Co je Sticklerův syndrom?

Přehled

Sticklerův syndrom je genetická porucha, která může způsobit vážné problémy se zrakem, sluchem a klouby. Sticklerův syndrom, známý také jako dědičná progresivní artro-oftalmopatie, je obvykle diagnostikován v dětství nebo v dětství.

Děti, které mají Sticklerův syndrom, mají často výrazné rysy obličeje: výrazné oči, malý nos s vyhloubeným vzhledem obličeje a ustupující brada. Často se rodí s otvorem ve střeše úst (rozštěp patra).

Ačkoli neexistuje žádný lék na Sticklerův syndrom, léčba může pomoci kontrolovat příznaky a předcházet komplikacím. V některých případech může být nutná operace k nápravě některých fyzických abnormalit spojených s Sticklerovým syndromem.

Příznaky Sticklerova syndromu

Známky a příznaky Sticklerova syndromu – a závažnost těchto známek a příznaků – se mohou velmi lišit od člověka k člověku, a to i ve stejné rodině.

• Problémy s očima. Kromě těžké krátkozrakosti se u dětí trpících Sticklerovým syndromem často objevuje katarakta, glaukom a odchlípky sítnice.
• Problémy se sluchem. Rozsah ztráty sluchu se u lidí s Sticklerovým syndromem liší. Sticklerův syndrom obvykle ovlivňuje schopnost slyšet vysoké frekvence.
• Abnormality kostí a kloubů. Děti, které mají Sticklerův syndrom, mají často příliš pružné klouby a je u nich větší pravděpodobnost vzniku abnormálních zakřivení páteře, jako je skolióza. Osteoartróza může začít v dospívání.

Kdy potřebujete navštívit lékaře?

Pravidelné následné návštěvy i každoroční návštěvy lékařů se specializací na oční poruchy jsou zásadní pro sledování jakéhokoli postupu příznaků. Včasná léčba může pomoci předcházet komplikacím, které mění život. Slyšení by se mělo kontrolovat každých šest měsíců u dětí ve věku do 5 let a poté každý rok.

Co způsobuje Sticklerův syndrom?

Sticklerův syndrom je způsoben mutacemi určitých genů podílejících se na tvorbě kolagenu. Kolagen je jedním ze stavebních kamenů mnoha typů pojivových tkání. Nejčastěji postiženým typem kolagenu je kolagen používaný k výrobě kloubních chrupavek a želé podobný materiál (sklovec) nacházející se v očích.

Rizikové faktory

Vaše dítě se pravděpodobně narodí s Sticklerovým syndromem, pokud máte tuto poruchu vy nebo váš manžel.

Komplikace Sticklerova syndromu

Potenciální komplikace Sticklerova syndromu zahrnují:

• Obtížné dýchání nebo krmení. U dětí narozených s otvorem ve střeše úst (rozštěpem patra), malou dolní čelistí a tendencí jazyka klesat zpět k hrdlu se mohou objevit potíže s dýcháním nebo krmením.
• Slepota. Slepota může nastat, pokud nejsou oddělení sítnice okamžitě opravena.
• Ušní infekce. U dětí s abnormalitami struktury obličeje spojenými s Sticklerovým syndromem se pravděpodobně vyvine ušní infekce než u dětí s normální strukturou obličeje.
• Hluchota. Ztráta sluchu spojená s nálepkovým syndromem se může časem zhoršovat.
• Srdeční problémy. Někteří lidé s Sticklerovým syndromem mohou být vystaveni vyššímu riziku problémů se srdeční chlopní.
• Problémy se zuby. Většina dětí, které mají Sticklerův syndrom, mají neobvykle malé čelisti, takže často není dostatek místa pro plný počet dospělých zubů. Mohou být nutné rovnátka nebo v některých případech zubní operace.

Diagnóza Sticklerova syndromu

Zatímco Sticklerův syndrom může být někdy diagnostikován na základě anamnézy vašeho dítěte a fyzické prohlídky, jsou zapotřebí další testy k určení závažnosti příznaků a usnadnění přímého rozhodnutí o léčbě. Testy mohou zahrnovat:

• Zobrazovací testy. Rentgenové záření může odhalit abnormality nebo poškození kloubů a páteře.
• Oční zkoušky. Tyto zkoušky mohou pomoci lékaři odhalit problémy s želé podobným materiálem (sklivcem), který vyplňuje oko, nebo s podšívkou oka (sítnice), která je zásadní pro zrak. Oční vyšetření mohou také zkontrolovat kataraktu a glaukom.
• Sluchové testy. Tyto testy měří schopnost detekovat různé výšky a hlasitosti zvuku.

