Přehled
Co je retinoblastom?
Retinoblastom je typ dětské rakoviny, která se vyvíjí na sítnici v oku. Vaše sítnice spolupracuje s vaším mozkem, aby vám pomohla vidět. Sítnice se nachází v zadní části oka. Má vrstvy buněk, které vnímají světlo a posílají informace do vašeho mozku.
Retinoblastom se téměř vždy vyvine u dětí mladších 5 let. Léčba retinoblastomu zahrnuje kryoterapii, chemoterapii, ozařování a chirurgii. Výhled závisí na několika faktorech, včetně velikosti a umístění nádoru a toho, zda se rakovina rozšířila. Pokud se nádor nerozšířil za oko, většina dětí s retinoblastomem žije po léčbě bez rakoviny.
Jak častý je retinoblastom?
Retinoblastom je velmi vzácný. Ročně je diagnostikováno asi 200 až 300 dětí s retinoblastomem. Postihuje stejně chlapce i dívky.
Nejčastěji tento stav postihuje jedno oko. Asi ve čtvrtině případů jsou postiženy obě oči.
Jaká jsou stadia retinoblastomu?
Poskytovatelé zdravotní péče klasifikují retinoblastom pomocí procesu zvaného staging. Zvažují umístění nádoru a to, zda metastázoval (rozšířil se) do jiných částí těla, jako je mozek, kosti nebo orgány. Většina nádorů retinoblastomu je detekována dříve, než se rozšíří do zbytku těla.
Tým poskytovatelů vašeho dítěte používá informace o stagingu k výběru nejvhodnějšího léčebného plánu. Fáze retinoblastomu zahrnují:
- Fáze 0: Nádor je pouze v oku. Poskytovatelé zdravotní péče mohou léčit rakovinu bez operace.
- Fáze I: Nádor je pouze v oku. Poskytovatelé mohou léčit rakovinu odstraněním oka. Po léčbě nezůstávají žádné rakovinné buňky.
- Fáze II: Nádor je pouze v oku. Po odstranění oka zůstávají rakovinné buňky, ale buňky jsou tak malé, že se objeví pouze pod mikroskopem.
- Fáze III: Rakovina se šíří do tkání obklopujících oční důlek (stadium IIIa). Nebo se šíří do lymfatických uzlin na krku nebo uchu (stadium IIIb). Lymfatické uzliny jsou žlázy, které pomáhají tělu bojovat s infekcí.
- Fáze IV: Rakovina se šíří do dalších částí těla. Rakovina, která se šíří, může postihnout kosti nebo játra (stadium IVa) nebo mozek nebo míchu (stadium IVb).
Příznaky a příčiny
Co způsobuje retinoblastom?
Genetická mutace (změna v genech dítěte) způsobuje retinoblastom. Gen, který způsobuje retinoblastom, se nazývá RB1. Mutace způsobuje, že buňky v oku nekontrolovatelně rostou a tvoří nádor. Přibližně ve 40 % případů dítě zdědí mutaci RB1 od rodiče (dědičný retinoblastom). Asi v 60 % případů dochází ke změně genu spontánně. V těchto případech si poskytovatelé zdravotní péče nejsou jisti, co způsobilo genetickou mutaci (nedědičný retinoblastom).
Asi u 60 % dětí s dědičným retinoblastomem se vyvinou nádory na obou očích (oboustranné) a u 30 % se vyvine nádor pouze na jednom oku. U zbývajících 10 % dětí se nemusí vyvinout nádory sítnice, ale jsou nositeli genu. U dětí, u kterých se vyvinou nádory na obou očích, se mohou nádory vytvořit současně nebo mohou růst od sebe měsíce či roky. U dětí, které mají nedědičný retinoblastom, se vyvinou nádory pouze na jednom oku (unilaterální).
Jaké jsou příznaky retinoblastomu?
Nejčastěji je prvním příznakem retinoblastomu změna vzhledu oka. Příznaky mohou postihnout jedno oko nebo obě oči. Příznaky retinoblastomu zahrnují:
- Bílá zornice (leukokorie): Leukokorie je obvykle prvním příznakem retinoblastomu. Zornička (kulatý černý střed barevné části oka) se jeví jako bílá nebo zakalená. Vždy může být rozšířený. Žák může v určitých úhlech nebo na fotografii s bleskem vypadat bíle (na fotografii s bleskem žáci obvykle vypadají červeně). Zřídka jsou zorničky různé velikosti.
- Překřížené oči (strabismus): Oči mohou vypadat špatně zarovnané nebo se jedno oko otočí jiným směrem než druhé. Strabismus se může pohybovat od mírného po těžký.
- Červené nebo zanícené oči: Zánět a podráždění se může objevit kdekoli na oku. Oči mohou bolet nebo být citlivé.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje retinoblastom?
Poskytovatelé zdravotní péče obvykle diagnostikují retinoblastom pomocí specializovaného očního vyšetření. Během vyšetření bude vaše dítě v celkové anestezii. Vaše dítě dostává léky žilou a po celou dobu zkoušky spí. Oční lékař používá nástroje a světla k pohledu na sítnici.
Poskytovatel vašeho dítěte může také provádět zobrazovací studie nebo jiné testy, aby zjistil, zda se rakovina rozšířila do jiných částí těla. Tyto testy zahrnují:
- Zobrazovací studie: Skenování magnetickou rezonancí a ultrazvuk vytváří detailní snímky očí vašeho dítěte.
- Páteřní kohoutek. Míšní kohout detekuje rakovinné buňky v tekutině, která obklopuje páteř a mozek vašeho dítěte.
