Pochopení Strommeho syndromu

Strommeův syndrom je a vzácný genetická porucha, která postihuje různé oblasti lidského těla, včetně střev, očí a lebky. Tento stav poprvé objevil v roce 1993 norský pediatr Petter Strømme. Zatímco syndrom může být fatální u některých kojenců mohou u jiných pokračovat a typický délka života.

Zde je to, co potřebujete vědět o Strommeově syndromu, co jej způsobuje a jaký je výhled pro děti narozené s touto poruchou.

Co je Strommeův syndrom?

Strommeův syndrom je považován za autozomálně recesivní vrozenou poruchu. To znamená, že člověk během početí zdědí dva abnormální geny — jeden od každého rodiče. V tomto případě je syndrom způsoben genetickými mutacemi dané osoby gen CENPF.

Vědci odhadují, že Strommeův syndrom postihuje méně než 1 z 1 000 000 narození. Přesněji řečeno, od roku 2019 bylo v lékařské literatuře diskutováno 13 případů lidí se Strommeovým syndromem.

Jaké jsou příznaky a příznaky Strommeova syndromu?

Strommeův syndrom postihuje především střeva, oči a lebku člověka. Žádní dva lidé se syndromem však nemusejí vykazovat přesně stejné známky a příznaky.

  • Střevní anomálie: Střevní anomálie zahrnují střevní atrézii (syndrom slupky jablek), kdy tenké střevo není zcela vytvořeno a obaluje se kolem krevního zásobení tlustého střeva.
  • Oční anomálie: Mezi oční anomálie patří:

    • Epicanthus: Epicanthus je záhyb kůže na víčku, který může pokrývat vnitřní koutek oka nebo očí.
    • Mikrorohovka: Mikrorohovka je stav, kdy je rohovka (část, která pokrývá duhovku a zornici) oka nebo očí malá.
    • Mikroftalmie: Mikroftalmie je stav, kdy jedno nebo obě oči jsou menší, než je typické.
    • Ptóza: Ptóza je stav, kdy horní víčko může spadnout přes oko.
    • sklerokornea: Sclerocornea je vrozená vývojová abnormalita, kdy bílá skléra (bělmo oka) přesahuje své normální hranice do čisté rohovky, čímž se snižuje částečně nebo celá průhlednost rohovky.
  • Kraniální anomálie: Mezi kraniální anomálie patří mikrocefalie nebo hlava, která je menší než průměr.
  • Srdeční anomálie: Mezi srdeční anomálie patří vrozené srdeční vady.
  • Renální anomálie: Renální anomálie zahrnují změny renálního (ledvinového) parenchymu a hydronefrózu.
  • Další anomálie: Mezi další anomálie patří nízký počet krevních destiček, edém dolních končetin, hydrocefalus, neuromuskulární problémy a cerebelární hypoplazie.

Fyzické rysy spojené se Strommeovým syndromem zahrnují:

  • nízko nasazené uši
  • rozštěp patra
  • široká pusa
  • široký nosní hřbet
  • další prsty nebo prsty u palce nebo palce nohy

Co způsobuje Strommeův syndrom?

Lidé mají dvě kopie každého genu, které zdědí od svých rodičů během početí. Strommeův syndrom je způsoben mutacemi jednoho genu, které nese každý rodič.

Zatímco každý rodič je považován za nositele syndromu, ani jeden z nich nevykazuje příznaky, protože jejich jediná zdravá kopie genu má přednost před recesivním/mutovaným genem.

U Strommeova syndromu postižené dítě zdědí dvě kopie mutovaného genu CENPF, jednu od každého rodiče. Gen CENPF je zodpovědný za produkci proteinu zvaného centromerový protein F. Narušení tohoto proteinu má v konečném důsledku dopad na buněčné dělení v těle dítěte během vývoje plodu a má za následek různé zdravotní problémy a fyzické vlastnosti spojené se syndromem.

Jak je diagnostikován Strommeův syndrom?

Lékař nebo zdravotnický pracovník diagnostikuje Strommeův syndrom pozorováním různých symptomů a rysů syndromu při narození osoby. Genetické vyšetření (prostřednictvím krevního testu) může potvrdit diagnózu.

Lékař může také pozorovat známky střevní atrézie, mikrocefalie, očních problémů nebo jiných charakteristik Strommeova syndromu během těhotenství prostřednictvím rutinního ultrazvukového vyšetření, nebo se může rozhodnout objednat další testy, jako je podrobnější ultrazvuk nebo magnetická rezonance (MRI). skenovat.

