Co vědět o familiární (dědičné) adenomatózní polypóze

Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je vzácný stav, který vás predisponuje (činí vás náchylnějšími) k prekancerózním kolorektálním adenomatózním polypům. Adenomatózní polypy jsou abnormální výrůstky, které vypadají podobně jako výstelka vašich střev. Kolorektální znamená, že rostou ve vašich tlustých střevech a konečníku, v oblasti na konci vašich střev.

FAP se vyskytuje zhruba v 1 z 8 000 až 18 000 lidé ve Spojených státech. Obvykle je zděděna od vašich rodičů, ale je také možné ji vyvinout, pokud žádný z vašich rodičů není nositelem genové mutace, která způsobuje FAP.

FAP obvykle vyžaduje odstranění části nebo celého tlustého střeva. Pokud se léčí, téměř vždy vede k rakovině tlustého střeva a konečníku v relativně mladém věku. Podle údajů NORD z roku 2014 je zodpovědný za asi 1 z 200 případů kolorektálního karcinomu.

Čtěte dále a dozvíte se více o tomto vzácném stavu, včetně příznaků, diagnózy a léčby.

Co je familiární adenomatózní polypóza?

FAP je dědičné onemocnění, které zvyšuje pravděpodobnost vzniku prekancerózních adenomatózních kolorektálních polypů. U lidí s FAP se vyvinou stovky až tisíce těchto polypů podél konečníku a tlustého střeva. O 40 případů Předpokládá se, že FAP se vyskytuje na milion lidí.

Polypy se vyvíjejí ve věku let 7 až 36a průměrný věk vývoje je 16. Pokud nejsou rozpoznány a neléčeny, téměř vždy se do 30. nebo 40. let změní v kolorektální karcinom.

Další názvy FAP

FAP má několik dalších jmen. Obsahují:

  • adenomatózní polypóza tlustého střeva (APC)
  • dědičná polyposis coli
  • mnohočetná polypóza tlustého střeva
  • familiární mnohočetná polypóza

Variace FAP

FAP je rozdělen do podtypů v závislosti na jeho konkrétních vlastnostech. Mezi tyto podtypy patří:

  • Klasický FAP: Klasický FAP je obvykle diagnostikován, když je 100 a více polypů a máte klasické známky onemocnění.
  • Gardnerův syndrom: Gardnerův syndrom je stav, kdy se nádory vyvinou také mimo gastrointestinální trakt. Tyto nádory mohou zahrnovat:

    • epidermoidní cysty: nerakovinné hrbolky ve vaší kůži nebo pod ní

    • fibromy: nerakovinné nádory tvořené pojivovou tkání
    • desmoidní tumory: nerakovinné tumory, které rostou v pojivové tkáni a často se objevují v břichoramena, nadloktí a stehna

    • osteomy: nerakovinné nádory nalezené na kostech

  • Tlumený FAP: Oslabený FAP je, když je mezi 10 a 99 polypy. Lidé s oslabeným FAP mají tendenci vyvinout polypy a rakovinu později než lidé s klasickým FAP.
  • Turcotův syndrom: FAP je klasifikován jako Turcotův syndrom u lidí, kteří mají jak kolorektální polypy, tak nádory centrálního nervového systému.

Jaké jsou příznaky familiární adenomatózní polypózy?

Primárním znakem FAP je vývoj stovek až tisíců polypů. Společný příznaky může zahrnovat:

  • bolest břicha
  • průjem
  • krev ve stolici
  • tmavé, lepkavé výkaly

Lidé s FAP mohou také rozvíjet:

  • těžká dehydratace z nerovnováhy elektrolytů způsobené průjmem a slizničním výtokem
  • ucpaný tok žluči, který může způsobit žloutenku a další příznaky
  • blokovaný tok pankreatických enzymů, což může způsobit akutní pankreatitidu

U některých lidí se také může vyvinout:

  • polypy v žaludku a tenkém střevě
  • osteomy
  • abnormality zubů
  • vrozená hypertrofie pigmentového epitelu sítnice, vzácně symptomatický nerakovinný růst sítnice, který postihuje 70 % až 80 % lidí s FAP
  • nádory měkkých tkání

Co způsobuje familiární adenomatózní polypózu a kdo je ohrožen?

FAP je způsobena genetickou mutací v genu APC. APC je dominantní gen, což znamená, že existuje 50% šance na rozvoj FAP, pokud jej má jeden z vašich rodičů. Podle jednoho odhadu je nositelem genu asi 50 000 amerických rodin.

Riziko je stejné u lidí, kterým je při narození přidělen muž, a lidí, kterým je při narození přidělena žena. Může postihnout lidi jakéhokoli etnika.

O 10 % až 30 % u lidí se vyvine FAP v důsledku spontánních mutací tohoto genu bez rodinné anamnézy.

Jak se diagnostikuje familiární adenomatózní polypóza?

Diagnóza FAP je poměrně snadné protože lidé s příznaky mohou mít tisíce polypů, které se objeví při kolonoskopii.

