oblastech odpovědných za jazyk a sémantickou paměť.

Ve většině případů svPPA — kolem 75–100 % — existuje souvislost s abnormálními proteinovými agregáty, jako je TDP-43-C (transactive response DNA-binding protein 43).

Zbytek je spojen s FTD tau proteinem a několik z nich má jak změny Alzheimerovy choroby, tak symptomy svPPA.

V studie 2017 zahrnující 69 lidí s různými typy PPA vědci zjistili, že svPPA byla spojena s odlišným vzorem mozkové atrofie (smrštění), primárně ovlivňující šedou a bílou hmotu v určitých oblastech mozku.

Rizikové faktory svPPA

I když konkrétní rizikové faktory svPPA nejsou plně stanoveny, některé faktory mohou zvýšit pravděpodobnost vzniku tohoto stavu:

• Stáří: SvPPA se často vyskytuje u lidí starších 60 let, s vyšším výskytem u starších dospělých.
• Genetika: Rodinná anamnéza neurodegenerativních poruch, včetně svPPA, by mohla naznačovat genetickou predispozici. Nicméně, výzkum naznačuje, že svPPA se obvykle nedědí a je méně pravděpodobné, že se vyskytuje v rodinách ve srovnání s jinými typy frontotemporální lobární degenerace (FTLD).
• Genetické mutace: Specifické genetické mutace by mohly zvýšit pravděpodobnost vývoje svPPA, potenciálně zahrnující genové variace spojené s různými formami FTD. Například a studium v ​​roce 2023 odhalili, že v rodině nesoucí genetickou mutaci (MAPT P301L) bylo svPPA postiženo více členů.
• Neurozánět: Probíhající zánět v mozku může přispět k neurodegenerativnímu procesu. Studie z roku 2021 zjistila, že zánět byl silnější v oblastech mozku, kde se nemoc šířila, což naznačuje souvislost mezi zánětem a progresí onemocnění. Zacílení zánětu může potenciálně zpomalit progresi onemocnění.

V současné době neexistuje žádný lék nebo léčba svPPA, ale pokračující výzkum naznačuje, že určité nelékové intervence mohou pomoci.

Výzkum ukázal, že lidé se svPPA se mohou znovu naučit ztracená slova a mít prospěch z behaviorálních terapií. Tyto intervence, jako je terapie pojmenováním, mohou krátkodobě zlepšit zapamatování slov. Některá vylepšení mohou časem trvat.

Terapie zaměřené na konverzace, denní aktivity, psychoedukaci a skupinové podpory vrstevníků se také ukázaly jako slibné.

Pokud jde o drogové intervence, výzkum z roku 2018 naznačuje, že antidepresiva, jako jsou selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI), mohou léčit komorbidní psychiatrické stavy, jako je deprese a úzkost nebo symptomy chování. Mohou být také zvážena antipsychotika.

Očekávaná délka života někoho se svPPA

Lidé se sémantickou variantou primární progresivní afázie (svPPA) mají střední délku života 12 let po začátku příznaků.

svPPA je podtypem primární progresivní afázie, která primárně ovlivňuje porozumění jazyku a rozpoznávání slov.

I když v současné době neexistuje žádný lék, pokračující výzkum nelékových intervencí nabízí naději na zlepšení komunikace a kvality života lidí s svPPA.

Pokud vy nebo váš blízký vykazuje známky svPPA, můžete se obrátit na lékaře. Můžete si naplánovat schůzku s neurologem nebo specialistou na kognitivní poruchy za účelem komplexního posouzení, včetně testů a zobrazování, abyste zjistili příčinu příznaků.