Jacobsenův syndrom

Jaké jsou příznaky Jacobsenova syndromu?

Jacobsenův syndrom způsobuje širokou škálu příznaků a fyzických vad.

Jedním z prvních příznaků, kterých si rodiče mohou všimnout, je abnormálně pomalý růst, a to jak v děloze, tak po porodu. Mnoho lidí s Jacobsenovým syndromem bude v dospělosti nižší, než je průměr. Mohou mít také makrocefalii nebo větší než průměrnou velikost hlavy. Trigonocefalie je dalším běžným příznakem. To dává čelu ostrý vzhled.

Mezi další fyzické příznaky patří výrazné rysy obličeje. Tyto zahrnují:

• široce posazené oči s pokleslými víčky
• malé a nízko nasazené uši
• široký nosní hřbet
• sklopené koutky úst
• malá spodní čelist
• tenký horní ret
• kožní záhyby pokrývající vnitřní koutky očí

Mnoho lidí s Jacobsenovým syndromem bude mít kognitivní poruchy. To se může promítnout do opožděného vývoje, včetně rozvoje řečových a motorických dovedností. Někteří kojenci budou mít potíže s krmením. Mnozí budou mít také poruchy učení, které mohou být vážné.

Problémy s chováním jsou také příznaky spojené s Jacobsenovým syndromem. Ty mohou souviset s nutkavým chováním, snadnou rozptýleností a krátkou dobou pozornosti. Mnoho pacientů má jak Jacobsenův syndrom, tak ADHD. Je to také spojeno s autismem.

Co způsobuje Jacobsenův syndrom?

Jacobsenův syndrom je způsoben ztrátou genetického materiálu na chromozomu 11. Ve většině případů k tomu dochází jako zcela náhodná chyba v buněčném dělení. K tomu normálně dochází během tvorby reprodukčních buněk nebo brzy během vývoje plodu. Počet genů odstraněných z chromozomu určí, jak závažná je porucha.

Většina případů Jacobsenova syndromu není dědičná. Pouze 5 až 10 procent případů nastává, když dítě zdědí poruchu od nepostiženého rodiče. Tito rodiče mají genetický materiál, který je přeskupený, ale stále je přítomen v chromozomu 11. To se nazývá vyvážená translokace. Pokud je Jacobsenův syndrom zděděný, rodiče mají o něco vyšší riziko, že budou mít další dítě s tímto onemocněním.

U dívek je dvakrát vyšší pravděpodobnost vzniku tohoto syndromu než u chlapců.

Jak se diagnostikuje Jacobsenův syndrom?

Diagnostika Jacobsenova syndromu může být v některých případech obtížná. Je to proto, že se jedná o genetickou a vzácnou chorobu. Genetické vyšetření je nezbytné k potvrzení diagnózy Jacobsenova syndromu.

Při genetickém testování jsou zvětšené chromozomy hodnoceny pod mikroskopem. Jsou obarvené, aby měly vzhled „čárového kódu“. Zlomený chromozom a geny, které byly odstraněny, budou viditelné.

Jacobsenův syndrom lze diagnostikovat během těhotenství. Pokud ultrazvuk ukáže něco abnormálního, může být provedeno další testování. Matce lze odebrat a analyzovat vzorek krve.

Může Jacobenův syndrom způsobit komplikace?

Jacobsenův syndrom může mít za následek velké množství závažných komplikací.

Poruchy učení postihují asi 97 procent jedinců s Jacobsenovým syndromem. Tyto potíže s učením jsou obvykle mírné až střední. Mohou být závažné.

Poruchy krvácení jsou závažnou, ale častou komplikací Jacobsenova syndromu. Asi 88 procent dětí s Jacobsenovým syndromem se rodí s Paris-Trousseau syndromem. Jedná se o poruchu krvácení, při které se vám snadno tvoří modřiny nebo hodně krvácíte. To vás může vystavit riziku vnitřního krvácení. Dokonce i krvácení z nosu nebo krevní práce mohou mít za následek velké ztráty krve.

Častou komplikací jsou také srdeční onemocnění. Asi 56 procent dětí s Jacobsenovým syndromem se rodí se srdečními chorobami. Některé z nich budou vyžadovat chirurgický zákrok. Asi 20 procent dětí s Jacobsenem zemře na srdeční komplikace před dosažením 2 let. Mezi běžné srdeční vady patří:

• otvory mezi levou a pravou dolní komorou
• abnormality na levé straně srdce
• syndrom hypoplastického levého srdce, defekt, který ovlivňuje průtok krve srdcem

Problémy s ledvinami se mohou objevit u kojenců a dětí s Jacobsenem. Problémy s ledvinami zahrnují:

• mající jedinou ledvinu
• dvojité močovody (trubice vedoucí z ledvin do močového měchýře)
• hydronepróza nebo otok
• cysty

Gastrointestinální problémy běžně postihují kojence s tímto onemocněním. Stenóza pyloru způsobuje silné zvracení kvůli zúženému nebo zablokovanému výstupu ze žaludků do střev. Mezi další běžné problémy patří:

• zablokovaný nebo úzký řitní otvor
• zácpa
• střevní obstrukce
• chybějící části GI traktu
• abnormální umístění střeva

Mnoho dětí s Jacobsenem má oční poruchy, které ovlivňují jejich zrak, ale mnoho z těchto komplikací lze léčit. U některých dětí se vyvine šedý zákal.

Protože některé děti s Jacobsenovým syndromem jsou imunodeficientní, mohou být mnohem náchylnější k infekcím. Zvláště časté jsou infekce ucha a dutin. Některé děti budou mít tak závažné ušní infekce, že mohou dostat ztrátu sluchu.

Jak se vyrovnat s Jacobsenovým syndromem

Mít dítě s Jacobsenovým syndromem může být pro rodiče obtížné, zvláště když je tato porucha tak vzácná. Nalezení podpory vám může pomoci zvládnout situaci a poskytnout vám nástroje, které potřebujete, abyste svému dítěti pomohli. Pediatr vašeho dítěte může mít návrhy, kde můžete najít podporu.

Mezi další skvělé zdroje pro rodiče dětí s Jacobsenovým syndromem patří:

• 11q Research & Resource Group
• Dosah chromozomové poruchy
• Skupina na podporu unikátních chromozomových poruch

Jaký je výhled pro Jacobsenův syndrom?

Jacobsenův syndrom nelze vyléčit, proto se léčba zaměří na zlepšení celkového zdravotního stavu dítěte. Léčba se zaměří na řešení zdravotních komplikací, které nastanou, a na pomoc dítěti dosáhnout vývojových milníků.

Očekávaná délka života dětí s tímto onemocněním není známa, ale jednotlivci mohou žít a žili až do dospělosti. Mnoho dospělých s Jacobsenovým syndromem může žít šťastný, naplňující a částečně nezávislý život.