Přehled cerebelární hypoplazie u lidí

Příznaky cerebelární hypoplazie se mezi lidmi liší v závislosti na závažnosti stavu a na postižené části cerebellum. Ne vždy způsobuje příznaky.

Kojenci a malé děti může vyvinout:

• záchvaty
• vývojové zpoždění
• zpoždění řeči
• mentální postižení
• mimovolné pohyby očí ze strany na stranu
• potíže s rovnováhou a chůzí
• omezený svalový tonus

Starší děti mohou mít:

• bolesti hlavy
• sluchové potíže
• nemotornost
• závrať

Cerebelární hypoplazie je rysem mnoha různých vrozených syndromů, jako je Joubertův syndrom a nejtěžší forma vrozené svalové dystrofie, nazývaná Walker-Warburgův syndrom.

Cerebelární hypoplazie se může vyvinout v důsledku:

• genetické rozdíly, které způsobují potíže s vývojem mozečku v děloze
• vzácné dědičné neurodegenerativní nebo metabolické stavy, jako jsou:
  • Louis-Barův syndrom (ataxie telangiektázie)
  • Williamsův syndrom
  • Hurlerův syndrom (mukopolysacharidóza typu 1)

Genetika cerebelární hypoplazie

Vědci stále zkoumají, které geny jsou spojeny se vznikem cerebelární hypoplazie. V studie 2022, vědci identifikovali mutace způsobující onemocnění v 96 ze 176 rodin s anamnézou cerebelární hypoplazie. Nejběžnější geny, které byly spojeny s cerebelární hypoplazií, byly:

• CACNA1A
• ITPR1
• KIF1A

Další mutace spojené s cerebelární hypoplazií zahrnují následující:

• Mutace v CASKgene byl spojen s nedostatečným vývojem mostu a mozečku a mikrocefalií, menší než typickou hlavou.
• BICD2genové mutace byly spojeny s cerebelární hypoplazií a lissencefalií, což je ztráta záhybů ve vnější části vašeho mozku.
• PRDM12 mutace jsou spojeny s fatální dysfunkcí mozkového kmene s mozkovou hypoplazií.

Některé genové mutace spojené s hypoplazií procházejí rodinami.

O negenetických příčinách cerebelární hypoplazie není mnoho známo, ale souvisí s následujícími mateřské expozice:

• užívání alkoholu
• užívání kokainu
• kouření

• použití kyseliny valproové

• užívání mifepristonu nebo neúspěšné ukončení těhotenství

• vrozené infekce, jako je cytomegalovirus nebo infekce virem Zika

Nedostatečné rozvinutí mozečku se může pohybovat od mírná až úplná absence z mozečku. Děti s těžkou malformací mohou mít:

• vážné pohybové obtíže
• opoždění učení a vývoje
• potíže nebo neschopnost chodit
• potíže s komunikací

Cerebelární hypoplazie může být také a přispívající faktor při rozvoji poruchy autistického spektra u některých dětí.

Cerebelární hypoplazie se může objevit sama o sobě nebo s jinými malformacemi mozku. Například je to součást Dandy-Walkerovy malformace, která se vyznačuje:

• zvětšení čtvrté komory, dutiny ve vašem mozku
• nevyvinutí části mozečku zvané cerebelární vermis
• zvětšení základny lebeční

Dandy-Walkerova malformace je spojena s rizikem rozvoje hydrocefalusvážný stav, při kterém se mozkomíšní mok hromadí v komorách v mozku.

Je důležité kontaktovat lékaře, pokud má vaše dítě vývojové zpoždění, záchvaty a jakékoli další příznaky, které by mohly naznačovat neurologický stav.

Zobrazování hraje klíčovou roli v diagnostice cerebelární hypoplazie. Dá se to diagnostikovat před nebo po narození. MRI je hlavní typ zobrazování k diagnostice cerebelární hypoplazie.

Elektroencefalografie může měřit mozkovou aktivitu vašeho dítěte, pokud se u něj rozvinou záchvaty, aby pomohla identifikovat základní příčinu.

Lékař může nařídit genetický krevní test, aby zjistil geny spojené s cerebelární hypoplazií nebo jinými genetickými stavy.

Vývoj cerebelární hypoplazie není plně objasněn a není vyléčitelný.

Léčba cerebelární hypoplazie se točí kolem léčby příznaků a podpory vývojových zpoždění. Možnosti léčby zahrnují:

• ergoterapie nebo fyzikální terapie pohybových obtíží

• akademickou podporu
• terapie mluvením
• pohotovostní léčba hydrocefalu

Cerebelární hypoplazii se obvykle nedá předejít, protože je často spojena s genovými mutacemi procházejícími v rodinách.

Podniknutí kroků k vyhýbání se tabáku, alkoholu a nelegálním drogám během těhotenství, které mohou způsobit vývojové problémy plodu, může pomoci snížit šance, že se vaše dítě narodí s cerebelární hypoplazií.

Přečtěte si více o tom, čemu se v těhotenství vyhnout.

Očekávaná délka života u někoho s cerebelární hypoplazií závisí na závažnosti jejich stavu. Některé děti mohou žít typický život s minimálními nebo žádnými zjevnými příznaky. Jiné děti se nemusí dožít dětství nebo mohou mít trvalé postižení.

Děti s Dandy-Walkerovou malformací jsou vystaveny vysokému riziku rozvoje hydrocefalu, při kterém se v důsledku ucpání hromadí tekutina v mozkových komorách. O 50 % dětí s neléčeným hydrocefalem se nedožije věku 3 a pouze 20–23 % dožít se dospělosti.

Většina dětí s léčenou Dandy-Walkerovou malformací se však podle nadace Child Neurology Foundation dožije dospělosti. Zdá se, že léčba hydrocefalu u lidí s Dandy-Walkerovou malformací zlepšuje výsledky.

O 30 % u lidí s Dandy-Walkerovou malformací se také rozvine epilepsie.

Příznaky cerebelární hypoplazie se mohou mezi jednotlivci značně lišit v závislosti na závažnosti stavu.

Na cerebelární hypoplazii neexistuje žádný lék, ale lékař může doporučit, jak nejlépe zvládnout komplikace, jako jsou akademické potíže. Je důležité, abyste svého dítěte navštívili lékaře, kdykoli máte podezření, že by vaše dítě mohlo mít neurologické onemocnění.