Získaná hemofilie je autoimunitní stav, který způsobuje problémy se srážlivostí krve. Je to extrémně vzácné, ale může způsobit život ohrožující krvácení.
Hemofilie je skupina onemocnění, která způsobují problémy se srážlivostí krve. Mohou způsobit vážné krvácení, a to i z drobných poranění.
Získaná hemofilie je vzácná forma hemofilie. Je to autoimunitní stav, ke kterému dochází, když váš imunitní systém napadá proteiny ve vaší krvi, které pomáhají vaší krvi držet pohromadě.
Získaná hemofilie se u mužů vyskytuje stejně často jako u žen. Odhaduje se, že postihne asi 0,2–1 osobu na milion ročně. Nejčastěji postihuje starší dospělé a u dětí je extrémně vzácný.
V tomto článku rozebíráme vše, co potřebujete vědět o získané hemofilii, včetně toho, jak je diagnostikována, možnosti léčby a jaký je výhled pro lidi s tímto onemocněním.
Na jazyku záleží
Všimnete si, že jazyk používaný ke sdílení statistik a dalších datových bodů v tomto článku je docela binární a kolísá mezi použitím výrazů „muž“ a „žena“ nebo „muži“ a „ženy“. I když se obvykle vyhýbáme podobným výrazům, specifičnost je klíčová při podávání zpráv o účastnících výzkumu a zjištěních.
Bohužel, studie a průzkumy uvedené v tomto článku neuváděly údaje o účastnících, kteří byli transgender, nebinární, genderově nekonformní, genderqueer, gender nebo bez pohlaví, nebo je nezahrnovaly.
Co je to získaná hemofilie?
Získaná hemofilie je vzácný autoimunitní stav, který způsobuje nadměrné krvácení, které se může pohybovat od malého až po život ohrožující. Vyvíjí se, když váš imunitní systém napadá proteiny, které pomáhají vaší krvi držet pohromadě. U většiny lidí se získanou hemofilií je tímto proteinem faktor VIII srážení krve.
Většina typů hemofilie je vrozená, což znamená, že jsou způsobeny genovými mutacemi přítomnými od narození. Nejběžnější typ hemofilie se nazývá hemofilie A, neboli klasická hemofilie. Tento stav je spojen s mutací na vašem X chromozomu.
Jaké jsou příznaky získané hemofilie?
The
Krvácení nebo modřiny se mohou objevit spontánně, což znamená, že k nim dochází bez zjevného důvodu.
Další příznaky získané hemofilie mohou zahrnovat:
-
gastrointestinální krvácení, které může způsobit:
- černá nebo dehtovitá stolice
- jasně červené zvratky
- břišní křeče
- krev ve vaší moči
-
intrakraniální krvácení, které může způsobit
- progresivní a silné bolesti hlavy
- zvracení
- zmatek
- nestejná velikost zornice
-
ochrnutí na jedné straně
- smrt
-
kloubní krvácení, které je méně časté než u klasické hemofilie, ale může způsobit kloubní:
- ztuhlost
- bolest
- otok
Co způsobuje získanou hemofilii a kdo je jejím rizikem?
Získaná hemofilie je autoimunitní porucha, což znamená, že k ní dochází, když váš imunitní systém omylem napadne zdravé buňky.
Typ bílých krvinek ve vašem těle nazývaný B buňky vytváří proteiny zvané protilátky. Tyto proteiny se vážou na látky, které váš imunitní systém vnímá jako škodlivé, aby je ostatní imunitní buňky mohly zničit.
V případě získané hemofilie si vaše tělo vytváří autoprotilátky proti proteinům nazývaným srážecí faktory. Autoprotilátky jsou protilátky, které se vážou na vaše vlastní zdravé buňky a nejsou pro vaše tělo škodlivé.
Vědci si nejsou zcela jisti, proč se u některých lidí rozvine získaná hemofilie, ale zdá se, že postihuje muže i ženy přibližně stejně.
Zdá se, že infekce a některé základní zdravotní stavy spouštějí rozvoj získané hemofilie. Přibližně v 50 % případů má souvislost s jednou z následujících podmínek:
- lupus
- roztroušená skleróza
- Sjogrenův syndrom
- temporální arteritida
- zánětlivé onemocnění střev
- infekce
- cukrovka
- hepatitida
- rakovina krve
- onemocnění dýchacích cest nebo kožní onemocnění
- revmatoidní artritida
Získaná hemofilie byla také spojena s reakcemi na některé léky, jako jsou:
- penicilin
- interferon
- sulfonamidy
- fenytoin
- fludarabin
Může se u vás později v životě vyvinout hemofilie?
Klasická hemofilie je vrozená, to znamená, že je přítomná od narození. Naproti tomu získaná hemofilie se obvykle rozvíjí u lidí ve věku 60–80 let. Asi 80 % případů se vyskytuje u lidí starších let
Jak se získaná hemofilie diagnostikuje?
Váš lékař bude pravděpodobně mít podezření na nějakou formu hemofilie na základě vašich příznaků a příznaků. Více než
Váš lékař může potvrdit diagnózu pomocí koagulačního testu. Koagulační test zahrnuje odebrání malého vzorku vaší krve pro laboratorní testování, abyste zjistili, jak dobře drží pohromadě.
Lékaři běžně provádějí následující testy k diagnostice získané hemofilie:
- aktivovaný parciální tromboplastinový čas (aPTT)
protrombinový čas (PT)
Lidé se získanou hemofilií mají a
Jak se získaná hemofilie léčí nebo léčí?
Získaná hemofilie nemá žádný známý lék. Léčba je rozdělena do
- Vyhýbejte se činnostem, které mohou způsobit krvácení
- Kontrola krvácení
- Zbavit se autoprotilátek
- Léčba základních stavů spojených se získanou hemofilií.
Lidé s menším krvácením mohou potřebovat pouze pozorování. Spontánní remise byla zaznamenána v cca
Lidé s velkým krvácením budou pravděpodobně muset užívat léky ke zvládnutí jejich příznaků.
Léky, které kontrolují krvácení
Ke zvládání krvácení se používají dva typy léků.
Pokud tyto léky nezabírají, může vám doporučit váš lékař
Obvykle jsou terapií první volby pro snížení autoprotilátek kortikosteroidy, případně s cyklofosfamidem. Vědci zkoumají lék rituximab (Rituxan) v klinických studiích. Může být zvážena u lidí, kteří nereagují na svou první léčbu.
Jaký je výhled pro někoho se získanou hemofilií?
Získaná hemofilie může způsobit krvácení, které se pohybuje od mírného až po život ohrožující. Zlepšení léčby vedlo ke snížení úmrtnosti. Současný výzkum naznačuje, že úmrtnost je mezi
Získaná hemofilie má výborný výhled v asi
Pomocí léků může asi polovina lidí dosáhnout remise autoprotilátek do 5 týdnů.
Získaná hemofilie je vzácné autoimunitní onemocnění, kdy váš imunitní systém napadá proteiny ve vaší krvi, které mu pomáhají držet pohromadě. Nejčastěji se vyskytuje u lidí starších 60 let.
Získaná hemofilie se nedá vyléčit, ale často se dá dobře zvládnout léky. U žen, které nedávno porodily, často spontánně odezní.
