Přehled
Co je kraniosynostóza?
Lebka novorozence se skládá z několika kostí, které do sebe zapadají. Obvykle mají novorozenci mezi lebečními kostmi prostory zvané stehy. Stehy umožňují zvětšit velikost lebky, aby se přizpůsobila rostoucímu mozku dítěte. Když jsou kosti lebky srostlé dohromady buď při narození, nebo se spojí příliš brzy, stav se nazývá kraniosynostóza.
Stehy lebky se spojí kolem mozku ve věku kolem 2 let. Když má dítě kraniosynostózu, jeden nebo více těchto stehů ztvrdne příliš brzy a uzavře se dříve, než dítě dosáhne věku 2 let.
Jak kraniosynostóza ovlivňuje tělo?
V místech, kde stehy srostly příliš brzy, může hlava dítěte přestat růst. V jiných oblastech, kde stehy nesrostly, bude hlava dítěte nadále růst. V důsledku toho mají děti s kraniosynostózou často hlavy, které jsou asymetrické (deformované).
Pokud má dítě více stehů, které se uzavírají příliš brzy, mozek nemusí mít dostatek prostoru pro růst. V důsledku toho může u těchto dětí dojít k nahromadění tlaku v lebce (intrakraniální tlak).
Jaké jsou typy kraniosynostózy?
Typy kraniosynostózy jsou založeny na tom, kde se stehy uzavírají:
- Sagitální kraniosynostóza ovlivňuje suturu na temeni hlavy. Děti se sagitální kraniosynostózou mají často dlouhou úzkou hlavu (skafocefalie).
- Koronální kraniosynostóza postihuje jeden z koronálních stehů, které probíhají od obou uší až k temeni hlavy. Děti s tímto typem mohou mít ploché čelo a širokou hlavu.
- Lambdoidní kraniosynostóza ovlivňuje suturu podél zadní části hlavy. Děti s tímto typem mají často plochou zadní část hlavy (plagiocefalie).
- Metopická kraniosynostóza ovlivňuje suturu, která probíhá od horní části nosu po horní část čela. Děti s tímto typem mohou mít trojúhelníkovou hlavu s úzkým hřebenem ve střední čáře čela.
Jak častá je kraniosynostóza?
Kraniosynostóza není častá. Ve Spojených státech postihuje přibližně 1 z 2 500 dětí.
Sagitální kraniosynostóza je nejčastějším typem vrozené kraniosynostózy.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje kraniosynostózu?
U většiny miminek odborníci nemohou identifikovat jednu známou příčinu kraniosynostózy. Někdy se kraniosynostóza vyskytuje v důsledku sporadické (náhodné) genové mutace (změny) nebo se může vyskytovat v rodinách. Předčasnost je rizikovým faktorem pro kraniosynostózu.
V jiných případech některé faktory během těhotenství zvyšují riziko rozvoje kraniosynostózy u dítěte. Tyto zahrnují:
- Léky na plodnost, jako je klomifen citrát (Clomid®).
- Onemocnění štítné žlázy matky (rozvíjející se onemocnění štítné žlázy během těhotenství).
Jaké jsou příznaky a známky kraniosynostózy?
Primárním příznakem kraniosynostózy je zdeformovaná lebka. Pokud děti dostanou včasnou chirurgickou léčbu, nemusí mít žádné další příznaky kraniosynostózy.
Mezi další příznaky kraniosynostózy patří:
- Žádná fontanela (měkké místo) na hlavě dítěte, kde se lebka neuzavřela.
- Malý, tvrdý hřeben kosti, který lze nahmatat na hlavičce dítěte.
- Obličej, který vypadá nerovnoměrně nebo asymetricky.
Jaké jsou komplikace kraniosynostózy?
Pokud se neléčí, kraniosynostóza nebo výsledný intrakraniální tlak může vést k:
-
Vývojové zpoždění.
- Záchvaty.
- Poruchy vidění nebo oční hybnosti, jako je strabismus (zkřížené oči) nebo jiné poruchy.
- Potíže s dýcháním, zvláště pokud jsou spojeny s jinými kostními abnormalitami obličeje.
- Přetrvávající deformity hlavy nebo obličeje.
