Co byste měli vědět o testování nosičů cystické fibrózy

Každý člověk má dvě kopie genu pro regulátor transmembránové vodivosti CF (CFTR).

Jeden se zdědí po každém z vašich rodičů. Abyste měli CF, musíte mít mutaci v obou genových kopiích. Pokud máte mutaci pouze v jedné kopii genu, jste považováni za přenašeče CF.

Mnoho lidí neví, že jsou nositeli CF. Testování nosiče pro CF se používá k určení, zda máte mutaci na jednom z vašich genů CFTR. Zahrnuje odebrání vzorku krve, slin nebo tkáně zevnitř vaší tváře. Tento vzorek je odeslán do laboratoře k analýze.

Standardní genetický test k určení, zda jste nositeli mutace genu CF, se zaměřuje na 23 nejběžnějších mutací. Pozitivní výsledek testu může znamenat, že jste přenašečem CF. Ale můžete také potvrdit jakýkoli pozitivní screeningový test u zdravotnického týmu a jakékoli další testování.

Stále můžete být přenašečem CF a test negativní, pokud máte genetickou mutaci, která nebyla v testu vyšetřena. Negativní výsledky jsou méně přesné než pozitivní výsledky testů nosičů na CF.

Pokud máte dva rodiče, kteří jsou přenašeči mutace genu CF, je 25% šance, že zdědíte CF. Existuje také 50% šance, že jste přenašečem mutace genu CF.

Pokud máte jednoho rodiče s CF a jednoho rodiče, který je nositelem mutace genu CF, je 50% šance, že zdědíte CF a 50% šance, že jste přenašečem mutace genu CF.

Pokud máte pouze jednoho rodiče, který je nositelem mutace genu CF, stále existuje 50% šance, že se stanete přenašečem. Není však šance, že byste zdědili CF.

Rodinná anamnéza CF zvyšuje pravděpodobnost, že budete přenašečem CF.

Je také pravděpodobnější, že budete přenašečem CF, pokud máte určité rasové a etnické pozadí. Například CF se nejčastěji vyskytuje u bílých jedinců.

Výzkum ukazuje, že nositelé mutace genu CF jsou vystaveni většímu riziku mnoha stejných stavů spojených s CF. Tyto zahrnují:

• mužská neplodnost
• chronická pankreatitida
• bronchiektázie

Přenašeči genových mutací CF jsou také spíše zažít:

• zácpa
• typu 1/sekundární diabetes
• neprospívání
• skolióza

Příznaky CF může zahrnovat:

• častý kašel, který může zahrnovat hlen
• dušnost nebo sípání
• časté plicní infekce, bronchitida a zápal plic
• velmi slaná chuť kůže
• nosní polypy
• mastná stolice s nepříjemným zápachem

Nositelé genetické mutace zodpovědné za CF nemusí mít žádné příznaky CF. Pokud jste přenašeč a pociťujete příznaky CF, mohou být příliš mírné na to, abyste je poznali.

Náklady na test nosiče CF se mohou lišit v závislosti na tom, kde jste jej provedli. Testování nosičů CF může být alespoň částečně hrazeno z vašeho zdravotního pojištění. Vaše pojišťovna vám může nabídnout více informací o tom, jaké budou vaše kapesné.

Je možné nést genetickou mutaci pro CF a nevykazovat žádné příznaky. Pokud dva přenašeči CF mají dítě, je 25% pravděpodobnost, že jejich dítě bude mít CF a 50% pravděpodobnost, že jejich dítě bude přenašečem genetické mutace, která může způsobit CF.

Pokud plánujete otěhotnět a máte rodinnou anamnézu CF, možná budete chtít mluvit s lékařem nebo zdravotníkem o genetickém testování, abyste zjistili, zda jste přenašečkou CF. I když toto testování nezaručuje konkrétní výsledky, může vám pomoci činit informovanější rozhodnutí.