Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je vzácný stav, který vás predisponuje (činí vás náchylnějšími) k prekancerózním kolorektálním adenomatózním polypům. Adenomatózní polypy jsou abnormální výrůstky, které vypadají podobně jako výstelka vašich střev. Kolorektální znamená, že rostou ve vašich tlustých střevech a konečníku, v oblasti na konci vašich střev.
FAP se vyskytuje zhruba v
FAP obvykle vyžaduje odstranění části nebo celého tlustého střeva. Pokud se léčí, téměř vždy vede k rakovině tlustého střeva a konečníku v relativně mladém věku. Podle údajů NORD z roku 2014 je zodpovědný za asi 1 z 200 případů kolorektálního karcinomu.
Čtěte dále a dozvíte se více o tomto vzácném stavu, včetně příznaků, diagnózy a léčby.
Co je familiární adenomatózní polypóza?
FAP je dědičné onemocnění, které zvyšuje pravděpodobnost vzniku prekancerózních adenomatózních kolorektálních polypů. U lidí s FAP se vyvinou stovky až tisíce těchto polypů podél konečníku a tlustého střeva. O
Polypy se vyvíjejí ve věku let
Další názvy FAP
FAP má několik dalších jmen. Obsahují:
- adenomatózní polypóza tlustého střeva (APC)
- dědičná polyposis coli
- mnohočetná polypóza tlustého střeva
- familiární mnohočetná polypóza
Variace FAP
FAP je rozdělen do podtypů v závislosti na jeho konkrétních vlastnostech. Mezi tyto podtypy patří:
- Klasický FAP: Klasický FAP je obvykle diagnostikován, když je 100 a více polypů a máte klasické známky onemocnění.
-
Gardnerův syndrom: Gardnerův syndrom je stav, kdy se nádory vyvinou také mimo gastrointestinální trakt. Tyto nádory mohou zahrnovat:
-
epidermoidní cysty: nerakovinné hrbolky ve vaší kůži nebo pod ní
- fibromy: nerakovinné nádory tvořené pojivovou tkání
-
desmoidní tumory: nerakovinné tumory, které rostou v pojivové tkáni a často se objevují v
břicho ramena, nadloktí a stehna
-
osteomy: nerakovinné nádory nalezené na kostech
-
- Tlumený FAP: Oslabený FAP je, když je mezi 10 a 99 polypy. Lidé s oslabeným FAP mají tendenci vyvinout polypy a rakovinu později než lidé s klasickým FAP.
- Turcotův syndrom: FAP je klasifikován jako Turcotův syndrom u lidí, kteří mají jak kolorektální polypy, tak nádory centrálního nervového systému.
Jaké jsou příznaky familiární adenomatózní polypózy?
Primárním znakem FAP je vývoj stovek až tisíců polypů. Společný
- bolest břicha
- průjem
- krev ve stolici
- tmavé, lepkavé výkaly
Lidé s FAP mohou také rozvíjet:
- těžká dehydratace z nerovnováhy elektrolytů způsobené průjmem a slizničním výtokem
- ucpaný tok žluči, který může způsobit žloutenku a další příznaky
- blokovaný tok pankreatických enzymů, což může způsobit akutní pankreatitidu
U některých lidí se také může vyvinout:
- polypy v žaludku a tenkém střevě
- osteomy
- abnormality zubů
- vrozená hypertrofie pigmentového epitelu sítnice, vzácně symptomatický nerakovinný růst sítnice, který postihuje
70 % až 80 % lidí s FAP - nádory měkkých tkání
Co způsobuje familiární adenomatózní polypózu a kdo je ohrožen?
FAP je způsobena genetickou mutací v genu APC. APC je dominantní gen, což znamená, že existuje 50% šance na rozvoj FAP, pokud jej má jeden z vašich rodičů. Podle jednoho odhadu je nositelem genu asi 50 000 amerických rodin.
Riziko je stejné u lidí, kterým je při narození přidělen muž, a lidí, kterým je při narození přidělena žena. Může postihnout lidi jakéhokoli etnika.
O
Jak se diagnostikuje familiární adenomatózní polypóza?
Diagnóza FAP je
Kolonoskopie je vyšetření, při kterém lékař prozkoumá vnitřek vašeho tlustého střeva vložením tenké trubičky s kamerou do vašeho konečníku. Pokud vyšetřují pouze spodní část vašeho tlustého střeva, nazývá se to sigmoidoskopie.