Otázky pro vašeho lékaře

Zjištění, že vaše dítě má vzácnou genetickou poruchu, může být zdrcující. Lékař vám může pomoci zodpovědět vaše otázky a odkázat vás na další podporu.

Otázky, které vám pomohou začít:

  • Jak ovlivní stav mého dítěte zbytek mého těhotenství a porod?
  • Jaké testování nebo pozorování může být potřeba po narození mého dítěte?
  • Jaké dlouhodobé zdravotní problémy může mít moje dítě?
  • Jaké dlouhodobé vývojové problémy může mít moje dítě?
  • Jaký typ pravidelné lékařské péče/vývojové podpory může moje dítě potřebovat?
  • Jaká je naše šance mít další dítě se Strommovým syndromem?
  • Kde najdu podporu pro rodiny dětí se vzácnými poruchami?

Jaká je léčba Strommeova syndromu?

Strommeův syndrom nelze vyléčit. Léčba je zaměřena na různé příznaky, které dítě má, a na zlepšení kvality jeho života.

Střevní atrézie je společný mezi dětmi se Strommovým syndromem. Léčba tohoto stavu zahrnuje střevní chirurgii k řešení blokád a opravě střeva. Chirurgie může být nutná brzy po narození, v závislosti na stavu vašeho dítěte, a je obecně účinná.

V opačném případě bude léčba přizpůsobena dítěti a symptomům, které zažívá.

Zdravotnický tým

Vaše dítě bude pravděpodobně odesláno do dětské nemocnice, kde je specializovaná dětská péče. Případ vašeho dítěte může konzultovat řada lékařů, včetně:

  • perinatolog: Perinatologovéposkytovat péči před narozením dítěte.
  • Dětský lékař: A dětský lékařje zodpovědný za poskytování celkové zdravotní péče o dítě.
  • Neurolog: Neurologové poskytovat péči o stavy postihující mozek a nervový systém.
  • Gastroenterolog: A gastroenterolog léčí zdravotní stavy střev.
  • Oční lékař: An oční lékař poskytuje péči o stav očí.
  • kardiolog: A kardiolog léčí stavy postihující srdce.
  • Nefrolog: A nefrolog léčí stavy postihující ledviny.
  • Genetik: Genetik je zodpovědný za testování a diagnostiku genetických stavů.

Jaký je výhled pro děti se Strommovým syndromem?

Nějaký děti narozené se Strommeovým syndromem nemusí žít dlouho. Jiní se mohou dožít dospělosti, včetně skupiny sester, o kterých bylo v roce 2016 hlášeno, že žijí ve svých dvaceti letech. Výhled pro lidi se Strommeovým syndromem závisí na závažnosti jejich příznaků, zúčastněných tělesných systémech a lékařské péči, kterou dostávají.

Vědci si toho všimli nějaký lidé se Strommeovým syndromem, kteří žijí déle, mohou mít mírné kognitivní problémy. Jinými slovy: Výhled lidí se Strommovým syndromem je individuální. Vzhledem k tomu, že Strommeův syndrom byl identifikován relativně nedávno, je zapotřebí více výzkumu, abychom pochopili výhled pro lidi s tímto syndromem.

Jaké jsou rizikové faktory Strommeho syndromu?

Se Strommeovým syndromem nejsou spojeny žádné environmentální rizikové faktory. Místo toho je to geneticky zděděný stav. To znamená, že může probíhat v rodinách. Abnormalita musí být přenesena, když se spermie setká s vajíčkem během oplodnění.

Pokud máte vy nebo váš partner v rodinné anamnéze syndrom, může být vaše dítě vystaveno vyššímu riziku. Dva nosiče mají a 25 % šanci přenést syndrom na své potomky.

Strommeův syndrom je vzácná genetická porucha, která byla rozpoznána teprve asi 30 let. Mnohé z toho, co vědci vědí, je založeno na dostupných kazuistikách několika málo lidí žijících se syndromem.

Chirurgie může účinně řešit běžné střevní problémy spojené se syndromem. U jakýchkoli jiných příznaků budete spolupracovat s lékařským týmem na individuálním přístupu, který pomůže vašemu dítěti prospívat.

Zjistit více

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

POSLEDNÍ ČLÁNKY