Přehled
Co je dystonie?
Dystonie je pohybová porucha, která způsobuje nadměrné svalové kontrakce. Tyto svalové kontrakce nejsou pod kontrolou osoby (mimovolné) a vedou ke kroutivým pohybům, které staví tělo do abnormálních, někdy bolestivých pozic.
Dystonie může postihnout jeden nebo více svalů v jakékoli oblasti/více oblastí těla, včetně obličeje, čelisti, krku, očních víček, hlasivek, paží, rukou, trupu, nohou a chodidel. Postižené oblasti a závažnost poruchy se liší od člověka k člověku.
Existují různé typy dystonie?
Dystonie lze rozdělit do tří skupin: idiopatické, genetické a získané.
Idiopatická dystonie je dystonie, jejíž příčina zůstává neznámá. Mnoho lidí s dystonií spadá do této kategorie.
Genetická dystonie je dystonie způsobená zděděním (předávaným od rodiče) abnormálního genu.
Získaná dystonie (dříve nazývané sekundární dystonie) jsou ty, které se vyvíjejí z jiných faktorů, které způsobují poškození nebo degeneraci mozku. Jedním z těchto dalších faktorů jsou další neurologické stavy, jejichž hlavním příznakem je dystonie, jako například:
-
Huntingtonova nemoc.
- Wilsonova nemoc.
-
Parkinsonova choroba.
-
Leighova nemoc.
- Hallorvorden-Spatzův syndrom (také známý jako neurodegenerace s akumulací železa v mozku nebo neurodegenerace spojená s pantothenátkinázou).
- Kortikobazální degenerace.
Získaná dystonie se také vyvíjí v důsledku dalších faktorů, včetně:
- Expozice určitým lékům, jako jsou blokátory dopaminových receptorů (používané k léčbě akutní a tardivní dystonie).
- Onemocnění, stavy a infekce mozku, jako je dětská mozková obrna, mrtvice, encefalitida, mozkový nádor, nedostatek kyslíku v mozku, cerebrovaskulární onemocnění, trauma mozku.
- Toxiny (jedy), jako je mangan, kyanid a kyselina 3-nitropropionová.
Kdo dostane dystonii?
Dystonií může onemocnět kdokoli – muži, ženy i děti všech ras a etnických původů. Přibližně 250 000 lidí ve Spojených státech trpí dystonií. Asi jedna třetina lidí s dystonií jsou děti. Dystonie je po esenciálním třesu a Parkinsonově chorobě třetí nejčastější pohybovou poruchou.
U pacientů, jejichž symptomy začínají ve věku do 21 let, je pravděpodobnější, že pociťují dystonii v celém těle. Dystonie má tendenci začít v horní části těla u pacientů, jejichž dystonie začíná po 21 letech.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje dystonii?
U mnoha pacientů je příčina dystonie neznámá. Ze známých příčin se dystonie může objevit v důsledku:
- Dědičnost (abnormální geny předávané od rodičů).
- Porodní poranění.
- Mrtvice.
- Léky, včetně některých antipsychotik a léků proti nevolnosti.
- Neurologická onemocnění, jako je Parkinsonova choroba, roztroušená skleróza.
Jaké jsou příznaky a příznaky dystonie?
Příznaky a příznaky dystonie zahrnují:
- Svalové kontrakce, které mají za následek ohnuté nebo zkroucené pohyby a abnormální polohy.
- Bolest, která je výsledkem abnormálních pohybů a držení těla.
- Svalové pohyby a abnormální polohy těla, které se opakují, někdy připomínající třes.
- Pohyby svalů, které mohou začít v jedné oblasti těla a časem se rozšíří do dalších oblastí.
- Svalové pohyby a abnormální držení těla, které se zhoršují při dlouhodobé námaze, únavě nebo stresu.
- Dobrovolné pohyby svalů na jedné straně těla, které způsobují příznaky dystonie na opačné straně.
- Rukopis začíná být nedbalý.
- Křeče nohou.
- Tažení nohy po chůzi nebo běhu po určitou dobu.
- Potíže s hlasem nebo řečí.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje dystonie?
Dystonie je diagnostikována na základě zjištění z rodinné anamnézy, anamnézy, fyzického a neurologického vyšetření a pozorování vašich příznaků vaším lékařem (neurologem) v reálném čase. Váš lékař může nařídit testy, včetně laboratorních testů, zobrazovacích studií a elektrických testů (EEG nebo EMG), aby vyloučil další stavy a nemoci, které způsobují podobné příznaky. (Příznaky dystonie lze zaměnit se svalovými křečemi/kontrakturami, skoliózou, tiky, torticollis, esenciálním třesem.) Váš lékař může také nařídit genetické testování, pokud se v rodinné anamnéze dystonie vyskytuje.
Management a léčba
Jak se dystonie léčí?