Klasický FAP je obvykle diagnostikován, pokud máte
- jsou mladí
- byla vám odstraněna část střeva
- mít příbuzného s klasickým FAP
Krevní test může potvrdit, zda jste nositelem mutace APC, která je spojena s FAP. Výsledky genetického testu vám také mohou pomoci porozumět riziku komplikací.
Jak se léčí familiární adenomatózní polypóza?
U lidí s FAP se obvykle doporučuje částečná nebo úplná kolektomie nebo odstranění tlustého střeva. Obvykle se provádí mezi pozdním mladistvým a koncem 30. let.
Chirurgie neléčí FAP, ale může snížit riziko vzniku rakoviny. Polypy se mohou i po operaci vyvinout v jiných částech konečníku, tlustého střeva nebo tenkého střeva.
Nesteroidní protizánětlivé léčivo (NSAID) sulindac, které se obvykle používá k léčbě artritidy, je někdy předepisováno k léčbě polypů v konečníku.
Kdy se doporučuje odstranění
Odstranění polypů v dolní části tenkého střeva se často doporučuje, pokud:
- způsobují příznaky
- jsou velké
- lékař si myslí, že je velká šance, že se stanou rakovinou
Jiná léčba
Desmoidní nádory, které stlačují vaše orgány, lze léčit:
- chirurgická operace
- NSAID
- antiestrogenové léky
- chemoterapie
- radiační terapie
Můžete zabránit familiární adenomatózní polypóze?
FAP nelze zabránit, protože je to dědičný stav. Pravidelný screening však může zlepšit výsledky a snížit riziko rozvoje pokročilé rakoviny.
Americká akademie rodinných lékařů doporučuje pro lidi s FAP následující screeningové protokoly:
-
sigmoidoskopie začínající kolem 10 let věku
- roční sigmoidoskopie nebo kolonoskopie, jakmile byla nalezena mutace APC
- roční kolonoskopie, jakmile jsou nalezeny polypy, dokud není naplánován postup kolektomie
- pokračoval každoroční screening až do 24 let věku
– screening každé 2 roky do 3 let
– screening každé 3 roky až do věku 44 let
– screening každých 3 až 5 let po dosažení věku 44 let
- každoroční vyšetření štítné žlázy, případně ultrazvukem, ve věku 20 až 25 let
- kolonoskopie a horní endoskopie začínající ve věku 20 až 25 let pro osoby bez mutace APC
Výsledky současných výzkumných pokusů
Výzkumníci pokračují ve zkoumání lepších způsobů screeningu a léčby FAP. Některé současné klinické studie zkoumají účinnost:
- azithromycin
- niclosamid
- nízkou dávkou lithia
- kyselina eikosapentaenová
- personalizované sledovací a intervenční protokoly
- zapouzdřený rapamycin
Aktuální klinické studie najdete na stránkách Národní lékařské knihovny. Lékař vám také může pomoci najít klinické studie, na které byste mohli mít nárok.
Jaký je výhled pro osobu s familiární adenomatózní polypózou?
Bez kolektomie se u lidí s FAP obvykle rozvine kolorektální karcinom ve 30 nebo 40 letech a průměrný věk vývoje je
Očekávaná délka života je výrazně vyšší u lidí, kteří podstoupí kolektomii. Pravidelný screening je také spojen s lepšími výsledky.
Přibližně u 10 % lidí s FAP se vyvinou další druhy rakoviny:
- tenkých střevech
- Štítná žláza
- slinivka břišní
- játra
- centrální nervový systém
- žlučovody
Asi 5 % lidí pociťuje významné příznaky nebo smrt na desmoidní nádory.
FAP je genetický stav, který způsobuje vývoj stovek až tisíců polypů ve vašem tlustém střevě a konečníku.
Lidé s FAP téměř vždy vyvinou rakovinu tlustého střeva ve svých 30 nebo 40 letech, pokud nepodstoupí operaci k odstranění části nebo celého tlustého střeva.
Pravidelný screening rakoviny je zásadní pro zlepšení výsledků. Lékař vám může poradit, jak často byste měli být vyšetřeni a zda máte nárok na klinické studie, které vám mohou poskytnout přístup k novým léčebným postupům.