Wiskott-Aldrichův syndrom je velmi vzácná genetická porucha, která postihuje gen WAS. Obvykle se vyskytuje u mužů, je přítomna od narození a vyznačuje se specifickou triádou příznaků.
Wiskott-Aldrichův syndrom je vzácná genetická porucha vyskytující se hlavně u mužů. Je způsobena abnormálním genem WAS a je charakterizována triádou symptomů:
- problémy s imunitním systémem (imunodeficience)
- ekzém
- zhoršená srážlivost krve (trombocytopenie)
Příznaky Wiskott-Aldrichova syndromu mohou začít při narození a mohou se pohybovat od mírných až po závažné. Lidé se závažnými příznaky mohou potřebovat léčbu, jako jsou infuze imunoglobulinů nebo transplantace kostní dřeně. Mírné onemocnění může vyžadovat pouze podpůrnou léčbu, jako jsou antibiotika k prevenci bakteriálních infekcí a krémy na ekzém.
Tento článek podrobněji zkoumá toto vzácné onemocnění, včetně jeho příznaků, příčiny a výhledu.
Jaké jsou příznaky Wiskott-Aldrichova syndromu?
Wiskott-Aldrichův syndrom je přítomen od narození. Některé příznaky se mohou objevit v
Charakteristická triáda příznaků používaná k diagnostice Wiskott-Aldrichova syndromu zahrnuje:
- nízký počet krevních destiček (trombocytopenie), který může způsobit:
- přesné tečky na kůži (petechie)
- prodloužené krvácení
-
modřiny (purpura)
- krvácení z nosu
- vnitřní krvácení
- krvácení do mozku
-
tmavá, dehtovitá stolice (melena)
-
zvracení krve (hemateméza)
-
imunodeficience nebo oslabený imunitní systém, který může způsobit časté infekce
-
ekzémová vyrážka v cca
polovina lidí před 1. rokem věku
Lidé s mírným onemocněním se často projevují
Autoimunitní stavy a Wiskott-Aldrichův syndrom
odkudkoli
Nahlášeno
- Autoimunitní hemolytická anémie: Autoimunitní hemolytická anémie je rozpad červených krvinek vaším imunitním systémem.
- Neutropenie: Autoimunitní neutropenie je rozpad typu bílých krvinek nazývaných neutrofily vaším imunitním systémem.
- Vaskulitida: Autoimunitní vaskulitida je charakterizována zánětem vašich krevních cév.
- Zánětlivé onemocnění střev: Zánětlivé onemocnění střev zahrnuje ulcerózní kolitidu a Crohnovu chorobu.
- Autoimunitní onemocnění ledvin: Autoimunitní reakce může způsobit zánět ve vašich ledvinách a poškodit funkční buňky.
Co způsobuje Wiskott-Aldrichův syndrom?
Wiskott-Aldrichův syndrom je způsoben mutací ve vašem genu WAS, která je přítomná od narození. Tento gen dává vašemu tělu pokyny, které potřebuje k produkci proteinů WAS, které hrají roli v mnoha funkcích imunitních buněk. Více než
Váš gen WAS se nachází na vašem X chromozomu. Muži mají jeden chromozom X a ženy dva. Protože ženy mají záložní kopii tohoto chromozomu, téměř všechny případy Wiskott-Aldrichova syndromu se vyskytují u mužů. Aby se u žen vyvinul Wiskott-Aldrichův syndrom, musí mít asociovanou mutaci na obou svých chromozomech X.
Wiskott-Aldrich
Jak častý je Wiskott-Aldrichův syndrom?
Wiskott-Aldrichův syndrom se vyskytuje v cca
Lze Wiskott-Aldrichův syndrom léčit?
Lidé s mírnými formami Wiskott-Aldrichova syndromu mohou potřebovat pouze podpůrnou léčbu, jako jsou:
-
topické steroidní krémy na ekzémovou vyrážku
-
antibiotika k léčbě bakteriálních infekcí
- přijmout opatření, aby se zabránilo krvácení a zranění
- léky k léčbě krvácivých epizod
Lidé se závažnějšími příznaky mohou potřebovat:
- Imunoglobinové infuze: Infuze imunoglobulinu prostřednictvím IV může být vyžadována u lidí s významným nedostatkem protilátek, aby pomohla podpořit jejich imunitní systém.
- Eltrombopag: Eltrombopag je perorální lék používaný k léčbě nízkého počtu krevních destiček způsobeného autoimunitní reakcí. Může být podáván lidem, kteří čekají na transplantaci kmenových buněk.
-
Imunosupresivní terapie: Lidé, u kterých se rozvinou autoimunitní stavy, mohou potřebovat imunosupresiva. Nízký počet bílých krvinek způsobený autoimunitní reakcí může reagovat
rituximab . - Splenektomie: Někteří lidé, kteří mají vážné krvácení, mohou mít prospěch ze splenektomie, což je odstranění vaší sleziny. Lidé, kteří podstoupí tento postup, potřebují antibiotika po zbytek svého života.
Alogenní transplantace kostní dřeně se ukázala jako potenciálně kurativní léčebná možnost. Tento postup zahrnuje odběr buněk kostní dřeně, které produkují krevní buňky, od dárce a jejich infuzi do krevního řečiště prostřednictvím IV.
Alogenní transplantace kostní dřeně byla tradičně vyhrazena dětem, ale v posledních letech se provádí i u dospělých. Například výzkumníci v a
Genová terapie pro potenciální vyléčení Wiskott-Aldrichova syndromu je předmětem zkoumání. Byl již vyvinut pro jiné genetické onemocnění, které způsobuje potíže se srážením krve tzv
Jaký je výhled pro někoho s Wiskott-Aldrichovým syndromem?
Výhled pro lidi s Wiskott-Aldrichovým syndromem závisí na závažnosti jejich onemocnění. Lidé s mírným onemocněním mají často vysokou kvalitu života a mají očekávanou délku života
Vyhlídky pro lidi s těžkým onemocněním se v posledních letech výrazně zlepšily díky pokrokům v léčbě.
Lidé s těžkým Wiskott-Aldrichovým syndromem jsou vystaveni zvýšenému riziku rozvoje lymfomu a leukémie, často v dětství. Rozvoj autoimunitního onemocnění je spojen s a
Lidé, kteří dostanou alogenní transplantaci kostní dřeně se sourozeneckým dárcem, mají přežití bez události více než
Sečteno a podtrženo
Wiskott-Aldrichův syndrom je vzácný genetický stav postihující především muže, který způsobuje krvácení, oslabený imunitní systém a kožní vyrážku zvanou ekzém. Závažnost se může pohybovat od mírné po těžkou.
Lidé s mírným Wiskott-Aldrichovým syndromem mají srovnatelnou kvalitu života a délku života jako lidé v běžné populaci. Lidé s těžkými formami onemocnění jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku rakoviny, infekcí a závažného krvácení. Alogenní transplantace kostní dřeně se ukázala jako potenciální léčebná možnost léčby.