Nejdůležitější je, že léčba musí být přizpůsobena každému člověku na základě typu dystonie, její příčiny, postižených svalů a závažnosti příznaků. Cílem léčby je zmírnit příznaky a zmírnit bolest. Léčba může zahrnovat:
- Botulotoxinová injekce. Tento toxin, vstřikovaný do postiženého svalu, dočasně oslabuje postižené svaly a zmírňuje příznaky. Injekce jsou účinné několik měsíců.
- Léky. Běžně se zkoušejí svalová relaxancia nebo léky k prevenci svalových křečí. Mezi tyto léky patří karbidopa-levodopa (Rytary®, Sinemet®, Duopa®), tetrabenazin (Xenazine®), trihexyfenidyl (Artane®), benztropin (Cogentin®), baklofen (Lioresal®]), diazepam (Valium®) a klonazepam ( Klonopin®).
- Fyzikální, pracovní a logopedická péče. Fyzikální terapie vám může pomoci zůstat flexibilní, zlepšit rozsah pohybu, posílit svaly, zmírnit bolest a zabránit těžkým kontrakcím. Ergoterapie vás může naučit nové způsoby, jak dělat každodenní úkoly. Těm, kteří mají potíže s polykáním nebo mají problémy s hlasem, mohou pomoci logopedi.
- Chirurgická operace. Hluboká mozková stimulace (DBS) je nejběžnější chirurgickou léčbou. Tato operace zahrnuje umístění elektrod v oblasti globus pallidus v mozku, které jsou poté připojeny k zařízení podobnému kardiostimulátoru implantovanému do horní části hrudníku pod klíční kostí. Elektrické impulsy narušují mozkové signály, které způsobují příznaky. DBS se doporučuje u určitých typů pacientů s dystonií (nejčastěji u pacientů s genetickou a cervikální dystonií) au dalších, u kterých medikace nebyla účinná při snižování symptomů nebo u kterých jsou vedlejší účinky příliš závažné a symptomy způsobují pokles kvality života. Jiné mozkové operace, thalamotomie a pallidotomie, záměrně a trvale poškozují malou oblast mozkové tkáně, aby přerušily dráhy odpovědné za abnormální pohyby. Jiné operace přeruší nebo odstraní nervy v blízkosti kontrahujících svalů.
- Zvládání stresu zahrnuje takové techniky jako meditace, relaxační trénink, tai chi, jóga a další. Někteří pacienti považují tyto metody za užitečné.
- „Smyslový trik.“ Jedná se o snadnou techniku, při které se osoba s dystonií jemně dotýká postižené oblasti těla nebo oblasti vedle ní. Vědci se domnívají, že dotyk způsobuje dočasnou změnu svalové aktivity, která zmírňuje dystonii.
Prevence
Dá se dystonii předejít?
Protože příčina většiny případů primární dystonie není známa, nelze jí předejít.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled (prognóza) pro lidi s dystonií?
Pokud dystonie začíná v dětství, je pravděpodobnější, že se příznaky rozšíří do dalších oblastí těla. Pokud dystonie začíná v dospělosti, obvykle postihuje jednu oblast. Pokud se rozšíří, obvykle se rozšíří do sousední (vedle) oblasti.
Příznaky dystonie a jejich závažnost se mohou den ode dne a od člověka k člověku lišit.
Botulotoxinové injekce, léky a operace se ukázaly jako účinné při léčbě dystonie. Volba možnosti léčby závisí na typu dystonie, základní příčině, zapojených svalech a závažnosti příznaků. O hluboké mozkové stimulaci se obecně uvažuje až poté, co injekce a léky neposkytnou adekvátní úlevu a symptomy nadále narušují kvalitu života.
Žít s
DODATEČNÉ INFORMACE
Dystonie jsou často popsány podle oblasti, ve které se vyskytují, nebo podle postižení svalů.
Podle oblasti těla. Fokální dystonie postihuje pouze jednu oblast těla, jako je paže. Segmentální dystonie zahrnuje dvě nebo více sousedních oblastí (vedle sebe), jako je krk a paže. Multifokální dystonie postihuje dvě nebo více oblastí, které spolu nesousedí. Hemidystonie postihuje jednu stranu těla. Generalizovaná dystonie je rozšířená, postihuje oblasti po celém těle.
Podle svalové skupiny. Fokální dystonie lze popsat podle postižených svalů. Příklady zahrnují následující: Dytonie končetin postihuje paže, nohy, ruce nebo chodidla. Cervikální dystonie (také nazývaná spasmodická torticollis) postihuje svaly hlavy a krku. Laryngeální dystonie postihuje hlasivky. Oromandibulární dystonie postihuje svaly obličeje, úst a čelisti. Blefarospasmus je nedobrovolné stažení očních víček.
Zdroje
- Nadace pro lékařský výzkum dystonie. Najděte podporu. https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