- Biopsie kostní dřeně: Chcete-li zjistit, zda se rakovina rozšířila do kostí a kostní dřeně, může váš poskytovatel nařídit biopsii kostní dřeně. Kostní dřeň je houbovitá tkáň ve středu velkých kostí.
Management a léčba
Jak se léčí retinoblastom?
Léčba se liší v závislosti na stadiu onemocnění. Tým poskytovatelů vašeho dítěte zváží, zda je rakovina pouze v oku (nitrooční retinoblastom). Léčba se může lišit, pokud se rozšířila do jiných částí těla (extraokulární retinoblastom). Léčba retinoblastomu zahrnuje:
- Chemoterapie: Poskytovatelé zdravotní péče injekčně aplikují chemoterapeutika přes tepnu nebo žílu. Léky zabraňují množení rakovinných buněk. Vaše dítě může dostávat chemoterapie po dobu několika týdnů nebo měsíců.
- Kryoterapie (kryoablace): Léčba kryoterapií využívá extrémní chlad (obvykle tekutý dusík) ke zničení rakovinných buněk.
- Laserová terapie: Laserové procedury zahrnují fotokoagulaci a termoterapii. Poskytovatelé používají lasery ke zničení nádorů teplem.
- Záření: Radiační terapie zabíjí rakovinné buňky a zabraňuje jejich množení. K léčbě retinoblastomu může poskytovatel vašeho dítěte doporučit typ záření nazývaný terapie radioaktivními plaky. Poskytovatelé zajistí plak (malé zařízení) na oční bulvu přes nádor. Během několika dnů plak dodává záření přímo do nádoru. Poskytovatelé po léčbě odstraňují plak a nádor se časem zmenšuje.
- Chirurgická operace: U velkých nádorů mohou poskytovatelé potřebovat odstranit celou oční bulvu a část optického nervu za oční bulvou. Tato operace se nazývá enukleace. Poskytovatel vašeho dítěte může do očního důlku umístit umělou oční bulvu a čočku (podobnou kontaktní čočce).
Prevence
Lze retinoblastomu předejít?
Není možné zabránit nedědičnému retinoblastomu.
Pokud jste vy nebo váš partner měli v dětství retinoblastom, máte 50% šanci, že tento stav přenesete na své děti. Pokud máte v rodinné anamnéze retinoblastom nebo máte změnu genu RB1, možná budete chtít zvážit genetické testování před narozením dětí. Děti s rodinnou anamnézou retinoblastomu by měly pravidelně podstupovat oční vyšetření počínaje narozením. Je důležité včas detekovat a diagnostikovat retinoblastom. Včasná diagnóza může výrazně zlepšit prognózu. Včasné zachycení rakoviny může zabránit ztrátě zraku.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi s retinoblastomem?
Při léčbě mají děti, které mají retinoblastom, který se nerozšířil do jiných částí těla, 96,5% míru přežití po 5 letech. Odborníci na rakovinu měří výhled na rakovinu podle pětiletého přežití. U dětí s pokročilejším retinoblastomem se výhled liší. Prognóza závisí na tom, zda se rakovina rozšířila do mozku a míchy.
Děti s dědičným retinoblastomem mají vyšší riziko, že později v životě onemocní jiným typem rakoviny. Pozdější rakovinou je nejčastěji rakovina kostí (osteosarkom). Pokud se rakovina rozvine po retinoblastomu, obvykle se objeví do 30 let po léčbě.
Co potřebuji vědět o následné péči po léčbě retinoblastomu?
Následná péče je nezbytná poté, co vaše dítě dokončí léčbu retinoblastomu. Prostřednictvím pravidelných prohlídek může poskytovatel vašeho dítěte zkontrolovat, zda se rakovina vrátila. Mohou také detekovat nové nádory a sledovat vaše dítě kvůli nežádoucím účinkům léčby.
Děti, které podstoupily operaci odstranění oka, dostanou protetické (falešné) oko, které je téměř jako velká kontaktní čočka. Protetické oko vypadá přirozeně. Nošení není bolestivé, ale může chvíli trvat, než si na něj vaše dítě zvykne. Poskytovatel vašeho dítěte vás a vaše dítě naučí, jak pečovat o protetické oko. Budete mít pravidelné návštěvy, abyste se ujistili, že správně sedí.
Žít s
Kdy bych měl zavolat svému poskytovateli zdravotní péče ohledně retinoblastomu?
Zavolejte svého poskytovatele, pokud si všimnete jakýchkoli známek retinoblastomu nebo změn v očích nebo zraku vašeho dítěte. Promluvte si se svým poskytovatelem, pokud máte vy nebo váš partner rodinnou anamnézu retinoblastomu nebo víte, že máte mutaci genu RB1. Než budete mít děti, možná budete chtít zvážit genetické poradenství.
Co potřebuji vědět, pokud mám v rodinné anamnéze retinoblastom?
Pokud máte v rodinné anamnéze retinoblastom, nezapomeňte svému dítěti a dalším členům rodiny naplánovat pravidelné oční prohlídky. Gen RB1, který způsobuje retinoblastom, může také způsobit retinocytom, benigní (nerakovinný) nádor oka. Retinocytom se může vyvinout u lidí všech věkových kategorií.
Obdržení diagnózy rakoviny změní život. Ale je tu naděje. Výzkumníci a poskytovatelé zdravotní péče pokračují ve vývoji slibných léčebných postupů, které zlepšují vyhlídky dětí s tímto typem rakoviny. Pokud má vaše dítě retinoblastom, možná budete chtít zvážit účast v klinické studii nových léčebných postupů. Promluvte si se svým poskytovatelem o připojení ke skupině na podporu rakoviny. Mnoho rodičů a rodin zjišťuje, že podpůrné skupiny nabízejí naději a povzbuzení.