V některých případech je k dispozici genetické testování, které pomáhá při diagnostice. Genetické testování lze také použít k pomoci při plánování rodiny a ke stanovení rizika přenosu genu na vaše děti, pokud dědičný vzorec není z rodinné anamnézy jasný. U postižených osob by mělo být poskytováno genetické poradenství.

Léčba Sticklerova syndromu

Na Sticklerův syndrom neexistuje lék. Léčba se provádí ke snížení příznaků této poruchy.

Terapie

• Terapie mluvením. Vaše dítě možná bude potřebovat logopedii, pokud ztráta sluchu naruší schopnost dítěte naučit se vyslovovat určité zvuky.
• Fyzikální terapie. V některých případech může fyzikální terapie pomoci s problémy s pohyblivostí spojenými s bolestmi a ztuhlostí kloubů. Pomůže také vybavení jako rovnátka, hole a podpěry klenby.
• Naslouchátka. Pokud má vaše dítě problémy se sluchem, můžete si tím, že nosíte naslouchátko, zlepšit jeho kvalitu života.
• Speciální vzdělání. Problémy se sluchem nebo zrakem mohou ve škole způsobovat potíže s učením, proto mohou být užitečné služby speciálního vzdělávání.

Chirurgická operace

• Tracheostomie. Novorozenci s velmi malými čelistmi a posunutými jazyky mohou potřebovat tracheostomii, aby si vytvořili díru v krku, aby mohli dýchat. Chirurgický zákrok je obrácen, jakmile se dítě rozrostlo natolik, že jeho dýchací cesty již nejsou blokovány.
• Chirurgie čelisti. Chirurgové mohou prodloužit dolní čelist zlomením čelistní kosti a implantací zařízení, které bude postupně léčit kost, když se uzdraví.
• Oprava rozštěpu patra. Děti narozené s otvorem ve střeše úst (rozštěp patra) obvykle podstoupí operaci, při které může být tkáň ze střechy úst napnuta tak, aby pokryla rozštěp patra.
• Ušní trubice Chirurgické umístění krátké plastové trubice do ušního bubínku může pomoci snížit frekvenci a závažnost ušních infekcí, které jsou obzvláště běžné u dětí trpících Sticklerovým syndromem.
• Oční operace. K zachování vidění mohou být nutné chirurgické zákroky k odstranění katarakty nebo postupy k opětovnému připojení výstelky zadní části oka (sítnice).
• Výměna kloubů. Artritida s časným nástupem, zejména v oblasti kyčlí a kolen, může vyžadovat operace náhrady kloubů v mnohem mladším věku, než je obvyklé pro běžnou populaci.
• Operace páteře nebo fúze. Děti, u nichž se vyvinou abnormální křivky ve hřbetech, jako například u skoliózy a kyfózy, mohou vyžadovat korekční chirurgický zákrok. Mírnější křivky lze často ošetřit ortézou.

Péče doma

• Zkuste léky proti bolesti. Volně prodejné léky, jako je ibuprofen (Advil, Motrin IB) a naproxen sodný (Aleve), mohou pomoci zmírnit otoky kloubů, ztuhlost kloubů a bolest.
• Vyhýbejte se sportům, které vyžadují fyzický kontakt mezi hráči. Namáhavá fyzická aktivita může namáhat klouby a sporty vyžadující fyzický kontakt mezi hráči, jako je fotbal, mohou zvyšovat riziko oddělení sítnice.
• Vyhledejte vzdělávací pomoc. Vaše dítě může mít ve škole potíže kvůli sluchu nebo zraku. Učitelé vašeho dítěte si musí být vědomi zvláštních potřeb dítěte.

Příprava na schůzku s lékařem

V mnoha případech budou příznaky Sticklerova syndromu patrné, až bude vaše dítě po narození stále v nemocnici. Po stanovení diagnózy by vaše dítě mělo být pravidelně sledováno lékaři, kteří se specializují na oblasti specifické pro váš stav.

Před schůzkou u lékaře možná budete chtít napsat seznam odpovědí na následující otázky:

• Měl někdo z vaší rodiny podobné problémy?
• Jaké léky a doplňky bere vaše dítě?
• Zasahují problémy se zrakem nebo sluchem vašeho dítěte do školní práce?

Na co se může váš lékař zeptat

Váš lékař pravděpodobně položí otázky, například:

• Zdá se, že má vaše dítě problémy se zrakem?
• Vidělo vaše dítě někdy v očích množství plováků nebo blikajících světel?
• Zdá se, že má vaše dítě problémy se sluchem?
• Zhoršil se v poslední době některý z příznaků vašeho dítěte?
• Kulhává vaše dítě nebo si stěžuje na bolesti kloubů?