Kolonoskopie je vyšetření, při kterém lékař prozkoumá vnitřek vašeho tlustého střeva vložením tenké trubičky s kamerou do vašeho konečníku. Pokud vyšetřují pouze spodní část vašeho tlustého střeva, nazývá se to sigmoidoskopie.

Klasický FAP je obvykle diagnostikován, pokud máte 100 nebo více polypy. Může být také diagnostikována, pokud máte méně než 100 polypů, pokud:

  • jsou mladí
  • byla vám odstraněna část střeva
  • mít příbuzného s klasickým FAP

Krevní test může potvrdit, zda jste nositelem mutace APC, která je spojena s FAP. Výsledky genetického testu vám také mohou pomoci porozumět riziku komplikací.

Jak se léčí familiární adenomatózní polypóza?

U lidí s FAP se obvykle doporučuje částečná nebo úplná kolektomie nebo odstranění tlustého střeva. Obvykle se provádí mezi pozdním mladistvým a koncem 30. let.

Chirurgie neléčí FAP, ale může snížit riziko vzniku rakoviny. Polypy se mohou i po operaci vyvinout v jiných částech konečníku, tlustého střeva nebo tenkého střeva.

Nesteroidní protizánětlivé léčivo (NSAID) sulindac, které se obvykle používá k léčbě artritidy, je někdy předepisováno k léčbě polypů v konečníku.

Kdy se doporučuje odstranění

Odstranění polypů v dolní části tenkého střeva se často doporučuje, pokud:

  • způsobují příznaky
  • jsou velké
  • lékař si myslí, že je velká šance, že se stanou rakovinou

Jiná léčba

Desmoidní nádory, které stlačují vaše orgány, lze léčit:

  • chirurgická operace
  • NSAID
  • antiestrogenové léky
  • chemoterapie
  • radiační terapie

Můžete zabránit familiární adenomatózní polypóze?

FAP nelze zabránit, protože je to dědičný stav. Pravidelný screening však může zlepšit výsledky a snížit riziko rozvoje pokročilé rakoviny.

Americká akademie rodinných lékařů doporučuje pro lidi s FAP následující screeningové protokoly:

  • sigmoidoskopie začínající kolem 10 let věku

  • roční sigmoidoskopie nebo kolonoskopie, jakmile byla nalezena mutace APC
  • roční kolonoskopie, jakmile jsou nalezeny polypy, dokud není naplánován postup kolektomie
  • pokračoval každoroční screening až do 24 let věku
    – screening každé 2 roky do 3 let
    – screening každé 3 roky až do věku 44 let
    – screening každých 3 až 5 let po dosažení věku 44 let
  • každoroční vyšetření štítné žlázy, případně ultrazvukem, ve věku 20 až 25 let
  • kolonoskopie a horní endoskopie začínající ve věku 20 až 25 let pro osoby bez mutace APC

Výsledky současných výzkumných pokusů

Výzkumníci pokračují ve zkoumání lepších způsobů screeningu a léčby FAP. Některé současné klinické studie zkoumají účinnost:

  • azithromycin
  • niclosamid
  • nízkou dávkou lithia
  • kyselina eikosapentaenová
  • personalizované sledovací a intervenční protokoly
  • zapouzdřený rapamycin

Aktuální klinické studie najdete na stránkách Národní lékařské knihovny. Lékař vám také může pomoci najít klinické studie, na které byste mohli mít nárok.

Jaký je výhled pro osobu s familiární adenomatózní polypózou?

Bez kolektomie se u lidí s FAP obvykle rozvine kolorektální karcinom ve 30 nebo 40 letech a průměrný věk vývoje je 39 let. Průměrný věk úmrtí u lidí bez operace je 42 let. Nejčastějšími příčinami jsou metastatický kolorektální karcinom a desmoidní nádory.

Očekávaná délka života je výrazně vyšší u lidí, kteří podstoupí kolektomii. Pravidelný screening je také spojen s lepšími výsledky.

Přibližně u 10 % lidí s FAP se vyvinou další druhy rakoviny:

  • tenkých střevech
  • Štítná žláza
  • slinivka břišní
  • játra
  • centrální nervový systém
  • žlučovody

Asi 5 % lidí pociťuje významné příznaky nebo smrt na desmoidní nádory.

FAP je genetický stav, který způsobuje vývoj stovek až tisíců polypů ve vašem tlustém střevě a konečníku.

Lidé s FAP téměř vždy vyvinou rakovinu tlustého střeva ve svých 30 nebo 40 letech, pokud nepodstoupí operaci k odstranění části nebo celého tlustého střeva.

Pravidelný screening rakoviny je zásadní pro zlepšení výsledků. Lékař vám může poradit, jak často byste měli být vyšetřeni a zda máte nárok na klinické studie, které vám mohou poskytnout přístup k novým léčebným postupům.

Zjistit více

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

POSLEDNÍ ČLÁNKY