Genová terapie je nová léčba pro lidi s hemofilií. Zahrnuje jednorázovou intravenózní (IV) infuzi, která stimuluje vaše tělo k tvorbě proteinu, který potřebuje pro srážení krve.
O
Hemofilie B se také nazývá vánoční nemoc, protože byla poprvé hlášena u osoby jménem Stephen Christmas. Je to vrozený stav, což znamená, že existuje od narození. Je to způsobeno mutací ve vašem genu F9 na chromozomu X.
Genová terapie je slibná nová léčba hemofilie B, která zahrnuje infuzi genetické informace do vašeho krevního oběhu, aby se vaše buňky naučily produkovat faktor IX srážení krve.
Čtěte dále a dozvíte se o genové terapii hemofilie B, včetně toho, jak funguje, co tento postup obnáší a jaká je jeho cena.
Rozdíl mezi hemofilií A a B
Hemofilie je skupina stavů, které způsobují problémy se srážlivostí krve. Hemofilie B je druhým nejčastějším typem hemofilie. Je to způsobeno nedostatečnou produkcí srážecího faktoru IX.
Nejčastějším typem hemofilie je hemofilie A, která je způsobena nedostatkem krevního srážecího faktoru VIII.
Co je genová terapie hemofilie B?
The
V červnu 2023 přijal FDA žádost společnosti Pfizer o další genovou terapii s názvem fidanacogene elaparvovec. Může být k dispozici v budoucnu.
Hemgenix je genová terapie založená na virových vektorech. Tyto terapie využívají obal viru k dodání fungujícího genu do vašich buněk, který nahradí defektní gen.
V případě Hemgenix je virus dodáván do vašeho krevního řečiště prostřednictvím IV, aby mohl být přenesen do buněk v játrech, které produkují faktor IX srážení krve.
Genová terapie byla také nedávno schválena FDA pro hemofilii A
Kdo by měl mít genovou terapii hemofilie B?
Mezi osoby způsobilé pro Hemgenix patří lidé s hemofilií B, kteří:
- mají středně závažné nebo závažné příznaky a v současné době používají profylaktickou léčbu faktorem IX
- mají v anamnéze život ohrožující krvácení
- mají opakované záchvaty krvácení bez zjevné příčiny
Jaké to je podstoupit genovou terapii hemofilie B?
Podle webové stránky Hemgenix se Hemgenix podává jako jednorázová infuze prostřednictvím IV, která trvá asi 1–2 hodiny. Infuzi dostanete ve speciálním administračním centru. Od srpna 2023 jejich webové stránky uvádí 10 center ve Spojených státech.
Pokud musíte pro svou infuzi cestovat, je dobré si naplánovat, že budete ve městě ještě 1 nebo 2 dny po léčbě.
První 3 měsíce se doporučuje týdenní sledování. Během této doby bude váš lékař pravděpodobně chtít provést testy, aby změřil vaše jaterní enzymy a hladiny faktoru IX.
Možné vedlejší účinky
Existuje malá pravděpodobnost rozvoje reakce na infuzi, která může být způsobena přecitlivělostí nebo alergií na některou složku v infuzi. Tyto reakce jsou vzácné, ale mohou být život ohrožující. Váš tým vás bude během infuze a po dobu nejméně 3 hodin po infuzi sledovat, zda se u vás neobjeví známky těchto reakcí.
- zvýšené jaterní enzymy
- bolest hlavy
- zvýšené hladiny kreatininu
- příznaky podobné chřipce
- drobné reakce související s infuzí, jako je podráždění kůže
- nevolnost
- únava
Kolik stojí genová terapie hemofilie B a je obvykle hrazena pojišťovnou?
Genová terapie přichází s vysokou cenou, protože je to nová léčba hemofilie. V jednom článku si Hemgenix vysloužil přezdívku „nejdražší droga světa“. Cena Hemgenix je cca
Navzdory vysoké ceně by celkové náklady mohly být nižší než současná standardní léčba profylaktické terapie faktorem IX, která vyžaduje pokračující léčbu, která může stát stovky tisíc dolarů ročně.
Ve studii z roku 2021 vědci odhadli náklady na genovou terapii na 2 miliony dolarů. Za tuto cenu zjistili, že genová terapie je nákladově efektivnější než profylaktická terapie u lidí s těžkou hemofilií B.
V tiskové zprávě z června 2023 společnost, která vyrábí Hemgenix, uvedla, že poskytovatelé pojištění pokrývající přibližně 60 % americké populace již stanovili pokyny pro poskytování krytí pro Hemgenix. Například společnost Blue Cross/Blue Shield určila následující požadavky na pokrytí Hemgenix.
Jak účinná je genová terapie u hemofilie B?
V klinické studii fáze 3 z roku 2023 výzkumníci porovnávali účinnost přípravku Hemgenix s profylaktickou terapií. Vědci zjistili, že genová terapie nabízí vynikající výsledky s lepším bezpečnostním profilem.
Fáze 1–3
Jaké další způsoby léčby hemofilie B jsou k dispozici?
Menší hemofilie B nemusí vyžadovat léčbu. Pokud je nutná léčba, obvykle zahrnuje profylaktickou terapii faktorem IX, kdy dostáváte pravidelné injekce tohoto proteinu. Můžete dostávat injekce
Podniknutí kroků k zamezení zranění může pomoci minimalizovat pravděpodobnost rozvoje vážného krvácení.
Genová terapie je relativně nová léčba hemofilie B, která zahrnuje infuzi virového obalu naplněného genetickou informací do vašeho krevního řečiště. Tato jednorázová infuze poskytne vašemu tělu informace, které potřebuje k vytvoření bílkovin, které vašemu tělu chybí.
Genová terapie je velmi drahá, ale výzkum naznačuje, že je bezpečnější a účinnější než současná profylaktická léčba. Z dlouhodobého hlediska to může být i levnější varianta.
