Cutis Laxa

Jaké jsou typy Cutis Laxa?

Cutis laxa se buď dědí, nebo se objeví později v životě, obvykle po nemoci. Všechny typy podmínek jsou definovány níže.

Syndrom okcipitálního rohu (OHS)

Příznaky OHS obvykle začínají během prvních 10 let života. Tento stav je X-vázané recesivní onemocnění, což znamená, že OHS mají pouze muži. Příznaky zahrnují:

• cutis laxa
• žaludeční problémy, jako jsou kýly
• svalová slabost

OHS je spojena s mírnějšími příznaky cutis laxa.

Autosomálně dominantní Cutis Laxa (ADCL)

Příznaky ADCL mohou začít kdykoli od narození do mladé dospělosti. Tento stav je autozomálně dominantní, což znamená, že mohou být postiženi muži i ženy.

Mnoho lidí má pouze příznaky cutis laxa. Jiní mohou mít také problémy s plícemi a srdcem, včetně emfyzému.

Autosomálně recesivní Cutis Laxa (ARCL)

Tento stav má šest různých podtypů v závislosti na postiženém genu. Každý jednotlivý stav má specifické příznaky. Například podtyp ARCL1A způsobuje cutis laxa, kýly a plicní stavy.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO postihuje kojence a malé děti. Jde o autozomálně recesivní poruchu, takže jsou postiženi muži i ženy. Příznaky zahrnují uvolněnou kůži, obvykle na rukou, nohou a žaludku.

MACS syndrom

Tento stav způsobuje, že muži i ženy mají hlavu větší než obvykle, což se nazývá makrocefalie. Mezi další příznaky patří:

• nízkého vzrůstu
• řídké vlasy
• cutis laxa

Získal Cutis Laxa

Někteří lidé mají příznaky, ale nemají genetické změny spojené s cutis laxa. Tento typ cutis laxa je známý jako získaný cutis laxa. Tento stav většinou postihuje starší dospělé.

Přesná příčina získané cutis laxa není známa. Vědci však zvažovali možná vysvětlení, jako je autoimunitní porucha nebo infekce.

Jaké jsou příznaky Cutis Laxa?

Příznaky cutis laxa obvykle závisí na přesném typu poruchy. Společným příznakem je uvolněná, vrásčitá kůže (elastolýza). Na rozdíl od jiných kožních onemocnění nezpůsobuje cutis laxa snadné modřiny nebo jizvy.

Lidé s cutis laxa mají také vnitřní problémy, jako je aneuryzma břišní aorty. Část aorty se u lidí s tímto stavem zvětšuje nebo vyboulí. Dalším běžným příznakem je emfyzém, při kterém plíce nefungují správně.

Další příznaky spojené s cutis laxa zahrnují:

• vývojové opoždění
• oči, které jsou od sebe dále, než je obvyklé
• potíže s krmením u kojenců
• křehké kosti
• laxní nebo uvolněné klouby
• nízko nasazené uši nebo uši, které nejsou správně tvarované
• špatný svalový tonus
• nízkého vzrůstu
• pomalejší než normální srdeční frekvence
• nedostatečně vyvinuté plíce

Příznaky se mohou lišit, dokonce i v rodině s genetickou anamnézou cutis laxa. Někteří lidé mohou mít závažnější příznaky než jiní.

Jak se diagnostikuje Cutis Laxa?

Cutis laxa diagnostikuje lékař, často dermatolog. Lékař začne důkladnou anamnézou, aby zjistil, zda máte v rodinné anamnéze cutis laxa. Pak provedou fyzické vyšetření kůže.

Genetické krevní testy mohou určit, jaký typ cutis laxa máte. To může být užitečné pro páry, které chtějí otěhotnět a chtějí znát svá rizika přenosu cutis laxa na dítě.

Jak se léčí Cutis Laxa?

Léčba cutis laxa závisí na vašich příznacích. Tým specialistů – včetně kardiologů, pulmonologů, dermatologů a chirurgů – může tento stav léčit.

Kosmetická chirurgie může napnout kůži, která je uvolněná v důsledku cutis laxa. Tyto výsledky mohou dočasně přetrvat, protože kůže se často může znovu uvolnit.

Lidé s cutis laxa by se měli vyhýbat některým činnostem, včetně kouření a nadměrného slunění. Ty mohou příznaky zhoršit.

Jak se předchází Cutis Laxa?

Cutis laxa nemůžete zabránit, protože je to genetické onemocnění. Získané cutis laxa nelze zabránit, protože lékaři v současné době neznají přesnou příčinu.