Sideroblastická anémie není jen jeden stav, ale ve skutečnosti skupina krevních poruch. Tyto poruchy mohou způsobit příznaky, jako je únava, slabost a závažnější komplikace.
Ve všech případech sideroblastické anémie má kostní dřeň potíže s produkcí normálních, zdravých červených krvinek.
Osoba se může narodit se sideroblastickou anémií nebo se může vyvinout v důsledku vnějších příčin, jako je užívání drog nebo expozice toxickým chemikáliím. Možnosti léčby závisí na základní příčině, ale často vedou k dlouhodobému přežití.
Zjistěte více o tomto stavu, včetně příznaků, příčin, rizikových faktorů a léčby.
Co je sideroblastická anémie?
Sideroblastická anémie znamená, že železo uvnitř červených krvinek není efektivně využíváno k produkci hemoglobinu – proteinu, který pomáhá červeným krvinkám dodávat kyslík do celého těla.
V důsledku toho se železo může hromadit v červených krvinkách, což vytváří prstencový vzhled (sideroblast) kolem buněčného jádra.
Bez dostatečného množství kyslíku mohou orgány, jako je mozek, srdce a játra, začít pracovat méně efektivně, což způsobí příznaky a potenciálně vážné dlouhodobé zdravotní problémy.
Existují tři typy sideroblastické anémie:
- genetické (nebo dědičné)
- získal
- idiopatický
Genetický
Dědičná forma onemocnění, která souvisí s mutovaným genem, se obvykle objevuje v dospělosti.
Získané
Získaná sideroblastická anémie se vyvíjí po vystavení toxinům, nutričním nedostatkům nebo jiným zdravotním problémům.
Známky získané sideroblastické anémie mají tendenci se vyvíjet po 65 letech.
Idiopatický
Idiopatický znamená, že původ nemoci nelze určit. Někteří lidé mají příznaky sideroblastické anémie, ale nelze zjistit žádnou genetickou nebo získanou příčinu.
Co způsobuje sideroblastickou anémii?
Příčiny genetické nebo získané sideroblastické anémie lze obvykle zjistit pomocí testování.
Genetický
Dědičná sideroblastická anémie může být důsledkem mutace genů ALAS2 a ABCB7 nalezených na chromozomu X nebo mutací genů na různých chromozomech.
Jiné genetické stavy, jako je Pearsonův syndrom nebo Wolframův syndrom, mohou také způsobit sideroblastickou anémii.
Získané
Sideroblastická anémie může být důsledkem řady zdravotních problémů, jako jsou:
- zneužívání alkoholu
- podchlazení
- předávkování zinkem
- nedostatek některých vitamínů a minerálů, jako je měď a vitamín B-6
Některé léky, jako jsou antibiotika, progesteron a antituberkulotika, mohou také vyvolat sideroblastickou anémii.
Jaké jsou příznaky sideroblastické anémie?
Příznaky sideroblastické anémie jsou jako u většiny ostatních typů anémie. Mohou zahrnovat jednu nebo více z následujících položek:
- slabost
- únava
- dušnost
- bolest na hrudi při námaze
- bledá kůže paží a rukou
- zvětšená slezina nebo játra
Kdo je ohrožen sideroblastickou anémií?
Genetická sideroblastická anémie je častější u mužů než u žen. Získaná sideroblastická anémie se vyskytuje stejně u mužů i žen.
Jak se diagnostikuje sideroblastická anémie?
Sideroblastická anémie, stejně jako jiné typy anémie, je často poprvé zjištěna při rutinním krevním testu.
Kompletní krevní obraz (CBC) může být proveden jako součást vaší každoroční fyzické prohlídky nebo v případě podezření na krevní poruchu. Testuje hladiny červených krvinek, hemoglobinu a dalších markerů zdraví krve.
Abnormální výsledky CBC mohou vyvolat test známý jako nátěr z periferní krve. Při tomto testu je kapka krve ošetřena speciálním barvivem, které pomáhá identifikovat konkrétní krevní poruchy nebo nemoci. Krevní nátěr může odhalit, zda červené krvinky obsahují výmluvné prstencové sideroblasty.
Může být také nařízena biopsie kostní dřeně nebo aspirace.
Při biopsii kostní dřeně se odebere malý kousek kostní tkáně a analyzuje se, aby se zjistila rakovina nebo jiná onemocnění. Při aspiraci kostní dřeně se do kosti zavede jehla a odebere se malé množství kostní dřeně pro studium.
Jak se sideroblastická anémie léčí?
Nejvhodnější léčba sideroblastické anémie závisí na její základní příčině.
U získaného stavu je třeba provést odstranění toxinu, jako je železo, aby se pomohlo vrátit červené krvinky do jejich správné formy.
Pokud je jako příčina identifikován lék, musíte tento lék přestat užívat a spolupracovat se svým lékařem, abyste našli alternativní léčbu.
Léčba vitaminem B-6 (pyridoxinem) může být užitečná u získaných i genetických forem sideroblastické anémie. Pokud je léčba pyridoxinem neúčinná, může vám lékař doporučit transfuzi červených krvinek.
Vysoké hladiny železa mohou být také problémem pro každého, kdo má sideroblastickou anémii, bez ohledu na jinou léčbu. Injekce léku desferrioxamin (Desferal) mohou pomoci tělu zbavit se přebytečného železa.
Transplantace kostní dřeně nebo transplantace kmenových buněk mohou být také zváženy v těžkých případech sideroblastické anémie.
Pokud máte diagnostikovanou sideroblastickou anémii, doporučuje se vyhnout se vitamínovým doplňkům obsahujícím zinek a vyhýbat se alkoholu.
Klíčové věci
Sideroblastická anémie může postihnout kohokoli.
Pokud jste se s ní narodili, pravděpodobně si všimnete symptomů v době, kdy dosáhnete dospělosti. Budete vyžadovat průběžné sledování hematologem – lékařem, který se specializuje na krevní poruchy.
Možná budete potřebovat pravidelnou léčbu v závislosti na hladinách železa a zdraví vašich červených krvinek a hemoglobinu.
Pokud máte získanou formu onemocnění, úzká spolupráce s hematologem a dalšími specialisty vám může pomoci dostat se k základní příčině onemocnění a k léčbě, která se postará o oba problémy.
Dlouhodobá prognóza pro někoho se sideroblastickou anémií závisí na její příčině a dalších zdravotních úvahách. S léčbou a úpravou životního stylu jsou očekávání dlouhého života slibná.
