Cerebelární hypoplazie je nedostatečný vývoj mozečku. Příznaky mohou zahrnovat záchvaty, vývojové zpoždění a potíže s pohybem.
Cerebelární hypoplazie je nedostatečně rozvinutá část vašeho mozku nazývaná cerebellum. Je to struktura v zadní části vašeho mozku, která má mnoho funkcí, jako například:
- koordinace dobrovolných hnutí
- udržení rovnováhy a držení těla
- což vám umožní naučit se složité pohybové vzorce, jako je házení míčem
- koordinace pohybů souvisejících s jazykem
Cerebelární hypoplazie se může pohybovat od mírného nedostatečného rozvoje až po úplný nedostatek mozečku. Může se objevit při narození nebo se může vyvinout v raném dětství.
V tomto článku pokrýváme vše, co potřebujete vědět o cerebelární hypoplazii, včetně příznaků, možností léčby a rizikových faktorů.
Příznaky cerebelární hypoplazie
Příznaky cerebelární hypoplazie se mezi lidmi liší v závislosti na závažnosti stavu a na postižené části cerebellum. Ne vždy způsobuje příznaky.
- záchvaty
- vývojové zpoždění
- zpoždění řeči
- mentální postižení
- mimovolné pohyby očí ze strany na stranu
- potíže s rovnováhou a chůzí
- omezený svalový tonus
Starší děti mohou mít:
- bolesti hlavy
- sluchové potíže
- nemotornost
- závrať
Cerebelární hypoplazie způsobuje
Cerebelární hypoplazie je rysem mnoha různých vrozených syndromů, jako je Joubertův syndrom a nejtěžší forma vrozené svalové dystrofie, nazývaná Walker-Warburgův syndrom.
Cerebelární hypoplazie se může vyvinout v důsledku:
- genetické rozdíly, které způsobují potíže s vývojem mozečku v děloze
- vzácné dědičné neurodegenerativní nebo metabolické stavy, jako jsou:
- Louis-Barův syndrom (ataxie telangiektázie)
- Williamsův syndrom
-
Hurlerův syndrom (mukopolysacharidóza typu 1)
Genetika cerebelární hypoplazie
Vědci stále zkoumají, které geny jsou spojeny se vznikem cerebelární hypoplazie. V
- CACNA1A
- ITPR1
- KIF1A
Další mutace spojené s cerebelární hypoplazií zahrnují následující:
- Mutace v
CASKgene byl spojen s nedostatečným vývojem mostu a mozečku a mikrocefalií, menší než typickou hlavou. -
BICD2 genové mutace byly spojeny s cerebelární hypoplazií a lissencefalií, což je ztráta záhybů ve vnější části vašeho mozku. -
PRDM12 mutace jsou spojeny s fatální dysfunkcí mozkového kmene s mozkovou hypoplazií.
Kdo dostane cerebelární hypoplazii?
Některé genové mutace spojené s hypoplazií procházejí rodinami.
O negenetických příčinách cerebelární hypoplazie není mnoho známo, ale souvisí s následujícími
- užívání alkoholu
- užívání kokainu
- kouření
-
použití kyseliny valproové
-
užívání mifepristonu nebo neúspěšné ukončení těhotenství
- vrozené infekce, jako je cytomegalovirus nebo infekce virem Zika
Domácí mazlíčci a zvířata
- trhavé pohyby
- otřesy
- nekoordinovanost
- potíže s chůzí
Možné komplikace cerebelární hypoplazie
Nedostatečné rozvinutí mozečku se může pohybovat od
- vážné pohybové obtíže
- opoždění učení a vývoje
- potíže nebo neschopnost chodit
- potíže s komunikací
Cerebelární hypoplazie může být také a
Cerebelární hypoplazie se může objevit sama o sobě nebo s jinými malformacemi mozku. Například je to součást Dandy-Walkerovy malformace, která se vyznačuje:
- zvětšení čtvrté komory, dutiny ve vašem mozku
- nevyvinutí části mozečku zvané cerebelární vermis
- zvětšení základny lebeční
Dandy-Walkerova malformace je spojena s rizikem rozvoje
Kdy kontaktovat lékaře
Je důležité kontaktovat lékaře, pokud má vaše dítě vývojové zpoždění, záchvaty a jakékoli další příznaky, které by mohly naznačovat neurologický stav.
Diagnostika cerebelární hypoplazie
Zobrazování hraje klíčovou roli v diagnostice cerebelární hypoplazie. Dá se to diagnostikovat
Elektroencefalografie může měřit mozkovou aktivitu vašeho dítěte, pokud se u něj rozvinou záchvaty, aby pomohla identifikovat základní příčinu.
Lékař může nařídit genetický krevní test, aby zjistil geny spojené s cerebelární hypoplazií nebo jinými genetickými stavy.
Je cerebelární hypoplazie léčitelná?
Vývoj cerebelární hypoplazie není plně objasněn a není vyléčitelný.
Léčba cerebelární hypoplazie
Léčba cerebelární hypoplazie se točí kolem léčby příznaků a podpory vývojových zpoždění. Možnosti léčby zahrnují:
-
ergoterapie nebo fyzikální terapie pohybových obtíží
- akademickou podporu
- terapie mluvením
- pohotovostní léčba hydrocefalu
Můžete zabránit cerebelární hypoplazii?
Cerebelární hypoplazii se obvykle nedá předejít, protože je často spojena s genovými mutacemi procházejícími v rodinách.
Podniknutí kroků k vyhýbání se tabáku, alkoholu a nelegálním drogám během těhotenství, které mohou způsobit vývojové problémy plodu, může pomoci snížit šance, že se vaše dítě narodí s cerebelární hypoplazií.
Přečtěte si více o tom, čemu se v těhotenství vyhnout.
Jaká je očekávaná délka života někoho s cerebelární hypoplazií?
Očekávaná délka života u někoho s cerebelární hypoplazií závisí na závažnosti jejich stavu. Některé děti mohou žít typický život s minimálními nebo žádnými zjevnými příznaky. Jiné děti se nemusí dožít dětství nebo mohou mít trvalé postižení.
Děti s Dandy-Walkerovou malformací jsou vystaveny vysokému riziku rozvoje hydrocefalu, při kterém se v důsledku ucpání hromadí tekutina v mozkových komorách. O
Většina dětí s léčenou Dandy-Walkerovou malformací se však podle nadace Child Neurology Foundation dožije dospělosti. Zdá se, že léčba hydrocefalu u lidí s Dandy-Walkerovou malformací zlepšuje výsledky.
O
Odnést
Příznaky cerebelární hypoplazie se mohou mezi jednotlivci značně lišit v závislosti na závažnosti stavu.
Na cerebelární hypoplazii neexistuje žádný lék, ale lékař může doporučit, jak nejlépe zvládnout komplikace, jako jsou akademické potíže. Je důležité, abyste svého dítěte navštívili lékaře, kdykoli máte podezření, že by vaše dítě mohlo mít neurologické onemocnění.