Některé děti mohou mít problémy se sebevědomím a představou o těle, pokud mají obličejovou asymetrii nebo deformity. Podpůrné skupiny, poradenství a psychoterapie mohou vašemu dítěti pomoci vytvořit si pozitivní sebevědomí.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje kraniosynostóza?
Poskytovatelé zdravotní péče obvykle dokážou diagnostikovat kraniosynostózu pomocí pocitu měkkých míst na hlavě vašeho dítěte, pocitu hřebenů, které znamenají srostlé stehy lebky, a měření obvodu hlavy.
Pokud velikost hlavy vašeho dítěte neroste podle očekávání, poskytovatel zdravotní péče zkontroluje kraniosynostózu. Je důležité si uvědomit, že malá hlava může být způsobena také několika dalšími důvody. Vaše dítě může potřebovat rentgenové nebo CT vyšetření hlavy k potvrzení této diagnózy.
Management a léčba
Jak se kraniosynostóza léčí?
Léčba kraniosynostózy se liší v závislosti na závažnosti a příznacích dítěte. Léčba může zahrnovat:
- Terapie helmou: Děti s mírnou kraniosynostózou mohou nosit speciální lékařskou přilbu. Tato přilba postupem času jemně přetváří lebku.
- Chirurgická operace: Mnoho miminek potřebuje operaci hlavy k přetvoření lebky, zmírnění zvýšeného intrakraniálního tlaku a umožnění správného růstu a vývoje mozkového prostoru dítěte. Chirurg určuje načasování operace v závislosti na závažnosti stavu a souvisejících příznacích. Děti mohou potřebovat operaci během prvního roku života.
Vaše dítě může potřebovat další podpůrné terapie, jako je fyzická, pracovní a řečová terapie, aby se podpořil návrat k normálnímu fungování a činnostem.
Prevence
Jak mohu zabránit kraniosynostóze?
Neexistuje žádný zaručený způsob, jak kraniosynostóze předejít. Prenatální genetické testování může ukázat genové mutace, které by mohly vést ke kraniosynostóze. Genetický poradce vám může pomoci pochopit genetická rizika a možné možnosti léčby, pokud se vaše dítě narodí s kraniosynostózou.
Své šance na zdravé dítě můžete zvýšit:
- Plánování pravidelných návštěv prenatální péče.
- Promluvte si se svým lékařem o potenciálních rizikových faktorech, včetně rizik spojených s léky na plodnost nebo onemocněním štítné žlázy.
- Užívání prenatálních vitamínů nebo jiných doplňků podle pokynů.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro děti s kraniosynostózou?
Většina dětí, které dostanou včasnou léčbu kraniosynostózy, žije zdravě. Včasnější léčba může minimalizovat vývojové problémy v důsledku tlaku na mozek.
Jaké stavy souvisí s kraniosynostózou?
Některé děti s kraniosynostózou mají také genetický syndrom. Některé genetické syndromy, které mohou způsobit deformaci lebky a další související abnormality, zahrnují:
- Apertův syndrom.
- Carpenterův syndrom.
- Crouzonův syndrom.
- Pfeifferův syndrom.
- Saethre-Chotzenův syndrom.
Žít s
Na co jiného bych se měl zeptat lékaře svého dítěte?
Můžete se zeptat poskytovatele zdravotní péče svého dítěte:
- Jaká je nejpravděpodobnější příčina kraniosynostózy?
- Jakou léčbu kraniosynostózy doporučujete?
- Jaká jsou rizika operace?
- Co se stane, když se rozhodneme nepodstoupit operaci?
- Ovlivňuje tvar hlavy mého dítěte funkci mozku?
- Jaká je pravděpodobnost, že budu mít další dítě se stejným stavem?
Kraniosynostóza nastává, když se lebeční kosti dítěte spojí příliš brzy. V důsledku toho mohou mít děti zdeformovanou lebku, což může narušit růst mozku. Bez léčby mohou mít děti vývojové zpoždění. Přilbová terapie nebo operace kraniosynostózy mohou uvolnit nebo přetvořit srostlé kosti dítěte. Při včasné léčbě většina dětí s kraniosynostózou roste a vyvíjí se zdravě.
